БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Болезнь Шарко-Мари-Тута является сенсомоторная полинейропатия, то есть заболевание , которое вызывает повреждение или дегенерации периферических нервов (Национальные институты здравоохранения, 2014). Это одна из наиболее частых неврологических патологий наследственного происхождения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Он назван в честь трех врачей, которые впервые описали его: Жана-Мартена Шарко, Пьера де Мари и Говарда Генри Тута в 1886 году (Ассоциация мышечной дистрофии, 2010).

Для него характерно клиническое течение, при котором появляются сенсорные и моторные симптомы, некоторые из которых включают деформацию или мышечную слабость в верхних и нижних конечностях, особенно в стопах (Cleveland Clinic, 2016).

Кроме того, это генетическое заболевание, вызванное существованием различных мутаций в генах, отвечающих за производство белков, связанных с функцией и структурой периферических нервов (Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта,
2016).

Как правило, характерные симптомы болезни Шарко-Мари-Тута начинают проявляться в подростковом или раннем взрослом возрасте, и ее прогрессирование обычно постепенное (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Хотя эта патология обычно не угрожает жизни пострадавшего (Muscular Dystrophy Association, 2010), лекарство еще не найдено.

Лечение, используемое при болезни Шарко-Мари-Тута, обычно включает физиотерапию, использование хирургических и ортопедических устройств, трудотерапию и назначение лекарств для контроля симптомов (Cleveland Clinic, 2016).

Характеристики болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - это моторно-сенсорная полинейропатия, вызванная генетической мутацией, которая поражает периферические нервы и вызывает широкий спектр симптомов, в том числе: свод стопы, неспособность поддерживать тело в горизонтальном положении, мышечная слабость, боли в суставах и др. (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Термин полинейропатия используется для обозначения поражения нескольких нервов независимо от типа поражения и анатомической области поражения (Colmer Oferil, 2008).

В частности, болезнь Шарко-Мари-Тута поражает периферические нервы, которые находятся за пределами головного и спинного мозга (Clinica Dam, 2016) и отвечают за иннервацию мышц и органов чувств конечностей. (Клиника Кливленда, 2016).

Следовательно, периферические нервы через свои различные волокна несут ответственность за передачу моторной и сенсорной информации (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Таким образом, патологии, поражающие периферические нервы, называются периферическими невропатиями и будут называться моторными, сенсорными или сенсорно-моторными в зависимости от пораженных нервных волокон.

Таким образом, болезнь Шарко-Мари-Тута включает развитие различных двигательных и сенсорных нарушений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Статистика

Болезнь Шарко-Мари-Туха является наиболее распространенным типом наследственной периферической нейропатии (Errando, 2014).

Обычно это патология детского или юношеского начала (Bereciano et al., 2011), средний возраст проявления которой составляет около 16 лет (Errando, 2014).

Эта патология может поражать любого человека, независимо от его расы, места происхождения или этнической группы, и во всем мире зарегистрировано примерно 2,8 миллиона случаев (Ассоциация Шарко-Мари-Тута, 2016).

В Соединенных Штатах болезнь Шарко-Мари-Тута поражает примерно 1 из 2500 человек в общей популяции (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

С другой стороны, в Испании распространенность этого заболевания составляет 28,5 случаев на 100 жителей (Bereciano et al., 2011).

Характерные симптомы и признаки

В зависимости от поражения нервных волокон характерные признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута будут появляться постепенно.

В норме клиника болезни Чарто-Марии-Зуба характеризуется прогрессирующим развитием слабости и мышечной атрофией конечностей.

Нервные волокна, которые иннервируют ноги и руки, являются наиболее обширными, поэтому они будут первыми пораженными участками (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Как правило, клиническое течение болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинается в стопах, вызывая мышечную слабость и онемение (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Хотя существуют различные формы болезни Шарко-Мари-Тута, наиболее характерные симптомы могут включать (Ассоциация Шарко-Мари-Тута, 2016; Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016):

• Деформация костей и мышц стопы: кавус, свод стопы или молоткообразные пальцы ног.
• Затруднение или невозможность удерживать ступни в горизонтальном положении.
• Значительная потеря мышечной массы, особенно в нижних конечностях.
• Переделки и проблемы с балансировкой.

Кроме того, также могут появиться различные сенсорные симптомы, такие как онемение в нижних конечностях, мышечные боли, снижение или потеря чувствительности в ногах и ступнях, среди прочего (Mayo Clinic, 2016).

