ЧТО ТАКОЕ ЭПИСТАЗ? (С ПРИМЕРАМИ) - БИОЛОГИЯ - 2025

Эпистаз , генетика, является изучение взаимодействия различных генов , кодирующих тот же характер. То есть это проявление признака, возникающего в результате взаимодействия аллелей генов в разных локусах.

Когда мы говорим об отношениях, которые устанавливают аллели одного и того же гена, мы имеем в виду аллельные отношения. То есть аллели одного локуса или аллеломорфные аллели. Это известные взаимодействия полного доминирования, неполного доминирования, кодоминирования и летальности между аллелями одного и того же гена.

Ген облысения эпистатичен людям с рыжими или светлыми волосами. Томас Шафи, из Wikimedia Commons

Во взаимоотношениях между аллелями разных локусов, наоборот, мы говорим об неаллеломорфных аллелях. Это так называемые генные взаимодействия, которые в некотором роде носят эпистатический характер.

Эпистаз позволяет нам анализировать, определяет ли экспрессия одного гена экспрессию другого. В таком случае такой ген будет эпистатическим на втором; второй будет ипостасным по отношению к первому. Анализ эпистаза также позволяет определить порядок, в котором действуют гены, определяющие один и тот же фенотип.

Простейший эпистаз анализирует, как два разных гена взаимодействуют, обеспечивая один и тот же фенотип. Но очевидно, что это может быть намного больше генов.

Для анализа простого эпистаза мы будем опираться на вариации пропорций классических дигибридных крестов. То есть на модификации соотношения 9: 3: 3: 1, и на себя.

Классическое фенотипическое соотношение 9: 3: 3: 1

Эта пропорция возникает в результате комбинации анализа наследования двух разных персонажей. То есть это продукт комбинации двух независимых фенотипических сегрегаций (3: 1) X (3: 1).

Когда Мендель анализировал, например, рост растения или цвет семян, каждый персонаж разделялся на 3 к 1. Когда он анализировал их вместе, даже если это были два разных символа, каждый разделял 3 к 1. То есть они были распределены независимо.

Однако, когда Мендель проанализировал признаки попарно, они привели к хорошо известным фенотипическим классам 9, 3, 3 и 1. Но эти классы были суммами двух разных признаков. И никогда ни один персонаж не влиял на то, как проявляется другой.

Гаметы и пропорции в скрещивании двух генов. Взято с m.wikipedia.org

Отклонения, которых нет

Предыдущее было объяснением классической менделевской пропорции. Следовательно, это не эпистаз. Эпистаз изучает случаи наследования одного и того же признака, обусловленного несколькими генами.

Предыдущий случай, или второй закон Менделя, касался наследования двух разных персонажей. Те, что объяснены позже, имеют истинные эпистатические пропорции и включают только неаллеломорфные аллели.

Соотношение 9: 3: 3: 1 (двойной доминантный эпистаз)

Этот случай встречается, когда один и тот же персонаж представляет четыре различных фенотипических проявления в соотношении 9: 3: 3: 1. Следовательно, это не может быть аллельное (моногенное) взаимодействие, подобное тому, которое приводит к появлению четырех разных групп крови в системе ABO.

Возьмем в качестве примера помесь гетерозиготного индивида с кровью типа А и гетерозиготного индивида с кровью типа В. То есть кросс I ^A i XI ^B i. Это даст нам соотношение 1: 1: 1: 1 индивидов I ^A i (тип A), I ^A I ^B (тип AB), I ^B i (тип B) и ii (тип O).

Напротив, истинные доминантные двойные эпистатические отношения (9: 3: 3: 1) наблюдаются в форме петушиных гребешков. Существует четыре фенотипических класса, но в соотношении 9: 3: 3: 1.

В ее определении и проявлении участвуют два гена, назовем их R и P. Тем не менее, аллели R и P демонстрируют полное доминирование над аллелями r и p соответственно.

Из скрещивания RrPp X RrPp мы можем получить фенотипические классы 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ и 1 rrpp. Символ «_» означает, что этот аллель может быть доминантным или рецессивным. Связанный фенотип остается прежним.

Класс 9 R_P_ представлен петухами с гребнем из ореха, 3 R_pp - петухами с гребнем из роз. Петухи гороховые относятся к 3 классу ррП_; те из класса rrpp имеют один гребень.

Петушиный гребень генетически анализировали несколько раз. Взято с maxpixel.net

При двойном доминантном эпистазе каждый класс 3 возникает из-за эффекта доминирования гена R или P. Класс 9 представлен тем, в котором проявляются доминантные аллели R и P. Наконец, в классе 1 rrpp аллели отсутствуют. доминанта обоих генов.

Соотношение 15: 1 (удвоенное действие гена)

В этом эпистатическом взаимодействии один ген не подавляет проявление другого. Напротив, оба гена кодируют проявление одного и того же признака, но без аддитивного эффекта.

Следовательно, наличие хотя бы одного доминантного аллеля любого из двух генов из разных локусов позволяет проявить признак в классе 15. Отсутствие доминантных аллелей (двойной рецессивный класс) определяет фенотип класса 1.

Продукты генов А и / или В участвуют в проявлении окраски зерна пшеницы. То есть любой из этих продуктов (или оба) могут привести к биохимической реакции, которая превращает предшественник в пигмент.

