АНЭНЦЕФАЛИЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2024

Anencephaly представляет собой тип медицинского состояния , что предотвращает мозг и кости черепа , чтобы нормально развиваться. Когда одна из важнейших эмбриональных структур, нервная трубка, не закрывается должным образом в течение первых недель беременности, это вызывает широкий спектр врожденных изменений: расщелину позвоночника, энцефалоцеле, миеломенингоцеле и другие.

В частности, анэнцефалия возникает, когда самый передний «головной» конец или головка нервной трубки не закрывается нормально, что приводит к отсутствию всего или значительной части мозга, черепа и / или скальпа.

Ребенок, рожденный с анэнцефалией, имеет значительное отсутствие большей части головного мозга, обычно передних отделов. Обычно они находятся в бессознательном состоянии и неспособны обрабатывать большую часть внешней сенсорной стимуляции.

Эти младенцы обычно не видят и не слышат. Кроме того, в большинстве случаев участки ткани головного мозга могут быть обнажены из-за отсутствия частей черепа.

В других случаях некоторые дети рождаются с сформированными участками ствола мозга, поэтому у них, по-видимому, есть некоторые примитивные реакции на звуковые или соматические раздражители, однако обычно это непроизвольные реакции, генерируемые стволом мозга.

Эти врожденные дефекты обычно возникают в течение первого месяца беременности, во многих случаях до того, как женщина узнает о своей беременности. К сожалению, многие случаи анэнцефалии не достигают срока беременности, а многие другие, рожденные с этой патологией, обычно не превышают часы или дни жизни, за исключением некоторых очень исключительных случаев.

Хотя причина анэнцефалии точно не известна, некоторые витаминные компоненты или компоненты рациона матери могут играть важную роль, наряду с другими генетическими и наследственными факторами.

физиология

Мертворожденный ребенок с анэнцефалией.

Анэнцефалия - это патология, при которой возникает серьезный дефект эмбрионального развития нервной системы, то есть формирования головного и спинного мозга, а также свода черепа.

Нервная трубка - это эмбриональная структура, которая во время внутриутробного развития дает начало головному и спинному мозгу. Поскольку анэнцефалия является продуктом аномального закрытия этой структуры, она классифицируется в рамках патологий, называемых термином «дефект нервной трубки».

Слияние этой структуры обычно происходит примерно на 18 и 26 день беременности, и каудальная часть нервной трубки дает начало позвоночнику; ростральная часть образует мозг, а полость образует желудочковую систему.

Изменения в формировании нервной трубки возникают в результате дефекта ее закрытия. Когда происходит общий отказ закрытия нервной трубки, возникает анэнцефалия.

С другой стороны, когда происходит дефектное закрытие задней области, это приведет к таким поражениям, как энцефалоцеле и оккультная расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника и анэнцефалия - два наиболее распространенных порока развития нервной трубки, которым страдают 1-2 ребенка из 1000 живорожденных.

Если нервная трубка не закрывается нормально, и головной, и спинной мозг во время своего развития и образования будут подвергаться воздействию околоплодных вод, содержащихся в матке плода.

Прямое воздействие этой жидкости окажет сильное влияние на формирование нервной системы, поскольку она будет постепенно дегенерировать или разлагать ее.

В результате анэнцефалия вызывает нехватку всех или больших областей мозга, таких важных областей, как те, которые отвечают за управление зрением, слухом, эмоциями, движением, координацией, мышлением и т. Д. Кроме того, кости, из которых состоит череп, также могут отсутствовать или сформироваться не полностью.

Все эти аномалии нервной системы приводят к чрезвычайно серьезному заболеванию, из-за чего в большинстве случаев дети с анэнцефалией умирают до рождения или через несколько часов и дней после него.

Типы анэнцефалии

В зависимости от степени тяжести мы можем выделить два типа анэнцефалии:

• Полная анэнцефалия : возникает в результате повреждения нервной пластинки или отсутствия индукции нервной трубки между второй и третьей неделями беременности. Он проявляется отсутствием трех мозговых пузырьков, отсутствием заднего мозга и отсутствием развития как крыши черепа, так и
  глазных пузырьков.
• Частичная анэнцефалия : наблюдается частичное развитие зрительных пузырьков и заднего мозга.

Статистика

Анэнцефалия - один из наиболее распространенных типов дефектов нервной трубки. В целом, по оценкам, от него страдает примерно 1 из 1000 беременностей.

Поскольку большинство этих беременностей заканчивается выкидышем, распространенность заболевания среди новорожденных ниже - примерно 1 на 10 000.

Как мы уже указывали, хотя в большинстве случаев анэнцефалия беременности не доживает до срока, в случае Соединенных Штатов, по оценкам, ежегодно примерно 1 из 4859 детей рождается с анэнцефалией.

С другой стороны, в случае Центральной Европы случаи анэнцефалии обычно составляют 1 случай на 1000 рождений, несмотря на это, этот показатель значительно варьируется в зависимости от населения.

Хотя точные цифры неизвестны, разные статистические отчеты показывают, что каждый год происходит около 5000 рождений детей с анэнцефалией.

Кроме того, наблюдается больше случаев заболевания у девочек, чем у мальчиков, вероятно, из-за более высокого уровня самопроизвольных абортов у плодов мужского пола.

Признаки и симптомы

Что касается признаков и симптомов, которые могут указывать на наличие анэнцефалии, мы можем относиться как к тем, которые присутствуют у матери во время беременности, так и к тем, которые присутствуют у плода.

Что касается матери, то при беременности, пораженной анэнцефалией, можно наблюдать высокие уровни специфического белка, альфа-фетопротеина. Кроме того, также возможно выявить избыток жидкости в амниотическом мешке (многоводие).