Как следствие, пострадавшие люди часто спотыкаются при ходьбе, падении или измененной походке.

Кроме того, по мере прогрессирования поражения периферических нервных волокон аналогичные симптомы могут развиваться в верхних конечностях, руках и кистях (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Несмотря на то, что это наиболее частая симптоматика, клинические проявления сильно различаются. У некоторых пациентов может наблюдаться тяжелая атрофия мышц кистей и стоп, а также различные деформации, в то время как у других может наблюдаться только небольшая мышечная слабость или кавусная стопа (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996). ,

причины

Характерное клиническое течение болезни Шарко-Мари-Тута связано с наличием изменений в двигательных и сенсорных волокнах периферических нервов (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Все эти волокна состоят из множества нервных клеток, по которым циркулирует поток информации. Для повышения эффективности и скорости передачи аксоны этих клеток покрыты миелином (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Если аксоны и их оболочки не повреждены, информация не сможет эффективно циркулировать и, следовательно, разовьется множество сенсорных и моторных симптомов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Наличие генетических мутаций во многих случаях может привести к развитию нарушений нормальной или обычной функции периферических нервов, как в случае болезни Шарко-Мари-Тута (Mayo Clinic, 2016).

Экспериментальные исследования показали, что генетические мутации при болезни Шарко-Мари-Тута обычно передаются по наследству.

Кроме того, было идентифицировано более 80 различных генов, связанных с возникновением этой патологии (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Типы болезни Шарко-Мари-Тута

Существуют различные типы болезни Шарко-Мари-Тута (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.), которые обычно классифицируются на основе различных критериев, таких как наследственность, время клинической картины или тяжесть патологии (мышечная Ассоциация дистрофии, 2010).

Однако основные типы включают CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Далее мы опишем основные характеристики наиболее распространенных типов (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth тип I и тип II (CMT1 и CMT2)

Типы I и II этой патологии имеют типичное начало в детском или подростковом возрасте и являются наиболее частыми типами.

Тип I представляет собой аутосомно-доминантное наследование, а тип II может представлять собой аутосомно-доминантное или рецессивное наследование.

Кроме того, можно выделить некоторые подтипы, например, случай CMT1A, который развивается в результате мутации в гене PMP22, расположенном на хромосоме 17. Этот тип генетического поражения отвечает примерно за 60% диагностированных случаев. болезни Шарко-Мари-Тута.

Шарко-Мари-Зуб, тип X (CMTX)

При этом типе болезни Шарко-Мари-Тута типичное начало клинического течения также связано с детским и подростковым возрастом.

Он представляет собой генетическое наследование, связанное с хромосомой X. Этот тип патологии имеет клинические характеристики, аналогичные типам I и II, и, кроме того, он обычно поражает большинство мужчин.

Шарко-Мари-Зуб типа III (CMT3)

Тип III болезни Шарко-Мари-Тута широко известен как болезнь или синдром Дежерина Сотта (ДС) (Ассоциация Шарко-Мари-Тута, 2016).

При этой патологии первые симптомы обычно появляются на первых этапах жизни, обычно в возрасте до 3 лет.

На генетическом уровне это может быть аутосомно-доминантное или рецессивное наследование.

Кроме того, это одна из самых тяжелых форм болезни Чарто-Мари-Туха. У пострадавших наблюдается тяжелая нейропатия с общей слабостью, потерей чувствительности, деформациями костей, а во многих случаях наблюдается значительная или небольшая потеря слуха.

Шарко-Мари-Зуб тип IV (CMT4)

При болезни Шарко-Мари-Тута IV типа типичное проявление симптомов происходит в детском или подростковом возрасте и, более того, на генетическом уровне это аутосомно-рецессивное заболевание.

В частности, тип IV - это демиелинизирующая форма болезни Шарко-Мари-Тута. Некоторые из симптомов включают мышечную слабость в дистальных и проксимальных областях или сенсорную дисфункцию.

У больных в детстве обычно наблюдается общая задержка моторного развития в дополнение к недостаточному мышечному тонусу.

диагностика

Первый этап выявления болезни Шарко-Мари-Туха связан как с изучением семейного анамнеза, так и с наблюдением за симптомами.

Важно определить, есть ли у пострадавшего наследственная невропатия. Как правило, проводятся различные семейные опросы для определения наличия других случаев этой патологии (Bereciano et al., 2012).

