ГОЛЛАНДСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ: ХАРАКТЕРИСТИКИ, ФУНКЦИИ ГЕНОВ, ДЕГЕНЕРАЦИЯ - БИОЛОГИЯ - 2025

Holandric наследия является передачей генов , связанных с половой хромосомой от родителей к детям. Эти гены передаются или наследуются в неизменном виде, то есть не подвергаются рекомбинации, поэтому их можно рассматривать как единый гаплотип.

Y-хромосома - одна из двух половых хромосом, определяющих биологический пол эмбриона у человека и других животных. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Схема голландского образца наследования (Источник: Madibc68 через Wikimedia Commons)

Женская гамета всегда передает X-хромосому, в то время как мужские гаметы могут передавать X-хромосому или Y-хромосому, поэтому говорят, что они «определяют пол».

Если отец передает Х-хромосому, эмбрион будет генетически женским, но если отец передает Y-хромосому, эмбрион будет генетически мужским.

В процессе полового размножения две половые хромосомы рекомбинируют (обмениваются генетической информацией друг с другом), комбинируя черты, переданные обоими родителями. Эта комбинация помогает устранить возможные дефектные признаки в потомстве.

Однако 95% Y-хромосомы принадлежит исключительно мужским организмам. Эта область широко известна как «мужская Y-специфическая область», и она не рекомбинирует половым путем с Х-хромосомой во время репродукции.

Кроме того, большинство генов на Y-хромосоме не рекомбинируют с какой-либо другой хромосомой во время полового размножения, поскольку они связаны друг с другом, поэтому большинство из них одинаковы у родителей и потомков.

Характеристики Y-хромосомы

Y-хромосома - самая маленькая из всех хромосом. У млекопитающих он состоит примерно из 60 мегаоснований и имеет всего несколько генов. Доступная для транскрипции область (эухроматин) составляет 178 триплетов, а остальные являются псевдогенами или повторяющимися генами.

Повторяющиеся гены встречаются в нескольких копиях и в палиндромной форме, что означает, что они читаются одинаково в обоих смыслах, например, слово «плавать»; последовательность ДНК-палиндрома будет выглядеть примерно так: ATAATA.

Хромосомы человека (Источник: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США через Wikimedia Commons)

Из 178 единиц или триплетов, доступных для транскрипции, 45 уникальных белков получены из этой хромосомы. Некоторые из этих белков связаны с полом и фертильностью человека, а другие нерепродуктивные - это рибосомные белки, факторы транскрипции и т. Д.

Архитектура Y-хромосомы разделена на две разные области: короткое плечо (p) и длинное плечо (q). Короткое плечо содержит от 10 до 20 различных генов, составляет около 5% всей хромосомы и может рекомбинировать с Х-хромосомой во время мейоза.

Y-хромосома человека. Идентифицированы малая рука (p) и большая рука (q) (Источник: Джон В. Кимбалл через Wikimedia Commons)

Длинное плечо составляет около 95% оставшейся хромосомы Y. Эта область известна как «нерекомбинантная область» (NRY), хотя некоторые исследователи предполагают, что рекомбинация действительно происходит в этой области, и эту область следует называть «мужской специфической областью» (RMS). ).

Гены, принадлежащие нерекомбинантной области Y (95%), имеют холандрическое наследование, поскольку они расположены исключительно на указанной хромосоме и связаны или сцеплены друг с другом. В этой области нет рекомбинации, а частота мутаций очень низкая.

Функции генов с голландской наследственностью

В 1905 году Нетти Стивенс и Эдмунд Уилсон впервые заметили, что клетки мужчин и женщин имеют разную структуру хромосом.

Клетки женщин имели две копии большой Х-хромосомы, в то время как у мужчин была только одна копия этой Х-хромосомы и, связанная с ней, у них была гораздо меньшая хромосома, Y-хромосома.

В первые 6 недель беременности все эмбрионы, будь то генетически женские или мужские, развиваются одинаково. Фактически, если бы они продолжали делать это до родов, в результате физически родилась бы новорожденная девочка.

Все это изменяется у мужских эмбрионов под действием гена, называемого «регион половой детерминации Y», расположенного на хромосоме Y. Он получил свое название от английского «половой детерминации Y» и в литературе сокращенно обозначается как SRY.

