ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Клубневые склероз ( ET ) или Bourneville «s болезнь представляет собой заболевание генетического происхождения , который производит рост beningnos опухолей (гамартом) и различных анатомических пороков развития одного или нескольких органов: кожа, мозг, глаза, легкие, сердце, почки и т.д.

На неврологическом уровне он обычно значительно влияет на центральную (ЦНС) и периферическую (ПНС) нервную систему и, кроме того, может привести к сочетанию симптомов, которые включают судороги, общую задержку развития, поведенческие нарушения, пороки развития кожи. и патологии почек.

Частота и тяжесть симптомов значительно различаются среди пострадавших. Многие люди с туберозным склерозом живут хорошо.

Патология, которая подвергает жизнь пораженного человека наибольшему риску, - это поражение почек. Значительная часть пациентов умирает из-за проблем с почками, а не из-за неврологических или сердечных проблем.

Туберозный склероз - это заболевание, которое обычно выявляется на ранних этапах жизни, обычно в детстве. Однако в некоторых случаях отсутствие значимого клинического течения откладывает постановку диагноза до зрелого возраста.

В настоящее время не существует специального лечебного лечения туберозного склероза. Все медицинские вмешательства будут обусловлены конкретными патологиями и клиническими проявлениями в каждом конкретном случае.

Характеристики туберозного склероза

Туберозный склероз (ТС) - это заболевание, описанное более 100 лет назад. В 1862 году фон Реклингхаузен опубликовал клинический отчет, описывающий случай новорожденного, смерть которого наступила из-за наличия опухолей сердца и многочисленных склерозов головного мозга.

Хотя французский невролог Бурневиль в 1880 году впервые описал характерные поражения мозга этой патологии, только в 1908 году Фогт точно определил клиническое течение, характеризующееся представлением классической триады: сальная аденома, отсроченная психические и судорожные эпизоды.

Более того, в 1913 году именно Берг продемонстрировал наследственную природу передачи этой патологии.

Термин, давший название этому заболеванию, туберозный склероз, относится к появлению опухолевых поражений (кальцинированных, по форме напоминающих клубень).

Однако в медицинской литературе мы также можем найти другие названия, такие как болезнь Борневилля, комплекс туберозного склероза, факоматоз туберозного склероза и другие.

Туберозный склероз (ТС) - это генетическое заболевание, которое выражается по-разному, для него характерно наличие гамартом или доброкачественных опухолей в различных органах, особенно в сердце, головном мозге и коже.

частота

Туберозный склероз - это заболевание, поражающее как мужчин, так и женщин, а также все этнические группы. Кроме того, частота составляет 1 случай на 6000 человек.

Однако другие статистические исследования оценивают распространенность данной патологии в одном случае на 12 000–14 000 человек в возрасте до десяти лет. При этом заболеваемость оценивается в 1 случай на 6000 рождений.

По оценкам, около миллиона человек во всем мире страдают туберозным склерозом. В случае Соединенных Штатов считается, что туберозный склероз может поражать приблизительно 25 000-40 000 граждан.

В 50% случаев он имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в то время как в остальных 50% эта патология возникает из-за генетической мутации de novo.

Признаки и симптомы

Клинические характеристики туберозного склероза в основном основаны на наличии незлокачественных опухолей или других типов образований, которые растут в различных частях тела, чаще всего в коже, сердце, легких, почках и головном мозге.

-Повреждение кожи

В случае кожных поражений наиболее частыми проявлениями являются:

• Ангиофибромы лица: небольшие доброкачественные опухоли, состоящие из соединительной и сосудистой ткани. Обычно они появляются на носу и щеках, и, кроме того, вначале они обычно выглядят как маленькие красноватые бугорки, которые со временем увеличиваются в размере. Обычно они появляются в 70-80% случаев.
• Фиброма ногтей или опухоли Кёнена : мясистые образования, которые развиваются под ногтями или вокруг них.
• Фиброзные пятна: розоватые пятна или образования, расположенные на лице, особенно на лбу или щеках.
• Гипохромные пятна (цвет светлее кожи) или ахромные (полное отсутствие пигмента кожи): этот тип поражения кожи появляется примерно в 90% случаев туберозного склероза.

