ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Энцефалоцеле , цефалоцеле, черепно - мозговая грыжа или расщепленный черепа представляет собой заболевание , возникающее из - за дефекта в нервной трубки (ДНТ). Это происходит очень рано, когда эмбрион развивается внутри матки; И что происходит, так это то, что клетки, составляющие череп, не объединяются должным образом, поэтому они оставляют часть мозга снаружи.

Он состоит из серии врожденных пороков развития, которые возникают на эмбриональной стадии, когда череп не закрывается, а часть тканей мозга выступает из него. Он может располагаться в разных местах черепа пострадавшего, что влияет на диагностику, лечение и прогрессирование заболевания.

Это необычный дефект, который невооруженным глазом проявляется в виде мешочковидного выступа за пределами черепа, который обычно покрыт тонким пленочным слоем или кожей.

Затем он состоит из дефекта костей черепа, из-за которого часть мозговых оболочек (мембран, покрывающих головной мозг), ткани мозга, желудочков, спинномозговой жидкости или кости выступает из них.

Это может произойти в любой области головы; но наиболее часто встречается в средней задней части (в середине затылочной области мозга). Когда энцефалоцеле находится в этом месте, обычно появляются неврологические проблемы.

Примерно у половины людей, страдающих энцефалоцеле, наблюдается значительный когнитивный дефицит, в основном двигательный, хотя это зависит от пораженных структур мозга.

Это состояние часто диагностируется до или сразу после рождения, так как оно хорошо заметно, хотя в очень редких случаях опухоль очень маленькая и ее можно не заметить.

причины

Точная причина появления энцефалоцеле до сих пор неизвестна, хотя считается, что это, несомненно, связано с совместным участием нескольких факторов; такие как диета матери, воздействие на плод токсичных или инфекционных агентов или даже генетическая предрасположенность.

Это состояние чаще встречается у людей, у которых уже есть семейный анамнез заболеваний, связанных с дефектами нервной трубки (например, расщелина позвоночника), поэтому есть подозрения, что в этом могут быть задействованы гены.

Однако человек, имеющий генетическую предрасположенность к определенным расстройствам, может нести ген или гены, связанные с этим заболеванием; но не обязательно его развивать. Кажется, что факторы окружающей среды также должны вносить свой вклад. Фактически, большинство случаев происходит спорадически.

Все эти факторы могут вызвать нарушение закрытия нервной трубки во время развития плода. Что позволяет формировать головной и спинной мозг, так это нервная трубка.

Это узкий канал, который должен складываться на третьей или четвертой неделе беременности, чтобы нервная система могла нормально строиться. Плохое закрытие нервной трубки может произойти в любом месте, поэтому существуют типы энцефалоцеле с различным расположением.

Есть определенные факторы, которые были связаны с этим заболеванием, например, недостаток фолиевой кислоты у матери. Фактически, похоже, что частота энцефалоцеле снижается, поскольку у фертильных женщин нет дефицита фолиевой кислоты с пищей.

Энцефалоцеле может сочетаться с более чем 30 различными синдромами, такими как синдром Фрейзера, синдром Робертса, синдром Меккеля, синдром амниотической полосы или синдром Уокера-Варбурга, синдром Денди-Уокера, мальформация Киари. ; среди прочего.

Что касается будущих беременностей, если возникает изолированное энцефалоцеле; нет риска будущей беременности с таким же заболеванием. Однако, если это часть синдрома с несколькими связанными аномалиями, оно может повториться у будущих детей.

Типы

Энцефалоцеле можно разделить на разные типы в зависимости от пораженных тканей:

- Менингоцеле: выступает только часть мозговых оболочек.

- Менингоцеле: содержит мозговые оболочки и ткань мозга.

- Гидроэнцефаломенингоцеле: оно более тяжелое, поскольку ткани мозга, включая желудочки, а также часть мозговых оболочек выступают вперед.

Как мы уже упоминали, они также классифицируются по их местонахождению. Наиболее частыми местами развития энцефалоцеле являются:

- Затылочный: в задней части черепа.

- Верхняя средняя зона.

- Лобно-базальный: между лбом и носом, который можно разделить на нософронтальный, назоэтмоидальный или носоглазничный.

- Клиновидная кость или основание черепа (включая клиновидную кость)

Какова его распространенность?

Энцефалоцеле - очень редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 5000 живорождений во всем мире. Похоже, что это обычно связано со смертью плода до 20 недель беременности, в то время как только 20% рождаются живыми.

Фактически, согласно Программе врожденных дефектов столичной Атланты (Siffel et al., 2003), большинство смертей у детей с энцефалоцеле произошло в течение первого дня жизни, а предполагаемая вероятность дожить до 20 лет была 67,3%.

