СИНДРОМ ПРАДЕРА-УИЛЛИ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Прадера-Вилли ( PWS ) является заболеванием мультисистемная , который имеет генетическое происхождение врожденного типа. Это сложное заболевание, которое влияет на аппетит, рост, метаболизм, поведение и / или когнитивные функции.

На клиническом уровне, на стадии детства, это заболевание характеризуется наличием различных медицинских проявлений, таких как мышечная слабость, расстройства пищевого поведения или общая задержка развития.

Кроме того, на когнитивном и поведенческом уровне у значительной части людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, наблюдается умеренное интеллектуальное нарушение или задержка, сопровождающиеся различными проблемами в обучении и поведении.

Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли считается редким или необычным заболеванием, многочисленные исследования показывают, что это одна из самых частых патологий в генетической области. Диагноз этого заболевания ставится в основном на основании клинических данных и дополнительных генетических тестов.

Что касается лечения, лекарство от синдрома Прадера-Вилли еще не найдено, поэтому терапевтический подход ориентирован на лечение симптомов и осложнений, при этом ожирение является медицинским показателем, который представляет наибольшую угрозу для пострадавших. .

Таким образом, в отношении прогноза и качества жизни оба фактора будут зависеть от серьезности связанных медицинских проблем и поведенческих или когнитивных расстройств, которые могут развиться.

История

Различные клинические отчеты показывают, что синдром Прадера-Вилли (PWS) был первоначально описан Дж. Л. Дауном в 1887 году после того, как одному из его пациентов был поставлен диагноз «полисарсия».

Однако именно доктора Прадер, Лабхарт и Вилли в 1956 году описали еще 9 случаев и дали название этой патологии. Кроме того, характеристики и диагностические критерии синдрома Прадера-Вилли были систематизированы Holm et al.

характеристики

Синдром Прадера-Вилли - это врожденное генетическое изменение, то есть это патология, которая присутствует с момента рождения и будет влиять на человека на протяжении всей его жизни, если не будет лечебного терапевтического вмешательства.

Эта патология представляет собой сложное клиническое течение, характеризующееся многочисленными медицинскими проявлениями.

Хотя сегодня фенотип синдрома Прадера-Вилли известен более точно, за последние 25 лет был достигнут значительный прогресс в анализе и понимании этого заболевания.

Выражение синдрома Прадера-Уиллиса разнообразно, он имеет тенденцию влиять на несколько систем и структур, большинство изменений связано с дисфункцией гипоталамуса.

Гипоталамус - это неврологическая структура, которая играет важную роль в контроле гомеостатических функций: регуляции голода, жажды, циклов сна-бодрствования или регуляции температуры тела.

Кроме того, гипоталамус выделяет разные гормоны различным железам: ростовым, половым, щитовидной и т. Д.

Наконец, мы должны указать, что синдром Прадера-Уиллиса также может упоминаться в медицинской и экспериментальной литературе с использованием других терминов, таких как синдром Прадера-Лабхарта-Вилли или аббревиатуры PWS.

Также другими синонимами являются синдром Лабхарта Вилли, синдром Прейзера Лабхарта Вилли Фэнконе или синдром гипогенитальной дистрофии.

Статистика

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - редкое генетическое заболевание. Термин «редкое заболевание» (ER) используется для обозначения тех патологий, которые встречаются редко или редко страдают от нее.

В настоящее время считается, что синдром Прадера-Вилли - это патология с частотой примерно 1 случай на 10 000–30 000 человек во всем мире.

С другой стороны, что касается распределения по полу, было замечено, что эта патология в равной степени затрагивает мужчин и женщин и не связана с этническими группами или географическими регионами.

Кроме того, синдром Прадера-Вилли считается основной причиной ожирения генетического происхождения.

Признаки и симптомы

На клиническом уровне синдром Прадера-Вилли традиционно ассоциируется с неонатальной гипотонией, гипогонадизмом, гиперфагией, ожирением, низким ростом, общей задержкой в ​​развитии, умеренной умственной отсталостью, атипичным внешним видом лица и различными поведенческими изменениями.