-Поражение почек

В случае почек наиболее частыми проявлениями являются:

• Почечные ангиомиолипомы (ОМЛ) : это доброкачественные опухолевые образования. Обычно они появляются в детстве и развиваются медленно, поэтому обычно не вызывают серьезных проблем со здоровьем до достижения взрослого возраста. Это обычное клиническое проявление, оно проявляется в 70-80% случаев. Некоторые из симптомов, которые они вызовут, включают, среди прочего, гипертонию, почечную недостаточность или кровь в моче.
• Кисты почек: кисты почек - это жидкие мешочки или карманы, которые образуются в разных областях почек. Хотя во многих случаях они обычно не имеют большого клинического значения, в других случаях они могут быть вызваны карциномой почек (разновидностью рака почки).

-Повреждения сердца

Поражения сердца, если они присутствуют, имеют тенденцию быть больше по размеру, помимо того, что они более серьезны на ранних этапах жизни и имеют тенденцию уменьшаться по мере нормального развития тела.

• Сердечные рабдомиомы : это наиболее частое поражение сердца, обычно возникающее примерно в 70% случаев. Это доброкачественные опухолевые образования, которые обычно уменьшаются в размерах или исчезают с возрастом. Возможно, как следствие, появляются другие сердечные симптомы, такие как аритмия или тахикардия.

-Повреждение легких

Легочные признаки и симптомы обычно чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. Кроме того, это обычно связано с наличием лимфангиолейомиоматоза (ЛАМ), типа дегенеративного заболевания, поражающего легкие.

Клинические последствия легочного поражения обычно включают дыхательную недостаточность, спонтанный пневмоторакс, коллапс легкого и другие.

-Неврологическое вовлечение

Туберозный склероз - это патология, которая поражает самые разные структуры нашего тела, однако наиболее заметной и основной зоной поражения является нервная система. Неврологическое поражение обычно проявляется в 80–90% случаев.

Некоторые из заболеваний, которые обычно влияют на неврологическую сферу:

• Корковые клубни: корковые бугорки или бугорки представляют собой небольшие опухолевые образования, которые обычно располагаются в лобных и теменных областях. Кроме того, они обычно состоят из аномальных или дезорганизованных клеток.
• Субэпендимные глиальные узелки: этот тип поражения представляет собой аномальное скопление клеток в различных областях желудочков головного мозга. Обычно они протекают бессимптомно.
• Гигантоклеточные субпендимные астроцитомы: это опухолевые образования, происходящие из субэпендимных глиальных узелков. Когда они достигают больших размеров, они могут блокировать отток спинномозговой жидкости и, как следствие, приводить к развитию внутричерепной гипертензии.

Поражение каждой из этих областей вызовет ряд медицинских осложнений или вторичных симптомов, среди которых:

• Судорожные эпизоды : наличие опухолевых образований на неврологическом уровне может привести к эпилептическим разрядам примерно в 92% случаев. Когда эти типы приступов не контролируются эффективно, может развиться кумулятивное повреждение головного мозга.
• Двигательные симптомы : аналогично, опухолевые образования на уровне головного мозга могут приводить, среди прочего, к развитию гемиплегии, нарушения координации движений, наличию непроизвольных движений.
• Умственная отсталость : изменения головного мозга и стойкие приступы могут иметь сильное влияние как на общее интеллектуальное функционирование, так и на различные когнитивные области в частности.
• Поведенческие расстройства : во многих случаях туберозного склероза наблюдались аутичные черты, гиперактивность, агрессивное поведение, обсессивно-компульсивные черты, отсутствие или отсутствие вербального общения, раздражительность, умственная лабильность, безынициативность, среди прочего.