В случае с пораженным человеком характерные черты данной патологии можно выявить еще до рождения. В частности, анэнцефалия характеризуется:

- Отсутствие или деформация свода черепа.

- Отсутствие больших участков мозга, как правило, перечисленных выше.

- Возможно наличие ствола или ствола мозга.

- Отсутствие или пороки развития волосистой части головы.

- Аномалии черт лица.

На клиническом уровне предполагается, что у младенцев, рожденных с этим заболеванием, они не могут обрабатывать любые типы стимуляции или выполнять скоординированные и произвольные движения или действия. Обычно они рождаются слепыми и глухими. В общем, они полностью изолированы.

Несмотря на это, есть случаи, когда младенцы демонстрируют поведение и поведение, классифицируемое как «рефлексы», такое как издавание звуков или плач, мочеиспускание и дефекация, поддержание ритмов сна и бодрствования, сосание и другие.

причины

Этиологические причины, вызывающие развитие данной патологии, в настоящее время неизвестны.

Однако было установлено, что дефицит фолиевой кислоты (витамина B9) как до, так и во время беременности может значительно увеличить риск развития дефектов нервной трубки во время беременности, таких как анэнцефалия и расщелина позвоночника. С другой стороны, прием некоторых лекарств во время беременности также может увеличить риск.

В большинстве случаев, а именно в 90%, родители, у которых есть ребенок с анэнцефалией, обычно не имеют семейного анамнеза этой патологии. Несмотря на это, те, у кого уже был ребенок с анэнцефалией, имеют более высокий риск снова родить ребенка с этой патологией.

Частота рецидивов анэнцефалии составляет 4-5% и может увеличиваться до 10-13%, если у родителей уже было двое детей с анэнцефалией.

Большинство случаев анэнцефалии носят спорадический характер и возникают у людей, не имеющих семейного анамнеза болезни. Хотя небольшой процент случаев является семейным, патология не имеет четкой наследственности.

Анцефалия - очень сложное заболевание, которое, вероятно, является следствием взаимодействия множества генетических факторов и факторов окружающей среды.

диагностика

Обычно анэнцефалия выявляется до рождения с помощью различных диагностических тестов:

- Анализ крови : используется для определения наличия / отсутствия высоких уровней альфа-фетопротеина.

- Амниоцентез : через брюшную полость выводится меньшее количество околоплодных вод для измерения как уровней альфа-фетопротеина, так и ацетилхолинеразы, поскольку повышенные уровни могут быть связаны с наличием дефектов нервной трубки.

- Ультразвук : этот тип теста представляет собой отсроченное ультразвуковое исследование и позволяет визуально идентифицировать анатомические аномалии.

- Магнитный резонанс плода : это процедура визуализации головного мозга, используемая для выявления структурных аномалий. Поскольку он использует магнитные поля, их использование значительно ограничено, и они используются в период от 14 до 18 недель для подтверждения диагноза.

- Физикальное обследование : после рождения характерные признаки анэнцефалии более чем очевидны, поэтому физикального обследования достаточно для подтверждения диагноза.

Есть лечение?

В настоящее время не существует специализированного лекарства или лечения анэнцефалии. Используемые терапевтические средние значения ограничиваются жизнеобеспечением и улучшением качества жизни.

профилактика

Методы, которые медицинские специалисты называют важными факторами предотвращения анэнцефалии, включают:

Адекватная еда и питание

Важно употреблять продукты с высоким содержанием питательных веществ, а также принимать витаминные добавки до и во время беременности.

В частности, обычно рекомендуется потребление витамина B9 или фолиевой кислоты, присутствующих в некоторых овощах или фруктах, таких как зеленые листовые овощи или апельсин. Также фолиевой кислотой обогащены такие продукты, как рис, хлеб, макаронные изделия или крупы.

Фармакологические добавки с фолиевой кислотой

В некоторых случаях у беременных женщин может быть недостаточный уровень фолиевой кислоты, поэтому для медицинского специалиста нет ничего необычного в назначении фармакологического лечения на основе витаминной добавки с фолиевой кислотой.

Прогноз

Большинство плодов с анэнцефалией не выживают. Однако во многих случаях, когда они прибывают во время родов, они обычно умирают примерно через несколько часов или дней.

Несмотря на это, было несколько случаев, когда дети выживали дольше:

- Стефани Кин из Фоллс-Черч, штат Вирджиния, прожившая 2 года

- Витория де Кристо, родилась в Бразилии, 2 года.

- Николас Кокс из Пуэбло, Колорадо, который жил 3 года и 11 месяцев назад.

- Джексон Бьюэлл, Бостон, 13 месяцев.

Библиография

1. анэнцефалия (2016). анэнцефалия Получено с Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Часто задаваемые вопросы об анэнцефалии. Получено с Anencephalie-info.org.
3. Бест Р. (2015). Anencephaly. Получено из Medscape.
4. CDC. (2015). Факты об анэнцефалии. Получено в Центрах по контролю и профилактике заболеваний.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Anencephaly. Получено в детской клинике Кливленда.
6. Герман-Шучарска, И., Бекишинска-Фигатовска, М., и Урбаник, А. (2009). Пороки развития центральной нервной системы плода на МРТ. Мозг и развитие (31), 185-199.
7. Именес-Леон, Дж., Бетанкур-Фурсов, Ю., и Хименес-Бетанкур, К. (2013). Пороки развития центральной нервной системы: нейрохирургические соотношения. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Листер Хилл Национальный центр биомедицинских коммуникаций. (2016). Anencephaly. Получено из справочника Genetics Home.
9. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Anencephaly. Получено из MedlinePlus.
10. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Информационная страница об анэнцефалии. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
11. NORD. (2012). Anencephaly. Получено от Натинальной организации редких заболеваний.