ГОМОЗИГОТНЫЕ У ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ - БИОЛОГИЯ - 2025

Гомозиготными в области генетики является человек , который имеет две копии одного и того же аллеля (той же версии гена) в одном или нескольких локусов (место на хромосоме). Этот термин иногда применяется к более крупным генетическим объектам, таким как целые хромосомы; в этом контексте гомозиготный - это человек с двумя идентичными копиями одной и той же хромосомы.

Слово «гомозиготный» этимологически состоит из двух элементов. Термины являются гомо-равная или идентичная и оплодотворенная зиготой яйцеклетка или первая клетка человека, возникшая в результате полового размножения.

Гомозигота имеет одинаковый тип аллеля для каждого гена на каждой гомологичной хромосоме.

Классификация клеток: прокариоты и эукариоты

Организмы классифицируются на основе различных свойств, связанных с генетическим материалом (ДНК), содержащимся в их клетках. Принимая во внимание клеточную структуру, в которой расположен генетический материал, организмы были разделены на два основных типа: прокариоты (pro: до; карион: ядро) и эукариоты (eu: истинно; карион: ядро).

Прокариоты

В прокариотических организмах генетический материал ограничен определенной областью цитоплазмы клеток, называемой нуклеоидом. Модельные организмы этой группы соответствуют бактериям вида Escherichia coli, которые имеют одну кольцевую цепь ДНК, то есть их концы соединены вместе.

Эта цепь известна как хромосома, и в E. coli она содержит около 1,3 миллиона пар оснований. Внутри группы есть некоторые исключения из этого паттерна, например, некоторые роды бактерий имеют хромосомы с прямой цепью, такие как спирохеты рода Borrelia.

Линейный размер или длина бактериальных геномов / хромосом обычно находится в диапазоне миллиметров, то есть они в несколько раз больше, чем размер самих клеток.

Генетический материал хранится в упакованном виде, чтобы уменьшить пространство, занимаемое этой большой молекулой. Эта упаковка достигается за счет суперспирали, поворота главной оси молекулы, который вызывает небольшие изгибы, вызывающие вращение.

В свою очередь, более крупные скручивания этих маленьких нитей на самих себе и на остальной части цепи, таким образом уменьшая расстояние и пространство, занимаемое между различными участками круглой хромосомы, и приводя ее к уплотненной (свернутой) форме.

эукариоты

У эукариот генетический материал расположен в специализированном отделении, окруженном мембраной; Этот отсек известен как ядро ​​клетки.

Генетический материал, содержащийся в ядре, структурирован по принципу, аналогичному принципу суперспирализации прокариот.

Однако степень / уровни перегиба выше, так как количество ДНК, которую необходимо приспособить, намного выше. У эукариот ядро ​​не содержит ни одной цепи ДНК или хромосомы, оно содержит несколько из них, и они не кольцевые, а линейные и должны быть расположены.

Каждая хромосома различается по размеру в зависимости от вида, но обычно они больше, чем у прокариот, если сравнивать их по отдельности.

Например, длина хромосомы 1 человека составляет 7,3 сантиметра, а длина хромосомы E. coli - приблизительно 1,6 миллиметра. Для справки: геном человека содержит 6,6 × 10 ⁹ нуклеотидов.

Плоидность и хромосомы

Существует еще одна классификация организмов, основанная на количестве содержащегося в них генетического материала, известная как плоидность.

Организмы с одним набором или копией хромосом известны как гаплоиды (бактерии или репродуктивные клетки человека), с двумя наборами / копиями хромосом известны как диплоиды (Homo sapiens, Mus musculus и многие другие), с четырьмя наборами / Копии хромосом известны как тетраплоиды (Odontophrinus americanus, растения рода Brassicca).

Организмы с большим количеством хромосомных наборов вместе известны как полиплоиды. Во многих случаях дополнительные наборы хромосом являются копиями основного набора.

В течение нескольких лет считалось, что такие характеристики, как плоидность, превышающая единицу, были типичными для организмов с определенным клеточным ядром, но недавние открытия показали, что некоторые прокариоты имеют несколько хромосомных копий, повышающих свою плоидность, что продемонстрировано случаями Deinococcus radiodurans и Bacillus meagateriium.

Гомозиготность и доминирование

В диплоидных организмах (таких как горох, изученный Менделем) два гена локусов или аллелей наследуются: один по материнской линии, а другой по родительскому, и пара аллелей вместе представляет генотип этого конкретного гена.

Человек, который представляет гомозиготный (гомозиготный) генотип для гена, - это тот, кто обладает двумя идентичными вариантами или аллелями в данном локусе.

Гомозиготы, в свою очередь, можно подразделить на два типа в зависимости от их родства и вклада в фенотип: доминантные и рецессивные. Следует отметить, что оба выражения являются фенотипическими свойствами.

