ПОЛИГЕНИЯ: ИЗ ЧЕГО СОСТОИТ И ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025

Polygeny представляет собой шаблон наследования , в котором множественные гены участвуют в определении одного фенотипического признака. В этих случаях трудно различить участие и действие каждого гена в отдельности.

Этот способ наследования применим к большинству сложных признаков, которые мы наблюдаем в фенотипе человека и других животных. В этих случаях наследование нельзя изучать с «упрощенной и дискретной» точки зрения, описываемой законами Менделя, поскольку мы имеем дело с многофакторной модальностью.

Источник: Лукашавранк

Концепция, противоположная полигении, - это плейотропия, когда действие одного гена влияет на несколько характеристик. Это обычное явление. Например, есть аллель, который при гомозиготном рецессивном состоянии вызывает голубые глаза, светлую кожу, умственную отсталость и заболевание, называемое фенилкетонурией.

Также не следует путать термин полигений с полигиниями. Последнее происходит от греческих корней, которые буквально переводятся как «несколько женщин или жен», и описывает модель выбора партнера, при которой самец совокупляется с несколькими самками. Эта концепция также применима к человеческим обществам.

Что такое полигений?

Мы говорим, что наследование имеет полигенный тип, когда фенотипическая характеристика является результатом совместного действия нескольких генов. Ген - это область генетического материала, которая кодирует функциональную единицу, будь то белок или РНК.

Хотя можно обнаружить единственный ген, связанный с определенным признаком, весьма вероятно обнаружение «модифицирующего» влияния и других генов.

Дискретные и непрерывные функции

Когда мы говорим о чертах, которые наследуются в соответствии с менделевскими пропорциями, мы говорим, что они являются дискретными или прерывистыми характеристиками, поскольку фенотипы не перекрываются, и мы можем классифицировать их по четко определенным категориям. Классический пример - цвет гороха: зеленый или желтый. Промежуточных звеньев нет.

Однако есть признаки, которые демонстрируют широкий спектр выражений фенотипа в виде деградированных серий.

Как мы увидим позже, одним из наиболее цитируемых примеров этой модели наследования у людей является цвет кожи. Мы понимаем, что не бывает двух цветов: черного и белого - это было бы незаметно. Существует множество оттенков и вариаций окрасов, поскольку они контролируются несколькими генами.

Вариативная выразительность и неполный пенетрант

По некоторым признакам люди с одним и тем же генотипом могут иметь разные фенотипы, даже по признакам, контролируемым одним геном. В случае людей с какой-либо генетической патологией у каждого могут быть уникальные симптомы - более серьезные или более легкие. Это вариативная выразительность.

С другой стороны, неполная пенетрантность относится к организмам с идентичным генотипом, но у которых может развиться или не развиться состояние, связанное с указанным генотипом. В случае генетической патологии у людей могут быть симптомы или никогда не развиться заболевание.

Объяснение этих двух явлений - действие окружающей среды и влияние других генов, которые могут подавлять или усиливать эффект.

Экологические действия

Обычно на фенотипические характеристики влияют не только гены - будь то один или несколько. Они также изменяются окружающей средой, окружающей рассматриваемый организм.

Существует понятие «норма реакции», согласно которому один генотип во взаимодействии со своим окружением способен порождать различный диапазон фенотипов. В этой ситуации конечный продукт (фенотип) будет результатом взаимодействия генотипа с условиями окружающей среды.

Когда непрерывный признак попадает в категорию полигенных и на него также влияют факторы окружающей среды, признак называется многофакторным, поскольку существует несколько факторов, которые влияют на фенотип.

Примеры

Цвет глаз у человека

Как правило, довольно сложно приписать конкретную фенотипическую характеристику одному гену.

Например, когда мы оцениваем пару, у которой у него зеленые глаза, а у нее карие глаза, мы пытаемся предсказать вероятный цвет глаз их потомства. Более того, мы можем попытаться применить менделевские концепции для решения этого вопроса.

В нашем прогнозе мы использовали бы концепции доминантного и рецессивного гена и наверняка пришли бы к выводу, что у ребенка с высокой вероятностью будут карие глаза.

Наш прогноз может быть верным. Однако наши рассуждения являются чрезмерным упрощением того, что происходит в клетке, поскольку этот признак имеет полигенное наследование.

Хотя это может показаться сложным, каждый аллель (варианты или формы, в которых может встречаться ген) в каждом локусе (физическое расположение гена на хромосоме) следует принципам Менделя. Однако, поскольку участвует несколько генов, мы не можем наблюдать характерные менделевские пропорции.

Стоит отметить, что у людей есть черты, которые следуют традиционному менделевскому наследию, например, группы крови.

Цвет кожи у человека

Мы являемся свидетелями множества оттенков кожи, присущих нашему виду. Одним из определяющих факторов цвета кожи является количество меланина. Меланин - это пигмент, который вырабатывается клетками кожи. Его основная функция - защитная.

Производство меланина зависит от разных локусов, некоторые из которых уже идентифицированы. Каждый локус может иметь как минимум два кодоминантных аллеля. Таким образом, будет задействовано несколько локусов и аллелей, поэтому будет множество способов комбинирования аллелей, влияющих на цвет кожи.

Если человек унаследует 11 аллелей, кодирующих максимальную пигментацию, и только один, кодирующий низкое производство меланина, его кожа будет довольно темной. Точно так же человек, унаследовавший большинство аллелей, связанных с низким уровнем выработки меланина, будет иметь светлый цвет лица.

Это происходит потому, что эта полигенная система аддитивно влияет на генные продукты, участвующие в наследственности. Каждый аллель, который кодирует низкую выработку меланина, способствует светлой коже.

Кроме того, был продемонстрирован хорошо законсервированный ген с двумя аллелями, которые непропорционально способствуют пигментации.

Ссылки

1. Бахманн, К. (1978). Биология для врачей: основные концепции для медицинских, фармацевтических и биологических школ. Я поменял направление.
2. Барш, GS (2003). Что контролирует изменение цвета кожи человека? PLoS биология, 1 (1), e27.
3. Каммингс, М. Р. и Старр, К. (2003). Человеческая наследственность: принципы и проблемы. Томсон / Брукс / Коул.
4. Джермейн, Р., Килгор, Л., Треватан, В., и Бартелинк, Э. (2016). Основы физической антропологии. Nelson Education.
5. Лосос, Дж. Б. (2013). Принстонский гид по эволюции. Издательство Принстонского университета.
6. Пирс, BA (2009). Генетика: концептуальный подход. Panamerican Medical Ed.
7. Штурм Р.А., Бокс Н.Ф. и Рамзи М. (1998). Генетика пигментации человека: разница только в кожном покрове. Биологические исследования, 20 (9), 712-721.