ЧТО ТАКОЕ ПЛЕЙОТРОПИЯ? (С ПРИМЕРАМИ) - БИОЛОГИЯ - 2024

Плейотропия является генетическим явлением , в котором экспрессия гена у индивидуума влияет на фенотипическую экспрессию других неродственных символов. Этимологически плейотропия означает «больше изменений» или «множество эффектов»: то есть больше эффектов, чем ожидалось от экспрессии одного гена. Он также известен как полифения (многие фенотипы), но это редко используемый термин.

Одним из феноменов наследования, которое больше всего сбивало с толку генетиков в период зарождения этой науки, было явление мутаций, затрагивающих более одного персонажа.

Сначала считалось, что каждый персонаж контролируется одним геном. Потом мы поняли, что для проявления характера может потребоваться участие более чем одного гена.

Однако что наиболее удивительно, так это то, что один-единственный ген может влиять на проявление более чем одного наследуемого признака, который, по сути, определяет плейотропию.

В общем, когда демонстрируется плейотропия, правильнее сказать, что ответственный ген имеет плейотропные эффекты, чем то, что ген плейотропный.

Хотя не все придерживаются этого соглашения, важно отметить, что плейотропный ген кодирует конкретный признак, а не плейотропию как таковую.

В противном случае «нормальность» была бы не чем иным, как плейотропным проявлением действия дикого аллеля одного гена на другие. Однако это генетически неправильно.

История

Термин плейотропия впервые был использован немецким генетиком по имени Людвиг Плейт в 1910 году. Плейт использовал этот термин для объяснения появления нескольких различных фенотипических признаков, которые всегда встречаются вместе и могут казаться коррелированными. По его словам, это явление, когда оно возникает, связано с единицей плейотропной наследственности.

Другой немец, Ганс Грюнеберг, разделил плейотропию на «настоящую» и «ложную». Первый характеризовался появлением двух различных первичных продуктов из одного места.

Второй, по словам этого автора, относится к одному первичному продукту, который используется по-разному. Сегодня грюнебергское значение истинной плейотропии отброшено, в то время как ложная плейотропия рассматривается просто как плейотропия.

Другое разделение концепции плейотропии было сделано Эрнстом Хадорном, указавшим, что существует два типа плейотропии: мозаичная и относительная. Первый возникает, когда ген кодирует информацию, которая влияет на два разных фенотипических признака.

С другой стороны, реляционная плейотропия возникает, когда ген определяет инициирование различных событий, связанных друг с другом и влияющих на несколько независимых черт.

Касер и Бернс, со своей стороны, указали, что любое изменение в любой части генома прямо или косвенно влияет на все признаки в разной степени. Эта идея известна под названием универсальной плейотропии.

Примеры генов с плейотропными эффектами

Плейотропия, будучи феноменом, описывающим некоторые последствия взаимодействия продуктов генов, универсальна.

Вирусы, как и все организмы клеточной природы, обладают генами, продукты которых важны для проявления других признаков. Эти гены, аллели дикого типа и мутантные аллели которых обладают плейотропными эффектами, имеют разную природу.

-Рудиментарный ген у дрозофилы

У дрозофилы (плодовой мушки) рудиментарный ген определяет уровень развития крыльев. Когда этот ген унаследован от обоих родителей, муха-потомок будет иметь рудиментарные крылья и не сможет летать.

Однако это не единственные эффекты рудиментарного гена. Этот ген является плейотропным, и его присутствие также приводит к уменьшению количества яиц в яичниках мух. Это также изменяет количество и расположение щетинок в грудной клетке и сокращает срок службы.

-Пигментация и глухота у кошек

Ген, кодирующий информацию о пигментации у кошек, является плейотропным геном. Из-за этого довольно высокий процент кошек с белым мехом и голубыми глазами тоже глухие.

Даже белые кошки с голубым и желтым глазом глухи только на ухо, которое находится на той же стороне головы, что и голубой глаз.

Плейотропия у кошек. Белая кошка с гетерохромией. Взято и отредактировано: Keith Kissel, через Wikimedia Commons.