Похоже, что другие пороки развития и / или хромосомные аномалии могут появиться по крайней мере у 60% пациентов с энцефалоцеле.

Затылочные энцефалоцеле чаще всего встречаются в Европе и Северной Америке, а лобные энцефалоцеле чаще встречаются в Африке, Юго-Восточной Азии, России и Малайзии.

По данным «Центров по контролю и профилактике заболеваний» (2014 г.), у женщин, принадлежащих к женскому полу, больше вероятность развития энцефалоцеле в задней части черепа, а у мужчин - во фронтальной части.

симптомы

Симптомы энцефалоцеле могут варьироваться от одного человека к другому в зависимости от множества различных факторов, включая размер, расположение, а также количество и тип мозговой ткани, которая выступает из черепа.

Энцефалоцеле обычно сопровождаются:

- Черепно-лицевые пороки развития или аномалии головного мозга.

- Микроцефалия, или уменьшение размера головы. То есть его окружность меньше, чем ожидается для возраста и пола ребенка.

- Гидроцефалия, что означает скопление избыточной спинномозговой жидкости, давящее на мозг.

- Спастическая квадриплегия, то есть прогрессирующая слабость мышц из-за повышения тонуса, что может привести к параличу или полной потере силы в руках и ногах.

- Атаксия (нарушение координации и произвольная двигательная нестабильность).

- Задержка в развитии, включая задержку умственного развития и роста, которая мешает вам нормально учиться и достигать основных этапов развития. Однако некоторые пораженные дети могут иметь нормальный интеллект.

- Проблемы со зрением.

- Судороги.

Однако важно отметить, что не у всех пораженных людей будут проявляться вышеупомянутые симптомы.

Как это диагностируется?

Сегодня в большинстве случаев диагноз ставится еще до рождения. В основном с помощью обычного пренатального УЗИ, которое отражает звуковые волны и проецирует изображение плода.

Энцефалоцеле может выглядеть как киста. Однако, как мы уже говорили, некоторые случаи могут остаться незамеченными; особенно, если они на лбу или около носа.

Следует учитывать, что внешний вид энцефалоцеле на УЗИ может варьироваться в течение первого триместра беременности.

После диагностики энцефалоцеле необходимо провести тщательный поиск возможных связанных аномалий. Для этого можно использовать дополнительные тесты, такие как пренатальная МРТ, которая предлагает более подробную информацию.

Вот тесты, которые можно использовать для диагностики и оценки этого заболевания:

- Ультразвук: его разрешение мелких деталей головного мозга и / или ЦНС иногда ограничено физическим состоянием матери, окружающей околоплодной жидкостью и положением плода. Однако если это 3D УЗИ; Liao et al. (2012) отмечают, что этот метод может помочь в раннем обнаружении энцефалоцеле на стадии плода, обеспечивая яркое визуальное представление, что значительно способствует диагностике.

- Рентген

- Магнитно-резонансная томография: может привести к лучшим результатам, чем ультразвуковое исследование плода, поскольку центральная нервная система плода может быть изучена очень подробно и неинвазивно. Однако для этого требуется анестезия матери и эмбриона. Это может быть полезно для младенцев с этой проблемой, а также выполнять после рождения.

- Компьютерная томография: хотя иногда она используется для ранней диагностики энцефалоцеле и связанных с ним проблем, облучение плода не рекомендуется; в основном в первых 2 триместрах беременности. Лучше всего использовать после рождения, так как они хорошо отображают костные дефекты черепа. Однако он не так эффективен, как магнитно-резонансная томография (МРТ) при отображении мягких тканей.

- Ядерная визуализация, например ядерная вентрикулография или радионуклидная цистернография. Последние полезны для наблюдения за циркуляцией спинномозговой жидкости, и они выполняются путем инъекции радиоактивных веществ в качестве маркеров и последующего наблюдения за их циркуляцией в организме с помощью методов визуализации, таких как SPECT или однофотонная эмиссионная компьютерная томография.

- Ангиография: используется в основном для оценки внутричерепных и экстракраниальных сосудистых аспектов и обычно используется перед проведением хирургического вмешательства. Его использование рекомендуется, если есть опасения по поводу возможного венозного смещения моста. Однако его использование для оценки энцефалоцеле нечасто, поскольку магнитно-резонансная томография также позволяет наблюдать за анатомией вен.

- Амниоцентез также может быть проведен для выявления возможных хромосомных аномалий или последствий.

С другой стороны, генетическая консультация рекомендуется в любой семье, в которой есть ребенок с энцефалоцеле.

Какое у вас лечение?

