СИНДРОМ ПОТТЕРА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Горшечник является редким и тяжелым расстройством аутосомно - рецессивным наследственным , влияющим на новорожденный и характеризуется маркированным олигогидрамнион (отсутствие амниотической жидкости), поликистоз почек, почечной агенезией и обструктивной уропатией.

Это заболевание было впервые описано патологом Эдит Поттер в 1946 году, которая отметила схожие черты лица у нескольких младенцев с двусторонней агенезией почек. Оттуда он постепенно распутал типичные симптомы болезни.

Ее также называют последовательностью Поттера или последовательностью олигогидрамниона. Концепция синдрома Поттера сначала относилась только к случаям, вызванным двусторонним агенезом почек, хотя сегодня многие исследователи используют его для любого случая, связанного с нехваткой околоплодных вод.

Какова его распространенность?

Синдром Поттера встречается примерно у 1 из 4000 новорожденных и плодов, однако по последним данным, частота может быть намного выше.

У мужчин этот синдром развивается чаще, чем у женщин. Это может быть связано с тем, что у мужчин чаще встречается абдоминальная чернослив (или болезнь Игла-Барретта) и обструктивная уропатия (заболевания, которые связаны с этим синдромом). Хотя есть подозрения, что Y-хромосома имеет какое-то отношение к этому. Однако это точно не известно.

Дети, рожденные с этим синдромом, обычно умирают очень рано или рождаются мертвыми. Обычно это происходит из-за легочной недостаточности и двусторонней агенезии почек.

33% младенцев умирают в утробе матери, в то время как выживаемость 70% была зарегистрирована у 23 младенцев с синдромом Поттера и гипоплазией легких.

Новорожденные с самой легкой формой синдрома Поттера могут иметь осложнения в виде типичной дыхательной недостаточности, пневмоторакса и острой почечной недостаточности. У детей раннего возраста могут развиться хронические заболевания легких и почечная недостаточность.

причины

Выработка мочи у плода является основным механизмом производства достаточного объема околоплодных вод, который начинается примерно на четвертом месяце беременности. Плод непрерывно глотает околоплодные воды, они повторно всасываются в кишечнике и затем снова выводятся через почки (с мочой) в амниотическую полость.

При этом заболевании количество околоплодных вод недостаточно в основном из-за того, что почки ребенка плохо работают. Обычно в период беременности почки не формируются должным образом, отсутствует одна или обе (агенезия почек).

Хотя также может произойти обструкция мочевыводящих путей или, иногда, разрыв мембраны, в которой находятся околоплодные воды. Этот недостаток околоплодных вод является основной причиной симптомов синдрома Поттера.

генетика

Болезнь Поттера может быть вызвана двумя генетическими заболеваниями: аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным поликистозом почек. Таким образом, семейный анамнез заболевания почек может увеличить риск развития этого синдрома у плода.

Таким образом, в семьях с односторонней или двусторонней агенезией почек в анамнезе это может быть аутосомно-доминантный признак.

Хотя определенные генетические мутации были связаны с состояниями, обычно присутствующими при синдроме Поттера, такими как аутосомно-рецессивное или доминантное заболевание поликистозных почек и поликистозная дисплазия почек, в двустороннем агенезе почек не обнаружено ничего определенного.

Подводя итог, можно сказать, что конкретные генетические черты сегодня точно не известны, и это то, что продолжает изучаться.

Что известно, так это то, что, по-видимому, нет прямой связи злоупотребления психоактивными веществами или опасных факторов окружающей среды во время беременности с появлением двусторонней агенезии почек или синдрома Поттера.

симптомы

Основные симптомы этого синдрома:

- Главный дефект в последовательности Поттера - почечная недостаточность.

- Недостаток околоплодных вод: это может вызвать множество проблем, поскольку жидкость помогает смазывать части тела плода, защищает его и способствует развитию легких. Когда этой жидкости не хватает, амниотическая полость меньше, чем обычно, и в конечном итоге оставляет мало места для плода, что препятствует его нормальному росту.

- Преждевременные роды

- Пороки развития: особенно нижних конечностей, например стопы и искривления ног. Также может возникнуть сиреномелия или синдром русалки, который заключается в сращении ног.