Единственный класс, который не производит ни одного из них, - это класс 1 aabb. Следовательно, классы 9 A_B_, 3 A_bb и 3 aaB_ будут давать пигментированные зерна, а оставшееся меньшинство - нет.

Соотношение 13: 3 (доминирующее подавление)

Здесь мы находим случай доминантной делеции гена (гипостатический) из-за наличия хотя бы одного доминантного аллеля другого (эпистатический). То есть, формально говоря, один ген подавляет действие другого.

Если это доминантное подавление D над K, мы будем иметь тот же фенотип, связанный с классами 9 D_K_, 3 D_kk и 1 ddkk. Класс 3 ddK_ будет единственным, демонстрирующим неподавляемую черту.

Двойной рецессивный класс добавлен к классам 9 D_K_ и 3 D_kk, потому что он не производит то, что кодирует гипостатический ген K. Не потому, что он подавляется D, что не в любом случае, а потому, что он не производит K.

Это соотношение иногда также называют доминантным и рецессивным эпистазом. Доминирующим является K над D / d. Рецессивным эпистазом будет dd по K / k.

Например, цветы первоцвета обязаны своим цветом проявлению двух генов. Ген K, который кодирует выработку пигмента мальвидина, и ген D, который кодирует подавление мальвидина.

Только растения ddKK или ddKk (т.е. ddK_ класса 3) будут производить мальвидин и иметь синий цвет. Любой другой генотип даст начало растениям с бирюзовыми цветками.

Соотношение 9: 7 (удвоенный рецессивный эпистаз)

В этом случае для проявления признака требуется наличие хотя бы одного доминантного аллеля каждого гена в паре. Допустим, это гены C и P. То есть гомозиготное рецессивное состояние одного из генов пары (cc или pp) делает невозможным проявление признака.

Другими словами, только C_P_ класса 9 имеет по крайней мере один доминантный аллель C и один доминантный аллель P. Чтобы признак проявился, должны присутствовать функциональные продукты двух генов.

Это взаимодействие носит эпистатический характер, потому что отсутствие экспрессии одного гена препятствует проявлению другого гена. Это вдвойне, потому что верно и обратное.

Классический пример, иллюстрирующий этот случай, - это цветы гороха. Растения CCpp и растения ccPP имеют белые цветки. Гибриды CcPp скрещиваний между ними имеют пурпурные цветки.

Если скрестить два из этих дигибридных растений, мы получим класс 9 C-P_ с фиолетовыми цветками. Классы 3 C_pp, 3 ccP_ и ccpp будут белыми цветами.

Изучение наследования окраски цветков очень помогло разобраться в эпистазе. Взято с maxpixel.net

Другие эпистатические фенотипические соотношения

Из пропорции, предложенной во втором законе Менделя, у нас есть другие дополнительные случаи, которые заслуживают упоминания.

Мы не зря называем модифицированный рецессивный эпистаз с соотношением 9: 4: 3. Когда ген гомозиготен по рецессивному гену, он предотвращает экспрессию другого гена, даже если он доминантный.

Возьмем, к примеру, рецессивный эпистаз генотипа аа по сравнению с эпистазом гена B. Класс 9 - это уже признанный 9 A_B_. Для класса 4 необходимо добавить aabb класса 1 с тем же фенотипом, что и для класса 3 aaB_. Класс 3 будет соответствовать классу 3 A_bb.

При эпистатическом взаимодействии дублированных генов наблюдаемое фенотипическое соотношение составляет 9: 6: 1. Все люди класса 9 A_B_ имеют по крайней мере один аллель каждого гена A или B. Все они имеют одинаковый фенотип.

Напротив, в классах 3 A_bb и 3 aaBb есть только доминантные аллели либо A, либо B. В этом случае также существует один и тот же фенотип, но отличный от других. Наконец, в классе 1 aabb нет доминантного аллеля любого из генов, и он представляет собой другой фенотип.

Возможно, самый запутанный класс - это доминантный эпистаз, который демонстрирует фенотипическое соотношение 12: 3: 1. Здесь преобладание A (эпистатический) над B (гипостатический) заставляет класс 9 A-B_ присоединиться к классу 3 A_bb.

Фенотип B проявляется только тогда, когда A не присутствует в классе 3 aaB_. Двойной рецессивный aabb класса 1 не проявляет ни фенотипа, связанного с геном A / a, ни с геном B / b.

Другие эпистатические фенотипические отношения, не имеющие конкретного названия, - это 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 и 11: 5.

Ссылки

1. Брукер, Р.Дж. (2017). Генетика: анализ и принципы. Высшее образование Макгро-Хилл, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
2. Гуденаф, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Пкиладельфия, Пенсильвания, США.
3. Гриффитс, AJF, Весслер, Р., Кэрролл, С.Б., Добли, Дж. (2015). Введение в генетический анализ (11-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
4. Мико, И. (2008) Эпистаз: взаимодействие генов и фенотипические эффекты. Природное образование 1: 197. nature.com
5. Уайт, Д., Рабаго-Смит, М. (2011). Связи генотип-фенотип и цвет глаз человека. Журнал генетики человека, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) Группа крови ABO и заболеваемость раком кожи. PLoS ONE, 5: e11972.