БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Боковой склероз amiofrófica (БАС) или болезнь Лу Gehrin это неврологическое заболевание , дегенеративное прогрессивной CuSO , что влияет на двигательные нейроны расположены в головном и спинном мозге (Журнал Американской медицинской ассоциации, 2007) ,

Дегенерация этого типа нейронов, ответственных за передачу команд произвольных движений мышцам, приводит к потере способности мозга инициировать двигательное выполнение. Таким образом, у пациентов начинает проявляться прогрессирующая атрофия мышц с развитием тяжелого паралича (Fundación Miquel Valls, 2016).

Стивен Хокинг страдал от БАС

В дополнение к двигательной инвалидности, дефициту способности говорить, глотать или дышать, недавние исследования показали, что этот тип заболевания также может ассоциироваться с лобно-височными процессами деменции, показывая когнитивные и поведенческие изменения в частные лица (Fundación Miquel Valls, 2016).

Это заболевание с прогрессирующим, неизменно смертельным течением (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013). Несмотря на это, качество жизни пациентов и даже время выживания могут значительно различаться в зависимости от типа применяемого медицинского вмешательства (Orient-López et al., 2006).

распространенность

Во многих случаях боковой амиотрофический склероз считается редким или незначительным заболеванием. Число людей, страдающих этим заболеванием, составляет от 6 до 8 человек на каждые 100 000 жителей. Несмотря на это, мы должны учитывать, что заболеваемость составляет 1-3 новых случая на 100 000 жителей ежегодно (Fundación Miquel Valls, 2016).

БАС чаще встречается у мужчин, чем у женщин, примерно в соотношении 1,2–1,6: 1, и обычно проявляется у людей в зрелом возрасте. Подсчитано, что средний возраст начала составляет около 56 лет, и что его проявление редко встречается в возрасте до 40 или после 70 лет (Orient-López et al., 2006). Однако случаи заболевания встречаются у людей в возрасте от 20 до 40 лет (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

С другой стороны, средняя продолжительность заболевания обычно составляет три года, при этом выживаемость более 5 лет у 20% больных и более 10 лет у 10% этих пациентов (Orient-López et al. , 2006).

Как правило, более 90% случаев БАС возникают случайно без четко определенного фактора риска. Пациенты часто не имеют наследственного анамнеза болезни, или любой член их семьи не считается подверженным высокому риску развития БАС. Только 5-10% случаев БАС передаются по наследству (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

Описание

Боковой амиотрофический склероз - нервно-мышечное заболевание, открытое в 1874 году Жан-Мартеном Шарко. Он описал это как тип заболевания, при котором нервные клетки, контролирующие движение произвольных мышц, двигательных нейронов, постепенно снижают свою эффективность и умирают, что приводит к слабости с последующей тяжелой моторной атрофией (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Моторные нейроны - это тип нервных клеток, которые могут располагаться в головном мозге, стволе головного мозга и спинном мозге. Эти двигательные нейроны служат центрами или блоками управления и связывают поток информации между произвольными мышцами тела и нервной системой (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, v).

Информация от мотонейронов, расположенных на уровне мозга (называемых верхними мотонейронами), в свою очередь передается моторным нейронам, расположенным на уровне спинного мозга (называемым нижними мотонейронами), и оттуда поток информации направляется в каждой отдельной мышце (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

Таким образом, при боковом амиотрофическом склерозе происходит дегенерация или смерть как верхних мотонейронов, так и нижних мотонейронов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2002), и, следовательно, они будут препятствовать передаче химических сообщений и основных питательных веществ. что мышцы, необходимые для их правильного функционирования, не достигают мышечных областей (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Из-за неспособности функционировать мышцы будут постепенно проявлять слабость, атрофию или сокращение (фасцикуляции) (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

В частности, в этой патологии есть свое собственное определение каждого из ее терминов (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Склероз: означает «закаливание». В частности, это означает упрочнение тканей при распаде нервных путей (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Боковой: подразумевает понятие «сторона» и относится к нервам, которые проходят в спинном мозге двупильно (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Амиотрофический: этот термин часто используется как «связанный с атрофией мышц». Это серьезная дегенерация двигательных нейронов, которая вызывает прогрессирующий паралич мышц, участвующих в движении, речи, глотании или дыхании (Paz-Rodríguez et al., 2005).

