ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ: ВИДЫ И ИХ ПРИЧИНЫ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

В хромосомных синдромах являются результатом аномальных мутаций генов , которые происходят в пределах хромосом во время образования гамет или первых делений зиготы.

Есть две основные причины этого типа синдрома: изменение структуры хромосом, такое как синдром кошачьего мяуканья, или изменение количества хромосом, такое как синдром Дауна.

Типы хромосомных синдромов

1- Синдром Тернера или моносомия X

Источник: Йоханнес Нильсен

Синдром Тернера - это генетическая патология, связанная с женским полом, которая возникает в результате частичного или полного отсутствия Х-хромосомы во всех или части клеток организма.

Кариотип синдрома Тернера имеет 45 хромосом, при этом 45 X-образная хромосома и одна половая хромосома отсутствует.

2- синдром Патау

Источник: Рик Гуидотти из Positive Exposure на конференции SOFT в августе 2016 года (Организация поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней заболеваний).

Синдром Патау является третьей по распространенности аутосомной трисомией после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

В случае этого синдрома генетическая аномалия специфически влияет на хромосому 13; у него есть три копии одной и той же хромосомы.

3- Синдром Дауна или трисомия 21

Источник: Vanellus Photo

Хорошо известный синдром Дауна или трисомия 21 - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Это наиболее распространенный хромосомный синдром врожденной умственной когнитивной недостаточности.

На сегодняшний день точные причины избытка хромосом все еще не известны, хотя статистически это связано с возрастом матери более 35 лет.

4- Синдром Эдварда

Трисомические руки. Источник: Bobjgalindo

Синдром Эдварда или трисомия 18 - это анеуплоидия человека, характеризующаяся наличием дополнительной полной хромосомы в паре 18.

Это также может быть связано с частичным присутствием хромосомы 18 из-за несбалансированной транслокации или мозаицизмом в клетках плода.

5- Синдром ломкой Х-хромосомы

Источник: Питер Саксон

Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, который становится неактивным и не может выполнять функцию синтеза белка.

Несмотря на то, что это одно из наиболее частых наследственных заболеваний, оно неизвестно широкому населению, поэтому его диагноз часто бывает ошибочным и поздним.

В норме он поражает самцов, поскольку у самок, имеющих две Х-хромомы, вторая защищает их.

6- Синдром Кри Ду чат или 5 р

Источник: Паола Черрути Майнарди. Синдром Кри дю Ша. Журнал редких заболеваний Орфанета. 1, 33. 2006 г.

Синдром Кри дю Ша, также известный как синдром кошачьего мяуканья, является одним из хромосомных нарушений, вызванных делецией на конце короткого плеча хромосомы 5.

Он поражает одного из каждых 20 000-50 000 новорожденных и характеризуется плачем, которое обычно бывает у этих младенцев, напоминающим мяуканье кошки, отсюда и его название.

Обычно большинство из этих случаев не передаются по наследству, но генетический материал теряется во время формирования репродуктивных клеток.

7- Синдром Вольфа-Хиршхорна

Источник: Rossjlennox

Синдром Вольфа-Хиршхорна характеризуется мультисистемным поражением, приводящим к тяжелым психическим расстройствам и нарушениям роста.

Значительная часть пораженных умирает во время пренатальной или неонатальной фазы, но некоторые с умеренным поражением могут прожить более года.

8- синдром Клайнфельтера или 47 XXY.

Источник: Малькольм Гин (фотограф)

Этот синдром возникает из-за хромосомной аномалии, заключающейся в наличии двух дополнительных хромосом XX и хромосомы Y. Он поражает мужчин и вызывает гипогонадизм, то есть яички не работают должным образом, что приводит к различным порокам и проблемам. метаболический.

Эти типы анеуплоидий в половых хромосомах обычно встречаются относительно часто. Обычно в половине случаев это связано с отцовским мейозом I, а в остальных случаях - с материнским мейозом II типа.

9- синдром Робинова

Источник: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Брахидактилия. Журнал редких заболеваний Орфанета. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Синдром Робиноу - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся карликовостью и пороками развития костей. Были идентифицированы два типа синдрома Робиноу, различающиеся по тяжести их признаков и симптомов и типом наследования: аутосомно-рецессивная форма и аутосомно-доминантная форма.

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что обе копии гена в каждой клетке должны иметь мутации, чтобы изменение было выражено. Родители субъекта, страдающего этим заболеванием рецессивного типа, имеют одну копию мутировавшего гена, но у них нет никаких признаков или симптомов заболевания.

Напротив, аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы выразить изменение.

10- Двойной Y, синдром XYY

Источник: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Синдром двойной Y, или обычно называемый синдромом супермена, - это генетическое заболевание, вызванное избытком хромосом. Поскольку это изменение в Y-хромосоме, оно влияет только на мужчин.

Несмотря на то, что это связано с аномалией половых хромосом, это не серьезное заболевание, поскольку у него нет изменений в половых органах или проблем в период полового созревания.

11- Синдром Прадера ВИЛЛИ

Источник: Schüle B et al.

Синдром Де Прадера Вилли - редкое и ненаследственное врожденное заболевание. У тех, кто страдает СПВ, происходит потеря или инактивация генов области 15q11-q13 длинного плеча 15 хромосомы, унаследованных от отца.

Среди симптомов - мышечная гипотония и проблемы с питанием на первой стадии (гиперфагия и ожирение) с двухлетнего возраста с несколько своеобразными физическими особенностями.

