РАСЩЕЛИНА ПОЗВОНОЧНИКА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ВИДЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2024

Расщелина позвоночника ( EB ) является одним из видов пороков развития или врожденных дефектов , в которых структуры , связанные с спинного мозга и позвоночника обычно не развиваются на ранних стадиях беременности (Всемирная организация здравоохранения, 2012).

Эти изменения вызовут необратимое повреждение спинного мозга и нервной системы, что может вызвать паралич нижних конечностей или различные изменения на функциональном уровне (Всемирная организация здравоохранения, 2012).

Термин «расщелина позвоночника» используется для обозначения широкого спектра нарушений развития, общим знаменателем которых является неполное сращение дуг позвонков. Эта аномалия может быть связана как с дефицитом поверхностных мягких тканей, так и с структурами, расположенными внутри позвоночного канала (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Эта патология является частью врожденных изменений нервной трубки. В частности, нейрональная трубка представляет собой эмбриональную структуру, которая во время беременности трансформируется в головной, спинной мозг и окружающие ткани (Mayo Clinic, 2014).

На более клиническом уровне расщелина позвоночника характеризуется неполным формированием или развитием дефектного заболевания на уровне спинного мозга и позвоночных костей (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Кроме того, связанная с расщелиной позвоночника, часто встречается гидроцефалия - состояние, которое вызывает аномальное накопление спинномозговой жидкости в различных областях мозга и может вызвать значительный неврологический дефицит.

Существуют различные формы расщелины позвоночника, которые различаются по степени тяжести. Когда эта патология вызывает значительные изменения, для лечения анатомических изменений необходимо будет использовать хирургический подход (Mayo Clinic, 2014).

Характеристики расщелины позвоночника

Расщелина позвоночника - это тип врожденного заболевания, характеризующийся неполным развитием или формированием различных структур, связанных с головным, спинным мозгом или мозговыми оболочками (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

В частности, расщелина позвоночника - один из наиболее распространенных дефектов закрытия нервной трубки.

Нервная трубка - это эмбриональная структура, слияние которой обычно происходит примерно на 18 и 26 день беременности. Хвостовая часть нервной трубки дает начало позвоночнику; ростральная часть образует мозг, а полость образует желудочковую систему. (Хименес-Леон и др., 2013).

У детей с расщелиной позвоночника часть нервной трубки не срастается или не закрывается должным образом, вызывая дефекты спинного мозга и костей позвоночника (Mayo Clinic, 2014).

В зависимости от пораженных участков можно выделить четыре типа расщелины позвоночника: скрытые дефекты, дефекты закрытой нервной трубки, менингоцеле и миеломенингоцеле (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Статистика

В Соединенных Штатах расщелина позвоночника является наиболее распространенным дефектом нервной трубки; Было подсчитано, что ежегодно он поражает примерно 1500–2000 детей из более чем 4000 живорождений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

С другой стороны, в Испании от 8 до 10 детей из 1000 живорождений имеют какие-либо аномалии в формировании нервной трубки. В частности, более половины из них страдают от расщелины позвоночника (Spina Bifida и Hidrocephaly, Испанская федерация ассоциаций, 2015).

Несмотря на это, в последние годы наблюдается снижение заболеваемости расщелиной позвоночника благодаря использованию фолиевой кислоты на этапе планирования беременности и профилактических кампаниях, нацеленных на медицинских работников и пользователей (Spina Bifida и Федерация гидроцефалии Española de Asociaciones, 2015).

Типы расщелины позвоночника

В большинстве научных отчетов выделяют три типа расщелины позвоночника: spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле:

Оккультная спина бифида

Это наиболее распространенная и легкая форма расщелины позвоночника. При этом типе структурные аномалии приводят к небольшому разрыву или разрыву между одной или несколькими костями позвоночника (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta может вызвать уродство одного или нескольких позвонков. Кроме того, скрытый атрибут подразумевает, что структурная аномалия покрыта тканью кожи (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Как правило, спинномозговые нервы не затрагиваются, поэтому у большинства людей, страдающих этим типом патологии, обычно нет явных признаков и симптомов, поэтому они обычно не испытывают неврологических проблем (Mayo Clinic, 2014).

