СИНДРОМ ФАРРА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ

В синдром Fahr в наследственное генетическое заболевание , связанное с развитием кальцификации головного мозга. Это расстройство в основном характеризуется наличием неврологических и психических расстройств. Некоторые из них связаны с ухудшением психических функций, двигательными расстройствами или отклонениями в поведении.

Конкретные причины этого заболевания точно не известны. Некоторые авторы, такие как Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантиестебан (2012), связывают его этиологию с генетической аномалией, расположенной на хромосоме 14. Это вызывает двустороннюю и прогрессирующую кальцификацию различных областей мозга, особенно ганглиев основания и коры головного мозга.

Диагноз этого нейродегенеративного расстройства в основном основан на использовании нейровизуализационных тестов. Обычно предпочтительным методом является неконтрастная компьютерная томография. Не существует лекарства от синдрома Фарра, равно как и специального лечения.

Обычно используется симптоматический и реабилитационный лечебный подход. Однако прогноз для людей с синдромом Фарра плохой. Это заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение, приводящее к потере трудоспособности.

Характеристики синдрома

Болезнь Фара - это дегенеративное неврологическое заболевание, которое вызывает систематическое ухудшение когнитивных способностей, двигательных навыков или поведения. Кроме того, он может сопровождаться другими осложнениями, такими как судороги.

В медицинской литературе для обозначения этого заболевания часто используются самые разные термины: первичная семейная церебральная кальцификация, церебральный феррокальциноз, синдром Фарра, цереброваскулярный феррокальциноз, идиопатический церебральный кальциноз и т. Д.

Термин синдром Фарра обычно используется ограниченно для определения клинической картины, этиология которой четко не определена или связана с метаболическими или аутоиммунными нарушениями.

Со своей стороны, термин болезнь Фара используется для обозначения расстройства, вызванного наследственным генетическим происхождением. В обоих случаях признаки и симптомы связаны с наличием кальцификатов в разных областях мозга.

Это частая патология?

Болезнь Фара - редкое неврологическое заболевание среди населения в целом. Обычно его относят к редким заболеваниям.

Эпидемиологические анализы связывают его заболеваемость с цифрой менее 1 случая на миллион человек во всем мире. Обычно его распространенность увеличивается с возрастом.

Типичное начало этого заболевания - между третьим и пятым десятилетием жизни. Кроме того, были выявлены два пика максимальной заболеваемости:

Начало совершеннолетия : имеется симптоматика, характеризующаяся психическими расстройствами.
В возрасте 50-60 лет : e представляет собой симптоматику, характеризующуюся ухудшением когнитивных функций и психомоторными расстройствами. В этой фазе также присутствуют психиатрические симптомы, особенно аффективные расстройства.

симптомы

Болезнь Фара определяется в первую очередь наличием и развитием неврологических и психических расстройств. Ниже мы опишем некоторые из наиболее распространенных:

Неврологические расстройства

Гипо / гипертонус мышц : в большинстве случаев нарушается мышечный тонус. Может появиться значительное провисание или жесткость. Произвольные и непроизвольные движения часто сильно сокращаются.
Тремор: мы можем определить наличие постоянного ритмичного непроизвольного движения. Особенно это касается головы, рук и кистей рук.
Паркинсонизм: тремор и другие симптомы могут прогрессировать до клинической картины, подобной болезни Паркинсона. Наиболее частыми характеристиками являются тремор в состоянии покоя, отсутствие произвольных движений, ригидность мышц, нестабильность позы и т. Д.
Спастический паралич : различные группы мышц достигают очень высокого мышечного тонуса, который предотвращает любые движения. Этот тип паралича может привести к развитию монопареза / моноплегии, гемипареза / гемиплегии, дипареза / диплегии, тетрапареза / тетраплегии.
Атетозный паралич: мышечный тонус имеет тенденцию к постоянным колебаниям, что приводит к развитию непроизвольных движений и / или примитивных рефлексов.
Моторная апраксия: наличие выраженной трудности или неспособности выполнять двигательную деятельность, связанную с предыдущим процессом планирования (последовательность действий, цель / цель, инструкция и т. Д.).
Судороги : часто развиваются эпизоды мышечных спазмов и сокращений или двигательного возбуждения, связанные с аномальной и синхронной активностью нейронов. Также могут появиться эпизоды временной потери сознания или восприятия аномальных ощущений восприятия (световые раздражители, покалывание и т. Д.).
Когнитивный дефицит : наиболее характерной особенностью пациентов, страдающих синдромом Фара, является прогрессирующее ухудшение умственных способностей. Чаще всего наблюдается нарушение внимания, снижение скорости обработки, пространственно-временная дезориентация или проблемы с памятью. Это состояние обычно называют псевдо-безумным процессом.
Языковые расстройства : пациенты начинают с трудностей, связанных с удержанием нити разговора, поиском правильных слов или артикуляцией языка. Эти типы аномалий могут прогрессировать в сторону частичной или полной коммуникативной изоляции.