12- Синдром Паллистера Киллиана

Источник: Маниндер Каур, Косуке Изуми, Алиша Б. Уилкенс, Кэтрин С. Чатфилд, Нэнси Б. Спиннер, Лаура К. Конлин, Чжэ Чжан, Ян Д. Кранц

Синдром Паллистер Киллиан происходит из-за ненормальной наличием дополнительной хромосомы 12 в некоторых клетках тела, что приводит к различным опорно-двигательного аппарата аномалии в области шеи, конечностей, позвоночника и т.д.

13- Синдром Вааденбурга

Источник: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Том 56, стр. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Синдром Ваэденбурга - аутосомно-доминантное заболевание с различными глазными и системными проявлениями.

Это слухово-пигментный синдром, характеризующийся изменением пигментации волос, изменением цвета радужной оболочки и сенсорной потерей слуха от умеренной до тяжелой.

14- синдром Уильяма

Источник: Никитина Е.А., Медведева А.В., Захаров Г.А., Савватеева-Попова Е.В., ООО «Парк-медиа», 2014 г.

Синдром Уильяма характеризуется потерей генетического материала на хромосоме 7, также называемой моносомией.

Эта патология характеризуется атипичными изменениями лица, сердечно-сосудистыми проблемами, задержкой когнитивных функций, проблемами с обучением и т. Д.

Причины хромосомных синдромов

-Изменения количества хромосом

Все наши клетки диплоидны, а это значит, что количество хромосом четное.

Диплоидия предполагает, что для каждой существующей хромосомы есть другая равная, поэтому у нас есть две копии каждого гена, каждая в своем соответствующем месте на каждой хромосоме.

При формировании эмбриона каждый из членов вносит хромосому; X для женского пола или Y для мужского пола.

Когда происходит воспроизведение, важно то, что каждый член пары вносит свой вклад в гаплоидную гамету, так что из каждой репродуктивной клетки или гаметы каждой из них образуется зигота, которая снова будет диплоидной клеткой (46 хромосомы).

В числе хромосом есть несколько изменений:

Полиплоидия

Когда количество хромосом в одной или всех клетках является точным кратным нормальному гаплоидному числу (23), эта клетка называется эуплоидной, то есть у нее 46 хромосом.

Благодаря различным методам, которые существуют для окрашивания клеток, мы можем подсчитать точное количество хромосом, которые есть, и если по какой-то причине количество хромосом клетки или всех клеток является точным кратным гаплоидному числу и отличается от диплоидного числа нормально, мы говорим о полиплоидии.

Если количество копий каждой хромосомы равно трем, это будет называться триплоидией, если четыре - тетраплоидией …

Одна из причин триплоидии может заключаться в том, что яйцеклетка оплодотворена двумя спермиями. Очевидно, что это не жизнеспособно для людей, поскольку большинство из них заканчиваются абортами.

Анеуплоидии

Анеуплоидии обычно возникают из-за того, что в процессе мейотического деления пара хромосом не разделяется, поэтому у гамет или гаплоидных половых клеток будет дополнительная хромосома, и она будет повторяться.

Моносомии

Моносомия возникает, когда гамета не получает соответствующую хромосому, то есть не имеет своего аналога. В результате общее количество хромосом составляет 45 вместо 46.

Единственный случай жизнеспособной моносомии - синдром Тернера. От нее страдает одна женщина из каждых 3000 рожденных, что доказывает, что Х-хромосома необходима для нормального роста.

Трисомии

Наиболее распространенный тип анеуплоидии у человека называется трисомией. Из всех половых хромосом и 21 хромосома наиболее совместимы с жизнью.

Существует три трисомии половых хромосом, которые сопровождаются почти нормальными фенотипами: 47XXX, 47XXY или (синдром Клайнфельтера) и 47XYY. Первый фенотип - женский, а два других - мужской.

Другие изменения, которые происходят в половых хромосомах: 48XXXX, Y 48XXYY и т. Д.
Одна из самых известных трисомий - синдром Дауна 21-го века.

Другие нежизнеспособны для человека, поскольку дети, рожденные живыми, обычно умирают в течение нескольких лет жизни, как в случае с трисомией по 13 хромосоме или синдромом Патау и 18.

С другой стороны, также могут возникать различные синдромы, вызванные изменением структуры хромосом.

-Структурные изменения хромосом

В некоторых случаях хромосомы теряют или приобретают генетический материал (ДНК), что подразумевает структурную модификацию хромосомы. Мы можем говорить о делеции, когда часть хромосомы теряется и исчезает из кариотипа (например, синдром кошачьего мяуканья).

Но если этот фрагмент не потеряется, а присоединится к другой хромосоме, мы столкнемся с транслокацией.

Пока нет потери или прироста генетического материала, транслокации считаются сбалансированными генетическими перестройками. Наиболее важными являются взаимные и робертсоновские.

- Взаимная транслокация : это не что иное, как обмен генетическим материалом.

- Робертсоновская транслокация : состоит из объединения центромеры длинных плеч двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч, таким образом, когда две хромосомы сливаются, только одна появляется в кариотипе.

С другой стороны, мы называем это инверсией, если часть хромосомы остается на месте, но ориентирована в противоположном направлении. Если область, которая остается инвертированной, содержит центромеру, инверсия называется перицентрической. Если инверсия находится вне центромеры, инверсия называется парацентрической.

Наконец, у нас будет дупликация, которая происходит, когда часть ДНК на хромосоме копируется или реплицируется дважды.