-Цыплята с завитыми перьями

У кур доминантный ген производит эффект взъерошенных перьев. Было показано, что этот ген обладает плейотропным эффектом, поскольку он проявляет другие фенотипические эффекты: повышенный уровень метаболизма, повышенная температура тела, большее потребление пищи.

Кроме того, у цыплят с этим геном наблюдается задержка половой зрелости и снижение фертильности.

-В людях

Синдром Марфана

Симптомы этого синдрома включают: необычно высокий рост, прогрессирующие сердечные нарушения, вывих хрусталика глаза, легочные заболевания.

Все эти симптомы напрямую связаны с мутацией одного гена. Этот ген, называемый FBN1, является плейотропным, поскольку его функция заключается в кодировании гликопротеина, который используется в соединительных тканях в различных частях тела.

Синдром Холта-Орама

Пациенты с этим синдромом имеют аномалии костей запястья и других костей передних конечностей. Кроме того, около 3 из 4 пациентов с этим синдромом имеют проблемы с сердцем.

Синдром Неймегена

Он характеризуется тем, что страдающие им страдают микроцефалией, иммунодефицитом, нарушениями развития и склонностью к лимфатическому раку и лейкемии.

-Фенилкетонурия

Хорошо известный случай плейотропного эффекта вызван мутантными аллелями, ответственными за фенилкетонурию.

Фенилкетонурия, нарушение обмена веществ, возникает из-за мутации одного гена, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу. Неактивный мутантный фермент не может расщеплять фенилаланин аминокислоты; когда это накапливается, организм становится отравленным.

Следовательно, эффект, наблюдаемый у лиц, несущих две копии мутировавшего гена, является множественным (плейотропным).

Причиной заболевания или синдрома является отсутствие метаболической активности, которая вызывает кожные высыпания, неврологические расстройства, микроцефалию, светлую кожу и голубые глаза (из-за отсутствия образования меланина) и т. Д. Различными путями.

Ни один из генов, участвующих в измененном проявлении этих других признаков, не обязательно мутирует.

-Другие метаболические пути

Очень распространен случай, когда несколько ферментов совместно используют или используют один и тот же кофактор для своей активности. Этот кофактор является конечным продуктом согласованного действия нескольких других белков, участвующих в этом пути биосинтеза.

Если мутация генерируется в любом из генов, кодирующих белки этого пути, кофактор не будет продуцироваться. Эти мутации будут иметь плейотропный эффект, поскольку ни один из белков, активность которых зависит от кофактора, не будет активным, хотя их собственные гены полностью функциональны.

молибден

Например, как у прокариот, так и у эукариот молибден необходим для функционирования некоторых ферментов.

Чтобы молибден был биологически полезным, он должен быть в комплексе с другой органической молекулой, продуктом действия различных ферментов в сложном метаболическом пути.

Как только этот кофактор в комплексе с молибденом образуется, он будет использоваться всеми молибдопротеинами для выполнения каждой своей функции.

Плейотропный эффект при мутации, препятствующей синтезу молибдофактора, будет проявляться не только в его отсутствии, но и в потере ферментативной активности всех молибдоэнзимов индивидуума, несущего мутацию.

-Ламинопатии

Ядерная пластинка представляет собой сложную сетку внутри ядра, динамически прикрепленную к его внутренней мембране. Ядерная пластинка регулирует архитектуру ядра, разделение эухроматина и гетерохроматина, экспрессию генов, а также репликацию ДНК, среди прочего.

Основная пластинка состоит из нескольких белков, известных под общим названием ламинины. Поскольку это структурные белки, с которыми взаимодействует множество многих других, любая мутация, затрагивающая ваши гены, будет иметь плейотропные эффекты.

Плейотропные эффекты мутаций в генах ламинина проявляются в виде заболеваний, которые называются ламинопатиями.

То есть ламинопатия - это плейотропное проявление, возникающее в результате мутаций в генах ламинина. Клинические проявления ламинопатии включают, но не ограничиваются ими, прогерию, мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса и множество других состояний.

-Транскрипционные регуляторы

Другие гены, мутации которых вызывают множество различных плейотропных эффектов, - это гены, кодирующие регуляторы транскрипции.

