МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является нервно - мышечными заболеваниями характеризуются наличием значительной мышечной слабости и генерализованный развития и прогрессивной (World Health Organization, 2012).

Это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии у людей (López-Hernández, 2009), которым страдает 1 из 3500 детей в мире (Duchenne Parent Project, 2012). По большей части болезнь поражает мужчин на ранних этапах жизни (Всемирная организация здравоохранения, 2012).

Существуют разные виды мышечной дистрофии. Симптомы обычно появляются в детстве. Слабость и потеря мышечной массы вызывают серьезные трудности в приобретении или сохранении способности ходить, дышать и / или глотать (Mayo Clinic, 2013).

Нервно-мышечные эффекты предполагают хронический прогноз. В большинстве случаев люди с мышечной дистрофией Дюшенна умирают в молодом возрасте из-за развития вторичных патологий, таких как сердечная недостаточность или кардиомиопатии (Всемирная организация здравоохранения, 2012 г.).

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна - это заболевание, которое поражает человека в результате прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Из-за генетической мутации отсутствие определенного белка у людей с мышечной дистрофией Дюшенна приводит к потере функциональности мышц.

Как правило, симптомы обычно проявляются в нижних конечностях и распространяются на остальные области.

Статистика

Всемирная организация здравоохранения (2012) указывает, что заболеваемость мышечной дистрофией Дюшенна оценивается примерно в 1 случай на 3300 жителей.

В частности, некоторые исследования показывают, что этим заболеванием страдает 1 из 3500 живорожденных детей мужского пола (López-Hernández, 2009).

В случае США точно неизвестно, сколько людей во всех возрастных группах страдает этим заболеванием. По оценкам некоторых исследований, у каждого 5600–7770 взрослых мужчин в возрасте от 5 до 24 лет диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера (Центры по контролю и профилактике заболеваний, 2015).

симптомы

Наиболее характерным из расстройств, относящихся к группе мышечных дистрофий, является мышечная слабость; однако, в зависимости от типа, могут появиться определенные симптомы, которые будут варьироваться в зависимости от возраста начала и пораженных групп мышц (Mayo Clinic, 2013).

В норме развитие мышечной дистрофии Дюшнна вполне предсказуемо. Родители могут наблюдать некоторые весьма важные признаки, такие как трудности или неспособность научиться ходить или аномально увеличенные икроножные мышцы (псевдогипертрофия) (Duchenne Parent Project, 2012).

Вот некоторые из наиболее характерных симптомов и признаков мышечной дистрофии Дюшенна, которые появляются в раннем детстве (клиника Мэйо, 2013):

• Повторяющиеся падения.
• Трудность или неспособность встать или принять определенную позу.
• Трудности или неспособность ходить, бегать или прыгать.
• Прогуляйтесь по кончику колодца.
• Жесткость мышц и / или боль в больших группах мышц.
• Трудности в обучении.

Аналогичным образом ассоциация Duchenne Parent Projet (2012) выделяет наиболее распространенные симптомы и клинические проявления:

• Задержка в овладении языком и речью.
• Трудности и проблемы с поведением.
• Трудности в обучении.
• Мышечная слабость.
• Контрактуры и скованность в суставных областях.
• Псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Лордоз.
• Слабость сердечной и дыхательной мускулатуры.

Развитие симптомов

Все мышечные симптомы начинаются со слабости мышц тазового пояса, икр и различных нарушений походки, которые значительны до 5 лет (López-Hernández, 2009).

В дошкольных учреждениях дети с мышечной дистрофией Дюшенна могут часто падать или испытывать трудности при ходьбе, подъеме по ступенькам и / или беге (Duchenne Parent Project, 2012).

По мере прогрессирования заболевания в школьном возрасте весьма вероятно, что дети ходят только кончиками ног. Мы сможем увидеть перекатывающуюся и небезопасную походку, которая может привести к многочисленным падениям. Обычно они используют некоторые стратегии для поддержания равновесия, например, отводят плечи назад или держатся за собственное тело (Duchenne Parent Project, 2012).

