ЧТО ТАКОЕ РЕЦЕССИВНОСТЬ И ДОМИНИРОВАНИЕ? - БИОЛОГИЯ - 2025

Термин « рецессивность» используется в генетике для описания взаимосвязи между двумя аллелями одного и того же гена. Когда мы говорим об аллеле, действие которого маскируется другим, мы говорим, что первый является рецессивным.

Термин доминирование используется для описания одинаковых отношений между аллелями гена, хотя и в противоположном смысле. В этом случае, говоря об аллеле, действие которого маскирует другой, мы говорим, что он доминантный.

Рисунок 1. Грегорио Мендель, которого считают отцом генетики. Источник: Бейтсон, Уильям (Принципы наследственности Менделя: защита), через Wikimedia Commons.

Как видно, оба термина глубоко связаны и обычно определяются противопоставлением. Другими словами, когда говорят, что один аллель доминирует над другим, также говорят, что последний является рецессивным по отношению к первому.

Эти термины были введены Грегором Менделем в 1865 году в ходе его экспериментов с горохом обыкновенным Pisum sativum.

Рецессивность и доминирование в мультиаллельных генах

Мультиаллельные гены

Однако отношения доминирования и рецессивности легко определить для гена с двумя аллелями; эти отношения могут быть сложными в случае мультиаллельных генов.

Например, во взаимосвязи между четырьмя аллелями одного и того же гена может случиться так, что один из них будет доминантным по отношению к другому; рецессивный по отношению к третьему и кодоминантный по отношению к четвертому.

Генетический полиморфизм

Генетическим полиморфизмом называют феномен гена, представляющего несколько аллелей в популяции.

Происхождение терминов «доминантный и рецессивный»

Эксперименты Грегори Менделя с горохом

Термины «доминантный» и «рецессивный» были введены Менделем для обозначения результатов, полученных им в его экспериментах по скрещиванию с горохом Pisum sativum. Он ввел эти термины, изучая черту: «цвет цветка».

Чистые линии

Чистые линии - это популяции, дающие однородное потомство путем самоопыления или перекрестного оплодотворения.

В своих первых экспериментах Мендель использовал чистые линии, которые он поддерживал и тестировал более 2 лет, чтобы гарантировать их чистоту.

В этих экспериментах он использовал в качестве родительского поколения чистые линии растений с пурпурными цветками, скрещенные с пыльцой растений с белыми цветками.

Первые результаты Менделя

Независимо от типа скрещивания (даже если он опылял белые цветки пыльцой пурпурных цветов), первое дочернее поколение (F ₁ ) имело только пурпурные цветки.

В этом F _{2 он} наблюдал постоянные пропорции примерно 3 пурпурных цветов для каждого белого цветка (соотношение 3: 1).

Мендель повторил эксперимент этого типа, изучая другие характеристики, такие как: цвет и текстура семян; форма и цвет стручков; расположение цветов и размер растений. Во всех случаях он достиг одного и того же результата, независимо от тестируемого персонажа.

Рисунок 2. Персонажи, выбранные Грегорио Менделем в его экспериментах с горохом (Pisum sativum). Источник: (Мариана Руис Леди Ледиоф Хатс (испанский перевод Эль-Агора), через Wikimedia Commons)

Затем Мендель разрешил самоопыление F ₁ , получив второе дочернее поколение (F ₂ ), в котором белый цвет снова появился на некоторых цветках.

Поздние эксперименты

Позже Мендель понял, что растения F ₁ , несмотря на наличие определенного признака (например, пурпурного цвета цветов), сохраняли потенциал для получения потомства с другим признаком (белый цвет цветов).

Затем Мендель использовал термины «доминантный» и «рецессивный» для описания этой ситуации. Т.е. называется доминантным фенотипом, проявляющимся в F ₁ и рецессивным по отношению к другому.

Законы Менделя

Наконец, открытия этого ученого были обобщены в виде того, что сейчас известно как законы Менделя.

Они объяснили действие различных аспектов наследственности, заложив основы генетики.

Гены, пара генов и сегрегация

гены

Эксперименты, проведенные Менделем, позволили ему сделать вывод, что детерминанты наследования имеют частичную природу (дискретную природу).

Сегодня мы называем эти детерминанты наследования генами (хотя Мендель не использовал этот термин).

Генная пара

Мендель также пришел к выводу, что различные формы гена (аллели), ответственные за наблюдаемые альтернативные фенотипы, встречаются в двойных экземплярах в клетках человека. Этот блок сегодня называется: пара генов.

Сегодня мы знаем, благодаря этому ученому, что доминирование и / или рецессивность в конечном итоге определяются аллелями пары генов. Затем мы можем ссылаться на доминантный или рецессивный аллель как на детерминанты указанного доминирования или рецессивности.

