- причины
- -Hereditary
- Приобретенные
- симптомы
- диагностика
- лечение
- Вирус как причина
- Недостаток витамина Е
- Антикоагулянтные препараты
- Нейродегенеративная мозжечковая атаксия
- Экзамены
- нейрореабилитации
- Лекарства для лечения симптомов
- Помощь с повседневными задачами
- Разъяснения
- Прогноз
- Ссылки
Мозжечковая атаксия представляет собой нейродегенеративное заболевание , характеризующееся прогрессирующей атрофией мозжечка, в результате чего в потере нейронов , расположенных в этой области (Пуркинье клетки). Таким образом, в основном происходит ухудшение двигательной функции, равновесия, походки и речи.
Мозжечковая атаксия - одно из наиболее частых двигательных нарушений при неврологических заболеваниях. Ученые описали около 400 видов этой атаксии. Это вызвано повреждением, которое затрагивает мозжечок, а также пути его приема и выхода.
Рисунки 68 и 69 книги Андре Томаса «Функции мозжечка», номер 12 из серии монографий о нервных и психических заболеваниях, опубликованной в Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). На иллюстрациях показана измененная походка женщины с атрофией мозжечка.
Мозжечок - одна из крупнейших структур нашей нервной системы, которая может содержать более половины нейронов мозга. Он расположен в задней и нижней части мозга, на уровне ствола головного мозга.
Исследования показали, что нейроны, расположенные в мозжечке, связаны с паттернами движения, участвуя в двигательных функциях. В частности, эта структура отвечает за планирование последовательности двигательных движений всего тела, координацию, баланс, используемую силу или точность движений.
Мозжечок (желтый)
Кроме того, кажется, что он осуществляет контроль над когнитивными функциями, такими как внимание, память, язык, зрительно-пространственные или исполнительные функции. То есть он регулирует их мощность, скорость и обслуживание для достижения цели задачи. Это помогает обнаруживать и исправлять ошибки в мышлении и поведении. Кажется, он играет важную роль и в процедурной памяти.
Таким образом, у пациента с мозжечковой атаксией могут возникать трудности с регулированием собственных когнитивных процессов, а также движений своего тела.
Обычно это заболевание возникает у мужчин и женщин одинаково. Что касается возраста, он может появиться как у детей, так и у взрослых. Очевидно, что если это связано с дегенеративными процессами, при которых повреждение со временем прогрессирует, мозжечковая атаксия больше поражает пожилых людей.
причины
Мозжечковая атаксия может возникать по нескольким причинам. В целом их можно разделить на наследственные и приобретенные. Далее мы увидим самые распространенные:
-Hereditary
Есть несколько заболеваний, которые являются аутосомно-рецессивными. То есть им необходимо, чтобы мутировавший ген передавался от матери и от отца, чтобы он мог унаследоваться. Поэтому реже:
- Атаксия Фридрейха: это наследственное нейродегенеративное заболевание. Он влияет на нервную ткань спинного мозга и нервы, контролирующие мышцы.
- Атаксия-телеангиэктазия: также известная как синдром Луи-Барра, это вызвано мутацией в гене ATM, расположенном на хромосоме 11. Первый симптом - неустойчивая походка, ребенок наклоняется на бок и шатается. ,
- Абеталипопротеинемия или синдром Бассена-Корнцвейга: вызван дефектом гена, который заставляет организм вырабатывать липопротеины. Это затрудняет переваривание жиров и некоторых витаминов, а также вызывает мозжечковую атаксию.
- Митохондриальные нарушения : нарушения, вызванные дефицитом белка в митохондриях, которые связаны с метаболизмом.
Среди наследственных причин есть и другие, которые являются аутосомно-доминантными. То есть, чтобы унаследовать болезнь, необходимо только получить аномальный ген от одного из двух родителей. Некоторые:
- Спиноцеребральная атаксия 1: это подтип спиноцеребеллярной атаксии. Пораженный ген расположен на хромосоме 6. Он характеризуется тем, что мозжечок подвергается процессу дегенерации и обычно возникает у пациентов старше 30 лет.
- Эпизодическая атаксия: это тип атаксии, который возникает спорадически и длится несколько минут. Чаще всего встречаются ЕА-1 и ЕА-2.
Приобретенные
Причины мозжечковой атаксии также могут быть приобретенными. Либо вирусы, либо другие заболевания, которые влияют на нервную систему и могут поставить под угрозу мозжечок. Среди наиболее распространенных:
- Врожденные пороки развития: такие как синдром Денди-Уокера, синдром Жубера и синдром Гиллеспи. У всех есть пороки развития мозжечка, вызывающие мозжечковую атаксию.