Около 9 лет, большинство людей с этим заболеванием не в состоянии ходить, из-за этого они начинают развиваться многочисленные опорно-двигательного аппарата уродства -scoliosis, контрактуры, etc.- (Lopez-Эрнандез, 2009).

В подростковом возрасте они будут представлять значительные трудности в эффективном выполнении действий, связанных с использованием верхних конечностей, ног или туловища. На этом этапе им потребуется поддержка и помощь механического характера (Duchenne Parent Project, 2012).

Мышечная дегенерация и слабость продолжают прогрессировать, пока не достигают мышц, отвечающих за дыхательную и сердечную функцию (López-Hernández, 2009). Из-за всего этого серьезно подрывается выживание пациента, что в большинстве случаев приводит к смерти.

причины

Были идентифицированы различные гены, которые участвуют в производстве белков, которые отвечают за защиту мышечных волокон от возможных повреждений и травм (Mayo Clinic, 2013).

В частности, каждый тип мышечной дистрофии возникает в результате определенной генетической мутации. Некоторые из этих мутаций передаются по наследству; однако в большинстве случаев они возникают спонтанно во время беременности (Mayo Clinic, 2013).

В случае мышечной дистрофии Дюшенна исследователи определили конкретный ген, расположенный на Х-хромосоме, который может представлять мутацию, ответственную за эту патологию (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Таким образом, в 1987 году был идентифицирован белок, связанный с этим геном, дистрофин. Таким образом, отсутствие или отсутствие этого белка означает, что мышцы хрупкие и легко повреждаются (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Кроме того, был идентифицирован рецессивный паттерн наследования, связанный с Х-хромосомой, при этом носителем является мать (Muscular Dystrophy Association, 2016). В связи с этим этот вид заболевания чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

У мужчин хромосомный состав XY, а у женщин - XX. Следовательно, если X-хромосома имеет мутацию в гене DMD, вы будете страдать от мышечной дистрофии Дюшенна из-за отсутствия выработки дистрофина (Национальный исследовательский институт генома человека, 2013).

Однако в случае женщин, у которых есть две X-хромосомы и, следовательно, две копии гена DMD, если одна из них будет изменена, другая сможет продолжать вырабатывать дистрофин и, следовательно, поддерживать нейрозащиту мышц (National Human Институт исследования генома, 2013).

диагностика

При этом типе патологий могут проводиться различные вмешательства для определения его диагноза (Национальный исследовательский институт генома человека, 2013).

Клинический диагноз можно поставить уже тогда, когда у ребенка начинает развиваться прогрессирующая мышечная слабость. Уже в 5-летнем возрасте появляются явные симптомы. Если не провести раннее вмешательство, у детей будет проявляться функциональная зависимость до 13 лет (Национальный исследовательский институт генома человека, 2013).

Помимо наблюдения и клинического обследования, для определения наличия мышечной дистрофии Дюшенна можно использовать некоторые из следующих методов (Mayo Clinic, 2013):

• Ферментные тесты : поврежденные мышцы могут выделять различные ферменты, такие как креатинкиназа (CK). Наличие аномально высокого уровня предполагает наличие какой-либо мышечной патологии.
• Электромиография : изменения электрических характеристик мышц могут указывать или подтверждать наличие мышечного заболевания.
• Генетические исследования : они проводятся для выявления возможных генетических мутаций, приводящих к развитию различных видов мышечной дистрофии.
• Биопсия мышц : извлечение небольших участков мышечной ткани полезно для обнаружения микро- и макроскопических повреждений в группах мышц.
• Сердечные и респираторные тесты : они необходимы для выявления возможного распространения мышечной слабости и атрофии.

лечение

В настоящее время лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна не найдено (Duchenne Parent Project, 2012).

Несмотря на это, используются различные методы лечения, которые доказали свою эффективность как для уменьшения симптомов, так и для улучшения качества жизни людей, страдающих этим типом патологии (Duchenne Parent Project, 2012).

