СИНДРОМ РАЙЛИ-ДЕЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Райли-день , семейная Dysautonomia или автономная наследственная сенсорная нейропатия типа III , является вегетативный наследственная сенсорная нейропатия , которая вызывает широкое вовлечение нерва , выражающееся в вегетативной и сенсорной дисфункции.

На генетическом уровне синдром Райли Дэй вызван наличием мутации на хромосоме 9, особенно в месте расположения 9q31. Клинически это может привести к широкому спектру признаков и симптомов, которые являются результатом сенсорной дисфункции и значительного поражения вегетативной нервной системы.

Некоторые из этих симптомов включают нарушение дыхания, пищеварения, слезоотделение, артериальное давление, обработку раздражителей, вкус, восприятие боли, температуру и т. Д.

Диагноз данной патологии ставится на основании клинического наблюдения медицинских изменений, кроме того, для ее подтверждения необходимо использование генетического исследования.

Синдром Райли Дэй имеет высокую заболеваемость и порочность. Однако, несмотря на то, что лечебных методов лечения нет, для симптоматического лечения часто используются различные терапевтические меры, которые улучшают медицинский прогноз, выживаемость и качество жизни пострадавших людей.

История

Синдром Райли-Дей был впервые описан Райли и др. В 1949 году. В своем клиническом отчете он описал 5 детских случаев, в которых он определил обильное потоотделение, чрезмерную реакцию на тревогу с развитием гипертонии, отсутствие слез или боль при перепаде температуры.

Кроме того, эта группа исследователей наблюдала этот набор клинических симптомов в определенной популяции, у детей еврейского происхождения, что заставило их заподозрить генетическое происхождение или этиологию.

Позже, в 1952 году, первоначальная клиническая картина была расширена еще на 33 случая, и название, присвоенное этой патологии, было семейной дизавтономией (DA).

Однако только в 1993 году были обнаружены специфические генетические факторы, участвующие в синдроме Райли-Дея.

Наконец, синдром Райли-Дея классифицируется как неврологическое расстройство, при котором можно различить повреждение и повреждение аксонов или цитоскелета вегетативных и сенсорных нейронов.

Определение и характеристика

Синдром Райли Дей - это тип сенсорной вегетативной нейропатии генетически-наследственного происхождения, которая является частью периферических невропатий, вызывая при них дисфункцию структур сенсорных и вегетативных нервов как следствие генетических изменений.

Периферическая невропатия, также известная как периферический неврит, - это термин, используемый для классификации группы расстройств, которые возникают в результате наличия одного или нескольких поражений в нервной системе, вызванных страданием или развитием повреждения нервов. периферия.

Эти типы изменений часто вызывают эпизоды локализованной боли в конечностях, гипотонию, спазмы и мышечную атрофию, потерю равновесия, нарушение координации движений, потерю чувствительности, парестезию, изменения потоотделения, головокружение, потерю сознания или желудочно-кишечную дисфункцию. среди прочего.

В частности, в периферической нервной системе ее нервные волокна распространяются от головного и спинного мозга по всей поверхности тела (внутренние органы, участки кожи, конечности и т. Д.).

Таким образом, его основная функция - двунаправленная передача моторной, вегетативной и сенсорной информации.

классификация

Есть разные типы периферических невропатий:

• Двигательная невропатия.
• Сенсорная невропатия.
• Автономная невропатия.
• Смешанная или комбинированная невропатия.

В зависимости от функции пораженного нервного волокна:

• Двигательные нервы.
• Сенсорные нервы.
• Вегетативные нервы.

В случае синдрома Райли Дэй периферическая нейропатия является сенсорной автономной. Таким образом, при данной патологии поражаются или травмируются как нервные окончания, так и вегетативные нервные окончания.

Нервные окончания в основном отвечают за передачу и контроль сенсорных восприятий и переживаний, в то время как вегетативные нервные окончания отвечают за передачу и контроль всей информации, относящейся к бессознательным или непроизвольным процессам и деятельности тела.

