ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Лиссэнцефалия неврологическое заболевание , при котором происходит недостаточное развитие борозд и извилин. Это врожденный порок развития, вызванный нарушением миграции нейронов, то есть в процессе следования нервных клеток от места происхождения до их окончательного местоположения в коре головного мозга в эмбриональный период.

Клиническое течение лиссэнцефалии может включать, среди прочего, общую задержку роста, мышечные спазмы, судороги, тяжелую психомоторную отсталость, лицевые аномалии. Кроме того, этот тип нарушения миграции нейронов часто связан с другими заболеваниями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.

В настоящее время не существует лечебного лечения лиссэнцефалии. Прогноз для тех, кто страдает этой патологией, значительно варьируется в зависимости от случая, в зависимости от степени порока развития мозга. Некоторые не доживают до 10 лет, у других может наблюдаться серьезная задержка в развитии и росте, а у третьих почти нормальное физическое и когнитивное развитие.

Характеристики лиссэнцефалии

Лиссэнцефалия - это генетический порок развития мозга, характеризующийся отсутствием нормальных извилин в коре головного мозга. Церебральные извилины или извилины - это каждая из существующих складок на внешней поверхности мозга, отделенных друг от друга серией бороздок, называемых церебральными трещинами или трещинами.

В частности, лиссэнцефалия может проявляться с разной степенью поражения, характеризуясь отсутствием (агирия) или сокращением (пакирие) извилин головного мозга.

Agiria относится к отсутствию складок на поверхности мозга и часто используется как синоним «полной лиссэнцефалии», в то время как pakyrie или наличие нескольких более толстых складок используется как синоним «неполной лисецефалии».

Таким образом, лиссэнцефалия возникает в результате нарушения развития мозга, возникающего в результате группы аномалий миграции нейронов. Когда нервная система формируется и развивается на пренатальной стадии, нейроны должны перемещаться из примитивных слоев или областей в кору головного мозга.

Во время эмбрионального роста новообразованные клетки, которые позже станут специализированными нервными клетками, должны мигрировать с поверхности мозга в заранее запрограммированное конечное местоположение. Эта миграция происходит последовательно с седьмой по двадцатую неделю беременности.

Существуют различные механизмы, с помощью которых нейроны достигают своего конечного местоположения: некоторые достигают своего местоположения путем движения вдоль глиальных клеток, а другие - с помощью механизмов химического притяжения.

Конечная цель этого смещения - сформировать 6-слойную ламинарную структуру в коре головного мозга, необходимую для правильного функционирования и развития когнитивных функций.

Когда этот процесс прерывается и развивается лисецефалия, кора головного мозга представляет собой аномально толстую структуру из 4 плохо организованных слоев.

Следовательно, на анатомическом уровне лиссэнцефалию можно определить по наличию агирии или пакириа и даже по образованию двойной коры (гетеротопия).

Статистика

Лиссэнцефалия - это группа редких пороков развития головного мозга. Хотя нет статистических данных о распространенности легких форм лиссэнцефалии, классическая форма имеет частоту 11,7 случаев на миллион новорожденных.

Отсутствие последних данных в основном связано со спорадическим появлением этой патологии, а также с тем, что значительная часть случаев оставалась невыявленной из-за отсутствия технических врачей.

Однако в настоящее время использование передовых методов нейровизуализации при неврологической оценке позволило точно распознать эту патологию и, следовательно, увеличить количество диагностированных случаев.

Характерные признаки и симптомы

Лиссэнцефалия - это неврологическое заболевание, характеризующееся полностью или частично гладкой поверхностью мозга и, следовательно, отсутствием развития мозговых извилин и бороздок.

Классические формы связаны с наличием аномально толстой коры головного мозга, состоящей из 4 примитивных слоев, смесью агирии и пахирии, нейрональной гетеротопии, расширенных и дисморфических желудочков головного мозга и во многих случаях с гипоплазией мозолистого тела.

