ЗАБОЛЕВАНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ: ПРИЧИНЫ И ВИДЫ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

В болезни центральной нервной системы можно разделить два типа: дефекты и изменения. Внутриутробное и постнатальное развитие нашей нервной системы (НС) следует очень сложному процессу, основанному на многочисленных нейрохимических событиях, генетически запрограммированных и действительно чувствительных к внешним факторам, таким как влияние окружающей среды.

Когда возникает врожденный порок, нормальное и эффективное развитие каскада событий развития прерывается, и могут возникнуть заболевания нервной системы. Следовательно, структуры и / или функции начнут развиваться ненормальным образом, что будет иметь серьезные последствия для человека как физически, так и когнитивно.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно 276 000 новорожденных умирают в течение первых четырех недель жизни в результате того или иного врожденного заболевания. Выделяется своим огромным воздействием как на пострадавших, их семей, систем здравоохранения и общества, так и на пороки развития сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.

Врожденные аномалии, которые связаны с изменениями центральной нервной системы, можно считать одной из основных причин заболеваемости и смертности плода (Piro, Alongi et al., 2013). Они могут составлять примерно 40% младенческих смертей в течение первого года жизни.

Кроме того, эти типы аномалий являются важной причиной функциональных нарушений в детской популяции, ведущей к широкому спектру неврологических расстройств (Herman-Sucharska et al, 2009).

Частота возникновения этого типа аномалии оценивается примерно от 2% до 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). В пределах этого диапазона от 0,8% до 1,3% живорожденных детей страдают от него (Jiménez-León et al., 2013).

Врожденные пороки развития нервной системы составляют очень разнородную группу аномалий, которые могут проявляться изолированно или как часть более крупного генетического синдрома (Piro, Alongi et al., 2013). Примерно 30% случаев связаны с генетическими нарушениями (Herman-Sucharska et al, 2009).

причины

Если разделить развитие эмбриона на разные периоды, причины, которые могут повлиять на формирование нервной системы, следующие:

• Первый триместр беременности : аномалии формирования нервной трубки.
• Второй триместр беременности : нарушения пролиферации и миграции нейронов.
• Третий триместр беременности : аномалии нервной организации и миелинизация.
• Кожа : черепные дермальные синусы и сосудистые мальформации (хризоидная аневризма, Sinus pericranii).
• Череп : краниостеноз, черепно-лицевые аномалии и дефекты костей черепа.
• Головной мозг : дисрафия (энцефалоцеле), гидроцефалия (стеноз водопровода Сильвио, синдром Денди-Уокера), врожденные кисты и факоматоз).
• Спинальный : эспонлидолиз, дисрафия спинного мозга (бессимптомная spina bifida, симптоматический позвоночник, менингоцеле, миелоцеле bifida, миеломенингоцеле).

Таким образом, в зависимости от времени возникновения, продолжительности и интенсивности вредного воздействия будут возникать различные морфологические и функциональные поражения (Герман-Сухарска и др., 2009).

Виды заболеваний центральной нервной системы

Заболевания центральной нервной системы можно разделить на два типа (Piro, Alongi et al., 2013):

Пороки

Пороки развития приводят к аномалиям развития мозга. Они могут быть причиной генетических дефектов, таких как хромосомные аномалии или дисбаланс факторов, контролирующих генетическую экспрессию, и они могут возникать как во время оплодотворения, так и на более поздних эмбриональных стадиях. Кроме того, это может повториться.

Перерывы

Нарушение нормального развития нервной системы происходит в результате множества факторов окружающей среды, таких как внутриутробное воздействие химических веществ, радиации, инфекций или гипоксии.

Как правило, они не повторяются, если удается избежать воздействия вредных агентов. Однако важно время воздействия, так как чем раньше воздействие, тем серьезнее последствия.

Наиболее критическим моментом является период с третьей по восьмую неделю беременности, когда развивается большая часть органов и структур мозга (Piro, Alongi et al., 2013). Например:

• Цитомегаловирусная инфекция до середины срока беременности может привести к развитию микроцефалии или полимикрогирии.
• Цитомегаловирусная инфекция в третьем триместре беременности может вызвать энцефалит - причину других заболеваний, например, глухоты.

Изменения в формировании нервной трубки

Слияние этой структуры обычно происходит примерно на 18 и 26 день, и каудальная часть нервной трубки дает начало позвоночнику; ростральная часть образует мозг, а полость образует желудочковую систему. (Хименес-Леон и др., 2013).

Изменения в формировании нервной трубки происходят вследствие дефекта ее закрытия. Когда происходит общий отказ закрытия нервной трубки, возникает анэнцефалия. С другой стороны, когда происходит дефектное закрытие задней области, это приведет к таким поражениям, как энцефалоцеле и оккультная расщелина позвоночника.

Расщелина позвоночника и анэнцефалия - две наиболее распространенные пороки развития нервной трубки, которым страдают 1-2 из 1000 живорожденных (Jiménez-León et al., 2013).

