СИНДРОМ ПАТАУ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Синдром Патау является врожденным генетическим заболеванием, из - за наличия трисомии на хромосоме 13. В частности, является наиболее распространенным аутосомно трисомии третьего после того, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.

На клиническом уровне эта патология затрагивает несколько систем. Таким образом, различные изменения и нарушения в нервной системе, обобщенный замедление роста, сердечной, почечной и опорно-двигательного аппарата обычно появляются пороки развития.

В большинстве случаев диагноз обычно ставится во время беременности, поскольку клинические данные можно обнаружить при обычном ультразвуковом исследовании. Однако, чтобы исключить ложноположительные результаты и неправильный диагноз, часто проводятся различные генетические тесты для выявления трисомии 13.

Что касается лечения, в настоящее время нет лекарства от синдрома Патау, выживаемость пострадавших обычно не превышает одного года жизни. Наиболее частые причины смерти - кардиореспираторные осложнения.

Характеристики синдрома Патау

Синдром Патау, также известный как трисомия 13, представляет собой заболевание генетического происхождения, которое связано с тяжелой умственной отсталостью в дополнение к множественным физическим расстройствам.

Затронутые люди обычно представляет серьезные аномалии сердца, различные изменения в нервной системе, опорно-двигательный аппарат пороки развития, переделки лица, мышечная гипотония, среди других.

В основном из-за серьезного мультисистемного воздействия, люди, страдающие синдромом Патау, обычно имеют очень сокращенную продолжительность жизни.

Этот синдром был первоначально идентифицирован в 1960 году как цитогенетический синдром, то есть генетическое заболевание, связанное с хромосомной аномалией.

Хромосомы составляют генетический материал клеток, из которых состоит наше тело. В частности, хромосомы состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты, также известной под аббревиатурой ДНК, и она также имеет состав, характеризующийся присутствием различных белковых веществ.

Эти хромосомы обычно структурно организованы парами. В случае человека мы представляем 23 пары хромосом, всего 46 из которых.

В случае синдрома Патау генетическая аномалия специфически влияет на хромосому 13. У больных имеется трисомия 13 хромосомы, то есть у них есть три ее копии.

На более конкретном уровне каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид содержат по 23 хромосомы, каждая с генетическим материалом материнского и отцовского родителя. Во время оплодотворения объединение обеих клеток приводит к образованию 23 пар хромосом, или, что то же самое, наличию всего 46 хромосом.

Однако бывают случаи, когда ошибка или измененное событие во время союза приводит к наличию генетических аномалий, таких как наличие лишней хромосомы в одной из пар.

Таким образом, этот измененный процесс вызовет серию нейробиологических событий во время развития плода, которые изменят нормальную или ожидаемую генетическую экспрессию, что приведет к органическому участию в различных системах.

Статистика

Синдром Патау или трисомия 13 считается редким или редким заболеванием. По оценкам различных исследований, эта патология представляет собой примерную частоту 1 случай на 5000–12000 новорожденных.

Несмотря на это, во многих случаях беременность у людей, страдающих синдромом Патау, обычно не достигает срока, поэтому частота может значительно увеличиваться.

Таким образом, было замечено, что ежегодный уровень самопроизвольных абортов при этой патологии высок, составляя примерно 1% от общего числа из них.

Что касается распределения синдрома Патау по полу, было замечено, что эта патология чаще поражает женщин, чем мужчин.

Характерные признаки и симптомы

На клиническом уровне синдром Патау может влиять на организм очень неоднородным образом и в разных случаях, поэтому трудно установить, какие являются кардинальными признаками и симптомами этой патологии.

Однако в различных клинических отчетах, таких как Ribate molina, Puisac Uriel и Ramos Fuentes, подчеркивается, что наиболее частые клинические находки наблюдаются у пациентов с синдромом Патау или трисомией 13:

Нарушение роста

Наличие генерализованной задержки роста - одно из наиболее частых клинических проявлений. В частности, медленный или отсроченный рост может наблюдаться на пренатальной и постнатальной стадиях примерно в 87% случаев синдрома Патау.

Изменения и пороки развития центральной нервной системы (ЦНС)

В случае нервной системы наблюдаемые клинические проявления разнообразны: гипотония / гипертония, криз апноэ, голопрозэнцефалия, микроцефалия, задержка психомоторного развития или тяжелая умственная отсталость.

• Гипотония / мышечный гипертонус : термин гипотония относится к наличию вялости мышц или пониженного мышечного тонуса, с другой стороны, термин гипертонус относится к наличию аномально высокого мышечного тонуса. Оба медицинских события происходят у 26-48% пострадавших.
• Кризис или эпизоды апноэ : эпизоды апноэ обычно возникают примерно в 48% случаев и состоят из сокращения или паралича дыхательного процесса на короткий период времени.
• Голопрозэнцефалия : этот термин обозначает наличие различных пороков развития на уровне мозга, в основном затрагивающих наиболее переднюю часть. Этот клинический результат можно увидеть примерно в 70% случаев синдрома Патау.
• Микроцефалия : около 86% пораженных имеют меньшую окружность головы, чем ожидалось для их пола и уровня созревания.
• Психомоторная отсталость : вследствие различных физических пороков у людей с синдромом Патау будут возникать серьезные трудности в координации и выполнении всех видов моторных действий. Этот результат можно наблюдать в 100% случаев.
• Тяжелая умственная отсталость : когнитивные нарушения и тяжелая умственная отсталость - это клинический признак, присутствующий во всех диагностированных случаях синдрома Патау. Оба неврологических состояния развиваются в результате обширного поражения нервной системы.