Несмотря на это, клиническое проявление этой патологии очень неоднородно и значительно варьирует среди пораженных людей.

Кроме того, характерные признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли, как правило, варьируются в зависимости от биологического развития, поэтому мы можем наблюдать различные клинические данные во внутриутробном и неонатальном периоде, периоде младенчества или раннего детства, школьной стадии и, наконец, стадии. Подросток.

Хосе А. дель Баррио дель Кампо и его сотрудники систематически описывают наиболее характерные изменения в биомедицинской, психомоторной, когнитивной и поведенческой областях:

-Биомедицинские проявления

Наиболее характерные физические признаки и симптомы включают такие изменения, как: гипотония, опорно-двигательного аппарата пороки развития или деформации, снижение или низкий вес и рост, избыточный аппетит, ожирение, гипогонадизм, нарушение сна, дыхательных расстройств, атипичные легкие черты, изменение в регулировании температуры тела, среди других.

Гипотония

Наличие или развитие снижения мышечного тонуса. Вялость мышц при данной патологии особенно выражена в области шеи и туловища, особенно в неонатальном периоде и в первые месяцы жизни. Таким образом, с биологическим развитием мышечный тонус имеет тенденцию улучшаться.

Скелетно-мышечные деформации или пороки развития

В этом случае часто наблюдается развитие сколиоза или искривления позвоночника, плохое выравнивание нижних конечностей (genu valgus) или наличие плоскостопия.

Кроме того, могут наблюдаться и другие типы врожденных аномалий, такие как уменьшение размеров ступней и кистей рук, дисплазия бедра, наличие шести пальцев и другие.

Небольшой вес и рост

Особенно во время рождения рост и вес пораженного ребенка ниже, чем ожидалось с учетом его развития и пола. Хотя стандартные значения могут быть достигнуты в зрелом возрасте, медленная скорость роста имеет тенденцию изменять значения роста и веса взрослых.

Избыточный аппетит и ожирение

У людей с синдромом Прадера-Вилли часто наблюдается ненасытный аппетит, характеризующийся навязчивой идеей или фиксацией на еде. Из-за приема большого количества пищи у людей, страдающих этим заболеванием, развивается ожирение и другие сопутствующие медицинские осложнения, такие как сахарный диабет II типа.

Гипогонадизм

Также часты изменения половых органов. В частности, очень часто встречается гипогонадизм или частичное развитие наружных половых органов. В большинстве случаев пубертатное развитие не достигает финальной или взрослой стадии.

Респираторные расстройства и изменение циклов сна-бодрствования:

Храп, учащение или остановка дыхания часто появляются периодически во время фаз сна. Таким образом, у пострадавших обычно появляются различные изменения, связанные с фрагментацией, задержкой сна или наличием периодических пробуждений.

Атипичные черты лица

Скелетно-мышечные аномалии и пороки развития также могут влиять на черепно-лицевые особенности. Можно наблюдать узкий череп, косоглазие глаз, плохо пигментированную кожу и волосы, маленький рот и тонкие губы, пороки развития зубов и т. Д.

Измененная регуляция температуры тела

Люди, страдающие синдромом Прадера-Вилли, часто имеют проблемы, связанные с регулированием температуры тела, и еще одним важным открытием является высокая устойчивость к боли.

-Психомоторные и когнитивные проявления

Психомоторные проявления

В связи с наличием опорно-двигательного аппарата уродств и снижение мышечного тонуса, развитие психомоторных будет медленнее, затрагивая все области.

Пострадавшие обычно испытывают ряд трудностей при выполнении любого вида деятельности, требующего одного или нескольких двигательных действий.

Познавательные проявления

Что касается когнитивных ограничений, большинство пострадавших имеют легкую или умеренную умственную отсталость.

В дополнение к этому, они обычно представляют некоторые конкретные области, более затронутые, такие как последовательная обработка информации, недавняя или краткосрочная память, решение арифметических задач, слуховая обработка вербальной информации, изменение внимания и концентрации и наличие когнитивная ригидность.

