СИНДРОМ ТРИЧЕРА КОЛЛИНЗА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Тричер Коллинз является генетическим заболеванием , которое влияет на развитие костной структуры и других тканей области лица. На более конкретном уровне, хотя у затронутых обычно есть нормальный или ожидаемый интеллектуальный уровень для своего уровня развития, они представляют собой другую серию изменений, таких как пороки развития слуховых каналов и слуховых косточек, глазные щели, глазные колобомы или волчья пасть. другие.

Синдром Тричера Коллинза - редкое заболевание, поэтому его заболеваемость оценивается примерно в один случай на 40 000 рождений.

Кроме того, экспериментальные и клинические исследования показали, что большинство случаев синдрома Тричера-Коллина вызвано мутацией, присутствующей на хромосоме 5, особенно в области 5q31.3.

Что касается диагноза, он обычно проводится на основе признаков и симптомов, имеющихся у пораженного человека, однако необходимы генетические исследования, чтобы определить хромосомные аномалии и, кроме того, исключить другие патологии.

В настоящее время нет лекарства от синдрома Тричера Коллинза, обычно медицинские специалисты сосредотачиваются на контроле конкретных симптомов у каждого человека. Терапевтические вмешательства могут включать в себя широкий спектр специалистов, а также различные протоколы вмешательства, фармакологические, хирургические и т. Д.

Характеристики синдрома Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза - это заболевание, которое влияет на черепно-лицевое развитие. В частности, Национальная ассоциация синдрома Тричера Коллинза определяет это заболевание как: «Изменение развития или краниоэнцефалическая аномалия врожденного генетического происхождения, редкая, инвалидизирующая и не имеющая признанного лечения».

Об этом заболевании впервые сообщили в 1846 году Томпсон и Тойнби в 1987 году. Однако оно названо в честь британского офтальмолога Эдварда Тричера Коллинза, описавшего его в 1900 году.

В своем клиническом отчете Тричер Коллинз описал двух детей с аномально удлиненными нижними веками с выемками и отсутствующими или плохо развитыми скулами.

С другой стороны, первый обширный и подробный обзор этой патологии был проведен A. Franceschetti и D. Klein в 1949 г., используя термин мандибуло-лицевой дизотоз.

Эта патология влияет на развитие и формирование черепно-лицевой структуры, поэтому у пораженных людей будут возникать различные проблемы, такие как атипичные черты лица, глухота, нарушения зрения, проблемы с пищеварением или языковые расстройства.

Статистика

Синдром Тричера Коллинза - редкое заболевание среди населения в целом. Статистические исследования показывают, что приблизительная распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 10 000–50 000 человек во всем мире.

Кроме того, это врожденная патология, поэтому ее клинические характеристики будут присутствовать с момента рождения.

Что касается распределения по полу, в последнее время не было обнаружено данных, указывающих на более высокую частоту любого из них. Кроме того, также нет распределения, связанного с конкретными географическими районами или этническими группами.

С другой стороны, этот синдром имеет природу, связанную с мутациями de novo и наследственными паттернами, поэтому, если один из родителей страдает синдромом Тричера Коллинза, у них будет 50% вероятность передачи этого заболевания своему потомству.

В случаях, когда у родителей есть ребенок с синдромом Тричера Коллинза, вероятность снова иметь ребенка с этой патологией очень низка, если этиологические причины не связаны с факторами наследственности.

Характерные признаки и симптомы

У детей с этим синдромом могут появиться различные изменения, однако они не обязательно присутствуют во всех случаях.

Генетическая аномалия, типичная для синдрома Тричера Коллинза, вызывает широкий спектр признаков и симптомов, и, кроме того, все они фундаментально влияют на черепно-лицевое развитие.

