СИНДРОМ ПЬЕРА РОБЕНА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Пьера Робина является генетическим расстройством подразделяются на синдромы или черепно - лицевых расстройств. Клинически он характеризуется микрогнатией, глоссоптозом, обструкцией верхних дыхательных путей и переменным наличием волчьей пасти.

Что касается этиологического происхождения этой патологии, синдром Пьера-Робена связан с наличием специфических мутаций в гене SOX9, в большинстве случаев диагностированных.

Как правило, этот синдром вызывает серьезные медицинские осложнения, в том числе дыхательную недостаточность, пищеварение животных или развитие других черепно-лицевых пороков развития.

С другой стороны, диагноз синдрома Пьера-Робена обычно не подтверждается до момента рождения; В дополнение к клиническим находкам важно выполнить различные радиологические тесты для выявления изменений костей.

Там в настоящее время нет лекарства от синдрома Пьера Робина, однако, хирургические подходы часто используется для коррекции опорно-двигательных аномалий. Кроме того, респираторная и желудочно-кишечная адаптация важны, чтобы избежать опасных для жизни медицинских осложнений.

Характеристики синдрома Пьера Робена

Синдром Пьера Робена - врожденная патология, клинические проявления которой присутствуют с момента рождения и, кроме того, все ее характеристики связаны с наличием черепно-лицевой аномалии.

Кроме того, в медицинской литературе мы можем идентифицировать различные термины, используемые в контексте синдрома Пьера Робена: болезнь Пьера Робина, мальформация Пьера Робена или последовательность Пьера Робена.

На конкретном уровне этот синдром был впервые описан в 1891 году Менерадом и Ланнелонг. В клинических отчетах они описали двух пациентов, клиническое течение которых характеризовалось наличием недоразвития костной структуры нижней челюсти, волчьей пасти и язычного смещения или ретракции.

Однако только в 1923 году Пьер Робен полностью описал клинический спектр этой патологии, сосредоточив свои исследования на случае ребенка с пороком развития нижней челюсти, аномально большим языком и серьезными респираторными проблемами.

Хотя эту патологию принципиально различают краниофациальные рентгенологические данные, она характеризуется высокой мобильностью, связанной с медицинскими осложнениями, в основном связанными с сердечной недостаточностью и проблемами с питанием.

В частности, синдром Пьера Робена имеет высокую смертность, связанную с обструкцией дыхательных путей, неврологическими аномалиями или сердечными аномалиями.

С другой стороны, многие авторы предпочитают называть эту патологию только последовательностью Пьера, поскольку именно аномалии нижней челюсти, как правило, вызывают остальные типичные признаки и симптомы.

Частота

Распространенность синдрома Пьера Робена оценивается примерно в один случай на каждые 8 ​​500 живорожденных детей, из которых более 80% диагностированных случаев связаны с другими медицинскими осложнениями и специфическими синдромами.

С другой стороны, в случае Соединенных Штатов заболеваемость синдромом Пьера Робина составляет 1 случай на 3120 рождений ежегодно.

В настоящее время не установлена ​​дифференциальная распространенность синдрома Пьера Робена, связанная с полом, географией или конкретными этническими и расовыми группами.

Кроме того, как мы уже отмечали ранее, синдром Пьера Робена представляет собой одну из черепно-лицевых патологий с высокой вероятностью смерти. В Соединенных Штатах примерно 16,6% пострадавших умирают от развития медицинских осложнений.

В порядке возникновения наиболее частыми вторичными медицинскими патологиями являются: аномалии сердца (39%), изменения в центральной нервной системе (33%) и аномалии в других органах (24%).

Признаки и симптомы

Последовательность Пьера Робена отличается от других типов черепно-лицевой патологии наличием трех основных клинических признаков: микрогнатии, глоссоптоза и волчьей пасти:

Микрогнатия

Под термином микрогнатия мы подразумеваем наличие патологического изменения в развитии структуры нижней челюсти, в частности, окончательная форма имеет уменьшенный размер по сравнению с ожидаемым для уровня развития пораженного человека.

Как следствие, неполное развитие этой черепно-лицевой структуры вызовет широкий спектр изменений, все они связаны с наличием уродств, которые влияют на рот и лицо.

Микрогнатия - это медицинский признак, который присутствует примерно у 91% людей, страдающих синдромом Пьера Робена.

Глоссоптоз

Под термином глоссоптоз мы понимаем наличие ненормального втягивания положения языка в структуре полости рта, в частности, языки имеют тенденцию располагаться дальше назад, чем обычно, в результате микрофотографии и уменьшения объема полости рта. .

Аномалии, связанные с положением и структурой языка, могут вызвать серьезные проблемы с кормлением, что может привести к серьезным заболеваниям.

Кроме того, в других случаях также возможно выявить аномально большой язык (макроглоссия), который, среди прочего, затрудняет дыхание, жевание или воспроизведение функциональной речи.

Кроме того, глоссоптоз - один из наиболее частых клинических признаков синдрома Пьера Робена, который наблюдается примерно в 70-85% диагностированных случаев. В то время как макроглоссия может наблюдаться в меньшем количестве, примерно у 10-15% пораженных людей.

Волчья пасть

Этот термин относится к наличию уродства в небных областях или на щеках, то есть может наблюдаться наличие трещин или отверстий, связанных с неполным развитием нижней челюсти.

Как и другие клинические данные, волчья пасть вызывает серьезные изменения при кормлении.

Помимо этих признаков и симптомов, также можно выявить другие типы нарушений, в том числе:

- Пороки развития носа.

- Заболевания глаз.