причины

Туберозный склероз имеет генетическое происхождение. Клиническими и экспериментальными исследованиями удалось установить, что эта патология связана с наличием дефектов или мутаций в двух генах, TSC1 и TSC2.

• Ген TSC1 был открыт в 1990-х годах. Он присутствует на хромосоме 9 и отвечает за выработку белка под названием гамартин.
• Ген TSC2, присутствующий на хромосоме 16, отвечает за производство белка туберина.

диагностика

Диагноз туберозного склероза обычно ставят на основании характерных клинических признаков этого заболевания: умственной отсталости, судорог, опухолевых образований.

Конференция 1998 г. установила набор согласованных диагностических критериев туберозного склероза. В настоящее время диагноз может быть вероятным или возможным, и генетический тест также должен быть включен.

Генетическое тестирование

Результаты генетического теста должны показывать наличие патогенной мутации или изменения в одном из генов TSC1 или TSC2.

Как правило, для постановки диагноза обычно достаточно положительного результата, однако отрицательный результат не исключает наличия. Примерно в 10-15% диагностированных случаев не удается идентифицировать конкретную генетическую мутацию.

Основные и второстепенные клинические критерии

-Основные клинические критерии

Основные клинические критерии включают широкий спектр заболеваний, в том числе: гипопигментированные пятна, ангиофибромы, фибромы ногтей, кожные бляшки, гамартомы сетчатки, кортикальные дисплазии, субэпендимальные узелки, сердечную рабдомиому, почечные ангиомиолопимы и лифангиолеймиоматоз.

-Небольшие клинические критерии

Наименее клинические критерии включают: зубные углубления, поражения кожи, внутриротовые миомы, пятна сетчатки, множественные кисты почек и внепочечные гамартомы.

Таким образом, в зависимости от наличия основных и / или второстепенных критериев диагноз туберозного склероза может быть:

• Окончательный диагноз : наличие двух основных критериев или одного большого увеличения и двух или более незначительных.
• Возможный диагноз : наличие одного основного критерия или двух или более второстепенных критериев.
• Вероятный диагноз : наличие основного критерия и второстепенного критерия.

лечение

В настоящее время лекарства от туберозного склероза не существует. Несмотря на это, существует широкий спектр методов лечения симптомов.

Таким образом, терапевтические вмешательства будут в основном зависеть от пораженных участков и присутствующих медицинских признаков и симптомов.

На фармакологическом уровне одним из наиболее часто используемых методов лечения являются противоэпилептические препараты. Основная их цель - контролировать приступы, чтобы избежать развития вторичного повреждения головного мозга.

С другой стороны, также можно использовать хирургические процедуры для удаления опухолевых образований. Обычно он используется для удаления легко доступных опухолей.

Кроме того, важные успехи делаются на экспериментальном уровне для определения лечебных методов лечения. С другой стороны, психологическое вмешательство также необходимо в случаях интеллектуальных нарушений.

Ссылки

1. Аргуэльес, М., и Альварес-Валиенте, Х. (1999). Клиническое исследование туберозного склероза. Rev Neurol.
2. Клиника, М. (2014). Туберозный склероз. Получено в клинике Мэйо.
3. Куратоло, П. (2004). Комплекс туберозного склероза. Rev Neurol.
4. Жоржеску, Г., де ла Вэссьер, С., Кастельно, П., Халими, Дж., И Тутен, А. (2015). Туберозный склероз Борневилля. EMC-дерматология.
5. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2014). Туберозный склероз. Получено из MedlinePlus.
6. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Туберозный склероз. Получено из Национального института неврологических заболеваний и инсульта.
7. Саинс Эрнандес, М., и Валлверду Торон, Х. (2016). Глава XII. Туберозный склероз.
8. Тубероза, АН (nd). Туберозный склероз. Получено от Tuberous Sclerosis.og.
9. Альянс по борьбе с туберозным склерозом. (2016). Что такое TSC? Получено от Альянса по борьбе с туберозным склерозом.