Черепно-лицевые особенности

• Лицо: изменения, влияющие на конфигурацию лица, обычно проявляются симметрично и двусторонне, то есть на обеих сторонах лица. Некоторые из наиболее распространенных аномалий включают отсутствие или частичное развитие скул, неполное развитие костной структуры нижней челюсти, наличие аномально маленькой челюсти и / или подбородка.
• Рот: волчья пасть, пороки развития нижней челюсти, смещение языка назад, неполное развитие и смещение зубов - типичные изменения при этом синдроме.
• Глаза: порок развития или аномальное развитие тканей вокруг глазных яблок, наклон век, отсутствие ресниц или очень узкие слезные протоки. Кроме того, также возможно развитие трещин или мускусов в ткани радужной оболочки или наличие аномально маленьких глаз.
• Дыхательные пути: существует множество аномалий, влияющих на дыхательные пути, наиболее частыми из которых являются частичное развитие глотки, сужение или закупорка ноздрей.
• Уши и слуховые проходы: порок развития слуховых структур, как внутренних, так и средних и внешних. В частности, уши могут не развиваться или развиваться частично, что сопровождается значительным сужением наружной слуховой булавки.
• Аномалии конечностей: в небольшом проценте случаев у людей с синдромом Тричера Коллинза могут наблюдаться изменения в руках, в частности, большие пальцы рук могут быть незавершенными или отсутствовать.

Таким образом, изменения, которые мы можем ожидать у детей с синдромом Тричера Коллинза, повлияют на рот, глаза, уши и дыхание.

Неврологические характеристики

Клиническое течение этого заболевания приводит к определенной неврологической схеме, характеризующейся:

• Вариабельное наличие микроцефалии.
• Нормальный интеллектуальный уровень.
• Задержка в приобретении психомоторных навыков.
• Различное вовлечение когнитивных областей.
• Проблемы с обучением.

В некоторых случаях задержка в развитии различных областей или приобретении навыков связана с наличием медицинских осложнений и / или физических отклонений или пороков развития.

Вторичные медицинские осложнения

Изменения в структуре лица, слуха, полости рта или глаза вызовут ряд серьезных медицинских осложнений, многие из которых потенциально серьезны для пострадавшего:

• Дыхательная недостаточность : снижение работоспособности дыхательной системы является опасным для жизни заболеванием.
• Апноэ у младенцев : это медицинское осложнение связано с наличием кратковременных эпизодов прерывания дыхательного процесса, особенно во время фаз сна.
• Проблемы с кормлением : аномалии глотки и пороки развития ротовой полости серьезно затрудняют кормление пострадавшего, во многих случаях необходимо использовать компенсирующие меры.
• Потеря зрения и слуха: как и в случае с предыдущими медицинскими осложнениями, аномальное развитие глазных и / или слуховых структур приведет к различным нарушениям обеих способностей.
• Задержка в освоении и производстве языка : в основном из-за пороков развития речевого аппарата.

Из этих симптомов как проявление / отсутствие, так и тяжесть могут значительно различаться у разных людей, даже среди членов одной семьи.

В некоторых случаях у пострадавшего может быть очень тонкое клиническое течение, поэтому синдром Тричера Коллинза может оставаться невыявленным. В других случаях могут появиться серьезные отклонения от нормы и медицинские осложнения, которые ставят под угрозу выживание человека.

причины

Как мы уже указывали ранее, синдром Тричера Коллинза имеет генетическую природу врожденного типа, поэтому у больных людей это заболевание проявляется с рождения.

В частности, большая часть случаев связана с наличием аномалий в хромосоме 5 в области 5q31.

Кроме того, различные исследования на протяжении истории этого синдрома показали, что это может быть связано со специфическими мутациями в генах TCOF1, POLR1C или POLR1D.

Таким образом, ген TCOF1 является наиболее частой причиной этой патологии, составляя примерно 81-93% всех случаев. Со своей стороны, гены POLR1C и POLRD1 являются причиной примерно 2% остальных случаев.

Этот набор генов, по-видимому, играет важную роль в развитии структуры костей, мышц и кожи в области лица.

Хотя большая часть случаев синдрома Тричера Коллинза носит спорадический характер, эта патология имеет 50% -ную наследственность от родителей к детям.

