СИНДРОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Вольфа-Хиршхорн является генетическим заболеванием , редкие клинические характеристики, в основном из - за потери генетического материала. Для него характерно наличие изменений, связанных с пороками развития лица, судорогами и значительной генерализованной задержкой развития.

Это связано с целым рядом важных медицинских осложнений: неврологических травм, сердечной, опорно-двигательного аппарата, иммунной, зрительной, слуховой, мочеполовых расстройств и т.д.

Что касается этиологического происхождения синдрома Вольфа-Хиршхорна, он связан с наличием генетических аномалий на хромосоме 4. С другой стороны, диагноз обычно подтверждается в детстве, благодаря распознаванию физических и когнитивных характеристик. Однако генетический анализ имеет жизненно важное значение.

Наконец, терапевтическое вмешательство при этой патологии обычно основано на физической реабилитации, логопедии, поставке противоэпилептических препаратов, адаптации к питанию или нейропсихологическом вмешательстве, среди других мер поддержки.

История

Это заболевание было описано одновременно исследователями Ульрихом Вольфом и Картом Хиршхоном, параллельно в 1965 году. В первых клинических отчетах упоминалось расстройство, характеризующееся наличием микроцефалии, с конфигурацией черепа, похожей на греческий шлем.

Однако именно Золлино и его рабочая группа в 2001 году подробно описали все клинические характеристики синдрома Вольфа-Хиршхорна.

На сегодняшний день в медицинской и экспериментальной литературе выявлено более 90 различных случаев, в основном связанных с женским полом.

Кроме того, современные определения этой патологии охватывают как выявление основных или кардинальных проявлений (атипичные лица, задержка роста, задержка моторного и когнитивного развития и эпилептические расстройства), так и других медицинских проявлений (сердечные, сенсорные, мочеполовые аномалии и т. Д. ).

Характеристики синдрома Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа - это патология генетического происхождения, которая характеризуется мультисистемным поражением, определяемым наличием атипичных черт лица, общей задержкой роста, умственной отсталостью и судорогами.

Тем не менее, клиническое течение заболевания у пораженных людей весьма неоднородно из-за его генетической природы, являющейся результатом делеции. Под хромосомной делецией мы понимаем потерю одного или нескольких сегментов хромосомы. В зависимости от серьезности этой аномалии и уровня генетической вовлеченности у пораженных могут появиться различные характеристики.

В этом смысле дефицит генетического материала при этом синдроме связан с серьезными медицинскими осложнениями. Таким образом, большинство заболевших умирают во время пренатальной или неонатальной фазы, однако некоторые случаи средней степени тяжести превышают первый год жизни.

Это частая патология?

В целом синдром Вольфа-Хиршхорна и его определяющие клинические признаки считаются редкими заболеваниями генетического происхождения.

Несмотря на его низкую распространенность, в некоторых статистических исследованиях удалось выявить данные, связанные с частотой 1 случай на 50 000 рождений.

Другие авторы, такие как Бланко-Лаго, Малага, Гарсия-Пеньяс и Гарсия-Рон, отмечают, что синдром Вольфа-Хиршхорна может достигать распространенности, близкой к 1 случаю на 20 000 рождений.

Что касается социально-демографических факторов, связанных с синдромом Вольфа-Хиршхорна, более высокая распространенность была выявлена ​​у женщин, особенно в соотношении 2: 1 по сравнению с мужчинами.

Кроме того, не удалось идентифицировать дифференциальную частоту, связанную с конкретными географическими регионами или конкретными этническими и / или расовыми группами.

Наконец, что касается наследственных факторов, исследования показали, что более чем у 80% пострадавших эта патология возникает из-за случайной мутации. Наследственные генетические причины синдрома Вольфа-Хиршхорна встречаются редко.

Признаки и симптомы

Черепно-лицевые характеристики обычно определяются широким списком аномалий и изменений.Все вместе они имеют нетипичный вид лица, похожий на шлемы греческих воинов.

Некоторые из наиболее частых клинических находок в этой области связаны с:

- Микроцефалия : периметр черепа обычно не развивается нормально, поэтому общий размер головы обычно меньше ожидаемого для хронологического возраста пострадавшего. Как правило, можно также наблюдать различные асимметрии между различными структурами, составляющими черепно-лицевую область.

- Конфигурация носа : нос обычно аномально большой, верхняя часть которого становится плоской, с широким разделением области между бровями. В некоторых случаях нос принимает ненормальную форму, которую обычно называют носом с клювом попугая.

- Конфигурация лица : челюсть обычно слабо развита, наблюдается небольшой подбородок или подбородок. Кроме того, брови часто имеют дугообразный вид. Кроме того, обычно появляются другие патологические признаки, такие как васкуляризированные пятна, кожные выделения и другие.

- Имплантация ушной раковины: уши обычно располагаются ниже, чем обычно. Кроме того, можно наблюдать недоразвитие ушей, которые кажутся меньше и заметнее, чем обычно.

- Конфигурация глаз : глаза обычно кажутся широко разделенными и со значительной симметрией, одно из глазных яблок меньше. Кроме того, мы можем выявить косоглазие, изменения в структуре и окраске радужной оболочки, опущенные веки или непроходимость слезных протоков.

- Изменения во рту: в случае конфигурации ротовой полости наиболее распространенными являются выявление аномально маленького губного фильтрума, заячьей губы, позднего вылупления зубов, волчьей пасти и прочего.

- Обобщенная задержка в развитии

При синдроме Вольфа-Хиршхорна можно выявить генерализованную задержку роста и развития как на пренатальной, так и на постнатальной и младенческой стадиях.