анэнцефалия

Анэнцефалия - смертельное заболевание, несовместимое с жизнью. Он характеризуется аномалией в развитии полушарий головного мозга (частичное или полное отсутствие, а также частичное или полное отсутствие костей черепа и волосистой части головы). (Герман-Сухарская и др., 2009).

Некоторые новорожденные могут выжить в течение нескольких дней или недель и проявлять сосательные, рвотные или спазматические рефлексы. (Хименес-Леон и др., 2013).

В зависимости от степени тяжести мы можем выделить два типа анэнцефалии:

• Полная анэнцефалия : возникает в результате повреждения нервной пластинки или отсутствия индукции нервной трубки между второй и третьей неделями беременности. Он проявляется отсутствием трех мозговых пузырьков, отсутствием заднего мозга и отсутствием развития как крыши черепа, так и глазных пузырьков (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Частичная анэнцефалия : наблюдается частичное развитие зрительных пузырьков и заднего мозга (Herman-Sucharska et al, 2009).

энцефалоцеле

При энцефалоцеле наблюдается дефект ткани мезодермы с грыжей различных структур мозга и их покровов (Jiménez-León et al., 2013).

В рамках этого типа изменений мы можем выделить: раздвоение черепа, менингоцеле (выпячивание менингеальных слоев), передние энцефалоцеле (этмоиты, клиновидные, носоэтмоидальные и лобно-носовые), задние энцефалоцеле (мальформация Арнола-Киари и аномалии межпозвоночного перехода шейки матки). ), оптические аномалии, эндокринные аномалии и свищи спинномозговой жидкости.

В общем, это изменения, при которых дивертикул мозговой ткани и мозговых оболочек выступает через дефекты свода черепа, то есть дефект головного мозга, в котором слизистая оболочка и защитная жидкость остаются снаружи, образуя выпуклость как в затылочной, так и во фронтальной и синципитальной областях (Roselli et al., 2010)

Расщелина позвоночника

Обычно термин spina bifida используется для характеристики различных аномалий, определяемых дефектом закрытия позвоночных дуг, затрагивающих как поверхностные ткани, так и структуры позвоночного канала (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta обычно протекает бессимптомно. Случай открытой расщелины позвоночника характеризуется дефектным закрытием кожи и приводит к появлению миеломенингоцеле.

В этом случае позвоночная линия позвоночника и позвоночный канал не закрываются должным образом. Следовательно, мозговое вещество и мозговые оболочки могут выступать наружу.

Кроме того, расщелина позвоночника часто связана с гидроцефалией , которая характеризуется накоплением спинномозговой жидкости (ЦСЖ), вызывающим аномальное увеличение желудочков и сжатие тканей мозга (Triapu Ustarroz et al., 2001).

С другой стороны, когда наиболее передняя часть нервной трубки и связанные с ней структуры развиваются ненормально, происходят изменения в отделах мозговых пузырьков и в черепно-лицевой средней линии (Jiménez-León et al., 2013). ,

Одним из наиболее серьезных проявлений является голопрозэнцефалия, при которой наблюдается аномалия полушарного отдела просоэнцефалона в виде значительной корковой дезорганизации.

Изменения в развитии коры головного мозга

Современные классификации нарушений развития коры включают аномалии, связанные с пролиферацией клеток, миграцией нейронов и корковой организацией.

Нарушения пролиферации клеток

Для правильного функционирования нашей нервной системы необходимо, чтобы наши структуры достигли оптимального количества нейронных клеток, и чтобы они, в свою очередь, прошли процесс клеточной дифференциации, который точно определяет каждую из их функций.

Когда возникают дефекты пролиферации и дифференцировки клеток, могут возникать такие изменения, как микроцефалия, макроцефалия и гемимегаленцефалия (Jiménez-León et al., 2013).

• Микроцефалия : при этом типе изменений наблюдается очевидная черепная и церебральная диспропорция из-за потери нейронов (Jiménez-León et al., 2013). Окружность головы примерно более чем на два стандартных отклонения ниже среднего для его возраста и пола. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Макроцефалия мегалэнцефалия: имеется больший размер мозга из-за аномальной пролиферации клеток (Jiménez-León et al., 2013). Окружность головы имеет окружность более чем на два стандартных отклонения выше среднего. Когда макроцефалия без гидроцефалии или расширения субарахноидального пространства называется мегалэнцефалией (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Гемимегаленцефалия: увеличение одного из полушарий головного мозга или мозжечка (Herman-Sucharska et al, 2009).

Миграционные изменения

Нейронам необходимо инициировать процесс миграции, то есть двигаться к своим окончательным местоположениям, чтобы достичь кортикальных областей и начать свою функциональную активность (Piro, Alongi et al., 2013).

Когда происходит изменение этого смещения, происходят изменения; лиссэнцефалия может проявляться в наиболее тяжелой форме, а в более легких формах появляется аномальное расслоение неокортекса или микродисгенез (Jiménez-León et al., 2013).

• Лиссэнцефалия: это изменение, при котором кортикальная поверхность гладкая и без бороздок. Это также менее серьезный вариант, при котором кора головного мозга утолщена и с небольшим количеством борозд.