диагностика

Диагноз синдрома Тричера-Коллиса ставится на основании клинических и радиологических данных, а также используются различные дополнительные генетические тесты.

В случае клинического диагноза проводится подробное физикальное и неврологическое обследование, чтобы уточнить их. Обычно этот процесс осуществляется на основании диагностических критериев заболевания.

Одним из наиболее часто используемых тестов на этом этапе оценки является рентген, он может предоставить нам информацию о наличии / отсутствии черепно-лицевых пороков развития.

Несмотря на то, что определенные черты лица можно наблюдать непосредственно, рентгеновские лучи дают точную и точную информацию о развитии верхнечелюстных костей, развитии черепа или развитии дополнительных пороков развития.

Кроме того, в случаях, когда физические признаки все еще очень незаметны или когда необходимо подтвердить диагноз, можно использовать различные генетические тесты для подтверждения наличия мутаций в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D.

Кроме того, при наличии в семейном анамнезе синдрома Тричера Коллинза возможен пренатальный диагноз. С помощью амниоцентеза мы можем исследовать генетический материал эмбриона.

лечение

В настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Тричера Коллинза, поэтому специалисты сосредотачиваются на лечении наиболее распространенных признаков и симптомов.

Таким образом, после первоначального подтверждения патологии важно провести оценку возможных медицинских осложнений:

• Изменения дыхательных путей
• Серьезные изменения строения лица.
• Расщелины рта
• Нарушения глотания.
• Аддитивные изменения.
• Проблемы со зрением и зрением.
• Стоматологические аномалии.

Осознание всех этих аномалий необходимо для разработки индивидуального лечения, адаптированного к потребностям пострадавшего.

Таким образом, для проведения этого индивидуального лечения обычно требуется присутствие профессионалов из разных областей, таких как педиатр, пластический хирург, стоматолог, аудиолог, логопед, психолог и т. Д.

В частности, все медицинские осложнения делятся на несколько временных фаз для решения их лечебно-терапевтического вмешательства:

• От 0 до 2 лет : лечение изменений в дыхательных путях и решение проблем с кормлением.
• От 3 до 12 лет : лечение языковых расстройств и интеграция в систему образования
• С 13 до 18 лет : использование хирургии для коррекции черепно-лицевых пороков развития.

На всех этих этапах как использование лекарств, так и хирургическая реконструкция являются наиболее распространенными терапевтическими методами.

Ссылки

1. ANSTC. (2016). Что такое Тричер Коллинз? Получено от Национальной ассоциации синдромов Тричера Коллинза.
2. CCA. (2010). Руководство к пониманию синдрома тричера-Коллинза. Получено от Детской черепно-лицевой ассоциации.
3. Кобб, А., Грин, Б., Гилл, Д., Эйлифф, П., Ллойд, Т., Булстроуд, Н., и Данауэй, Д. (2014). Хирургическое лечение синдрома Тричера Коллинза. Британский журнал оральной и челюстно-лицевой хирургии, 581-589.
4. Домашний справочник по генетике. (2016). Синдром Тричера Коллинза. Получено из домашнего справочника по генетике.
5. Хьюстон Катсанис, С., и Ван Джабс, Э. (2012). Синдром Тричера Коллинза. GeneReviews.
6. Мехротра, Д., Хассан, М., Панди, Р., и Кумар, С. (2011). Клинический спектр синдрома Тричера-Коллинза. Журнал оральной биологии и черепно-лицевых исследований, 36-40.
7. Родригес, Б., Оливейра Сильва, Дж., Гуальберто Гимарайнш, П., Формига, М., и Паван Виана, Ф. (2015). Эволюция ребенка с синдромом Тричера Коллинза, проходящего физиотерапевтическое лечение. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Роза, Ф., Бебиано Коутиньо, М., Пинто Феррейра, Дж., И Алмейда Соуза, К. (2016). Пороки развития ушей, потеря слуха и реабилитация слуха у детей с синдромом Тричера Коллинза. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.