Как правило, сенсорно-вегетативные невропатии имеют тенденцию фундаментально влиять на пороги сенсорного восприятия, передачу и обработку стимулов, связанных с болью, контроль и регуляцию дыхания, сердечную функцию и функцию желудочно-кишечного тракта.

Частота

Синдром Райли Дей - редкое заболевание, он особенно часто встречается у людей еврейского происхождения, особенно из Восточной Европы. Таким образом, различные исследования оценили его заболеваемость примерно в одном случае на каждые 3600 рождений.

Несмотря на то, что данная патология является наследственной и поэтому присутствует с рождения, большей частоты ни у одного из полов не выявлено.

Кроме того, средний возраст людей с синдромом Райли-Дея составляет 15 лет, поскольку вероятность достижения 40-летнего возраста при рождении не превышает 50%.

Обычно основные причины смерти связаны с легочными патологиями и осложнениями или внезапной смертью из-за вегетативной недостаточности.

Признаки и симптомы

Физические характеристики обычно не очевидны при рождении, поэтому дисморфии тела, как правило, развиваются со временем, в основном из-за плохого формирования костей и мышечного тонуса.

В случае конфигурации лица появляется своеобразная структура со значительным уплощением верхней губы, особенно очевидным при улыбке, выступающей челюсти и / или эрозии ноздрей.

Кроме того, низкий рост или развитие тяжелого сколиоза (искривление или отклонение позвоночника) являются одними из наиболее частых медицинских проявлений.

Вегетативные проявления

Изменения в вегетативной области значительны и представляют собой одни из самых тяжелых симптомов у людей с синдромом Райли-Дея.

Алакримия : частичное или полное отсутствие слезотечения. Это заболевание представляет собой один из основных симптомов синдрома Райли-Дея, поскольку слезы обычно отсутствуют перед эмоциональным плачем с момента рождения.

- Дефицит питания : почти у всех пострадавших возникают значительные трудности с нормальным питанием.

Это в основном происходит из-за таких факторов, как плохая оральная координация, гастроэзофагеальный рефлюкс (содержимое желудка возвращается в пищевод из-за плохого закрытия пищевода), аномальная перистальтика кишечника, рвота и повторяющаяся тошнота.

- Избыточная секреция : может наблюдаться чрезмерное увеличение секреции организма, такое как потоотделение (обильное потоотделение), гастрорея (чрезмерное выделение сока и слизистой оболочки желудка), бронхорея (чрезмерное выделение слизистой оболочки бронхов) и / или сиалорея (образование чрезмерное слюноотделение).

- Нарушение дыхания : гипоксия или недостаток кислорода в организме - один из наиболее частых симптомов синдрома Райли-Дея. Кроме того, часто встречается гипоксемия или дефицит давления кислорода в крови.

С другой стороны, у многих людей могут развиться хронические заболевания легких, такие как пневмония, из-за аспирации веществ и / или пищи.

- Дизегидроз : кратковременные приступы тошноты, рвоты, тахикардии (учащенное и нерегулярное сердцебиение), высокое кровяное давление (аномальное повышение артериального давления), гипергидроз (чрезмерное и ненормальное потоотделение), повышение температуры тела, тахипноэ (ненормальное увеличение кровяного давления). частота дыхания), расширение зрачков и другие.

- Сердечные расстройства : помимо упомянутых выше, часто наблюдаются ортостатическая гипотензия (внезапное снижение артериального давления из-за изменения осанки) и брадиритмия (аномально низкая частота сердечных сокращений). Кроме того, также часто наблюдается повышение артериального давления (гипертония) в эмоциональных или стрессовых ситуациях.

- Обмороки : во многих случаях может возникнуть временная потеря сознания из-за внезапного снижения кровотока.

