СИНДРОМ МЕБИУСА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Мебиуса или Мёбиусово является редким неврологическим заболеванием , которое характеризуется вовлечением, отсутствие или низким уровень развития нервов , которые контролируют лицевые движения (черепной нерв VII) , и глаза (VI черепных пара).

На клиническом уровне, как следствие этого заболевания, могут наблюдаться двусторонний паралич лицевого нерва и различные пороки развития опорно-двигательный аппарат. Таким образом, некоторые из признаков и симптомов синдрома Мебиуса включают слабость или паралич лицевых мышц, задержку психомоторного развития, косоглазие глаз, зубные и оральные изменения, пороки развития кистей и стоп или проблемы со слухом.

Синдром Мебиуса - врожденная патология, которая присутствует с рождения, однако редко встречается в общей популяции. Кроме того, это неоднородная патология, точные причины которой остаются неизвестными. Несмотря на это, различные экспериментальные исследования выделили генетические и тератогенные факторы как возможные этиологические факторы.

Диагноз синдрома Мебиуса является в основном клиническим и обычно использует некоторые дополнительные тесты, такие как электромиография лица, компьютерная томография или генетические тесты.

С другой стороны, в настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Мебиуса. Кроме того, стратегии стимуляции или реабилитации лицевых функций обычно неэффективны.

Что такое синдром Мебиуса?

Синдром Мебиуса - это неврологическая патология, которая в основном поражает мышцы, контролирующие выражение лица и движение глаз.

Первоначально этот синдром был описан различными авторами: фон Грефе и Семиш (1880), Харлам (1881) и Крисхолм (1882), однако именно Мебиус в 1882 году сделал полное описание болезни, изучив 43 заболевания. случаи паралича лицевого нерва.

Определение и диагностические критерии синдрома Мебиуса были противоречивыми в медицине и экспериментальной сфере. Часто эту патологию путают с наследственным врожденным параличом или парезом лицевого нерва, который ограничивается поражением лицевого нерва без других типов изменений.

Однако синдром Мебиуса - врожденное заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием развития VI и VII черепных нервов. Кроме того, могут быть поражены нервы III, V, VIII, IX, XI, XII.

Черепные нервы - это участки мозговых волокон, которые распространяются от мозга к иннервируемым ими участкам тела, выходя из черепа через различные щели и отверстия.

Пораженные черепные нервы

У нас есть 12 пар черепных нервов, одни из которых имеют двигательные функции, а другие - сенсорные. В частности, те, кто больше всего страдает синдромом Мебиуса, выполняют следующие функции:

- VI черепной нерв : этот черепной нерв является наружным двигательным нервом глаза и контролирует боковую прямую мышцу. Основная функция этого нерва - контролировать отведение глазного яблока (Waxman, 2011). Воздействие этого может привести к развитию косоглазия.

- Черепный нерв VII : этот черепной нерв является лицевым нервом. Он отвечает за контроль моторных и сенсорных функций областей лица (выражение лица, открытие / закрытие век, вкус и т. Д.) (Waxman, 2011).

Таким образом, в рамках клинических характеристик этого состояния, которые присутствуют с рождения, слабость или паралич лицевого нерва являются одними из наиболее частых или распространенных синдромов Мебиуса.

У пораженных людей мы можем наблюдать значительное отсутствие мимики, они не могут улыбаться, поднимать брови или хмуриться. С другой стороны, нарушение контроля глаз приведет к неспособности или затруднениям выполнять движения глазами вперед и назад.

Пострадавшие люди будут испытывать ряд трудностей с чтением или отслеживанием движения предметов, закрытием век или даже поддержанием зрительного контакта.

Хотя различные костно-мышечной патологии и значительное ухудшение связи и социальное взаимодействие может развиваться, как правило, люди с синдромом Мебиуса, как правило, имеют нормальный интеллект.

Статистика

Хотя точные цифры распространенности синдрома Мебиуса точно не известны, он считается редкой неврологической патологией.

Некоторые исследователи во всем мире подсчитали, что показатель распространенности синдрома Мебиуса составляет примерно 1 случай на 500 000 живорожденных детей.

Что касается наиболее пострадавшей возрастной группы, это врожденное заболевание, поэтому пораженные уже рождаются с этой патологией. Однако появление очень незаметных клинических симптомов может отсрочить постановку диагноза.

С другой стороны, что касается пола, это заболевание одинаково влияет на мужчин и женщин.

Признаки и симптомы

Наиболее характерные клинические проявления синдрома Мебиуса включают слабость или паралич лицевую, нарушение координации движения и глаз, а также наличие различных пороков развития опорно-двигательного аппарат.

Таким образом, основные клинические проявления, возникающие в результате этих изменений, обычно включают:

- Частичное или полное нарушение подвижности лицевых мышц : поражение лицевого нерва приводит к невыразительности лица (отсутствие улыбки / плача, лицо «маска» и т. Д.). Воздействие может быть двусторонним или частичным, более значительным поражением является конкретная область.

Как правило, при частичных узорах больше поражаются верхние области, такие как лоб, брови и веки.

- Полное или частичное нарушение подвижности век : также могут быть затронуты глазные мышцы, контролируемые лицевым нервом. Таким образом, отсутствие моргания препятствует нормальному увлажнению глаза, поэтому могут развиться язвы роговицы.

