РЕЦЕССИВНЫЕ, ДОМИНАНТНЫЕ И МУТАНТНЫЕ АЛЛЕЛИ - БИОЛОГИЯ - 2025

В аллели разные версии гена и может быть доминирующими или рецессивными. Каждая клетка человека имеет две копии каждой хромосомы, имеющие по две версии каждого гена.

Доминантные аллели - это версия гена, которая фенотипически выражается даже с одной копией гена (гетерозиготная). Например, аллель черных глаз является доминантным; одна копия гена черных глаз необходима для фенотипического выражения (что у человека при рождении глаза этого цвета).

Рецессивные аллели aa выражены у белой бабочки. У коричневой бабочки есть доминантный аллель (А); вам нужна только одна копия для экспрессии этого гена

Если оба аллеля являются доминантными, это называется кодоминантностью. Например с группой крови AB.

Рецессивные аллели проявляют свой эффект только в том случае, если в организме есть две копии одного и того же аллеля (гомозиготные). Например, ген голубых глаз рецессивен; требуется две копии одного и того же гена для его экспрессии (чтобы человек родился с голубыми глазами).

Доминирование и рецессивность

Характеристики доминирования и рецессивности аллелей устанавливаются на основе их взаимодействия, то есть один аллель доминирует над другим в зависимости от пары рассматриваемых аллелей и взаимодействия их продуктов.

Универсального механизма действия доминантных и рецессивных аллелей не существует. Доминантные аллели физически не «доминируют» или «подавляют» рецессивные аллели. Является ли аллель доминантным или рецессивным, зависит от особенностей белков, которые они кодируют.

Исторически сложилось так, что доминантные и рецессивные модели наследования наблюдались до того, как были поняты молекулярные основы ДНК и генов или то, как гены кодируют белки, определяющие признаки.

В этом контексте термины «доминантный» и «рецессивный» могут сбивать с толку, когда дело доходит до понимания того, как ген определяет признак; тем не менее, они полезны, когда дело доходит до прогнозирования вероятности того, что человек унаследует определенные фенотипы, особенно генетические нарушения.

Пример доминирования и рецессивности

Бывают также случаи, когда некоторые аллели могут иметь как доминирующие, так и рецессивные характеристики.

Аллель гемоглобина, называемый Hbs, является примером этого, поскольку он имеет несколько фенотипических последствий:

Люди, гомозиготные (Hbs / Hbs) по этому аллелю, страдают серповидноклеточной анемией, наследственным заболеванием, которое вызывает боль и повреждение органов и мышц.

Гетерозиготные люди (Hbs / Hba) не представляют болезни, следовательно, Hbs является рецессивным при серповидно-клеточной анемии.

Однако гетерозиготные люди гораздо более устойчивы к малярии (паразитарному заболеванию с симптомами псевдогриппа), чем гомозиготные (Hba / Hba), что дает аллель Hbs для этого заболевания.

Мутантные аллели

Рецессивный мутантный индивидуум - это тот, у которого два аллеля должны быть идентичными для наблюдения мутантного фенотипа. Другими словами, индивидуум должен быть гомозиготным по мутантному аллелю, чтобы он проявлял мутантный фенотип.

Напротив, фенотипические последствия доминантного мутантного аллеля могут наблюдаться у гетерозиготных индивидуумов, несущих один доминантный аллель и один рецессивный аллель, а также у гомозиготных доминантных особей.

Эта информация важна для определения функции пораженного гена и характера мутации. Мутации, которые вызывают рецессивные аллели, обычно приводят к инактивации генов, что приводит к частичной или полной потере функции.

Такие мутации могут мешать экспрессии гена или изменять структуру белка, кодируемого последним, соответственно изменяя его функцию.

Со своей стороны, доминантные аллели, как правило, являются следствием мутации, вызывающей усиление функции. Такие мутации могут увеличивать активность белка, кодируемого геном, изменять функцию или приводить к несоответствующему пространственно-временному паттерну экспрессии, тем самым обеспечивая доминирующий фенотип у индивидуума.

Однако в некоторых генах доминантные мутации также могут привести к потере функции. Есть случаи, известные как гапло-недостаточность, так называемые, потому что наличие обоих аллелей необходимо для нормальной функции.