Сегрегация

Аллели пары генов секретируются семенными клетками во время мейоза и собираются заново в новом индивидууме (в зиготе), давая начало новой паре генов.

Номенклатура

нотация

Мендель использовал прописные буквы для обозначения доминантного члена пары генов и строчные буквы для рецессивного.

Аллелям пары генов присвоены одинаковые буквы, чтобы указать, что они являются формами гена.

Гомозиготный и гетерозиготный

Например, если мы говорим о чисто линовом признаке «цвет стручка» из Pisum sativum, желтый будет представлен как A / A, а зеленый - как a / a. Лица, являющиеся носителями этих пар генов, называются гомозиготными.

Носители пары генов формы A / a (которые выглядят желтыми) называются гетерозиготами.

Желтый цвет стручков является фенотипическим выражением как гомозиготной пары генов A / A, так и гетерозиготной пары генов A / a. В то время как зеленый цвет является выражением только гомозиготной пары а / а.

Рисунок 3. Модель Менделя, представляющая самооплодотворение гетерозиготной особи. С модификацией: (Автор Pbroks13, из Wikimedia Commons)

Преобладание признака «цвет стручка» является результатом действия одного из аллелей генной пары, поскольку растения с желтыми стручками могут быть гомозиготными или гетерозиготными.

Доминирование и рецессивность на молекулярном уровне

Гены и аллельные пары

Благодаря современным методам молекулярной биологии мы теперь знаем, что ген представляет собой нуклеотидную последовательность в ДНК. Пара генов соответствует двум нуклеотидным последовательностям в ДНК.

В целом, разные аллели гена чрезвычайно похожи по своей нуклеотидной последовательности, различаясь лишь несколькими нуклеотидами.

По этой причине разные аллели на самом деле являются разными версиями одного и того же гена и могут возникнуть в результате определенной мутации.

Аллели и белки

Последовательности ДНК, составляющие ген, кодируют белки, которые выполняют определенную функцию в клетке. Эта функция связана с фенотипическим характером человека.

Пример доминирования и рецессивности на молекулярном уровне

Возьмем, к примеру, случай с геном, который контролирует цвет стручка гороха, который имеет два аллеля:

• доминантный аллель (A), который определяет функциональный белок и,
• рецессивный аллель (а), который определяет дисфункциональный белок.

Доминирование

Доминантный гомозиготный (A / A) индивидуум экспрессирует функциональный белок и, следовательно, будет иметь желтый цвет оболочки.

В случае гетерозиготной особи (A / a) количество белка, продуцируемого доминантным аллелем, достаточно для получения желтой окраски.

Рецессивность

Гомозиготный рецессивный человек (а / а) экспрессирует только дисфункциональный белок и, следовательно, будет иметь зеленые стручки.

Примеры на людях

Как упоминалось выше, термины доминирование и рецессивность связаны между собой и определяются противоположностью. Следовательно, если признак X является доминантным по отношению к другому Z, то Z рецессивен по отношению к X.

Например, известно, что признак «вьющиеся волосы» является доминирующим по отношению к «прямым волосам», следовательно, последний является рецессивным по отношению к первым.

Доминирующие физические черты

• темные волосы преобладают над светлыми,
• длинные ресницы преобладают над короткими,
• "свернутый" язычок преобладает над "нескручиваемым" языком,
• уши с мочками преобладают над ушами без мочки,
• Фактор крови Rh + преобладает над Rh-.

Ссылки

1. Бейтсон, В., Мендель, Г. (2009). Принципы наследственности Менделя: защита с переводом оригинальных статей Менделя по гибридизации (Коллекция Кембриджской библиотеки - Дарвин, эволюция и генетика). Кембридж: Издательство Кембриджского университета. DOI: 10.1017 / CBO9780511694462
2. Фишер, Р.А. (1936). Были ли заново открыты работы Менделя? Анналы науки. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH et al. (2018). ГЕНЕТИКА: ОТ ГЕНОВ К ГЕНОМАМ, шестое издание, MacGraw-Hill Education. стр. 849.
4. Мур, Р. (2001). «Повторное открытие» работы Менделя. 27 (2): 13–24.
5. Ново-Вильяверде, FJ (2008). Генетика человека: концепции, механизмы и приложения генетики в области биомедицины. Pearson Education, SA, стр. 289.
6. Nussbaum, RL et al. (2008). Генетика в медицине. 7-е изд. Сондерс, стр. 578.
7. Радик, Г. (2015). Вне «противоречия Менделя-Фишера». Наука, 350 (6257), 159-160. DOI: 10.1126 / science.aab3846