Ген SRY был открыт в 1990 году Робином Ловелл-Бэджем и Питером Гудфеллоу. У всех эмбрионов, имеющих активную копию этого гена, развиваются пенис, яички и борода (во взрослом возрасте).

Этот ген работает как переключатель. Когда он «включен», он активирует мужественность, а когда он «выключен», он порождает женщин. Это наиболее изученный ген Y-хромосомы, который регулирует многие другие гены, связанные с полом людей.

Ген Sox9 кодирует фактор транскрипции, который играет ключевую роль в формировании семенников и экспрессируется вместе с геном SRY. Ген SRY активирует экспрессию Sox9, чтобы инициировать развитие мужских гонад у многих животных.

Дегенерация генов с голландской наследственностью

Все гены, обнаруженные на Y-хромосоме, включая те, которые передаются по голландской наследственности, находятся на карликовой хромосоме. В то время как в Х-хромосоме более 1000 генов, в Y-хромосоме их меньше 100.

Когда-то хромосома Y была идентична по размеру хромосоме X. Однако за почти 300 миллионов лет она постепенно уменьшалась в размерах до такой степени, что в ней было меньше генетической информации, чем в любой другой хромосоме.

Кроме того, X-хромосома имеет гомологичную пару, поскольку у женщин она появляется парами (XX), но Y-хромосома встречается только у мужчин и не имеет пара-гомолога. Отсутствие пары не позволяет Y-хромосоме рекомбинировать все свои части с совпадением.

Это отсутствие пары не позволяет генам с голландским наследованием, за исключением Y-хромосомы, защищаться от мутаций и нормального генетического разрушения нуклеиновых кислот.

Отсутствие рекомбинации означает, что каждая мутация, которая возникает в генах, связанных с Y-хромосомой или с голландским наследованием, передается в неизменном виде потомкам мужского пола, что может означать большой недостаток.

Несмотря на то, что Y-хромосома и ее гены вырождены и уязвимы для мутаций, ученые считают, что она далеко не полностью повреждена или исчезнет, ​​поскольку некоторые гены на этой хромосоме важны для производства спермы.

Будучи вовлеченными в производство сперматозоидов, спонтанные мутации, которые их повреждают или инактивируют, «самовыбираются», снижая фертильность родителя с указанной мутацией, не давая ему передать свои гены потомству.

Ссылки

1. Брэдбери, Северная Каролина (2017). Все клетки имеют пол: исследования функции половых хромосом на клеточном уровне. В принципах гендерно-специфической медицины (стр. 269-290). Академическая пресса.
2. Бухен, Л. (2010). Непостоянная хромосома И.
3. Карвалью, А.Б., Добо, Б.А., Вибрановски, М.Д., и Кларк, А.Г. (2001). Идентификация пяти новых генов на Y-хромосоме Drosophila melanogaster. Труды Национальной академии наук, 98 (23), 13225-13230.
4. Чарльзуорт, Б., и Чарльзуорт, Д. (2000). Дегенерация Y-хромосомы. Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B: Биологические науки, 355 (1403), 1563-1572.
5. Колако, С., Моди, Д. (2018). Генетика человека AND хромосомы и ее связь с мужским бесплодием. Репродуктивная биология и эндокринология, 16 (1), 14.
6. Джеррард, Д.Т., и Филатов, Д.А. (2005). Положительный и отрицательный отбор по Y-хромосомам млекопитающих. Молекулярная биология и эволюция, 22 (6), 1423-1432.
7. Хьюз, Дж. Ф., Скалецкий, Х., Пынтикова, Т., Минкс, П. Дж., Грейвс, Т., Розен, С. и Пейдж, округ Колумбия (2005). Сохранение Y-сцепленных генов в процессе эволюции человека выявлено сравнительным секвенированием у шимпанзе. Природа, 437 (7055), 100.
8. Комори, С., Като, Х., Кобаяши, С.И., Кояма, К., и Исодзима, С. (2002). Передача микроделеций Y-хромосомы от отца к сыну посредством интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов. Журнал генетики человека, 47 (9), 465-468.
9. Мэлоун, JH (2015). Широко распространенное спасение Y-сцепленных генов перемещением генов в аутосомы. Биология генома, 16 (1), 121.
10. Пападопулос, А.С., Честер, М., Ридаут, К., и Филатов, Д.А. (2015). Быстрая Y-дегенерация и дозовая компенсация в половых хромосомах растений. Слушания Национальной академии наук, 112 (42), 13021-13026.