Удаление или инактивация только одного из генов или аллелей может вызвать мутантный фенотип. В других случаях доминантная мутация в одном аллеле может привести к структурному изменению белка, который он кодирует, и это нарушает функцию белка другого аллеля.

Эти мутации известны как доминантно-отрицательные и производят фенотип, сходный с фенотипом мутаций, вызывающих потерю функции.

кодоминантность

Кодоминантность формально определяется как выражение различных фенотипов, которые обычно проявляются двумя аллелями у гетерозиготного индивидуума.

То есть человек с гетерозиготным генотипом, состоящим из двух разных аллелей, может одновременно демонстрировать фенотип, связанный с одним аллелем, другим или обоими.

ABO

Система ABO групп крови человека является примером этого явления, эта система состоит из трех аллелей. Три аллеля взаимодействуют по-разному, образуя четыре группы крови, составляющие эту систему.

три аллеля - это i, Ia, Ib; человек может обладать только двумя из этих трех аллелей или двумя копиями одного из них. Три гомозиготных i / i, Ia / Ia, Ib / Ib продуцируют фенотипы O, A и B соответственно. Гетерозиготы i / Ia, i / Ib и Ia / Ib продуцируют генотипы A, B и AB соответственно.

В этой системе аллели определяют форму и присутствие антигена на клеточной поверхности красных кровяных телец, который может распознаваться иммунной системой.

В то время как аллели e Ia и Ib продуцируют две разные формы антигена, аллель i не продуцирует антиген, поэтому в генотипах i / Ia и i / Ib аллели Ia и Ib полностью доминируют над аллелем i.

С другой стороны, в генотипе Ia / Ib каждый из аллелей продуцирует свою собственную форму антигена, и оба экспрессируются на поверхности клетки. Это известно как кодоминантность.

Гаплоиды и диплоиды

Фундаментальное генетическое различие между дикими и экспериментальными организмами заключается в количестве хромосом, которые несут их клетки.

Те, которые несут только один набор хромосом, известны как гаплоиды, а те, которые несут два набора хромосом, известны как диплоиды.

Самые сложные многоклеточные организмы являются диплоидными (например, муха, мышь, человек и некоторые дрожжи, такие как Saccharomyces cerevisiae), тогда как большинство простых одноклеточных организмов являются гаплоидными (бактерии, водоросли, простейшие и иногда S. cerevisiae) слишком!).

Это различие является фундаментальным, потому что большинство генетических анализов проводится в диплоидном контексте, то есть с организмами с двумя хромосомными копиями, включая дрожжи, такие как S. cerevisiae в его диплоидной версии.

В случае диплоидных организмов множество различных аллелей одного и того же гена может встречаться среди людей в одной и той же популяции. Однако, поскольку люди обладают свойством иметь два набора хромосом в каждой соматической клетке, человек может нести только одну пару аллелей, по одной на каждой хромосоме.

Человек, который несет два разных аллеля одного и того же гена, является гетерозиготой; человек, который несет два равных аллеля гена, известен как гомозиготный.

Ссылки

1. Ридли, М. (2004). Эволюционная генетика. В эволюции (стр. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Лодиш, HF (2013). Молекулярная клеточная биология. Нью-Йорк: WH Freeman and Co.
3. Гриффитс А.Дж., Весслер, С.Р., Левонтин, Р.С., Гелбарт, В.М., Сузуки, Д.Т., Миллер, Дж. Х. (2005). Введение в генетический анализ. (стр. 706). WH Freeman and Company.
4. Учебный центр генетики. (2016, 1 марта) Что такое доминантный и рецессивный? Получено 30 марта 2018 г. с http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/.
5. Грисволд, А. (2008) Упаковка генома у прокариот: круговая хромосома E. coli. Природное образование 1 (1): 57
6. Иваса, Дж., Маршалл, В. (2016). Контроль экспрессии генов. В клеточной и молекулярной биологии Карпа, концепциях и экспериментах. 8-е издание, Wiley.
7. О'Коннор, К. (2008) Сегрегация хромосом в митозе: роль центромер. Природное образование 1 (1): 28
8. Хартл Д.Л., Джонс Е.В. (2005). Генетика: анализ генов и геномов. С. 854. Джонс и Бартлетт Обучение.
9. Лобо, И. и Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетическая рекомбинация и картирование генов. Природное образование 1 (1): 205