С другой стороны, язык - это еще одна область, на которую значительно влияет синдром Прадера-Вилли. Обычно наблюдаются задержки в освоении фонологических навыков, плохой словарный запас, изменение грамматической конструкции и другие.

-Поведенческие проявления

Проблемы и поведенческие изменения - еще одна из типичных находок, которые можно наблюдать при синдроме Прадера-Вилли, они обычно различаются в зависимости от возраста или стадии созревания, в которой находится пострадавший человек, однако некоторые из них Наиболее распространенные поведенческие черты:

• Истерики или раздражительность
• Плохое социальное взаимодействие.
• Обсессивные расстройства.
• Агрессивное поведение.
• Психотические признаки и симптомы.

Различные текущие исследования показали, что поведенческие изменения имеют тенденцию увеличиваться с возрастом и, следовательно, ухудшаются, затрагивая социальные, семейные и эмоциональные области в целом.

причины

Как мы указывали в нескольких разделах выше, синдром Прадера-Вилли имеет генетическое происхождение.

Хотя в настоящее время ведутся большие споры о конкретных генах, ответственных за эту патологию, все данные показывают, что этиологическое изменение находится на хромосоме 15.

В генетическое исследование этой патологии внесено несколько вкладов. Бертлер и Палмер (1838) обнаружили наличие аномалий в длинном плече хромосомы 15 от отцовского родителя, в то время как Николлс (1989) заметил, что в других случаях нарушение было связано с хромосомными изменениями от матери (Rosell-Raga , 2003).

Помимо этого, наиболее распространенной теорией происхождения этой патологии является потеря или инактивация различных генов отцовской экспрессии, которые расположены в области 15q11-13 хромосомы 15.

диагностика

Диагноз синдрома Прадера-Вилли состоит из двух основных компонентов: анализа клинических данных и генетического тестирования.

Что касается обнаружения индикаторных признаков и симптомов как у младенцев, так и у детей старшего возраста, необходимо будет составить подробный индивидуальный и семейный медицинский анамнез. Точно так же важно провести физическое и неврологическое обследование.

Если на основании этих процедур есть диагностическое подозрение, необходимо будет назначить различные дополнительные тесты для определения наличия генетических изменений и аномалий.

В частности, около 90% случаев окончательно диагностируются с помощью тестов на метилирование ДНК и других дополнительных тестов.

Кроме того, это заболевание также можно поставить пренатальный диагноз, в основном в семьях, в анамнезе которых был синдром Прадера-Вилли.

В частности, тест на амниоцентез позволяет извлекать образцы эмбрионов для проведения соответствующих генетических тестов.

лечение

В настоящее время нет лекарства от синдрома Прадера-Вилли. Как и при других редких заболеваниях, лечение ограничивается контролем над симптомами и улучшением качества жизни пострадавших людей.

Однако одним из фундаментальных аспектов будет контроль питания и диеты, поскольку ожирение является основной причиной заболеваемости и смертности от этого заболевания.

С другой стороны, наличие когнитивных и поведенческих изменений потребует вмешательства специализированных специалистов как в области когнитивной реабилитации, так и в лечении расстройства поведения.

Ссылки

1. AWSPW. (2016). Что такое синдром Прадера Вилли? Синдром Прадера-Вилли испанской ассоциации.
2. Кампубри-Санчес, К., Габау-Вила, Э., Артигас-Палларес, Дж., Кол-Сандиумендж, М., и Гитарт-Фелиубадало, М. (2006). От клинической диагностики до генетической диагностики синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Rev Neurol, 61-67.
3. дель Баррио дель Кампо, Дж., Кастро Субисаррета, С., и Сан Роман Муньос, М. (2008). Глава VIII. Синдром Прадера-Вилли.
4. FPWR. (2016). О PWS. Получено из Фонда исследований Прадера-Вилли.
5. Розелл-Рага, Л., и Венегас-Венегас, В. (2006). Аутистическая симптоматика и синдром Прадера Вили. Rev Neurol, 89-93.
6. Сола-Аснар, Дж., И Хименес-Перес, Г. (2006). Комплексный подход к синдрому Прадера-Вилли в зрелом возрасте. Endocrinol Nutr, 181-189.