Хирургия обычно используется для помещения выступающей ткани внутрь черепа и закрытия отверстия, а также для исправления черепно-лицевых пороков развития. Выступы можно даже удалить, не вызывая серьезных нарушений. Возможная гидроцефалия также корректируется хирургическим путем.

Однако, по данным Детской больницы Висконсина, следует отметить, что эта операция обычно не проводится сразу после рождения, а требует некоторого времени; Это может варьироваться от нескольких дней до месяцев, чтобы ребенок приспосабливался к жизни вне матки, прежде чем решиться на операцию.

Таким образом, подавляющее большинство хирургических вмешательств проводится в возрасте от рождения до 4 месяцев. Однако срочность операции будет зависеть от нескольких факторов в зависимости от размера, местоположения и осложнений, которые она влечет за собой. Например, его следует срочно прооперировать, если есть:

- Отсутствие кожи, закрывающей сумку.

- Обескровливание.

- Обструкция дыхательных путей.

- Проблемы со зрением.

Если это не срочно, перед операцией ребенка тщательно обследуют на предмет других аномалий.

Что касается хирургической процедуры, сначала нейрохирург удаляет часть черепа (трепанация черепа) для доступа к мозгу. Затем он разрезает твердую мозговую оболочку, мембрану, которая покрывает мозг, и правильно размещает мозг, мозговые оболочки и спинномозговую жидкость на месте, удаляя лишний мешок. Позже твердую мозговую оболочку закроют, запечатывая извлеченную часть черепа или добавляя искусственный кусок вместо нее.

С другой стороны, гидроцефалию можно лечить с помощью имплантации в череп трубки, отводящей лишнюю жидкость.

Дополнительное лечение зависит от индивидуальных симптомов и может быть просто симптоматическим или поддерживающим. Когда проблема очень серьезная и / или сопровождается другими изменениями; Обычно рекомендуется паллиативная помощь.

То есть вы позаботитесь о себе, накормите себя и дадите кислород, чтобы повысить свой максимальный уровень комфорта; но не будет предпринято никаких попыток продлить жизнь ребенка с помощью устройств жизнеобеспечения.

Образование родителей очень важно для лечения, членство в местных, региональных и национальных ассоциациях и организациях может принести большую пользу и облегчение.

Что касается профилактики, исследования показали, что добавление фолиевой кислоты (формы витамина B) в рацион женщин, которые хотят забеременеть в будущем, может снизить риск дефектов нервной трубки у их детей. , Этим женщинам рекомендуется принимать 400 мкг фолиевой кислоты в день.

Другими важными факторами предотвращения энцефалоцеле являются меры по охране здоровья до и после беременности, такие как отказ от курения и отказ от употребления алкоголя.

Каков прогноз?

Прогноз этого заболевания зависит от типа пораженной ткани, места расположения мешочков и последующих пороков развития.

Например, энцефалоцеле, расположенные во фронтальной области, как правило, не содержат мозговой ткани, и поэтому имеют лучший прогноз, чем энцефалоцеле, расположенные в задней части черепа. Другими словами, отсутствие мозговой ткани внутри протрузии является показателем лучших результатов, а также отсутствия сопутствующих пороков развития.

В «Центрах по контролю и профилактике заболеваний» (2014) они изучают, какие факторы риска могут быть для энцефалоцеле, и на данный момент обнаруживают, что дети с этим заболеванием имеют более низкую выживаемость и: множественные врожденные дефекты, низкий вес новорожденного. родиться, преждевременно родить и быть чернокожим или афроамериканцем.

Ссылки

1. Энцефалоцеле. (SF). Получено 30 июня 2016 г. из Национальной организации по редким заболеваниям.
2. Энцефалоцеле. (SF). Получено 30 июня 2016 г. из Министерства здравоохранения Миннесоты.
3. Факты об энцефалоцеле. (20 октября 2014 г.). Получено в Центрах по контролю и профилактике заболеваний.
4. Врожденные краниоэнцефальные пороки развития. (SF). Получено 30 июня 2016 г. из отделения нейрохирургии РГО.
5. Ляо, С., Цай, П., Ченг, Ю., Чанг, К., Ко, Х., и Чанг, Ф. (2012). Оригинальная статья: Пренатальная диагностика энцефалоцеле плода с помощью трехмерного ультразвука. Журнал медицинского ультразвука, 20150-154.
6. Наваз Хан, А. (17 октября 2015 г.). Визуализация энцефалоцеле. Получено из Medscape.
7. Информационная страница NINDS Encephaloceles. (12 февраля 2007 г.). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
8. Что такое энцефалоцеле? (SF). Получено 30 июня 2016 г. из Детской больницы Висконсина.