Черепно-лицевые изменения и пороки развития

На уровне лица и черепа также можно наблюдать несколько клинических признаков и симптомов:

• Уплощенный лоб: аномальное развитие передней части черепа является признаком всех случаев синдрома Патау.
• Нарушения со стороны глаз : аномалии и патологии, поражающие глаза, присутствуют примерно в 88% случаев, наиболее частыми из которых являются микрофтальмин, колобома радужной оболочки или глазной гипотелоризм.
• Различные пороки развития ушной раковины : прогрессирование аномалий лица и черепа также может поражать ушную раковину в 80% случаев.
• Расщелина губы и неба : оба порока развития ротовой полости встречаются примерно у 56% больных. Термин «расщелина» относится к наличию неполного закрытия губ, показывая трещину в медиальной области, в то время как термин «расщелина неба» относится к неполному закрытию всей структуры, которая составляет небо или нёбо .

Опорно-пороки развития

Скелетно-мышечные аномалии и пороки развития могут поражать различные области, наиболее распространенными из которых являются шея и конечности.

• Шея : аномалии, которые влияют на эту конкретную область, присутствуют в большинстве случаев, в частности, короткая или плохо развитая шея может наблюдаться у 79% пострадавших, а избыток кожи на затылке присутствует в 59%. % случаев.
• Конечности : изменения, затрагивающие конечности, разнообразны, полидактилия наблюдается у 76% пораженных, согнутые или перекрывающиеся пальцы - у 68%, бороздки на руках - у 64%, гипервыпуклые ногти - в 68% пострадавшие.

Со стороны сердечно-сосудистой системы

Аномалии, связанные с сердечно-сосудистой системой, представляют собой наиболее серьезное заболевание при синдроме Патау, поскольку они серьезно угрожают выживанию пострадавших.

В этом случае наиболее частыми находками являются внутрижелудочковая коммуникация у 91%, постоянство артериального протока у 82% и межжелудочковая коммуникация у 73%.

Заболевания мочеполовой системы

Проявления мочеполовой системы часто связаны с крипторхизмом у мужчин, поликистозом почек, двурогой маткой у женщин и гидронефрозом.

причины

Как мы указывали ранее, синдром Патау связан с наличием генетических аномалий на хромосоме 13.

Большинство случаев связано с наличием трех полных копий хромосомы 13, поэтому дополнительный генетический материал изменяет нормальное развитие и, следовательно, вызывает характерное клиническое течение синдрома Патау.

Однако бывают также случаи синдрома Патау из-за дупликации частей хромосомы 13. Возможно, что у некоторых людей есть все неповрежденные копии этой хромосомы и одна дополнительная, прикрепленная к другой хромосоме.

Кроме того, также сообщалось о случаях, когда у людей наблюдались генетические изменения этого типа только в некоторых клетках тела. В этом случае патология приобретает название мозаичной трисомии 13, и поэтому проявление признаков и симптомов будет зависеть от типа и количества пораженных клеток.

диагностика

Люди, страдающие синдромом Патау, имеют набор клинических проявлений, которые присутствуют с момента рождения.

На основании наблюдения признаков и симптомов возможен клинический диагноз. Однако при подозрении необходимо провести другие дополнительные тесты, чтобы подтвердить наличие синдрома Патау.

В этих случаях предпочтительными тестами являются тесты генетического кариотипа, они могут дать нам информацию о наличии / отсутствии дополнительной копии хромосомы 13.

В других случаях также есть возможность поставить диагноз на пренатальном этапе, выполнение рутинных ультразвуковых исследований может показывать индикаторы тревоги, для которых, как правило, требуется генетический анализ для подтверждения их наличия.

Наиболее распространенные пренатальные исследования - это УЗИ плода, амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.

Кроме того, после постановки окончательного диагноза синдрома Патау, будь то в пренатальной или послеродовой фазе, важно проводить непрерывный медицинский мониторинг для выявления ранних возможных медицинских осложнений, которые ставят под угрозу выживание пострадавшего. .

лечение

В настоящее время не существует специального или лечебного лечения синдрома Патау, поэтому терапевтические вмешательства будут ориентированы на лечение медицинских осложнений.

Из-за серьезного мультисистемного поражения людям, страдающим синдромом Патау, потребуется медицинская помощь с момента рождения.

С другой стороны, сердечные и респираторные заболевания являются основными причинами смерти, поэтому важно проводить подробный медицинский мониторинг и лечение обоих состояний.

В дополнении к фармакологическому вмешательству для различных признаков и симптомов, можно также использовать хирургические процедуры, чтобы исправить некоторые пороки развития и опорно-двигательный аппарат аномалию.

Таким образом, лечение синдрома Патау или трисомии 13 будет индивидуальным в зависимости от каждого случая и связанного с ним клинического течения. Как правило, вмешательство требует согласованной работы разных специалистов: педиатров, кардиологов, неврологов и т. Д.

Ссылки

1. Бест Р. (2015). Синдром Патау. Получено из Medscape.
2. Домашний справочник по генетике. (2016). Трисомия 13. Получено из домашнего справочника по генетике.
3. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Трисомия 13. Получено из MedlinePlus.
4. НОРД. (2007). Трисомия 13. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
5. Сиротка. (2008). Трисомия 13. Получено из Орфанета.
6. Рамос Фуэнтес, Ф. (2016). Синдром Патау (трисомия 13). Получено из трисомии 18.
7. Рибате Молина, М., Пюисак Уриэль, Б., и Рамос Фуэнтес, Ф. (2010). Трисомия 13 (синдром Патау). Испанская ассоциация педиатров, 91-95.
8. Стэнфордское здоровье детей. (2016). Трисомия 18 и 13. Получено из Стэнфордского отделения детского здоровья.