- Травмы головы: возникают, когда происходит физическое повреждение мозга, затрагивающее мозжечок. Обычно он появляется в результате несчастных случаев, ударов, падений или других внешних факторов.
- Опухоли головного мозга: опухоль головного мозга - это масса ткани, которая растет в головном мозге и может влиять на мозжечок, давя на него.
- Кровоизлияние в мозжечок.
- Воздействие токсинов, таких как ртуть или свинец.
- Приобретенный дефицит витаминов или нарушение обмена веществ.
- Употребление алкоголя или противоэпилептических препаратов.
- Ветряная оспа: инфекционное заболевание, вызываемое вирусом ветряной оспы. Обычно это происходит у детей в возрасте от 1 до 9 лет.
Хотя первоначально это проявляется в виде кожной сыпи и является доброкачественной, у нее могут быть более серьезные осложнения, такие как мозжечковая атаксия.
- Вирус Эпштейна-Барра: это вирус семейства вирусов герпеса, одним из симптомов которого является воспаление лимфатических узлов. Хотя в детстве оно может протекать бессимптомно, у взрослых оно может быть более серьезным. Одно из ее осложнений - мозжечковая атаксия.
- Вирус Коксаки: это вирус, который обитает в пищеварительном тракте человека. Хорошо растет в тропическом климате. В основном он поражает детей, и его основным симптомом является лихорадка, хотя в тяжелых случаях он может вызвать мозжечковую атаксию.
- Паранеопластическая дегенерация мозжечка: это очень редкое и трудно диагностируемое заболевание, при котором происходит прогрессирующая дегенерация мозжечка. Наиболее частая причина этого расстройства - рак легких.
симптомы
Мозжечковая атаксия характеризуется следующими симптомами:
- Тремор: появляется, когда пациент пытается принять или сохранить позу.
- Дисинергия: невозможность двигать суставами одновременно.
- Дисметрия: пациент не может контролировать диапазон движений и ему не хватает равновесия, чтобы стоять. Он не может выполнять мелкую моторику, например, писать или есть.
-Адиадохокинезия: то есть неспособность выполнять быстрые чередующиеся и последовательные движения. У них могут быть проблемы с подавлением одного импульса и заменой его другим, противоположным.
Таким образом, у него возникают трудности с чередованием супинационных (ладонь вверх) и пронационных (ладонь вниз) движений руки.
- Астения : характеризуется мышечной слабостью и физическим истощением.
- Гипотония: снижение мышечного тонуса (степень сокращения мышц). Это вызывает проблемы при стоянии (стояние прямо и на ногах). Как и ходить.
Спотыкание и неустойчивая походка.
- Нистагм: неконтролируемые или повторяющиеся движения глаз.
- Дизартрия: нарушения речи, затруднение артикуляции звуков и слов. Могут возникнуть медленное воспроизведение голоса, чрезмерное акцентирование внимания и псевдорезание.
- Изменения в исполнительных функциях, таких как планирование, гибкость, абстрактное мышление и рабочая память.
- Изменения в поведении, такие как вялость, расторможенность или несоответствующее поведение.
- Головные боли.
- головокружение
диагностика
Врач должен провести комплексное обследование, которое может включать физический осмотр, а также специализированные неврологические тесты.
Физический осмотр необходим для проверки слуха, памяти, равновесия, зрения, координации и концентрации. Специализированные экзамены включают:
- Электромиография и исследование нервной проводимости: для проверки электрической активности мышц.
- Люмбальная пункция: для исследования спинномозговой жидкости.
- Визуальные исследования, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, для выявления повреждений мозга.
- Общий анализ крови или гемограмма: чтобы увидеть, есть ли отклонения в количестве клеток крови и проверить общее состояние здоровья.
лечение
Когда мозжечковая атаксия появляется из-за основного заболевания, лечение будет направлено на устранение основной причины. Также рекомендуются меры для максимального улучшения качества жизни, мобильности и когнитивных функций пациента.
Вирус как причина
Когда мозжечковая атаксия вызвана вирусом, специфического лечения обычно не существует. Полное выздоровление наступает через несколько месяцев.
Если это другие причины, лечение будет зависеть от конкретного случая. Таким образом, операция может потребоваться, если атаксия вызвана кровоизлиянием в мозжечок. Вместо этого, если у вас есть инфекция, могут быть назначены антибиотики.
Недостаток витамина Е
Кроме того, если это атаксия из-за нехватки витамина Е, можно вводить высокие дозы добавок, чтобы облегчить этот дефицит. Это эффективное лечение, хотя выздоровление идет медленно и неполно.
Антикоагулянтные препараты
При инсультах могут быть показаны антикоагулянты. Также существуют специальные лекарства для лечения воспаления мозжечка.
