СИНДРОМ РОБИНОВА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Синдром робинова является заболеванием , генетической редкости характеризуется наличием множественных изменений и дефектов тела, особенно в костной формации .

На клиническом уровне это заболевание, которое может поражать различные области, такие как черепно-лицевые, скелетно-мышечные, ротовые и мочеполовые структуры. Кроме того, некоторые из наиболее частых признаков и симптомов этой патологии включают, среди прочего, макроцефалию, низкий рост, гипоплазию гениталий и атипичные черты лица.

Что касается этиологии синдрома Робиноу, то в настоящее время он связан с наличием специфических мутаций в генах ROR2, WNT5A, DVL1, которые в каждом случае присутствуют по-разному в зависимости от конкретного паттерна наследственности.

Не существует никаких специфических тестов или биологических маркеров, которые конкретно указывают на наличие синдрома Робиноу, по этой причине диагноз основывается на изучении клинической картины и рентгенологического исследования.

Синдром Робинова присутствует с момента рождения, поэтому лечения пока не найдено; Лечение в основном симптоматическое, оно направлено на лечение медицинских осложнений, таких как респираторные или сердечные нарушения.

Характеристики синдрома Робинова

Синдром Робиноу - это заболевание наследственного происхождения, центральным признаком которого является общая задержка физического развития, приводящая к низкому или низкому росту, черепно-лицевым порокам и другим скелетно-мышечным изменениям.

Эта патология была впервые описана в 1969 году Минхаром Робиноу. В своем клиническом отчете он описал серию случаев, характеризующихся аномальными или атипичными чертами лица, низким ростом или гипоплазией гениталий, этиологическое происхождение которых было аутосомно-доминантным.

Однако последующие исследования рассмотренных случаев показали, что синдром Робиноу является широко гетерогенной патологией, поэтому его клинические и морфологические особенности могут значительно различаться в разных случаях.

Кроме того, это заболевание также известно как фациальный синдром плода, карликовость Робинова, мезомелическая дисплазия Робинова или дизотоз акра с лицевыми и генитальными аномалиями.

В целом, медицинский прогноз синдрома Робиноу хороший, так как ожидаемая продолжительность жизни не снижается по сравнению с общей популяцией, однако у него высокий уровень сопутствующих заболеваний, поэтому качество жизни ухудшается. значительно.

Частота

Синдром Робинова редко встречается во всем мире, поэтому считается редким заболеванием.

В частности, в медицинской литературе описано около 200 случаев синдрома Робиноу с аутосомно-рецессивным наследственным происхождением, в то время как доминантная форма была выявлена ​​как минимум в 50 семьях.

С другой стороны, заболеваемость синдромом Робиноу оценивается примерно в 1-6 случаев на 500 000 рождений ежегодно.

Кроме того, не удалось идентифицировать различную частоту с точки зрения пола, географического происхождения или этнических и расовых групп, хотя в некоторых случаях клиническая идентификация проходит быстрее у мужчин из-за генитальных аномалий.

Признаки и симптомы

Картина вовлечения синдрома Робиноу обширна, поскольку он влияет на всю структуру тела в обобщенном виде, особенно на черепно-лицевую, щечную, генитальную и скелетно-мышечную области.

Некоторые из наиболее распространенных состояний включают:

-Черепно-лицевые изменения

У людей, страдающих синдромом Робиноу, наблюдается серьезное поражение структуры черепа и лица, что придает им нетипичную конфигурацию и внешний вид. Некоторые из наиболее распространенных аномалий включают:

- Черепные аномалии : чаще всего наблюдается увеличение объема черепа, превышающее ожидаемый в момент его развития (макроцефалия), сопровождающееся выпуклостью лобной части или лба и слабым или неполным развитием нижних частей лица (гипоплазия лица ).

- Глазной гипертелоризм : этот термин относится к наличию аномального или чрезмерного разделения глазных орбит. Кроме того, часто встречаются аномально выпуклые глаза с наклонными глазными щелями.

- Носовые аномалии : нос обычно имеет уменьшенную или укороченную структуру, сопровождающуюся расщелиной переносицы или изменениями его положения.

- Структурные аномалии ротовой полости : в случае рта обычно наблюдается треугольная структура, сопровождающаяся небольшой челюстью (микрогнатия).

-Изменение рта

Эти типы изменений относятся к недостаточной или ненормальной организации внутренней структуры рта и стоматологической организации.

- Стоматологические изменения : зубы часто смещены, с группировкой в ​​задней части или с задержкой прорезывания вторичных зубов.

- Гиперплазия десны : десна, а также остальные мягкие ткани и структуры рта могут увеличиваться или увеличиваться в размерах.

-Скелетно-мышечные нарушения

На костно-мышечной уровне, вовлечение кости является одной из наиболее значимых медицинских симптомов синдрома робиновы.

- Низкий рост : во время беременности или в момент рождения можно определить задержку физического развития, костный возраст обычно ниже хронологического, поэтому это влияет на другие аспекты, такие как рост, который обычно уменьшается, а не соответствует ожидаемым стандартам.

- Вертебральные изменения : костная структура позвоночника имеет тенденцию к плохой организации, возможно недоразвитие позвоночных костей или сращение одной из них. Кроме того, очень часто встречается наличие сколиоза или аномального и патологического искривления позвоночной группы.

- Брахимелия : кости, подтверждающие руки, обычно имеют укороченную длину, поэтому руки кажутся меньше, чем обычно.

- Цинодактилия : наблюдается боковое отклонение некоторых пальцев руки, особенно поражающее большой и / или безымянный палец.

