ГЕНОТИП: ХАРАКТЕРИСТИКА, НОРМА РЕАКЦИИ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ - БИОЛОГИЯ - 2025

Генотипа определяется как набор генов (с их аллелей) этого кода для конкретного признака или характеристики, которые отличаются от других конкретной функции или последовательности. Однако некоторые авторы также определяют его как часть генома, которая дает начало фенотипу, или как аллельную конституцию организма.

Хотя термины «генотип» и «фенотип» связаны между собой, это не одно и то же. В этом смысле фенотип определяется как набор видимых характеристик организма, которые являются результатом экспрессии его генов, а генотип - как набор генов, порождающих определенный фенотип.

Генотип и фенотип (Источник: Национальный исследовательский институт генома человека через Wikimedia Commons) Генотип - это только один из факторов, участвующих в установлении фенотипа, поскольку влияние окружающей среды и других эпигенетических элементов, не связанных напрямую с нуклеотидной последовательностью, они также формируют видимые характеристики людей.

Таким образом, два организма имеют один и тот же генотип, если они имеют один и тот же генофонд, но то же самое неверно для двух организмов, которые, по-видимому, имеют один и тот же фенотип, поскольку сходные характеристики могут быть продуктом разных генов.

В 1909 году датский ботаник Вильгельм Йоханссен впервые ввел в науку термины генотип и фенотип в учебнике под названием «Элементы теории точного наследования», который был разработан серия экспериментов, которые он провел по скрещиванию чистых линий ячменя и гороха.

Его работы, вероятно, вдохновленные работами, выполненными несколько лет назад Грегорио Менделем, считающимся «отцом генетики», позволили ему уточнить, что генотип организма порождает фенотип в результате различных процессов развития и под влиянием Окружающая среда.

характеристики

Генотип не совсем такой же, как геном. Вот различие между двумя концепциями:

- «Геном» означает все гены, которые человек унаследовал от своих родителей, и то, как они распределены по хромосомам в ядре.

- «Генотип» - это термин, используемый для обозначения, например, набора генов и их вариантов, дающих начало определенному признаку, от которого отличается особь в популяции или виде.

Хотя генотип подвержен изменениям из-за мутаций на протяжении всей истории жизни организма, генотип является относительно неизменным признаком индивидуумов, поскольку теоретически гены, которые наследуются, являются одинаковыми с момента зачатия. до смерти.

В естественной популяции аллели, составляющие данный генотип, имеют разную частоту появления; то есть некоторые из них появляются в популяциях чаще, чем другие, и это связано, среди прочего, с распространением, условиями окружающей среды, присутствием других видов и т. д.

Термин «дикий генотип» определяет первый аллельный вариант, встречающийся в природе, но не обязательно относится к аллелю, наиболее часто встречающемуся в популяции; и термин «мутантный генотип» обычно используется для определения этих аллелей, отличных от дикого типа.

Для записи генотипа обычно используются прописные и строчные буквы, чтобы различать аллели, которыми обладает человек, будь то гомозиготные или гетерозиготные. Заглавные буквы используются для обозначения доминантных аллелей, а строчные - для рецессивных.

Стандарт реакции генотипа

Люди наследуют гены от своих родителей, но не конечные продукты, полученные в результате их экспрессии, потому что они зависят от многих внешних факторов и от истории своего развития.

В соответствии с этим и относясь только к факторам окружающей среды, генотип может давать начало более чем одному фенотипу. Набор возможных «исходов» взаимодействия конкретного генотипа с различными средами - это то, что ученые назвали «нормой реакции генотипа».

Таким образом, норма реакции генотипа - это своего рода «количественная оценка» или запись видимых характеристик, которые получаются в результате взаимодействия генотипа с определенной средой. Его можно представить в виде графиков или таблиц, которые «предсказывают» возможные результаты.

Понятно, конечно, что норма реакции относится только к частичному генотипу, частичному фенотипу и нескольким факторам окружающей среды, поскольку на практике очень сложно предсказать абсолютно все взаимодействия и все их результаты.

