ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ: ХАРАКТЕРИСТИКА И ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025

Доминантная аллель представляет собой ген , или символ , который всегда выражается в фенотипе, даже в гетерозиготных организмах , которые имеют вариации для того же гена. Термины «доминантный ген» и «доминантный аллель» означают одно и то же. Это связано с тем, что, конечно же, две формы или аллели любого типа гена, в свою очередь, являются генами.

Доминантные аллели были впервые обнаружены более ста лет назад монахом Грегором Менделем при скрещивании двух чистых линий гороха разной формы для одного символа (цвета лепестков): пурпурного для доминантного и белого для рецессивного.

В квадрате Паннета заглавная желтая буква «Y» обозначает доминантные аллели (Источник: Pbroks13 через Wikimedia Commons)

Скрещивая оба сорта гороха, Мендель заметил, что в первом поколении его скрещиваний белый цвет отсутствовал, так что в этом поколении наблюдались только пурпурные растения.

При скрещивании растений, принадлежащих к первому поколению (продукт первого скрещивания), результатом второго поколения были растения гороха с фиолетовыми цветками и несколько растений с белыми цветками. Затем Мендель придумал термины «доминирующий» и «рецессивный» для пурпурного и белого соответственно.

Термин «аллель» появился несколько лет спустя как аббревиатура слова «аллеломорф», которое происходит от греческого «алло» - другой, другой - и «морфинг» - термина, который использовали Уильям Бейтсон и Эдит Сондерс в 1902 году для обозначения две альтернативные формы фенотипического признака у видов.

В настоящее время слово «аллель» определяет различные формы, которые может иметь ген, и его начали часто использовать генетики того времени с 1931 года.

Студенты часто находят термин «аллель» сбивающим с толку, что, вероятно, связано с тем, что слова «аллель» и «ген» в некоторых ситуациях используются как синонимы.

Характеристики доминантного аллеля

Доминирование не является внутренним свойством гена или аллеля, а скорее описывает взаимосвязь между фенотипами, заданными тремя возможными генотипами, поскольку аллель можно классифицировать как доминантный, полудоминантный или рецессивный аллель.

Аллели генотипа записываются прописными и строчными буквами, тем самым делая различие между аллелями, которыми обладает человек, будь то гомозиготные или гетерозиготные. Заглавные буквы используются для обозначения доминантных аллелей, а строчные - для рецессивных.

Рассмотрим аллели A и B, составляющие генотипы AA, Ab и bb. Если в генотипах AA и Ab наблюдается определенный фенотипический признак, который, в свою очередь, отличается от фенотипа bb, то говорят, что аллель A доминирует над аллелем B, классифицируя последний как рецессивный аллель.

Если фенотип, выраженный генотипом AB, является промежуточным или сочетает в себе признаки из фенотипов AA и BB, аллели A и B являются полу- или кодоминантными, поскольку фенотип является результатом комбинации фенотипов, являющихся результатом обоих аллелей. ,

Хотя интересно размышлять о различиях в механизмах, которые приводят к полудоминантности и полному доминированию, даже сегодня это процессы, которые не были полностью выяснены учеными.

Доминантные аллели с гораздо большей вероятностью будут страдать от эффектов естественного отбора, чем рецессивные аллели, поскольку первые всегда экспрессируются и, если они претерпевают какой-либо тип мутации, выбираются непосредственно окружающей средой.

По этой причине большинство известных генетических заболеваний возникает из-за рецессивных аллелей, поскольку изменения с негативным влиянием на доминантные аллели появляются немедленно и устраняются без возможности передачи следующему поколению (потомству).

Доминантные аллели в естественных популяциях

Большинство аллелей, обнаруженных в естественных популяциях, известны как аллели «дикого типа», и они доминируют над другими аллелями, поскольку люди с фенотипами дикого типа обладают гетерозиготным генотипом (Ab) и фенотипически неотличимы от гомозиготный доминантный AA.

Рональд Фишер в 1930 году разработал «Фундаментальную теорему естественного отбора» (q 2 + 2pq + p 2), где он объясняет, что идеальная популяция, в которой нет естественного отбора, мутации, дрейфа генов или потока генов, всегда будет иметь большая частота фенотипа доминантного аллеля.

В теореме Фишера q 2 представляет гомозиготных особей по доминантному аллелю, 2pq для гетерозигот и p 2 для рецессивных гомозигот. Таким образом, уравнение Фишера объясняет, что наблюдалось для генотипов, которые в основном обладают аллелями дикого типа.

Эти гетерозиготные или гомозиготные индивидуумы, у которых есть доминантные аллели дикого типа в своем генотипе, всегда наиболее восприимчивы к изменениям окружающей среды, а также имеют самый высокий уровень выживаемости в текущих условиях окружающей среды.

Примеры

Доминантные аллели, наблюдаемые Менделем

Первые доминантные аллели были задокументированы Грегором Менделем в его экспериментах с растениями гороха. Доминантные аллели, которые он наблюдал, были переведены в такие символы, как фиолетовые лепестки, гофрированные семена и желтый цвет.

Болезни человека

Многие из наследственных генетических заболеваний человека являются результатом мутаций рецессивных и доминантных аллелей.

Известно, что мутанты некоторых доминантных аллелей вызывают относительно общие расстройства, такие как талассемия или семейная гиперхолестеринемия, а также некоторые другие несколько более редкие заболевания, такие как ахондроплазия или пегий.

Было замечено, что эти заболевания имеют тенденцию иметь гораздо более тяжелый эффект при гомозиготном фенотипе, чем при гетерозиготном.

Хорошо изученным врожденным нейродегенеративным заболеванием является болезнь Хантингтона, которая представляет собой необычный пример мутантного доминантного аллеля дикого типа.

При этом заболевании у лиц, гомозиготных по мутированным доминантным аллелям, симптомы не усиливаются по сравнению с гетерозиготами.

Болезнь Хантингтона - это заболевание, которое, несмотря на то, что вызвано доминантным аллелем, проявляется только после 40 лет, поэтому очень трудно определить носителей, которые обычно передают свои мутации своим детям.

Ссылки

1. Голдхилл, Д.Х. и Тернер, ЧП (2014). Эволюция компромиссов в истории жизни вирусов. Current Opinion in Virology, 8, 79-84.
2. Гуттман Б., Гриффитс А. и Судзуки Д. (2011). Генетика: код жизни. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Харди, GH (2003). Менделирующие пропорции в смешанной популяции. Йельский журнал биологии и медицины, 76 (1/6), 79.
4. Кайзер, Калифорния, Кригер, М., Лодиш, Х., и Берк, А. (2007). Молекулярная клеточная биология. WH Freeman.
5. Левин Б., Кребс Дж. Э., Голдштейн Е. С. и Килпатрик С. Т. (2014). Гены Левина XI. Издательство "Джонс и Бартлетт".
6. Уилки, АО (1994). Молекулярные основы генетического доминирования. Журнал медицинской генетики, 31 (2), 89-98.