В дополнение к этим характерным анатомическим признакам у пораженных людей могут также присутствовать другие связанные с ними пороки развития головного мозга, такие как микроцефалия.

Все структурные изменения вызывают широкий спектр симптомов и медицинских признаков:

• Приступы
• Интеллектуальный дефицит.
• Генерализованная задержка роста.
• Дефицит моторики.
• Черепно-лицевые пороки развития.
• Снижение (гипотония) или повышение (гипертония) мышечного тонуса.

Типы лиссэнцефалии

Существует множество классификаций лиссэнцефалии на основе патологических, генетических и анатомических данных. Несмотря на это, одна из наиболее распространенных классификаций относится к типу I и типу II лиссэнцефалии:

Тип I или лиссэнцефалия Бельховского

Это спорадический тип, при котором кора имеет определенную организацию, хотя она состоит из меньшего количества слоев, чем обычно, обычно из 4 слоев.

Лиссэнцефалия II типа

Он характеризуется неструктурированной корой головного мозга, в которой невозможно распознать слой (полигирный), который развивается с тяжелыми мышечными изменениями, неврологической дисфункцией, гидроцефалией и энцефалоцеле.

В дополнение к этому существуют другие классификации, основанные на связанных пороках развития и этиологической причине. На основании этих критериев лиссэнцефалию можно разделить на:

• Классическая лиссэнцефалия (тип I) : включает случаи лиссэнцефалии из-за мутации гена LIS1 (изолированная лиссэнцефалия 1 типа и синдром Миллера-Декера); лиссэнцефалия из-за мутации в гене DCX; Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без известных генетических дефектов.
• Х-сцепленная лиссэнцефалия с агенезией мозолистого тела .
• Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка .
• Микролисэнцефалия .
• Лиссэнцефалия II типа : включает, среди прочего, синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

причины

Исследования, которые пытались найти конкретные причины лиссэнцефалии, показывают, что могут быть генетические и негенетические этиологические факторы: внутриутробная инфекция; церебральная ишемия или недостаточное снабжение мозга кислородом во время развития плода; изменение или отсутствие участка хромосомы 17; Х-сцепленная аутосомно-рецессивная передача хромосомы.

Причины этой патологии неоднородны, примерно в 76% диагностированных случаев присутствуют первичные генетические изменения, в то время как в остальных случаях наблюдается некоторая связь с другим рядом факторов окружающей среды.

Лиссэнцефалия обычно считается принципиально генетической патологией, связанной с различными изменениями в некоторых из следующих генов: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN и ARX.

С другой стороны, научные данные свидетельствуют о том, что в отдельных случаях лиссэнцефалии эта патология может быть результатом наличия мутаций по крайней мере в двух разных генах:

• LIS1 , расположенный на коротком плече (p) хромосомы 17. Это ген, регулирующий выработку белка (фактора активации тромбоцитов ацетилгидролазы), который играет важную роль в развитии внешнего слоя мозга.
• XLIS , расположенный на длинном плече (q) хромосомы X. По мнению специалистов, этот ген отвечает за регуляцию белка (даблкортин -DCX-), который необходим для эффективного развития процесса миграции нейронов.

В случае гена LIS1 такие мутации могут происходить спорадически, случайным образом или могут быть результатом хромосомных перестроек одного из родителей. С другой стороны, в случае гена XLIS мутации также могут происходить случайным образом при отсутствии семейного анамнеза, а в других случаях это проявляется как наследственное состояние, связанное с Х-хромосомой.

Медицинские патологии, связанные с лиссэнцефалией

Лиссэнцефалия, помимо того, что она представлена ​​изолированно, демонстрирует структурные изменения и клинические симптомы, характерные для этой патологии, может быть связана с другими генетическими заболеваниями:

Синдром Миллера-Дикера

Эта патология возникает в результате мутации гена, расположенного на хромосоме 17p13. На циничном уровне он характеризуется наличием классической лиссэнцефалии, лицевых аномалий, тяжелого нарушения развития, эпилепсии или проблем с питанием.