Как определяется генотип?

Определение генотипа или «генотипирование» организма или популяции особей одного и того же вида дает много ценной информации относительно его эволюционной биологии, популяционной биологии, таксономии, экологии и генетического разнообразия.

У таких микроорганизмов, как бактерии и дрожжи, поскольку они имеют более высокую скорость размножения и мутаций, чем большинство многоклеточных организмов, определение и знание генотипа позволяет контролировать идентичность колоний в коллекциях, а также устанавливать некоторые характеристики эпидемиология, экология и систематика того же.

Чтобы определить генотип, необходимо получить образцы организма, с которыми вы хотите работать, и типы необходимых образцов будут зависеть от каждого организма. У животных, например, образцы могут быть взяты из разных тканей: хвоста, ушей, фекалий, волос или крови.

Генотип организма можно определить экспериментально благодаря использованию некоторых современных методов, которые будут зависеть от геномного местоположения генов, подлежащих изучению, бюджета и времени, простоты использования и желаемой степени производительности.

В настоящее время методы, используемые для генотипирования организма, очень часто включают использование и анализ молекулярных маркеров для обнаружения полиморфизмов в ДНК и другие более совершенные методы, которые включают секвенирование генома.

Наиболее часто используемые маркеры

Среди наиболее часто используемых маркеров мы находим следующие:

- ПДРФ (полиморфизмы длин рестрикционных фрагментов).

- AFLP (полиморфизмы длины амплифицированных фрагментов).

- RAPD (случайная амплифицированная полиморфная ДНК).

- Микросателлиты или SSR (повторения одиночной последовательности).

- ASAP (праймеры, связанные с конкретными аллелями).

- SNP (однонуклеотидные полиморфизмы).

Методы, использующие секвенирование и гибридизацию

К методам, использующим секвенирование и гибридизацию конкретных зондов, относятся:

- Секвенирование по методу Сэнгера.

- Высокопроизводительное генотипирование.

- Очерк Illumina «GoldenGate».

- Генотипирование путем секвенирования (GBS).

- Анализ TaqMan.

- Секвенирование нового поколения.

- Микроматрицы.

- Секвенирование всего генома.

Ссылки

1. Гриффитс, А., Весслер, С., Левонтин, Р., Гелбарт, В., Сузуки, Д., и Миллер, Дж. (2005). Введение в генетический анализ (8-е изд.). Фриман, WH & Company.
2. Клуг, В., Каммингс, М., и Спенсер, К. (2006). Концепции генетики (8-е изд.). Нью-Джерси: Pearson Education.
3. Квок, П.-Й. (2001). Методы генотипирования полиморфизмов одиночных нуклеотидов. Annu. Rev. Genomics Hum. Жене. , 2 (11), 235–258.
4. Манер М. и Кэри М. (1997). Что такое геномы, генотипы и фенотипы? А как насчет феномов? J. Theor. Биол., 186, 55-63.
5. Мюллер, У.Г., и Вольфенбаргер, Л.Л. (1999). Генотипирование AFLP и снятие отпечатков пальцев. Дерево, 14 (10), 389–394.
6. Национальные институты здоровья. Получено 14 мая 2019 г. с сайта www.nih.gov/
7. Патель, Д.А., Зандер, М., Дальтон-Морган, Дж., И Бэтли, Дж. (2015). Достижения в генотипировании растений: куда нас приведет будущее. В J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, pp. 1-11). Нью-Йорк: Springer Science + Business Media, Нью-Йорк.
8. Пирс, Б. (2012). Генетика: концептуальный подход. Фриман, WH & Company.
9. Шлейф, Р. (1993). Генетика и молекулярная биология (2-е изд.). Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса.
10. Тюммлер, Б. (2014). Методы генотипирования. В A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, pp. 33–47). Нью-Йорк.
11. Ян, В., Кан, X., Ян, К., Лин, Ю., и Фанг, М. (2013). Обзор разработки методов генотипирования для оценки разнообразия сельскохозяйственных животных. Журнал зоотехники и биотехнологии, 4 (2), 2–6.