Изменения в корковой организации

Аномалии корковой организации относятся к изменениям в организации различных слоев коры и могут быть как микроскопическими, так и макроскопическими.

Они обычно односторонние по своей природе и связаны с другими аномалиями нервной системы, такими как гидроцефалия, голопрозэнцефалия или агенезия мозолистого тела. В зависимости от происходящего изменения они могут проявляться бессимптомно или с умственной отсталостью, атаксией или атаксическим церебральным параличом (Jiménez-León et al., 2013).

Среди изменений корковой организации полимикрогирия - это изменение, которое влияет на организацию глубоких слоев коры и приводит к появлению большого количества маленьких извилин (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

диагностика

Раннее обнаружение этого типа изменений важно для его последующего подхода. ВОЗ рекомендует лечение как до зачатия, так и после зачатия с помощью методов репродуктивного здоровья или генетических тестов для общего выявления врожденных заболеваний.

Таким образом, ВОЗ указывает различные вмешательства, которые можно проводить в три периода:

• До зачатия : в этот период используются тесты для определения риска возникновения определенных типов изменений и их передачи их потомству врожденным путем. Используется семейный анамнез и определение статуса носителя.
• Во время беременности : наиболее подходящий уход следует определять на основании выявленных факторов риска (ранний или преклонный возраст матери, употребление алкоголя, табака или психоактивных веществ). Кроме того, использование ультразвука или амниоцентеза может помочь обнаружить дефекты, связанные с хромосомными аномалиями и нервной системой.
• Неонатальный период : на этом этапе физикальное обследование и тесты для выявления гематологических, метаболических, гормональных изменений, сердечной и нервной системы необходимы для раннего начала лечения.

При врожденных заболеваниях нервной системы ультразвуковое исследование в период вынашивания ребенка является важнейшим методом выявления внутриутробных пороков развития. Его важность заключается в его безопасности и неинвазивности (Герман-Сухарска и др., 2009).

Магнитный резонанс

С другой стороны, были предприняты различные исследования и попытки применить магнитно-резонансную томографию (МРТ) для обнаружения пороков развития плода. Хотя это неинвазивно, возможное негативное влияние воздействия магнитного поля на эмбриональное развитие изучается (Herman-Sucharska et al, 2009).

Несмотря на это, это важный дополнительный метод обнаружения пороков развития, когда есть очевидные подозрения, поскольку оптимальное время для его выполнения - между 20 и 30 неделями беременности (Piro, Alongi et al., 2013).

α-фетопротеин

В случае обнаружения изменений в закрытии нервной трубки это может быть выполнено путем измерения уровней α-фетопротеина как в сыворотке крови матери, так и в околоплодных водах с помощью техники амниоцентеза в пределах первые 18 недель беременности.

Если будет получен результат с высокими уровнями, необходимо провести ультразвуковое исследование с высоким разрешением для выявления возможных дефектов раньше, чем на 20 неделе (Jiménez-León et al., 2013).

Раннее обнаружение сложных пороков развития и ранняя диагностика будут ключом к правильному пренатальному контролю этого типа аномалий.

лечение

Хирургической коррекции поддаются многие виды врожденных пороков развития нервной системы, начиная от внутриутробных вмешательств при гидроцефалии и миеломенингоцеле и заканчивая неонатальными вмешательствами. Однако, в других случаях его хирургическая коррекция является деликатной и противоречивой (Хименес-Леон и др., 2013).

В зависимости от функциональных последствий, помимо хирургического или фармакологического подхода, также потребуется многопрофильное вмешательство с физиотерапевтической, ортопедической, урологической и психотерапевтической помощью (Jiménez-León et al., 2013).

В любом случае терапевтический подход будет зависеть от момента обнаружения, степени тяжести аномалии и ее функционального воздействия.

Ссылки

1. Герман-Шучарска, И., Бекишинска-Фигатовска, М., и Урбаник, А. (2009). Пороки развития центральной нервной системы плода на МРТ. Мозг и развитие (31), 185-199.
2. Хименес-Леон, Дж., Бетанкур-Фурсов, Ю., и Хименес-Бетанкур, К. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: нейрохирургические соотношения. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Олуфеми Аделей, А., и Дайро, доктор медицины (2010). Врожденные пороки развития центральной нервной системы в развивающейся стране: проблемы и проблемы против
   их профилактики. Чайлдс Нерв Syst (26), 919-929.
4. Пиро, Э., Алонги, А., Домианелло, Д., Санфилипо, К., Серра, Г., Пепитоне, Л.,. , , Корселло, Г. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: общие
   вопросы. Закон о средиземноморской медицине (29).
5. Полированная, P. (sf). Врожденные пороки развития. Получено на сайте www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
6. Роселли, Моника; Хуч, Эсмеральда; Альфредо, Ардила;. (2010). Нейропсихология детского развития. Мексика: современное руководство.
7. Тирапу-Устарроз, Дж., Ланда-Гонсалес, Н., и Пелегрин-Валеро, К. (2001). Нейропсихологический дефицит при гидроцефалии, связанной со spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.