- Скелетно-мышечные изменения и пороки развития, в основном связанные с развитием олигодактилии (уменьшение количества пальцев, менее 5 на руках или ногах), клинодактилии (поперечное отклонение положения пальцев), полидактилии (увеличение количества пальцев), гипермобильности в суставах (аномально преувеличенное увеличение подвижности суставов), дисплазия фаланг (фаланги с плохим или неполным развитием костей) или синдактилия (слияние нескольких пальцев).

- Другие изменения: также можно выявить аномалии строения конечностей или позвоночника.

Наиболее частые медицинские осложнения

В дополнение к медицинским характеристикам, описанным выше, могут появиться другие, относящиеся к различным системам:

Сердечные расстройства

Кардиологические изменения представляют собой одно из медицинских осложнений, оказывающих наибольшее влияние на здоровье человека, представляя значительный риск для их выживания. Однако признаки и симптомы, связанные с сердечно-сосудистой системой, обычно поддаются лечению с помощью фармакологических и / или хирургических подходов.

Некоторые из наиболее распространенных сердечных аномалий включают стеноз сердца, стойкое овальное отверстие, измененную артерию перегородки или гипертензию.

Неврологические расстройства

Генетическое происхождение синдрома Пьера Робена может также предполагать развитие различных неврологических изменений, в основном связанных с наличием аномалий в центральной нервной системе (ЦНС).

Таким образом, некоторые из неврологических расстройств, наиболее связанных с синдромом Пьера Робена, могут включать гидроцефалию, мальформацию Киари, эпилептические эпизоды или задержку в приобретении психомоторных навыков.

Респираторные расстройства

Респираторные расстройства - одна из наиболее актуальных черт, поскольку они могут вызвать как смерть пациента из-за дыхательной недостаточности, так и развитие поражения головного мозга из-за недостатка кислорода в нервных областях.

Таким образом, во многих случаях требуется хирургическая коррекция для освобождения дыхательных путей, в основном коррекция дисплазии нижней челюсти или положения языка.

Нарушения питания

Как и в случае респираторных заболеваний, проблемы с кормлением в основном возникают из-за пороков развития нижней челюсти.

Поэтому с рождения важно выявлять те отклонения, которые затрудняют кормление, чтобы исправить их и, следовательно, снизить вероятность развития заболеваний, связанных с недоеданием.

причины

Синдром или последовательность Пьера Робена имеет генетическое этиологическое происхождение, связанное с изменениями в гене SOX9. Хотя эта аномалия выявлялась в большинстве единичных случаев синдрома Пьера Робена, некоторые из ее клинических характеристик могут быть связаны с другими типами мутаций генетического происхождения.

В частности, ген SOX9 играет фундаментальную роль в обеспечении биохимических инструкций, необходимых для производства белка, участвующего в развитии и формировании различных тканей и органов во время внутриутробного развития.

Кроме того, текущие исследования показывают, что белок SOX9 может регулировать активность других типов генов, особенно тех, которые участвуют в развитии структуры скелета и, следовательно, нижней челюсти.

В результате генетические изменения препятствуют правильному морфологическому развитию определенных структур, и, следовательно, появляются кардинальные клинические проявления: микогнатия, глоссоптоз и волчья пасть.

диагностика

Во многих случаях черепно-лицевые структурные аномалии могут быть выявлены во время беременности с помощью ультразвукового сканирования, хотя такие случаи встречаются редко.

В этом смысле чаще подозрение на синдром Пьера Робена возникает в послеродовой или младенческой фазе. У большинства пострадавших структурные признаки очевидны, поэтому диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями вместе с физическим осмотром.

Однако в другом случае необходимо предварительно провести респираторное исследование, а затем радиологическое исследование, чтобы определить наличие этого синдрома.

Кроме того, еще одним фундаментальным аспектом диагностики этой патологии является исследование других областей, особенно сердечной и нервной системы, поскольку могут появиться другие типы опасных для жизни аномалий.

Наконец, диагностическое вмешательство может включать индивидуальное и семейное генетическое исследование для выявления возможных генетических ассоциаций.

лечение

Типичное лечение синдрома Пьера Робена основано на хирургических процедурах по исправлению черепно-лицевых пороков развития:

- Трахеостомия.

- Закрытие небных щелей.

- Удлинение челюсти.

- Отвлечение костей.

- Лингвальная фиксация.

Кроме того, другие фармакологические подходы также используются для лечения сердечных патологий, эпилептических эпизодов и других неврологических явлений.

Кроме того, у пострадавших часто возникают трудности, связанные с речевой продукцией, поэтому во многих случаях очень важен подход ранней логопедии.

Основная цель состоит в том, чтобы установить эффективный метод общения через остаточные способности и, в свою очередь, стимулирование приобретения новых навыков.

Ссылки

1. ААМАДЕ. (2016). Синдром Пьера Робена. Получено от Ассоциации челюстно-лицевых аномалий и пороков развития.
2. Арансибия, Дж. (2006). Последовательность Пьера Робена. Детская пульмонология, 34-36.
3. Ассоциация, CC (2016). Руководство, чтобы понять последовательность Пьера Робена.
4. ЛИЦА. (2016). Последовательность Пьера Робена. Получено от Natinoal Craniofacial Association.
5. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Изолированная последовательность Пьера Робена. Получено из домашнего справочника по генетике
6. PRA. (2016). Что такое последовательность Пьера Робена (PRS)? Получено от Пьера Робиена, Австралия.
7. Шрифар Редди, В. (2016). Оценка обструкции верхних дыхательных путей у младенцев с помощью последовательности Пьера Робена и роль полисомнографии - Обзор имеющихся данных. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
8. Толарова, М. (2014). ierre Robin Sequence. Получено из Medscape.