СИНДРОМ ЗЕКЕЛЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Секел является врожденным заболеванием характеризуется наличием карликовости и внутриутробной задержки роста , который продолжает Постнатально. Этот синдром имеет аутосомно-рецессивное генетическое происхождение, связанное с различными специфическими мутациями и различными вариантами патологии, например, расположенными на хромосоме 3, хромосоме 18 или 14.

С другой стороны, на клиническом уровне синдром Секкеля отличается развитием микроцефалии, микогнатии, невысокого роста или особой внешности лица (профиль птицы). Кроме того, все эти особенности часто сопровождаются серьезной задержкой интеллектуального развития.

Что касается диагноза этой патологии, то его можно подтвердить во время беременности, поскольку морфологические особенности и патология, связанная с внутриутробным развитием, можно определить с помощью обычного ультразвукового исследования.

В настоящее время нет лекарства от синдрома Секеля, лечение обычно ориентировано на генетическое тестирование и лечение медицинских осложнений с использованием междисциплинарного подхода.

Эта патология была первоначально описана Рудольфом Вирховым в 1892 году; Основываясь на своих медицинских выводах, он назвал это «птичьей карликовостью». Однако только в 1960 году Хельмонт Зекель описал окончательные клинические признаки синдрома.

Характеристики синдрома Секкеля

Синдром Зекеля - редкое или редкое заболевание. Он характеризуется патологической задержкой роста плода во время беременности, ведущей к развитию уменьшенного размера тела, микроцефалии, умственной отсталости или отличительной внешности лица, называемой «птичьей головой или профилем».

Из-за своей низкой распространенности синдром Секеля классифицируется как редкие заболевания или расстройства, то есть те, которые поражают очень небольшую группу людей в общей популяции по сравнению с другими типами патологий.

Признаки и симптомы

Центральным медицинским признаком этой патологии является наличие аномально медленного развития плода на стадии беременности.

Как мы указывали ранее, синдром Секеля относится к патологиям, классифицируемым как карликовые, при которых в основном наблюдается значительная задержка роста и возраста костей.

Обычно замедленное физическое развитие имеет тенденцию продлеваться после рождения, на неонатальной и младенческой стадиях, как следствие, могут развиться вторичные медицинские осложнения, такие как описанные ниже.

Микроцефалия

Микроцефалия - это тип неврологической патологии, при которой основным клиническим признаком является наличие аномально уменьшенной окружности головы, то есть размер головы пострадавшего меньше, чем ожидается для его пола и возрастной группы.

Микроцефалия может возникать как следствие плохого развития черепных структур или из-за наличия аномального ритма роста.

Однако в случае синдрома Секкеля микроцефалия является результатом задержки внутриутробного развития плода, поэтому череп и мозг плода не растут с постоянной скоростью и в соответствии с ожиданиями.

Хотя тяжесть медицинских последствий микроцефалии различна, в целом она, как правило, сопровождается значительными задержками в развитии, дефицитом обучения, физическими недостатками, судорогами и т. Д.

Кроме того, краниофациальная структура людей, страдающих синдромом Секеля, обычно имеет другие характеристики, такие как краниосинтоз, то есть раннее закрытие черепных швов.

Невысокий рост

Другой важной особенностью синдрома Секкеля является наличие небольшого роста, что в некоторых случаях упоминается в медицинской литературе как карликовость.

Задержка внутриутробного развития приводит к низкой массе тела при рождении, сопровождающейся задержкой развития или созревания костей.

Таким образом, в постнатальном периоде эти характеристики приводят к развитию аномально низкого роста и конечностей.

Кроме того, это также может привести к развитию других типов патологий скелета, таких как радиальный вывих, дисплазия тазобедренного сустава, кифосколиоз, клинофактилия или косолапость.

Профиль птицы

Черепные и лицевые изменения придают людям, страдающим синдромом Секеля, отличительную конфигурацию, характеризующуюся разными морфологическими признаками:

- Микроцефалия : уменьшение окружности мозга, то есть аномально маленькая голова.

- Уменьшенное лицо: уменьшенное или аномально маленькое удлинение лица, обычно визуально воспринимаемое как удлиненное и узкое.

- Фронтальный выступ: лоб имеет выраженную или выступающую структурную конфигурацию.

- Выступающая переносица: нос обычно представляет собой выдающуюся структурную конфигурацию в форме клюва, во многих случаях называемого носом клюва-рога.

- Микрогнатия : морфологические структуры челюсти обычно меньше или меньше нормальных, что может вызвать значительные изменения в питании.

- Большие глаза : по сравнению с остальными структурами глаза можно наблюдать больше, чем обычно. Кроме того, в некоторых случаях можно наблюдать развитие измененных процессов, таких как экзофтальм или проптоз, то есть обилие глазных яблок.