Нейродегенеративная мозжечковая атаксия
Когда дело доходит до нейродегенеративной мозжечковой атаксии, как и других дегенеративных заболеваний нервной системы, не существует лекарства или лечения, которое решило бы проблему. Скорее, предпринимаются шаги, чтобы замедлить развитие повреждений. А также максимально улучшить жизнь пациента.
Экзамены
Ученые настаивают на том, что для определения причины необходимо тщательное тестирование, поскольку прогресс в знаниях о патогенезе (причинах) поможет в разработке новых методов лечения.
нейрореабилитации
В настоящее время существует множество исследований, указывающих на нейрореабилитацию, которая подразумевает большую проблему. Все, что нужно, - это улучшить функциональные возможности пациента, компенсируя его дефицит, с помощью методов, улучшающих их адаптацию и восстановление.
Это достигается с помощью нейропсихологической реабилитации, физиотерапии или профессиональной терапии, а также других методов, которые помогают говорить и глотать. Использование адаптивного оборудования для самопомощи пациента, а также консультации по питанию также могут быть очень полезными.
Лекарства для лечения симптомов
Есть некоторые лекарства, которые, по-видимому, эффективны для улучшения баланса, нарушения координации движений или дизартрии. Например, амантин, буспирон и ацетазоламид.
Тремор также можно лечить клоназепамом или пропанонолом. Габапентин, баклофен или клоназепам также назначаются при нистагме.
Помощь с повседневными задачами
Человеку, страдающему мозжечковой атаксией, может потребоваться помощь в выполнении повседневных задач из-за нарушения моторики. Вам могут понадобиться механизмы преодоления при еде, перемещении и разговоре.
Разъяснения
Следует уточнить, что некоторые синдромы мозжечка связаны с другими характеристиками, которые затрагивают другие неврологические системы. Это может привести к двигательной слабости, проблемам со зрением, тремору или слабоумию.
Это может затруднить лечение симптомов атаксии или усугубить их при приеме определенных лекарств. Например, из-за побочного действия лекарств.
Несмотря на то, что большинство мозжечковых атаксий неизлечимо, лечение симптомов может быть очень полезным для улучшения качества жизни пациентов и предотвращения осложнений, которые могут привести к смерти.
Поддержка, которая должна быть оказана пациенту, должна быть сосредоточена на просвещении о болезни, а также на поддержке групп и семей. Также некоторые семьи могут обратиться за генетической консультацией.
Дезинформация, страх, депрессия, безнадежность, а также изоляция, финансовое беспокойство и стресс часто могут причинить больший вред пациенту и его опекуну, чем сама атаксия.
По этой причине психологическая терапия также должна помогать семье и быть частью выздоровления пациента, чтобы он мог справиться со своим состоянием.
Прогноз
Если мозжечковая атаксия вызвана инсультом, инфекцией или кровотечением в мозжечке, симптомы могут стать постоянными.
Пациенты подвержены риску развития депрессии и беспокойства из-за физических ограничений, связанных с их состоянием.
Также могут возникать вторичные осложнения, включая отсутствие физического состояния, неподвижность, увеличение или уменьшение веса, разрушение кожи и рецидивирующие инфекции легких или мочевыводящих путей.
Также могут возникать респираторные проблемы и синдром обструктивного апноэ во сне.
Как упоминалось выше, качество жизни пациента может постепенно улучшаться, если ему будет оказана достаточная поддержка.
Ссылки
- Фернандес Мартинес, Э., Родригес, Дж., Луис, Дж., Родригес Перес, Д., Креспо Мойнело, М., и Фернандес Пас, Дж. (2013). Нейрореабилитация как важная альтернатива терапевтическому подходу к мозжечковой атаксии. Кубинский журнал общественного здравоохранения, 39 (3), 489-500.
- Гарсия, А.В. (2011). Мозжечковая атаксия. РЕДУКА (Уход, физиотерапия и подиатрия), 3 (1).
- Марсден Дж. И Харрис К. (2011). Мозжечковая атаксия: патофизиология и реабилитация. Клиническая реабилитация, 25 (3), 195-216.
- Митома, Х., и Манто, М. (2016). Физиологические основы терапии мозжечковой атаксии. Терапевтические достижения при неврологических расстройствах, 9 (5), 396-413.
- Perlman, SL (2000) Мозжечковая атаксия. Варианты лечения Curr Neurol, 2: 215.
- Рамирес - Замора А., Зейглер В., Десаи Н. и Биллер Дж. (2015). Излечимые причины мозжечковой атаксии. Расстройства движения, 30 (5), 614-623.
- Смитс, CJLM, и Verbeek, DS (2014). Мозжечковая атаксия и функциональная геномика: определение путей к нейродегенерации мозжечка. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.