Психиатрические расстройства

Расстройства поведения: часто появляются измененные модели поведения. Для них характерно наличие повторяющихся действий и стереотипного поведения. Пострадавшие люди часто постоянно выполняют одни и те же действия. Кроме того, они демонстрируют бессвязное или несоответствующее контекстным ситуациям поведение.
Изменения личности: черты личности пострадавшего часто искажаются и приводят к эмоциональной лабильности, раздражительности, безынициативе, демотивации, социальной изоляции, тревоге.
Психоз: появляется значительная потеря контакта с реальностью. Обычно наблюдаются навязчивые идеи, ложные убеждения, бред или галлюцинации.
Кризис возбуждения: могут развиваться эпизоды агрессии, двигательного возбуждения, возбужденного состояния, нервозности, неорганизованной речи или эйфории.
Депрессия : могут появиться некоторые или несколько симптомов, связанных с депрессивным расстройством, такие как безнадежность, грусть, раздражительность, потеря интереса, постоянная усталость, трудности с концентрацией внимания, нарушения сна, мысли о смерти, головная боль и т. Д.

причины

Такие авторы, как Lacoma Latre, Sánchez Lalana и Rubio Barlés (2016), определяют болезнь Фара как синдром неустановленной или неизвестной этиологии, который связан с развитием двусторонних кальцификатов в различных областях мозга.

Однако другие, такие как Кассани-Миранда, Херасо-Бустос, Кабрера-Гонсалес, Кадена-Рамос и Барриос Айола (2015), относятся к наследственному генетическому происхождению, которое происходит без возникновения других типов инфекционных, травматических, токсических факторов. биохимический или системный.

Его происхождение связано с генетическим изменением, расположенным на хромосоме 14 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012) и связанным с геном SLC20A2.

Этот ген в первую очередь отвечает за обеспечение биохимических инструкций по производству определенного типа белка. Помимо других функций, он играет важную роль в органической регуляции уровня фосфатов.

Некоторые клинические исследования, такие как Wang et al. (2012), выявили связанные мутации в гене SLC20A2 и клиническое течение синдрома Фарра в различных семьях.

Кроме того, были идентифицированы другие типы генетических аномалий, связанных с синдромом Фарра: мутации в генах PDGF и PDGFRB.

диагностика

Диагноз болезни Фара требует сочетания неврологического и психиатрического обследования. В случае неврологического обследования основное вмешательство основано на выполнении компьютерной томографии.

Этот тип техники нейровизуализации позволяет идентифицировать наличие и расположение кальцификатов мозга. Нейропсихологическая оценка необходима для определения всего спектра когнитивных и психомоторных нарушений и аномалий.

Типы нейропсихологических тестов, которые можно использовать, очень разнообразны и обычно зависят от выбора профессионала. Среди наиболее часто используемых: шкала интеллекта Вехлера для взрослых (WAIS), полная фигура Рей, тест Струпа, тест TMT Trace и т. Д.

Кроме того, вся эта оценка сопровождается психологической и психиатрической оценкой для выявления изменений, связанных с настроением, восприятием реальности, моделями поведения и т. Д.

лечение

Лекарства от синдрома Фарра до сих пор нет.

Основные медицинские вмешательства направлены на лечение медицинских симптомов и осложнений: медикаментозное лечение припадков, когнитивная реабилитация при нарушениях умственных способностей или физическая реабилитация при двигательных осложнениях.

Хотя существуют экспериментальные методы лечения, они обычно не дают значительных преимуществ.

Медицинский прогноз

Когнитивный, физический и функциональный спад носит экспоненциальный характер. Это заболевание обычно прогрессирует в сторону полной зависимости и неминуемой смерти больного.

Ссылки

ADCO. (2016). Гиперкальциемия. Получено от Американского общества клинической онкологии.
Коссани-Миранда, К., Херасо-Бустос, М., Кабрера-Гонсалес, А., Кадена-Рамос, И., и Барриос-Айола, Ф. (2015). Психоз, связанный с синдромом Фарра: история болезни. Преподобный Колом Псикиат.
Гомес Хиральдо, К. (2016). Гиперкальциемия и гипокальциемия.
Лакома Латре, Э., Санчес Лалана, Э., и Рубио Барлес, П. (2016). Болезнь Фара. Image Diagn.
НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Синдром Фара. Получено из Национального института неврологических заболеваний и инсульта.
НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). SLC20A2. Получено из домашнего справочника по генетике.
NORD. (2016). Первичная семейная кальцификация мозга. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
Saleem et al.,. (2013). Синдром Фара: обзор литературы с текущими данными. Журнал редких заболеваний Орфанета.

СИНДРОМ ФАРРА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025