Несмотря на это, в некоторых случаях на коже новорожденных можно увидеть видимые признаки расщелины позвоночника (Mayo Clinic, 2014):

• Накопление жира.
• Ямочка или родинка.
• Скопление волос

Около 15% здоровых людей имеют оккультную расщелину позвоночника и не знают об этом. Его часто случайно обнаруживают при рентгеновских исследованиях (Spina Bifida Association, 2015).

менингоцеле

Это редкий тип расщелины позвоночника, при котором мозговые оболочки (защитные мембраны, которые расположены, в данном случае, вокруг спинного мозга, выступают через межпозвонковые промежутки (Mayo Clinic, 2014).

Следовательно, в этом случае мозговые оболочки имеют тенденцию выступать из отверстия позвоночника, и эта деформация может быть скрытой или обнаженной (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Когда это происходит, спинной мозг может плохо развиваться, что вызывает необходимость удаления оболочек с помощью хирургических процедур (Mayo Clinic, 2014).

В некоторых случаях менингоцеле симптомы могут отсутствовать или быть очень легкими, в то время как в других может появиться паралич конечностей, мочевыделительная и / или кишечная дисфункция (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Миеломенингоцеле

Миеломенигоцеле, или открытая расщелина позвоночника, является наиболее серьезным типом. При этом изменении позвоночный канал остается открытым вдоль различных сегментов позвоночника, особенно в средней или нижней части спины. В результате этого отверстия мозговые оболочки и спинной мозг выступают, образуя мешок сзади (Mayo Clinic, 2014).

В некоторых случаях кожные ткани выстилают мешок, в то время как в других ткани и нервы спинного мозга подвергаются прямому воздействию снаружи (Mayo Clinic, 2014).

Этот тип патологии серьезно угрожает жизни пациента, а также имеет значительное неврологическое поражение (Mayo Clinic, 2014):

• Слабость или паралич мышц нижних конечностей.
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем.
• Эпизоды судорог, особенно если они связаны с развитием гидроцефалии.
• Ортопедические нарушения (пороки развития стоп, дисбаланс бедра или сколиоз и другие).

симптомы

Наличие / отсутствие симптомов и степень их проявления во многом будут зависеть от типа расщелины позвоночника, которым страдает человек.

В случае скрытой расщелины позвоночника это изменение может протекать бессимптомно, без внешних признаков. Однако в случае менингоцеле на коже в месте деформации позвоночника могут появиться следы или физические признаки (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Как правило, это миеломенингоцеле, изменение, которое вызывает больше признаков и симптомов как с физической, так и с неврологической точки зрения. Из-за прямого воздействия повреждение спинного мозга может вызвать (NHS, 2015):

• Полный или частичный паралич ног.
• Неспособность ходить и принимать разные позы.
• Потеря чувствительности.
• На коже ног и в близлежащих регионах.
• Недержание кишечника и мочи.
• Развитие гидроцефалии.
• Трудности в обучении.

Есть ли у людей с расщелиной позвоночника «нормальный» интеллектуальный уровень?

Большинство людей со спинальной расщелиной имеют нормальный интеллект, соответствующий их возрасту и уровню развития.

Однако развитие вторичных патологий, таких как гидроцефалия, может вызвать повреждение нервной системы, что приводит к различным нейропсихологическим дефицитам и трудностям в обучении.

Гидроцефалия развивается, когда происходит аномальное накопление спинномозговой жидкости (CSF), которая начинает накапливаться в желудочках головного мозга, вызывая их расширение и, следовательно, сдавливание различных тканей мозга (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Повышение уровня спинномозговой жидкости, повышение внутричерепного давления и сжатие различных структур головного мозга вызовут ряд нейропсихологических изменений особой важности, особенно когда они находятся в детстве (Tirapu-Ustarroz et al. др., 2001).