Поэтому некоторые из вопросов, которые будут заданы пациенту, будут связаны с появлением и продолжительностью их симптомов, а также с присутствием других членов семьи, затронутых болезнью Шарко-Мари-Тута (Национальный институт неврологических расстройств и Инсульт, 2016).

С другой стороны, физикальное и неврологическое обследование также важно для определения наличия симптоматики, совместимой с этой патологией.

Во время физического и неврологического обследования различные специалисты стараются наблюдать наличие мышечной слабости в конечностях, значительное снижение мышечной массы, снижение рефлексов или потерю чувствительности (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Кроме того, он также пытается определить наличие других типов изменений, таких как деформации стоп и кистей (кавус, молоткообразные пальцы ног, плоскостопие или перевернутая пятка), сколиоз, дисплазия бедра и другие (Национальный институт Неврологические расстройства и инсульт, 2016).

Однако, поскольку многие из пораженных не имеют симптомов или имеют очень незаметные клинические признаки, также необходимо будет использовать некоторые клинические тесты или тесты (Bereciano et al., 2012).

Таким образом, часто проводится нейрофизиологическое обследование (Bereciano et al., 2012):

• Исследование нервной проводимости : цель этого типа теста - измерить скорость и эффективность электрических сигналов, которые передаются по нервным волокнам. Маленькие электрические импульсы обычно используются для стимуляции нерва, и ответы записываются. Когда электрическая передача слабая или медленная, это указывает на возможное поражение нервов (Mayo Clinic, 2016).
• Электромиография (ЭМГ) : в этом случае регистрируется электрическая активность мышц, что дает нам информацию о способности мышцы реагировать на нервную стимуляцию (Mayo Clinic, 2016).

Кроме того, проводятся и другие виды испытаний, такие как:

• Биопсия нерва : в этом типе теста удаляется небольшой кусочек ткани периферического нерва, чтобы определить наличие гистологических аномалий. Обычно у пациентов с типом CMT1 наблюдается аномальная миелинизация, в то время как у пациентов с типом CMT2 наблюдается дегенерация аксонов (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).
• Генетический тест: эти тесты используются для определения наличия генетических дефектов или изменений, совместимых с заболеванием.

лечение

Болезнь Шако-Мари-Тута имеет прогрессирующее течение, поэтому симптомы со временем постепенно ухудшаются.

Слабость и онемение мышц, трудности при ходьбе, потеря равновесия или ортопедические проблемы часто переходят в тяжелую функциональную инвалидность (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В настоящее время не существует лечения, которое вылечит или остановит болезнь Шарко-Мари-Тута.

Чаще всего используются терапевтические чулки (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Физическая и трудотерапия : они используются для поддержания и улучшения мышечных способностей и контроля функциональной независимости пострадавшего.
• Ортопедические устройства : этот тип оборудования используется для компенсации физических изменений.
• Хирургия : есть некоторые типы деформаций костей и мышц, которые можно лечить с помощью ортопедической хирургии. Конечная цель - сохранить или восстановить способность ходить.

Ссылки

1. Ассоциация, DM (2010). Факты о болезни Шарко-Мари-Тута и связанных с ней заболеваниях.
2. Берчиано, Дж., Севилья, Т., Касасновас, К., Сивера, Р., Вилчес, Дж., Инфанте, Дж.,. , , Пелайо-Негро, А. (2012). Руководство по диагностике пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута. Неврология, 27 (3), 169-178.
3. Беречиано, Дж., Галлардо, Э., Гарсия, А., Пелайо-Негро, А., Инфанте, Дж., И Комбаррос, О. (2011). Болезнь Шарко-Мари-Тута: обзор с акцентом на патофизиологию каверны. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Клиника, С. (SF). Болезнь Шарко-Мари-Зуба (CMT). Получено в клинике Кливленда.
5. CMTA. (2016). Что такое болезнь Шарко - Мари - Зуба (ШМТ)? Получено от ассоциации Шарко - Мари - Зуб.
6. Коломер Оферил, Дж. (2008). Сенсорно-моторные полинейропатии. Испанская ассоциация педиатров.
7. Эррандо, К. (2014). Болезнь Шарко-Мари-Тута.
8. Клиника Майо. (SF). Болезнь Шарко-Мари-Тута. Получено в клинике Мэйо.
9. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2013). Болезнь Шарко-Мари-Тута. Получено из MedlinePlus.
10. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Информационный бюллетень о болезни Шарко-Мари-Зуб. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.