- Атипичный внешний вид лица, такой как широкая переносица или нос «клюв попугая», широко расставленные глаза и уши, посаженные ниже обычного.

Избыточная кожа с кожной складкой в ​​области щек, которая часто встречается у пораженных.

- Надпочечники с появлением небольших овальных дисков, которые давят на заднюю часть живота, что связано с нарушением функции почек.

- Мочевой пузырь меньше обычного и не очень расширяемый, в нем содержится очень мало жидкости.

- У мужчин могут отсутствовать семявыносящие протоки и семенные пузырьки.

- У женщин матка и верхняя часть влагалища могут не развиваться.

- Атрезия заднего прохода: возникает, когда прямая кишка и анус не соединены должным образом. То же самое может произойти в пищеводе, двенадцатиперстной кишке или пупочной артерии.

- Иногда может возникнуть врожденная диафрагмальная грыжа, препятствующая правильному развитию диафрагмы.

- Незрелые легкие или легочная гипоплазия (врожденная аномалия, характеризующаяся прерыванием развития легких согласно Tortajada et al., 2007). Этот механизм не совсем ясен, хотя, по-видимому, он влияет на правильное движение околоплодных вод через легкие на стадии плода. Очевидно, что если околоплодных вод недостаточно, легкие не будут развиваться должным образом.

- Следовательно, к вышесказанному, существуют серьезные респираторные проблемы, которые обычно являются причиной ранней смертности у больных.

Сопутствующие расстройства

В дополнение к уже упомянутым, синдром Поттера был связан с другими проблемами, такими как синдром Дауна, синдром Каллмана и жаберный ото-почечный (BOR) синдром, среди других.

Как это диагностируется?

Во время беременности это можно увидеть с помощью ультразвука, если околоплодных вод меньше, чем необходимо, или если у плода есть аномалии почек или их отсутствие.

Для выявления возможных проблем у новорожденного может потребоваться рентген легких и живота.

С другой стороны, вы можете обратиться к генетическому консультанту, который возьмет образец крови у плода для проведения амниоцентеза. Это используется для проверки правильности количества хромосом или наличия изменений в некоторых его частях или транслокаций.

Это может быть полезно для исключения других сопутствующих заболеваний, таких как синдром Дауна. Для обнаружения возможных наследственных мутаций необходимо исследование генома отца, матери, пораженного ребенка и братьев и сестер.

лечение

От этого заболевания нет лечения, и его прогноз очень отрицательный, они обычно умирают до рождения или вскоре после него. Если он выживает при рождении, может потребоваться реанимация. Некоторые методы также могут быть использованы для облегчения симптомов и максимального улучшения жизни, например, трансплантация органов или вмешательство при обструктивной уропатии.

Однако есть случай ребенка с синдромом Поттера, родившегося в июле 2013 года, раскрытый Хайме Эррерой Бейтлер, который живет сегодня. Это связано с тем, что за несколько недель до родов в матку матери был введен физиологический раствор, чтобы помочь развитию легких плода.

Когда ребенок родился, выяснилось, что вмешательство прошло успешно и он может дышать самостоятельно. Последние новости о ней опубликованы 15 апреля 2016 года, и она выжила после трансплантации почки.

Ссылки

1. Де Пьетро, ​​М. (19 ноября 2013 г.). Последовательность олигогидрамниона (синдром Поттера). Получено из Healthline.
2. Гупта, С. (21 июня 2015 г.). Синдром Поттера. Получено из Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Антенатальное олигогидрамнион почечного происхождения: отдаленные исходы. Пересадка нефрола Dial. 2007 22 февраля (2): 432-9.
4. Последовательность Поттера. (SF). Получено 24 июня 2016 г. из Википедии.
5. Шрикантх М. Шастри, С.М., Колте, С.С. и Санагапати PR (2012). Последовательность Поттера. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Тортахада Гирбес, М., Клемент Паредес, А., Гарсиа Муньос, Э., Грасиа Антекера, М., Дельгадо Кордон, Ф. и Эрнандес Марко, Р. (2007). Гипоплазия легких у младенцев. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Вейсенси Иган, Н. (15 апреля 2016 г.). «Чудо-ребенок» конгрессменов, рожденный без почек, наконец-то получил их от отца: «Мы счастливы».