Это заболевание, из-за клинического прогрессирования и большого разнообразия симптомов, потребует многопрофильного и комплексного вмешательства, выполняемого самыми разными специалистами: педиатром, физиотерапевтом, неврологом, нейропсихологом, терапевтом, логопедом, диетологом, эндокринологом, генетиком, кардиологом. , пульмонолог, ортопед, реабилитолог, хирург и другие (Duchenne Parent Project, 2012).

Во многих случаях специалисты могут рекомендовать фармакологические вмешательства (Mayo Clinic, 2013):

• Кортикостероиды : некоторые препараты этой группы могут улучшить мышечную силу и контролировать прогрессирование мышечной дегенерации (Mayo Clinic, 2013). Однако повторное использование этих препаратов может вызвать побочные эффекты, такие как увеличение веса или слабость костей (Mayo Clinic, 2013).
• Сердечные препараты : ингибиторы ангиотензина или бета-блокаторы могут быть полезными, когда мышечная дистрофия достигла групп сердечных мышц (Mayo Clinic, 2013).

Для вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна полезны не только лекарства, но и терапевтические вмешательства, и методы ухода, которые могут улучшить качество жизни этих людей (Mayo Clinic, 2013).

Некоторые полезные вмешательства (проект для родителей Дюшенна, 2012):

• Упражнения на растяжку и движение мышц.
• Аэробные и укрепляющие упражнения.
• Методы передвижения: трости, ходунки, инвалидные коляски и т. Д.
• Ортопедические методы: ночные шины, длинная нога или рука.
• Респираторная помощь: искусственное дыхание, неинвазивная вентиляция, вспомогательный кашель и т. Д.

Прогноз

Еще относительно несколько лет назад люди с мышечной дистрофией Дюшенна не могли выжить намного дольше после достижения подросткового возраста (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Благодаря большим достижениям в области медицинских, технических и генетических исследований удалось как замедлить прогрессирование заболевания, так и значительно улучшить качество жизни людей, страдающих от него (Muscular Dystrophy Association, 2016). Таким образом, кардиологическое и респираторное лечение важно для сохранения жизненно важных функций (Muscular Distrophy Association, 2016).

Во многих случаях они способны достигать постподростковых стадий. Все больше и больше случаев мышечной дистрофии Дюшенна описывается у взрослых в возрасте от 30 лет, включая людей, которые доживают до 40-50 лет (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Актуальное состояние расследования

В настоящее время клинические испытания и исследования ориентированы на разработку методов генной терапии, которые изменяют мутации и дефицит продукции дистрофина (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Вот некоторые из наиболее изученных механизмов (López-Hernández, 2009):

• Замена поврежденного гена.
• Эндогенная модификация гена (терапия с пропуском экзона и прекращением пропуска кодона).
• Сверхэкспрессия / ингибирование модификаторов фенотипа.

Выводы

Мышечная дистрофия Дюшенна - серьезное заболевание, приводящее к инвалидности как у детей, так и у молодых людей, с разрушительным прогнозом.

Несмотря на то, что клинические и экспериментальные исследования позволили добиться значительных успехов в лечении симптомов, до сих пор нет лекарства от этого типа заболевания.

Глубокое понимание биологической и генетической основы имеет важное значение для поиска лечебного метода лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

Библиография

1. CDC. (2016). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Получено из Muscular Dystrophy: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Что такое Дюшенн? Получено из родительского проекта ассоциации Duchene в Испании: duchenne-spain.org.
3. Лопес-Эрнандес, Л. Б., Васкес-Карденас, Н. А., и Луна-Падрон, Е. (2009). Мышечная дистрофия Дюшенна: актуальность и перспективы лечения. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Клиника Майо. (2014). Заболевания и состояния: мышечная дистрофия. Получено в клинике Мэйо: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Получено от Ассоциации мышечной дистрофии: mda.org.
6. ГМС. (2013). Изучение мышечной дистрофии Дюшенна. Получено в Национальном исследовательском институте генома человека: genome.gov.
7. ВОЗ. (2012). Объединяются для борьбы с редкими заболеваниями. Получено от Всемирной организации здравоохранения: who.int.
8. Источник изображения.