симптомы

Во многих случаях внешний вид может быть очень незаметным, проявляя настолько слабые признаки, что их часто не замечают (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

Первые симптомы могут включать сокращения, судороги, ригидность мышц, слабость, нарушение речи или трудности с жеванием (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013). В частности, они могут появиться (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Слабость мышц в одной или нескольких из следующих областей: верхние конечности (руки или кисти); нижние конечности (в частности, ноги); артикуляционных мышц языка; мышцы, участвующие в глотании или дыхании.
• Тики или мышечные судороги , чаще всего наблюдаемые в руках и ногах.
• Невозможность использовать руки или ноги .
• Дефицит речи: например, "глотание слов" или трудности с речевым воспроизведением.
• На более поздних стадиях: одышка, затрудненное дыхание или глотание.

прогрессия

Часть тела, на которую проявятся первые симптомы бокового амиотрофического склероза, будет зависеть от того, какие мышцы тела будут повреждены в первую очередь (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013). Таким образом, первоначальные симптомы обычно сильно различаются от одного человека к другому.

В некоторых случаях они могут спотыкаться при ходьбе, испытывать трудности при ходьбе или беге, в то время как другие люди могут испытывать трудности, когда им нужно использовать верхнюю конечность, проблемы с поднятием или поднятием предметов или, в других случаях, заикание (Ассоциация бокового амиотрофического склероза, 2016).

Постепенно поражение мышечной области или конечности распространяется контралатерально. Таким образом, дефицит становится симметричным на всех четырех конечностях.

Мало-помалу развитие болезни затронет бульбарный уровень, вызывая изменение мышц шеи, лица, глотки и гортани. Начинают проявляться серьезные изменения в артикуляции слов и глотании, сначала с жидкостями, а затем и с твердыми телами (Orient-López et al., 2006).

На более поздних стадиях заболевания, когда патология находится на поздних стадиях, мышечная слабость и паралич распространяются на дыхательные мышцы (Orient-López et al., 2006), пациенты теряют способность автономно дышать и для поддержания этой жизненно важной функции будет необходимо использование искусственного респиратора (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013 г.)

Фактически, дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти людей с боковым амиотрофическим склерозом, тогда как другие причины, такие как пневмония, встречаются реже (The Journal American Medical Association, 2007).

В большинстве случаев в течение 3-6 лет после первоначального проявления симптомов обычно наступает смерть пациента, хотя в некоторых случаях они, как правило, живут с этой патологией в течение нескольких десятилетий (The Journal American Medical Association, 2007).

В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз в первую очередь поражает двигательные нейроны, соматосенсорная, слуховая, вкусовая и обонятельная функции не будут затронуты. Кроме того, во многих случаях не будет нарушения подвижности глаз и функции сфинктера (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

причины

Конкретные причины бокового амиотрофического склероза точно не известны. В случаях, когда болезнь возникает наследственно, были выявлены генетические факторы, связанные с тремя локусами аутосомно-доминантной передачи (21q22, 9q34 и 9q21) и двумя аутосомно-рецессивными передачами (2q33 и 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Однако в качестве возможных этиологических факторов бокового амиотрофического слероза также было предложено различное количество причин: окружающая среда, воздействие тяжелых металлов, вирусные инфекции, прионные заболевания, аутоиммунные факторы, паранеопластические синдромы и т. Д., Хотя не существует неопровержимых доказательств того, что их роль (Orient-López et al., 2006).