В этом смысле дети, страдающие этой патологией, обычно растут аномально медленно, поэтому обычно их вес и рост ниже, чем ожидалось для их пола и хронологического возраста.

Эти типы характеристик обычно не связаны с трудностями в кормлении или дефицитом калорий, однако как генетические изменения, так и развитие других типов патологий, таких как сердечные изменения, могут способствовать ухудшению этого заболевания.

Кроме того, обобщен замедление роста часто связаны с различными нарушениями опорно-двигательного аппарата:

• Недоразвитие мышц : мышечная структура обычно не развивается полностью, поэтому очень часто наблюдается аномально сниженный мышечный тонус.
• Сколиоз и кифоз : костная структура позвоночника может быть сформирована дефектным образом, представляя искривленное положение или аномальную кривизну.
• Клинодактилия : костная структура пальцев также имеет тенденцию к аномальному развитию, поэтому можно наблюдать отклонения в пальцах. Кроме того, обычно
  выявляются изменения в конфигурации отпечатков пальцев.
• Аномально тонкие конечности: малый вес особенно заметен в руках и ногах.

Судорожные эпизоды

Судороги - один из самых частых и серьезных симптомов синдрома Вольфа-Хиршхорна.

В этом смысле судороги определяются как патологический процесс, возникающий в результате необычной активности нейронов, которая изменяется, вызывая двигательное возбуждение, мышечные спазмы или периоды необычного поведения и ощущений, которые иногда могут вызывать потерю сознания.

В случае синдрома Вольфа-Хиршхорна наиболее частыми приступами являются тонико-клонические приступы.

Таким образом, судороги характеризуются развитием мышечного напряжения, имеющего тенденцию к общей жесткости, особенно в ногах и руках, за которым следуют повторяющиеся и неконтролируемые мышечные спазмы. Визуально в них можно увидеть тряску тела.

Кроме того, серьезность этого события заключается в его воздействии на ткани мозга. Аномальная и / или патологическая нейронная активность может повлиять на большую часть структуры мозга локальным или общим образом, поэтому они могут иметь важные неврологические последствия и последствия.

-Психомоторная и когнитивная задержка

Что касается когнитивной сферы, более 75% людей, страдающих синдромом Вольфа-Хиршхорна, имеют какой-либо тип умственной отсталости.

Как правило, у них обычно серьезные интеллектуальные нарушения, они обычно не развивают языковые навыки, поэтому в большинстве случаев общение ограничивается изданием некоторых звуков.

Кроме того, в случае приобретения постурального контроля, стоя, походки и т.д., все они со значительной задержкой, главным образом, из-за нарушений опорно-двигательного аппарата.

Клинический курс

В большинстве случаев признаки и симптомы обычно развиваются прогрессивно, поэтому в развитии данной патологии можно выделить несколько этапов:

Первый год жизни

На самых ранних стадиях наиболее характерные симптомы связаны с низким весом и черепно-лицевыми аномалиями. Во многих случаях около 35% больных умирают от параллельного наличия врожденных пороков сердца.

Детский этап

В дополнение к задержке физического развития, дефицит психомоторных особенно очевидны, в дополнение к опорно-двигательного аппарата уродств. Наряду с этими медицинскими данными повторяются приступы. Как правило, немногие из них могут ходить или владеть языком.

Позднее детство и юность

На этом этапе наиболее важны характеристики, связанные с развитием и интеллектуальным функционированием, однако типичные черты лица становятся очевидными.

причины

Как мы указывали в первоначальном описании синдрома Вольфа-Хиршхорна, это заболевание возникает из-за генетической делеции, расположенной на хромосоме 4.

Хотя объем потери генетического материала может значительно варьироваться между пораженными людьми, чем тяжелее и значительнее это, тем серьезнее будут симптомы, связанные с этим заболеванием.

Хотя все задействованные гены точно не известны, различные исследования связывают отсутствие генов WHSC1, LEMT1 и MSX1 с клиническим течением синдрома Вольфа-Хиршхорна.

диагностика

Диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна можно поставить до рождения.

Ультразвук для контроля беременности позволяет выявить нарушения внутриутробного развития плода и другие типы физических пороков развития.

Тем не менее, важно провести генетическое исследование, чтобы подтвердить ваше состояние, с помощью пре- или постнатального клеточного анализа.

лечение

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Вольфа-Хиршхорна и стандартного терапевтического подхода, поэтому лечение специально разрабатывается с учетом индивидуальных характеристик и клинического течения болезни.

Таким образом, обычно медицинское вмешательство направлено на лечение припадков путем приема противоэпилептических препаратов, пищевых добавок, хирургической коррекции физических пороков развития, когнитивной реабилитации и специального обучения.

Ссылки

1. AESWH. (2016). Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна? Получено от Испанской ассоциации синдрома Вольфа-Хиршхорна.
2. Авиня, Дж., И Эрнандес, Д. (2008). Синдром Вольфа-Хиршхорна: дистальная микроделеция короткого плеча хромосомы 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Коппола А., Чинтапалли К., Хаммонд П., Сандер Дж. И Сисодия С. (2012). Педиатрический диагноз поставлен не до совершеннолетия: случай синдрома Вольфа-Хиршхорна. Джин, 532-535.
4. Синдром Вольфа-Хиршхорна. (2012). Испанская ассоциация синдрома Вольфа-Хиршхорна.
5. Вечорек Д. (2003). Синдром Вольфа-Хиршхорна. Получено из энциклопедии Орфанета.
6. Синдром Вольфа-Хиршхорна. (2013). Получено от Вольфа Хиршхорна.