БОЛЕЗНЬ БАТТЕНА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Болезнь Вагонка , также известный , как ювенильный цероида нейронная цероида является жизнь - угрожает генетическое заболевание , поражающее фундаментальную нервную систему человека.

На генетическом уровне большинство случаев связано с наличием мутации в гене CLN3, расположенном на хромосоме 16. Как следствие, происходит систематическое и прогрессирующее накопление белков и жировых веществ в различных тканях организма.

Что касается клинического течения болезни Баттена, то она вызывает регресс в развитии, который характеризуется потерей зрения, когнитивными нарушениями, атаксией и даже преждевременной смертью.

Диагноз обычно ставится в позднем детстве или раннем подростковом возрасте на основании клинических данных. Как правило, нарушение зрения - это самый ранний признак патологии, который можно заподозрить при осмотре глаза. Кроме того, необходимо неврологическое и офтальмологическое обследование, а также некоторые лабораторные тесты, такие как электроэнцефалография и генетическое исследование.

В настоящее время не существует лечебного лечения болезни Баттена. Лечебные вмешательства направлены на симптоматическое лечение и паллиативную помощь, пока не наступит смерть пострадавшего.

Характеристики болезни Баттена

Болезнь Баттена - редкая патология генетического происхождения, и, кроме того, это заболевание, которое является частью патологий, классифицируемых как лизосомные нарушения накопления.

В случае болезни Баттена наличие генетических аномалий изменяет способность клеток организма удалять вещества и отходы. Таким образом происходит аномальное накопление белков и липидов (жирных веществ).

При болезни Баттена наиболее пораженной областью является нервная система и, в частности, мозг. Из-за этого его также называют ювенильным цероидным нейрональным лиопофусцинозом.

Таким образом, это постепенное накопление веществ вызовет серьезное повреждение функции и структуры клеток, что приведет к прогрессирующему ухудшению, характерному для болезни Баттена.

В частности, первое описание этой патологии было сделано в 1903 году британским педиатром Фредериком Баттеном, в честь которого она названа. Кроме того, это заболевание также известно как Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Статистика

Несмотря на то, что болезнь Баттена является одним из наиболее распространенных типов нейронального цероидного липофусциноза, она не имеет высокой распространенности по сравнению с другими дегенеративными и / или неврологическими заболеваниями.

Расстройства типа нейронального цероидного липофусциноза показывают приблизительную распространенность 1 случай на 100 000 человек в общей популяции. Кроме того, хотя никаких различий, связанных с полом, выявлено не было, это более распространенное заболевание в регионах Финляндии, где его распространенность достигает 1 случая на 12 500 человек.

В Соединенных Штатах распространенность болезни Баттена и других родственных заболеваний составляет не менее 3 случаев на 100 000 рождений.

В частности, болезнь Баттена входит в набор из 6800 редких заболеваний, которыми страдает 30 миллионов человек, то есть почти каждый десятый американец.

Признаки и симптомы

Как мы уже указывали, болезнь Баттена существенно влияет на нервную систему, поэтому наиболее характерные и частые признаки и симптомы этой патологии будут связаны с неврологической областью.

Клиническая картина болезни Баттена характеризуется прогрессирующим ухудшением различных способностей: зрения, познания, моторики и т. Д.

Первые признаки и симптомы обычно проявляются незаметно, особенно в возрасте от 4 до 8-15 лет, быстро прогрессируя в сторону регресса развития.

Таким образом, некоторые из наиболее частых клинических находок включают:

Прогрессирующая потеря зрения

Прогрессирующее нарушение зрения - один из самых ранних симптомов болезни Баттена. Обычно он начинается в первые годы жизни, и примерно к 10 годам больные частично или полностью слепы.

Таким образом, на протяжении всего процесса дегенерации глаз и зрения возникают различные патологии и заболевания, среди которых можно выделить:

- Дегенерация желтого пятна : эта патология поражает желтое пятно, область глаза, расположенную в сетчатке. В частности, эта структура отвечает за управление центральным зрением, то есть за то, что позволяет нам четко воспринимать детали. Таким образом, дегенерация затрагивает эти клетки, вызывая их повреждение и / или разрушение и, как следствие, прогрессирующее ухудшение зрения.

- Атрофия зрительного нерва : это заболевание означает прогрессирующее ухудшение или наличие повреждений зрительного нерва. Он отвечает за передачу зрительной информации из глазных областей в нервную систему, поэтому необходим для эффективной зрительной способности.

- Пигментный ретинит : эта патология характеризуется наличием и скоплением темных отложений на сетчатке. Таким образом, некоторые из симптомов, которые он вызывает, - это снижение зрения в условиях низкой освещенности, бокового и центрального зрения.

Судорожные эпизоды

В других случаях первые симптомы заболевания проявляются в виде повторяющихся судорожных эпизодов.

Международная лига против эпилепсии и Международное бюро эпилепсии определяют припадок как преходящее событие признаков и / или симптомов, вызванное аномальной, чрезмерной или несинхронной нейронной активностью.

Кроме того, мы можем выделить два основных типа кризиса:

- Очаговые припадки: эпилептические явления являются результатом аномальной активности в одной конкретной области мозга, которая может происходить с потерей сознания или без нее, сопровождаясь быстрыми, ритмичными и непроизвольными движениями различных областей тела.