Некоторые из патофизиологических механизмов, которые были идентифицированы в связи с этой патологией, следующие (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Снижение доступности нейротрофических факторов
• Нарушения обмена кальция
• Возбудимость из-за избытка глутамата
• Повышенный нейровоспалительный ответ
• Изменения цитоскеле
• Окислительный стресс
• Повреждение митохондрий
• Агрегация белков
• Транскрипционные нарушения
• Прочие факторы

Виды бокового амиотрофического склероза

Из-за этого первоначального описания, в котором подчеркивается отсутствие генетических факторов, клинические исследования предложили несколько типов бокового амиотрофического склероза (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

спорадический

Обычно это наиболее распространенная форма бокового амиотрофического склероза. В частности, в Соединенных Штатах это происходит примерно в 90-95% всех случаев. Однако считается, что в этом участвуют эндогенные факторы (метаболические и генетические) и экзогенные (экологические, связанные с образом жизни человека) (Fundación Miquel Valls, 2016).

семья

Обычно это происходит из-за доминантного генетического наследования и встречается более одного раза в семейной линии. Это небольшое количество случаев, около 5-10%. Описано участие некоторых генов: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

В различных исследованиях наблюдалась высокая заболеваемость боковым амиотрофическим склерозом на Гуаме и на территориях Тихоокеанского подопечного в 1950-е годы (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

диагностика

Боковой амиотрофический склероз - заболевание, которое сложно диагностировать. В настоящее время не существует единого теста или процедуры для окончательного диагноза заболевания (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Таким образом, диагностика этого типа патологии является в основном клинической и основана на демонстрации наличия признаков и симптомов поражения двигательных нейронов, таких как слабость, атрофия или фасцикуляция (Orient-López et al., 2006 ).

Полный дифференциальный диагноз должен включать большинство процедур, перечисленных ниже (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Электромиография (ЭМГ) и анализ нервной проводимости (NCV).
• Анализы крови и мочи : они должны включать электрофорез сывороточного протеина, анализ уровней гормонов щитовидной железы и паращитовидной железы, а также определение тяжелых металлов.

Есть несколько заболеваний, которые могут вызывать некоторые симптомы, возникающие при БАС. Поскольку многие из них поддаются лечению, Ассоциация бокового амиотрофического склероза (2016) рекомендует человеку, у которого был диагностирован БАС, получить второе мнение у специализированного профессионала, чтобы исключить возможные ложные срабатывания.

лечение

В настоящее время экспериментальные исследования не нашли лекарства от БАС. Пока не найдено лекарство (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013 г.)

Единственный препарат, который, как было доказано, замедляет развитие этой патологии, - это Рилузол (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Считается, что этот препарат уменьшает повреждение двигательных нейронов за счет уменьшения высвобождения глутамата (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

В целом лечение БАС направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013).

Самые последние исследования показывают, что комплексная и многопрофильная помощь, которая включает в себя медицинскую, фармацевтическую, физическую, профессиональную, логопедическую, диетологическую, социальную терапию и т. Д., Улучшает качество жизни пациентов, страдающих БАС, и их семей, способствуя продлить развитие болезни (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2013 г .; Fundación Miquel Valls, 2016 г.).

Ссылки

1. Ассоциация, AM (2016). Боковой амиотрофический склероз, БАС. Журнал Американской медицинской ассоциации, 298 (2).
2. Каталонский фонд бокового амиотрофического склероза Miquel Valls. (2016). Получено с сайта fundaciomiquelvalls.org/es
3. Ориент-Лопес, Ф., Терре-Болиар, Р., Гевара-Эспиноза, Д., и Бернабе-Гитарт, М. (2006). Нейрореабилитационное лечение бокового амиотрофического склероза. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Пас-Родригес, Ф., Андраде-Палос, П., и Льянос-Дель Пилар, А. (2005). Эмоциональные последствия ухода за больным боковым амиотрофическим склерозом. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.