-Урогенитальные изменения

Генитальные аномалии также часто встречаются у детей с синдромом Радуги, и особенно они проявляются у мальчиков.

- Генитальная гипоплазия : в целом гениталии развиты не полностью, особенно часто наблюдаются неоднозначные гениталии, плохо дифференцированные как мужские или женские.

- Крипторхизм : у мужчин недоразвитие половых органов может быть причиной частичного или полного отсутствия опускания яичек в мошонку.

- Нарушения со стороны почек : также обычно нарушается функция почек , часто наблюдается гидронефроз (скопление мочи в почках).

-Другие свойства

В дополнение к аномалиям, описанным выше, очень часто наблюдается развитие сердечных аномалий и аномалий. Наиболее частые из них связаны с обструкцией кровотока из-за структурных аномалий.

С другой стороны, в случае с неврологической областью обычно не обнаруживается никаких существенных характеристик, поскольку интеллект представляет собой стандартный уровень, как и когнитивные функции. Лишь в некоторых случаях возможна небольшая задержка.

причины

Синдром Робинова - наследственное заболевание врожденного характера, поэтому имеет четкую генетическую этиологическую природу.

Несмотря на то, что были идентифицированы различные генетические компоненты, связанные с клиническим течением синдрома Робиноу, в частности гены ROR2, WNT5A и DVL1, наследственный характер до сих пор точно не известен, он также сильно влияет на дифференциал.

В частности, случаи синдрома Робиноу, связанные со специфическими мутациями гена ROR2, расположенного на хромосоме 9 (9q22), по-видимому, представляют собой аутосомно-рецессивный образец наследственности.

В случае рецессивных генетических патологий необходимо иметь две копии аномального или дефектного гена в индивидуальном генетическом материале, исходящие от обоих родителей, по одной от каждого из них.

Однако, если человек унаследует только один из них, он будет носителем, то есть у него не разовьются клинические характеристики синдрома Робиноу, но он сможет передать его своему потомству.

В этом случае ген ROR2 выполняет важную функцию по генерации важных биохимических инструкций для производства белка, важных для нормального физического развития на пренатальной стадии. В частности, белок ROR2 необходим для формирования костной структуры тела, сердца и половых органов.

В результате наличие генетических изменений, влияющих на эффективную функцию этого компонента, приведет к прерыванию нормализованного физического развития и, следовательно, появлению характерных клинических характеристик синдрома Робиноу.

Однако доминантные формы синдрома Робиноу связаны с наличием специфических мутаций в гене WNT5 или DVL1.

В случае генетических патологий доминантного происхождения их клиническое течение может развиваться из единственной дефектной копии гена от одного из родителей или в результате развития новой мутации.

В частности, белки, которые генерируют гены WNT5 и DVL1, по-видимому, участвуют в том же функциональном паттерне, что и ROR2, поэтому наличие в них аномалий и мутаций изменяет сигнальные пути, которые являются фундаментальными для физического развития.

диагностика

Диагноз синдрома Робиноу является в основном клиническим, поэтому он основан на наблюдении за клиническим течением, изучении индивидуальной и семейной истории болезни и физическом обследовании.

Некоторые результаты должны быть подтверждены радиологическими исследованиями, особенно аномалии костей (конечностей, черепа, позвоночника и т. Д.).

Помимо диагноза, поставленного на младенческом или неонатальном этапе, его также можно подтвердить во время беременности. Особенно показано исследование длины различных костных компонентов при УЗИ плода в случаях генетического риска.

С другой стороны, в обоих случаях обычно проводится генетическое исследование для анализа возможного наличия генетических мутаций, объясняющих происхождение синдрома Робиноу.

Кроме того, очень важно проводить дифференциальную диагностику с другими типами патологий, которые имеют сходные клинические признаки, особенно наличие атипичных черт лица. Таким образом, основные исключаемые заболевания - гипертелоризм, синдром Аарского-Скотта или синдром Опица.

лечение

В настоящее время нет лекарства от синдрома Робиноу, поэтому терапевтическое лечение этого заболевания сосредоточено на разрешении медицинских осложнений.

Скелетно-мышечные изменения обычно устраняются с помощью физиотерапии, установки протезов или коррекции с помощью хирургических процедур. С другой стороны, сердечные и генитальные изменения обычно устраняются с помощью фармакологического и / или хирургического лечения.

Кроме того, существуют и другие виды новых методов лечения, основанных на приеме гормонов роста для стимуляции роста. Однако он может иметь различные побочные эффекты, например, обострение сколиоза.

Таким образом, раннее терапевтическое вмешательство необходимо для коррекции нарушений опорно-двигательного аппарата и контроля медицинских осложнений, таких как сердечные проявления.

Точно так же работа мультидисциплинарных групп, физическое, социальное и психологическое вмешательство, имеет важное значение для содействия развитию способностей и способностей у пострадавших детей.

Таким образом, цель вмешательства - позволить пострадавшему достичь максимального потенциала развития, обрести функциональную зависимость и оптимальное качество жизни.

Ссылки

1. Диас Лопес, М., и Лоренцо Санс, Г. (1996). Синдром Робиноу: представление семьи с аутосомно-доминантной передачей. An Esp Pediatr, 250-523. Получено от An Esp Pediatr.
2. Леон Херверт, Т., и Лоа Урбина, М. (2013). Стоматологическая помощь больному детского возраста с синдромом Робинова. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
3. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Синдром Робинова. Получено из домашнего справочника по генетике.
4. НОРД. (2007). Синдром Робинова. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
5. Сиротка. (2011). Синдром Робинова. Получено из Орфанета.