Синдром Уокера-Варбурга

Данная патология - врожденная форма мышечной дистрофии, которая связана с наличием аномалий головного мозга и шеи. Клинически синдром Уокера-Варбурга характеризуется наличием лисецефалии II типа, гидроцефалии, гипоплазии ствола мозга и мозжечка, генерализованной мышечной гипотонии, отсутствия или плохого психомоторного развития, поражения глаз и судорожных эпизодов.

диагностика

Лиссэнцефалию можно диагностировать до рождения, примерно в конце второго триместра, так как именно с того момента, когда на УЗИ видны мозговые извилины.

Ультразвуковые методы, которые обычно используются при сантальном контроле беременности, могут указывать на наличие изменений и аномалий головного мозга, однако их необходимо дополнять другими диагностическими методами.

При подозрении на лиссэнцефалию при ультразвуковом исследовании следует использовать другие типы вторичных исследований, такие как магнитно-резонансная томография или генетические исследования для выявления возможных изменений.

В дополнение к этому диагностическому методу, когда имеется совместимый семейный анамнез или история лиссэнцефалии, можно выполнить другие типы тестов, такие как амниоцентез (извлечение околоплодных вод, окружающих плод) и забор проб ворсинок хориона (извлечение образца ткань из области плаценты) для выявления генетических аномалий.

Несмотря на это, обычно диагноз лиссэнцефалии ставится после рождения с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии.

Лечение

Лиссэнцефалии не существует лечебного вмешательства, это патология, которую невозможно исправить.

Используемые методы лечения направлены на улучшение сопутствующих симптомов и вторичных медицинских осложнений. Например, использование гастростомии для компенсации трудностей с кормлением, хирургического обходного анастомоза для дренирования возможной гидроцефалии или использование противоэпилептических препаратов для контроля возможных приступов.

Следовательно, обычное лечение лиссэнцефалии направлено на конкретные симптомы, которые появляются в каждом случае, и требует скоординированных усилий большой группы специалистов: педиатров, неврологов и т. Д.

Прогноз

Медицинский прогноз человека, страдающего лиссэнцефалией, в основном зависит от ее тяжести.

В наиболее тяжелых случаях лиссэнцефалии больной может не развить физические и когнитивные навыки, превосходящие навыки ребенка в возрасте от трех до пяти месяцев.

Как правило, продолжительность жизни детей с тяжелыми заболеваниями составляет около 10 лет. Наиболее частыми причинами смерти являются вдыхание или утопление с пищей или жидкостями, респираторные заболевания или судороги.

С другой стороны, есть случаи, когда дети с легкой лиссэнцефалией могут испытывать нормализацию развития, более приспособленную к своей возрастной группе, полу и уровню школы.

Библиография

1. Кливлендская клиника. (2016). Лиссэнцефалия. Получено в клинике Кливленда.
2. Кортикальный фундамент. (2012). Лиссэнцефалия. Получено из Cortical Foundation.
3. Эрнандес, М., Болте, Л., Меса, Т., Эскобар, Р., Мелладо, К., и Хуэте, И. (2007). Лиссэнцефалия и эпилепсия в педиатрии. Преподобный Чил Педиатр, 78 (6), 615-620.
4. Университет Джона Хипкинса. (2016). Лиссэнцефалия. Получено из онлайн-Medilian Inheritance в Man OMIM.
5. Налл, Р. (2014). Лиссэнцефалия. Получено из Healthline.
6. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Лиссэнцефалия. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. NORD. (2015). Лиссэнцефалия. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
8. Orphanet. (2005). Синдром Миллера-Дикера. Получено из Орфанета.
9. WebMed. (2016). Лиссэнцефалия. Получено из WebMed.