господство

Доминантный аллель А

Доминирование в генетическом контексте - это отношение между аллелями гена, в котором фенотипический вклад одного аллеля маскируется вкладом другого аллеля того же локуса; в этом случае первый аллель рецессивен, а второй - доминантен (гетерозиготен).

Доминирование не наследуется по аллелям или фенотипу, который они производят, это отношения, которые устанавливаются на основе присутствующих аллелей и могут быть изменены внешними агентами, такими как другие аллели.

Классическим примером доминирования и его взаимосвязи с фенотипом является производство функционального белка доминантным аллелем, который в конечном итоге производит физический признак, в то время как рецессивный аллель не производит указанный белок в функциональной форме (мутантный) и, следовательно, не производит способствует фенотипу.

Доминантный гомозиготный

Таким образом, гомозиготный доминантный индивид по признаку / характеристике - это индивид, обладающий генотипом, который представляет две идентичные копии доминантного аллеля (чистая линия).

Также возможно найти доминирование в генотипах, где два доминантных аллеля не обнаружены, но присутствует один доминантный аллель, а другой - рецессивный, но это не случай гомозиготности, это случай гетерозиготности.

В генетическом анализе доминантные аллели обозначаются заглавной буквой, соответствующей описываемому признаку.

В случае лепестков цветка гороха дикий признак (в данном случае пурпурный цвет) является доминирующим, а генотип представлен как «P / P», обозначающий как доминантный признак, так и гомозиготное состояние, то есть , наличие двух идентичных аллелей в диплоидном организме.

Рецессивный гомозиготный

Рецессивный аа

С другой стороны, индивидуальный гомозиготный рецессивный по определенному признаку несет две копии аллеля, который кодирует рецессивный признак.

Продолжая пример с горошком, рецессивным признаком лепестков является белый цвет, поэтому у людей с цветками этого цвета каждый аллель представлен строчной буквой, подразумевающей рецессивность, и двумя идентичными рецессивными копиями, поэтому генотип обозначается как «п / п».

В некоторых случаях генетики используют заглавную букву для обозначения аллеля дикого типа (например, P) и тем самым обозначают конкретную нуклеотидную последовательность и относятся к ней.

С другой стороны, когда используется строчная буква p, она представляет рецессивный аллель, который может быть любого из возможных типов (мутаций).

Доминантные и рецессивные мутации

Процессы, с помощью которых конкретный генотип способен производить фенотип у организмов, разнообразны и сложны. Рецессивные мутации обычно инактивируют пораженный ген и приводят к потере функции.

Это может произойти в результате частичного или полного удаления гена, прерывания экспрессии гена или изменения структуры кодируемого белка, что окончательно изменяет его функцию.

С другой стороны, доминантные мутации часто приводят к усилению функции, они могут увеличивать активность данного генного продукта или придавать новую активность указанному продукту, следовательно, они также могут вызывать несоответствующую пространственно-временную экспрессию.

Этот тип мутаций также может быть связан с потерей функции, в некоторых случаях для нормальной функции требуются две копии гена, так что удаление одной копии может привести к мутантному фенотипу.

Эти гены известны как гапло-недостаточность. В некоторых других случаях мутация может приводить к структурным изменениям в белках, которые мешают функционированию белка дикого типа, кодируемого другим аллелем. Они известны как доминантно-отрицательные мутации.

Рецессивные фенотипы у людей

У людей примерами известных рецессивных фенотипов являются альбинизм, кистозный фиброз и фенилкетонурия. Все это медицинские состояния со схожими генетическими основами.

Взяв последнее в качестве примера, люди с этим заболеванием имеют генотип «p / p», и, поскольку индивидуум имеет оба рецессивных аллеля, он гомозиготен.

В этом случае «p» связано с английским термином фенилкетонурия и написано в нижнем регистре для обозначения рецессивного характера аллеля. Заболевание вызвано ненормальной обработкой фенилаланина, который в нормальных условиях должен превращаться в тирозин (обе молекулы являются аминокислотами) ферментом фенилаланингидроксилазой.

Мутации вблизи активного центра этого фермента не позволяют ему связывать фенилаланин для последующей его обработки.

Как следствие, фенилаланин накапливается в организме и превращается в фенилпировиноградную кислоту, соединение, которое препятствует развитию нервной системы. Эти состояния известны как аутосомно-рецессивные расстройства.

Гомозиготный и

Паттерны наследования и, следовательно, наличие аллелей для гена, как доминантного, так и рецессивного, в генотипах индивидов внутри популяции подчиняются первому закону Менделя.

Закон Менделя первый

Этот закон известен как закон равной сегрегации аллелей и имеет молекулярные основы, которые объясняются во время образования гамет.

В диплоидных организмах, размножающихся половым путем, есть два основных типа клеток: соматические клетки и половые клетки или гаметы.