Сенсорные проявления

Изменения в сенсорной области, как правило, менее серьезными, чем те, которые связаны с опорно-двигательного аппарата или конфигурации функций вегетативной нервной системы. Некоторые из наиболее распространенных при синдроме Райли-Дея включают:

- Эпизоды боли : повышенное восприятие боли часто бывает у людей с синдромом Райли-Дея, особенно связанное с кожей и структурой костей.

- Изменение сенсорного восприятия : обычно можно оценить ненормальное восприятие температуры, вибрации, боли или вкуса, хотя оно никогда не бывает полностью.

Другие неврологические проявления

Во всех или в большей части этих случаев можно выявить генерализованную задержку развития, которая в основном характеризуется поздним приобретением походки или выразительной речи.

Кроме того, нейровизуализационные тесты указывают на развитие неврологических нарушений и значительной атрофии мозжечка, которые, помимо других симптомов, могут способствовать ухудшению контроля над равновесием, координацией движений или позой.

причины

Семейная дизавтономия или синдром Райли Дей имеет генетическую этиологическую природу. В частности, это связано с мутацией в гене HSAN3 (IKBKAP), расположенной на хромосоме 9 в месте 9q31.

Ген IKBKAP отвечает за обеспечение пробелов в биохимических инструкциях по производству белка, называемого IKK-комплексом. Таким образом, в случае синдрома Райли-Дея его отсутствие или недостаточная продукция приводит к характерным признакам и симптомам этой патологии.

диагностика

Диагноз этой патологии, как и других наследственных неврологических расстройств, ставится на основании клинического распознавания основных признаков и симптомов патологии, описанной нами ранее.

Очень важно провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить наличие других типов заболеваний, кроме синдрома Райли Дэй, и указать симптомы, от которых страдает пострадавший.

Кроме того, желательно провести генетическое исследование, чтобы подтвердить наличие генетической мутации, совместимой с этим заболеванием.

лечение

В настоящее время еще не удалось определить лечебное лечение этой патологии генетического происхождения. Некоторые препараты, такие как диазепам, метоклипрамид или хлоралгидрат, обычно используются для облегчения некоторых симптомов.

Кроме того, для лечения скелетно-мышечных осложнений рекомендуется использовать физиотерапию и трудотерапию.

С другой стороны, компенсационное кормление или меры дыхания необходимы для компенсации дефицита и улучшения качества жизни пострадавших людей.

Следовательно, лечение в основном является поддерживающим паллиативным, направленным на контроль алакримии, респираторной и желудочно-кишечной дисфункции, сердечных заболеваний или неврологических осложнений.

Кроме того, в случаях дисморфий и мышечно-скелетных изменений, хирургические подходы могут быть использованы, чтобы исправить некоторые изменения, особенно те, которые замедляют нормировать развитие тела и приобретение двигательных навыков и умений.

Ссылки

1. ACPA. (2016). Периферическая невропатия. Получено из Американской ассоциации хронической боли: theacpa.org
2. Аксельрод, Ф., Рольницкий, Л., Голд фон Симсон, Г., Берлин, Д., & Кауфманн, Х. (2012). Рейтинговая шкала для функциональной оценки пациентов с
   пациентами с. Журнал педиатрии, 1160-1165.
3. Эсмер, К., Диас Самбрано, С., Сантос Диас, М., Гонселес Уэрта, Л., Куэвас Коваррубиас, С., и Браво Оро, А. (2014). Наследственная вегетативная сенсорная нейропатия
   IIA типа: ранние нейрогенные и скелетные проявления. An Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). Информационный бюллетень FD. Получено от фонда Dysautonomia: familialdysautonomia.org
5. ФПН. (2016). Что такое периферическая невропатия. Получено из Фонда периферической невропатии: oundationforpn.org
6. Норклифф-Кауфманн, Л., и Кауфманн, Х. (2012). Семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея): когда обратная связь барорецепторов не работает. Автономная неврология: основные и клинические, 26-30.
7. НОРД. (2007). Дизавтономия, семейная. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям: rarediseases.org.
8. Сиротка. (2007). Семейная дизавтономия. Получено из Orphanet: orpha.net