- Генерализованные приступы: генерализованные приступы - это приступы, при которых эпилептическое событие, являющееся продуктом аномальной нейронной активности, затрагивает все или большую часть областей мозга. Кроме того, среди них можно выделить другие типы:

• Кризис отсутствия : в этом типе событий человек, страдающий от него, появляется с фиксированным взглядом или с легкими движениями, такими как моргание. Когда они возникают группами и по очереди, они могут вызвать потерю сознания. Обычно они чаще встречаются у детей.
• Тонические приступы : тонические приступы характеризуются развитием сильной жесткости мышц, особенно в спине, руках и ногах. Во многих случаях они становятся причиной падения на землю.
• Атонические припадки: атонические припадки вызывают потерю мышечного контроля, поэтому могут вызывать падения.
• Клонические приступы : клонические приступы характеризуются наличием ритмических, повторяющихся и / или судорожных движений мышц. Клонические приступы обычно поражают шею, лицо и руки.
• Миоклонические припадки : миоклонические припадки или события развиваются как внезапные сильные подергивания в руках и ногах.
• Тонико-клонические приступы: тонико-клонические приступы, ранее известные как эпилептические припадки, могут вызывать потерю сознания, ригидность мышц, тремор, потерю контроля над сфинктером и т. Д. Тонико-клонические припадки - самый серьезный тип эпилептического события.

Когнитивный дефицит

Накопление жирных веществ в областях мозга и наличие повторяющихся судорожных эпизодов вызывает серьезные неврологические нарушения.

У многих из них с первых же моментов может наблюдаться регресс ранее приобретенных и развитых способностей, поэтому эти симптомы обычно классифицируются как когнитивные нарушения.

Легкое нарушение когнитивных функций может включать нарушения памяти, языка, нарушения суждений или мышления. Некоторые из наиболее распространенных симптомов легких когнитивных нарушений - это трудности с запоминанием имен людей, потеря темы разговора или значительная склонность к потерям. Однако они могут выполнять все повседневные дела с разной степенью эффективности.

С другой стороны, когда болезнь прогрессирует и достигается степень серьезного нарушения, на когнитивном уровне страдает большинство функций: память, обучение, язык, ориентация, скорость обработки и т. Д.

Кроме того, это ухудшение обычно сопровождается некоторыми изменениями поведения и личностными изменениями, в основном связанными с настроением, тревогой или психотическими эпизодами.

Психомоторное расстройство

Последние исследования показали, что причиной большинства случаев болезни Баттена является наличие различных мутаций (прерываний или изменений) гена CLN3, расположенного на хромосоме 16.

В частности, этот ген отвечает за кодирование белка под названием CLN3, который расположен в клеточных мембранах, особенно в лизосомах (центры рециркуляции) и эндосомах (органеллах-транспортерах).

Хотя конкретная функция этого белка точно не известна, болезнь Баттена связана с патологическим накоплением жирового материала в тканях организма, особенно в областях нервной системы.

В частности, вещество, которое хранится в больших количествах, известно под названием липофусцин, тип липопигмента, состоящего из белков и жирных веществ. Эти типы веществ обычно находятся в таких тканях, как мозг, глаза или кожа.

Как следствие, высокий уровень этого ненужного вещества приведет к развитию серьезных клеточных поражений в пораженных областях и, следовательно, к развитию дегенерации, характерной для болезни Баттена.

Кроме того, недавнему исследованию также удалось выявить закономерность наследственности, связанную с болезнью Баттена. Эта патология имеет аутосомно-рецессивный генетический образец, поэтому она будет унаследована, если у пораженного человека есть две копии измененного гена.

Если человек наследует одну копию гена, он обычно не проявляет признаков и симптомов, следовательно, у него не развивается болезнь Баттена.

диагностика

Диагноз болезни Баттена обычно ставится в детском возрасте, наличие клинических признаков и симптомов, совместимых с данной патологией, заставляет использовать различные диагностические подходы:

- Физическое исследование.

- Неврологический осмотр.

- Офтальмологическое обследование.

- Анализ крови.

- Анализ мочи.

- Биопсия нервной или кожной ткани.

- Электроэнцефалография.

- Генетическое исследование.

В дополнение к этому состоянию, когда родители знают, что у них есть генетическая нагрузка, совместимая с болезнью Баттена, пренатальный диагноз может быть поставлен с помощью таких тестов, как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

лечение

Болезнь Баттена не лечится, так как это хроническое и опасное для жизни заболевание.

Хотя есть некоторые симптомы, которые можно контролировать или обратить вспять, например судороги, другие проблемы со здоровьем неизбежны, например, неврологическая дегенерация.

Терапевтические вмешательства направлены на паллиативную помощь, физиотерапию, нейропсихологию и трудотерапию с целью повышения качества жизни и увеличения продолжительности жизни пострадавшего.

Ссылки

1. Андраде-Бануэлос, А., Жан-Трон, Г., Ортега-Понсе, Ф., Арнольд, С., Рана, С., и Ислас-Гарсия, Д. (2012). Поздний инфантильный цероидный нейрональный липофусциноз. Отчет о случае. Медицинские летописи, 256-261.
2. BBDF. (2016). Ген ювенильной болезни Баттена. Получено из фонда Beyond Batten Disease.
3. BDSRA. (2016). Болезнь Баттена. Получено от Ассоциации поддержки и исследований болезни Баттена.
4. Кливлендская клиника. (2016). Болезнь Баттена. Получено в клинике Кливленда.
5. Марк Ривас, Ф. (2008). Юношеская форма цероидного липофусциноза нейронов (болезнь Баттена). Med Clin (Bar), 676-679.
6. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Информационный бюллетень о болезни Баттена. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Болезнь Баттена. Получено из домашнего справочника по генетике.
8. NORD. (2007). Болезнь Баттена. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.