Нейропсихологические изменения могут проявляться в:

• Снижение показателей IQ.
• Дефицит двигательных и тактильных навыков.
• Проблемы визуальной и пространственной обработки.
• Трудности в производстве языка.

причины

Конкретная причина расщелины позвоночника в настоящее время точно не известна. Несмотря на это, в медицинской и научной сфере существует согласие о параллельном вкладе как генетических, так и экологических факторов (Spina Bifida и Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Выявлена ​​генетическая предрасположенность, благодаря которой при наличии в семейном анамнезе дефектов или изменений нервной трубки повышается риск рождения напитка с этим типом патологии (Spina Bifida и Hidrocephaly, Испанская федерация ассоциаций. , 2015).

Факторы риска

Хотя мы до сих пор не знаем точных причин расщелины позвоночника, были выявлены некоторые факторы, увеличивающие ее вероятность (Mayo Clinic, 2014):

• Пол : более высокая распространенность расщелины позвоночника выявлена ​​у женщин.
• Семейный анамнез : родители, у которых есть семейный анамнез с историей изменений или дефектов закрытия нервной трубки, будут иметь более высокую вероятность рождения ребенка с аналогичной патологией.
• Дефицит фолиевой кислоты : фолиевая кислота является важным веществом для оптимального и здорового развития детей во время беременности. Синтетическая форма, содержащаяся в пище и пищевых добавках, называется фолиевой кислотой. Дефицит фолиевой кислоты увеличивает риск дефектов нервной трубки.
• Лекарства : некоторые противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота, могут вызывать нарушения закрытия нервной трубки во время беременности.
• Диабет : неконтролируемый высокий уровень сахара в крови может увеличить риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника.
• Ожирение : ожирение до и во время беременности связано с высоким риском развития данного вида патологии.

диагностика

Практически во всех случаях наличие расщелины позвоночника диагностируется пренатально. Некоторые из наиболее часто используемых методов - это анализ альфа-фетопротеина и УЗИ плода (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Однако есть некоторые легкие случаи, которые не обнаруживаются до послеродовой фазы. На этом этапе можно использовать рентген или нейровизуализацию.

лечение

Тип лечения расщелины позвоночника во многом зависит от типа и степени тяжести заболевания. Как правило, расщепление позвоночника не требует какого-либо терапевтического вмешательства, однако для других типов требуется (Mayo Clinic, 2014).

Дородовая хирургия

Когда в эмбриональном периоде обнаруживается изменение, связанное с аномалиями формирования нервной трубки, особенно расщелина позвоночника, можно использовать различные хирургические процедуры, чтобы попытаться исправить эти дефекты (Mayo Clinic, 2014).

В частности, до 26-й недели беременности возможно проведение внутриутробного восстановления спинного мозга эмбриона (Mayo Clinic, 2014).

Многие специалисты защищают эту процедуру, исходя из неврологического ухудшения состояния малыша после рождения. До сих пор хирургия плода сообщала об огромных преимуществах, однако она представляет определенные риски как для матери, так и для ребенка (Mayo Clinic, 2014).

Послеродовая хирургия

В случаях миеломенингоцеле, при котором существует высокий риск заражения инфекциями, помимо тяжелого паралича и серьезных проблем развития, ранняя операция на спинном мозге может позволить восстановить функциональность и контролировать прогресс дефицита. когнитивные (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Ссылки

1. EB. (2015). Расщелина позвоночника Получено от Испанской федерации ассоциаций Spina Bifida и Hydrocephalus.
2. Клиника Майо. (2014). Заболевания и состояния: Spina bifida. Получено в клинике Мэйо.
3. НГС. (2015). Spina bifida. Получено по выбору NHS.
4. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2014). Spina Bifida. Получено из MedlinePlus.
5. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Информационный бюллетень по Spina Bifida. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
6. ВОЗ. (2012). Spina bifida и гидроцефалия. Получено от Всемирной организации здравоохранения.
7. Ведомство по делам мелких предпринимателей (2015). Что такое SB? Получено от ассоциации Spina Bifida.