Это белки, которые специфически контролируют экспрессию генов; есть другие, которые являются общими регуляторами транскрипции. В любом случае отсутствие этих продуктов определяет, что другие гены не транскрибируются (то есть не экспрессируются).

Мутация, которая определяет отсутствие или неисправность общего или специфического регулятора транскрипции, будет иметь плейотропные эффекты в организме, поскольку ни один контролируемый ею ген не будет экспрессироваться.

Плейотропия и эпигенетика

Открытие механизмов изменения экспрессии генов, не зависящих от изменений нуклеотидной последовательности генов (эпигенетика), обогатило наше видение плейотропии.

Один из наиболее изученных аспектов эпигенетики - действие эндогенных микроРНК. Это продукт транскрипции генов, называемых mir.

Транскрипция mir-гена дает начало РНК, которая после процессинга действует в цитоплазме как небольшая инактивирующая РНК.

Эти РНК называются малыми РНК сайленсинга, потому что они обладают способностью быть комплементарными по отношению к РНК-мессенджерам-мишеням. Присоединившись к ним, мессенджер деградирует и характер не выражается.

В некоторых случаях эта небольшая молекула может связываться с более чем одним разным мессенджером, вызывая, конечно, плейотропный эффект.

Плейотропия и старение

Объяснение естественных причин старения может заключаться в воздействии плейотропных генов. Согласно гипотезе, выдвинутой Г. К. Уильямсом, старение является следствием того, что он назвал антагонистической плейотропией.

Если есть гены, продукты которых оказывают антагонистическое действие на разных этапах жизни организма, то эти гены могут способствовать старению.

Если положительные эффекты проявляются до воспроизводства, а вредные - после него, то естественный отбор будет благоприятствовать им. Но в противном случае естественный отбор работал бы против этих генов.

Таким образом, если гены действительно плейотропны, старение будет неизбежным, поскольку естественный отбор всегда будет действовать в пользу генов, способствующих воспроизводству.

Плейотропия и видообразование

Симпатрическое видообразование - это вид видообразования, которое происходит без географических барьеров между популяциями. Этому типу видообразования, по-видимому, способствуют плейотропные мутации.

Математические имитационные модели, разработанные Кондрашовым, показывают, что репродуктивная изоляция между симпатрическими популяциями может происходить из-за появления экологически важных количественных признаков при разрушительном отборе.

Эти же модели показывают, что эти черты должны быть связаны с плейотропными генами. Если изменения вызваны несколькими генами, а не плейотропным, рекомбинация генов во время размножения предотвратит видообразование. Плейотропия позволила бы избежать разрушительных эффектов рекомбинации.

Плейотропия и адаптация

Земля постоянно меняется. Организмы должны постоянно меняться, чтобы адаптироваться к новым условиям. Эти изменения приводят к так называемой эволюции.

Многие авторы утверждают, что эволюция приводит к усложнению организмов. Эта сложность может быть морфологической, когда конкретный персонаж может развиваться независимо от другого в определенных условиях окружающей среды.

Однако по мере того, как организмы становятся более сложными, их способность реагировать на изменения замедляется. Это то, что называется «эволюционной ценой сложности».

Математические модели утверждают, что адаптация, вызванная изменениями в плейотропных генах, будет менее затратна в эволюционном плане, чем адаптация, связанная с изменениями признаков, кодируемых отдельными генами.

Ссылки

1. Брукер, Р.Дж. (2017). Генетика: анализ и принципы. Высшее образование Макгро-Хилл, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
2. Гуденаф, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Пкиладельфия, Пенсильвания, США.
3. Гриффитс, AJF, Весслер, Р., Кэрролл, С.Б., Добли, Дж. (2015). Введение в генетический анализ (11- ^е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
4. Хо, Р., Хегеле, Р.А. (2018) Комплексное влияние мутаций ламинопатии на структуру и функцию ядра. Клиническая генетика, DOI: 10.1111 / cge.13455.
5. Лобо, И. (2008). Плейотропия: один ген может влиять на несколько признаков. Природное просвещение, 1:10.
6. Стицер, М.С., Росс-Ибарра, Дж. (2018) Одомашнивание кукурузы и взаимодействие генов. Новый фитолог, 220: 395-408.