- Косоглазие : в некоторых случаях также можно наблюдать отклонение одного или обоих глазных яблок, они могут быть повернуты наружу или в сторону носовой структуры.

- Диспластические уши: уши обычно имеют неполное или слабое развитие с отсутствием мочки. Кроме того, они обычно имеют низкую черепно-лицевую имплантацию.

- Расщелина неба : на небе у пострадавших обычно наблюдаются различные изменения, такие как арочная крыша или наличие трещин или трещин.

- Дисплазия зубов: зубы также часто плохо развиты, плохо организованы и скучены.

Дефицит интеллектуального развития

Плохое развитие мозга и черепа может привести к серьезным неврологическим и когнитивным нарушениям у людей с синдромом Секкеля.

Таким образом, одной из наиболее частых находок является наличие дефицита интеллектуального развития, характеризующегося плохой продуктивностью в речи, памяти, внимании и т. Д.

Кроме того, обычно появляются различные поведенческие и моторные изменения, такие как стереотипы или эпизоды агрессивности.

Другие симптомы

В дополнение к указанным выше особенностям в клиническом течении синдрома Секкеля могут появиться другие виды медицинских осложнений:

- Генитальная дисплазия : у пораженных мужчин часто наблюдается криптохидизм или плохое опускание яичек в мошонку. У женщин часто встречается клиторомегалия или ненормально большой клитор.

- Гирсутизм : этот термин часто используется для обозначения чрезмерного или чрезмерного присутствия волос на поверхности тела.

- Гематологический дефицит : во многих случаях можно выявить значительный дефицит одного или нескольких компонентов крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и т. Д.).

причины

Синдром Зекеля - это патология с аутосомно-рецессивным генетическим происхождением, то есть для развития заболевания и его клинических характеристик необходимо наличие двух копий дефектного или измененного гена.

Кроме того, с точки зрения специфических генетических аномалий синдром Секеля широко разнороден, поскольку в настоящее время идентифицировано до 3 типов аномалий, специфически локализованных на хромосомах 3, 18 и 14.

Кроме того, были идентифицированы три дифференциальные клинические формы синдрома Секеля, связанные с генетическими изменениями:

- Синдром Секкеля 1 : связан с изменениями в хромосоме 3, особенно в месте 3q22-P24, и связан со специфической мутацией в гене белка Rad3.

- Синдром Секкеля 2 : связан с изменениями в хромосоме 18, особенно в месте 18p11.31-q11, однако конкретная мутация еще не идентифицирована.

- Синдром Секкеля 3 : связан с изменениями в хромосоме 14, особенно в месте 14q21-q22, однако конкретная мутация еще не идентифицирована.

Однако другие исследования показывают, что синдром Секеля может возникать в результате определенных генетических мутаций в следующих местах:

- ген rbbp8 на 18 хромосоме.

- Ген CNPJ на 13 хромосоме.

- Ген CEP152 на хромосоме 15.

- Ген CEP63 на хромосоме 3.

- Ген NIN на хромосоме 14.

- Ген ДНК2 на 10 хромосоме.

- Ген TRAIP на хромосоме 3.

диагностика

Клинические и морфологические характеристики синдрома Секкеля, такие как задержка внутриутробного развития, микроцефалия или структурные аномалии лица, могут быть выявлены во время беременности.

Таким образом, УЗИ плода - один из наиболее эффективных методов, позволяющий на визуальном и метрическом уровне обнаружить аномалии костной структуры и нарушение ритмов физического развития.

Однако эти типы патологий не могут быть клинически подтверждены до тех пор, пока заболевание полностью не разовьется, как правило, в раннем детстве.

Еще одним важным моментом является генетическое исследование, поскольку оно позволяет изучать семейный анамнез и наследственные закономерности.

лечение

1. Бакеро Альварес, Дж., Тобон Рестрепо, Дж., И Альсате Гомес, Д. (2014). Два случая синдрома Секкеля в колумбийской семье. Преподобный Мекс Педр, 69-73.
2. Боккини, К. (2014). СИНДРОМ СЕКЕЛЯ. Получено в Университете Джона Хопкинса.
3. Комье-Дэр В. и Фэвр-Оливье. (2005). Синдром Зекеля. Получено из Орфанета.
4. Фитцджеральд Б., О'Дрисколл М., Чонг К., Китинг С. и Шеннон П. (2012). Невропатология синдрома Секкеля на стадии плода: отчет о болезни, обеспечивающий морфологический коррелят возникающих молекулярных механизмов. Мозг и развитие, 238-243.
5. Луна-Домингес, К., Хосе Иглесиас-Леборейро, Х., Бернардес-Сапата, И., и Рендон-Масиас, М. (sf). Случай с синдромом Зеккеля. Преподобный Мекс Педр.
6. НОРД. (2007). Синдром Зекеля. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.