Соматические клетки имеют по две копии каждой хромосомы (диплоида), и каждая из хромосом (хроматиды) содержит один из двух аллелей.

Гаметические клетки продуцируются зародышевыми тканями посредством мейоза, где диплоидные клетки подвергаются ядерному делению, сопровождающемуся хромосомным сокращением во время этого процесса, следовательно, они представляют только один набор хромосом, поэтому они гаплоидны.

Мейоз

Во время мейоза ахроматическое веретено прикрепляется к центромерам хромосом, а хроматиды (а, следовательно, и аллели) разделяются по направлению к противоположным полюсам стволовой клетки, производя две отдельные дочерние клетки или гаметы.

Если индивидуум, продуцирующий гаметы, гомозиготен (A / A или a / a), то все произведенные им гаметические клетки будут нести идентичные аллели (A или a, соответственно).

Если особь гетерозиготна (A / a или a / A), то половина гамет будет нести один аллель (A), а другая половина - другой (a). Когда половое размножение завершено, образуется новая зигота, мужская и женская гаметы сливаются, образуя новую диплоидную клетку и новую пару хромосом, и, таким образом, устанавливаются аллели.

Этот процесс порождает новый генотип, который определяется аллелями мужской и женской гаметы.

В менделевской генетике гомозиготные и гетерозиготные фенотипы не имеют одинаковой вероятности появления в популяции; однако возможные аллельные комбинации, связанные с фенотипами, могут быть выведены или определены посредством генетического перекрестного анализа.

Если оба родителя гомозиготны по гену доминантного типа (A / A), то гаметы обоих будут полностью принадлежать к типу A, и их объединение обязательно приведет к генотипу A / A.

Если оба родителя имеют гомозиготный рецессивный генотип (а / а), то потомство также неизменно дает гомозиготный рецессивный генотип.

Популяционная генетика и эволюция

В теории эволюции говорится, что двигателем эволюции являются изменения, а на генетическом уровне изменения происходят через мутации и рекомбинации.

Мутации часто включают изменения в некоторых нуклеотидных основаниях гена, хотя они могут иметь более одного основания.

Большинство мутаций считаются спонтанными событиями, связанными с частотой ошибок или верностью полимераз во время транскрипции и репликации ДНК.

Есть также много свидетельств физических явлений, вызывающих мутации на генетическом уровне. Со своей стороны, рекомбинации могут производить обмен целыми участками хромосом, но связаны только с событиями дупликации клеток, такими как митоз и мейоз.

Фактически, они считаются основным механизмом генерации генотипической изменчивости во время формирования гамет. Включение генетической изменчивости является отличительным признаком полового размножения.

Гены и эволюция

Сосредоточенный на генах, в настоящее время считается, что движущей силой наследования и, следовательно, эволюции являются гены, которые представляют более одного аллеля.

Те гены, которые имеют только один аллель, вряд ли могут вызвать эволюционные изменения, если все люди в популяции имеют две копии одного и того же аллеля, как показано выше.

Это связано с тем, что по мере того, как генетическая информация передается от одного поколения к другому, изменения в этой популяции вряд ли будут обнаружены, если не будет сил, вызывающих вариации в генах, подобные упомянутым выше.

Простейшие эволюционные модели - это те, которые рассматривают только один локус, и их цель - попытаться предсказать частоты генотипов в следующем поколении на основе данных существующего поколения.

Ссылки

1. Ридли, М. (2004). Эволюционная генетика. В эволюции (стр. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Грисволд, А. (2008) Упаковка генома у прокариот: круговая хромосома E. coli. Природное образование 1 (1): 57
3. Дикерсон Р. Э., Дрю Х. Р., Коннер Б. Н., Винг Р. М., Фратини А. В., Копка М. Л. Анатомия A-, B- и Z-ДНК. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Иваса, Дж., Маршалл, В. (2016). Контроль экспрессии генов. В клеточной и молекулярной биологии Карпа, концепциях и экспериментах. 8-е издание, Wiley.
5. Хартл Д.Л., Джонс Е.В. (2005). Генетика: анализ генов и геномов. С. 854. Джонс и Бартлетт Обучение.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERE Экстремальная полиплоидия у большой бактерии. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Лобо, И. и Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетическая рекомбинация и картирование генов. Природное образование 1 (1): 205
8. О'Коннор, К. (2008) Сегрегация хромосом в митозе: роль центромер. Природное образование 1 (1): 28
9. Гриффитс А.Дж., Весслер, С.Р., Левонтин, Р.С., Гелбарт, В.М., Сузуки, Д.Т., Миллер, Дж. Х. (2005). Введение в генетический анализ. (стр. 706). WH Freeman and Company.
10. Лодиш, HF (2013). Молекулярная клеточная биология. Нью-Йорк: WH Freeman and Co.