- Частичное или полное поражение наружной глазодвигательной мышцы : в этом случае возникнут значительные трудности с выполнением бокового слежения за глазами. Хотя зрительные способности не нарушаются, может развиться косоглазие (асимметричное отклонение глаз).

- Проблемы с кормлением, удушье, кашель или рвота , особенно в первые месяцы жизни.

- Гипотония или мышечная слабость, которая способствует развитию генерализованной задержки сидения (сидения) и ходьбы (ходьбы).

- Нарушение функций ствола головного мозга: в этом случае одним из наиболее пострадавших является дыхание, из-за чего возможно развитие случаев центрального апноэ (прерывание контроля и выполнения дыхания на неврологическом уровне).

- Изменение движений губ, языка и / или неба: как следствие затрудненного движения этих структур частым медицинским осложнением является дизартрия (затруднение артикуляции звуков речи).

- Пороки развития или изменения на уровне полости рта: смещение зубов и плохое закрытие губ, из-за чего рот не закрывается должным образом и, как следствие, легко высыхает, поэтому защитный эффект слюны теряется, что способствует развитие кариеса зубов.

- Плохое дыхание: различные проблемы с ротовой полостью и челюстью могут способствовать нарушению вентиляции, особенно во время сна.

- Порок развития стоп и изменение походки: одним из наиболее частых изменений скелета является косолапость, при которой стопа указывается, а подошва обращена внутрь ноги. Этот тип изменения может вызвать серьезные нарушения в приобретении и развитии походки.

В дополнение к этим изменениям синдром Мебиуса может существенно мешать развитию социального взаимодействия и общей психологической адаптации.

Выражения лица, такие как улыбка или хмурый взгляд, являются важным источником информации на социальном уровне. Они позволяют нам интерпретировать невербальный язык, поддерживать взаимное взаимодействие, то есть они позволяют нам устанавливать эффективное общение и, кроме того, способствовать социальному контакту.

Значительная часть людей, страдающих синдромом Мебиуса, неспособна показывать какое-либо выражение лица. Поскольку это редкая патология, ее клинические характеристики малоизвестны, поэтому другие склонны приписывать этим людям эмоциональные или ситуативные состояния (им скучно, безразлично, в депрессии и т. Д.).

Хотя отсутствие мимики можно компенсировать вербальной и невербальной речью, во многих случаях пострадавшие подвергаются риску социального отторжения и / или стигматизации.

причины

Синдром Мебиуса - это заболевание, которое возникает в результате повреждения ядер шестого и восьмого черепных нервов в дополнение к другим, которые влияют на черепные нервы, расположенные в стволе мозга.

Однако в настоящее время существует несколько теорий, которые пытаются объяснить этиологические причины этих неврологических повреждений.

Некоторые гипотезы предполагают, что это нарушение является результатом нарушения мозгового кровотока эмбриона во время беременности.

Ишемия или недостаток поступления кислорода могут затронуть различные области мозга, в данном случае нижний ствол головного мозга, где расположены ядра черепных нервов. Точно так же отсутствие кровоснабжения может быть вызвано экологическими, механическими или генетическими факторами.

В частности, возникновение синдрома Мебиуса было связано у новорожденных, матери которых принимали очень высокие дозы мизопростола во время беременности.

Мизопростол - это лекарство, которое действует на матку, вызывая множественные сокращения, которые уменьшают кровоток в матке и плода. Таким образом, массовое употребление этого вещества было обнаружено при попытках подпольного аборта (Pérez Aytés, 2010).

С другой стороны, на генетическом уровне большинство случаев синдрома Мебиуса возникают спорадически при отсутствии семейного анамнеза. Однако была обнаружена линия наследования, включающая мутации в генах PLXND и REV3L.

Таким образом, несмотря на то, что причины синдрома Мебиуса многочисленны (генетические, эмбриональные аномалии, тератогенные факторы и т. Д.), Во всех случаях есть общий конец: недостаточное развитие или разрушение черепных нервов VII и VI. .

диагностика

Диагноз синдрома Мебиуса в высшей степени клинический, поскольку характерные симптомы и признаки этой патологии часто четко идентифицируются в течение первых месяцев жизни.

Детальных или конкретных тестов, которые бы однозначно подтвердили диагноз синдрома Мебиуса, не существует, однако при наличии совместимых клинических характеристик обычно используются различные специализированные тесты:

- Электромиография лица : это безболезненный тест, целью которого является изучение наличия, уменьшения или отсутствия нервной проводимости в областях, контролируемых лицевым нервом. Это позволяет нам получить больше информации о его возможном воздействии.

- Компьютеризированная аксиальная томография ( КТ ): на более конкретном уровне этот тест с визуализацией мозга позволяет нам наблюдать возможное наличие неврологических повреждений. В частности, он может указывать на наличие кальцификатов в областях, соответствующих ядрам VI и VII нервов.

- Генетический тест: генетический анализ используется для выявления хромосомных аномалий и изменений. Несмотря на то, что генетические случаи являются исключительными, необходимо наблюдать возможные аномалии в областях 13q12-q13, где есть делеции, связанные с синдромом Мебиуса.

лечение

В настоящее время различные экспериментальные исследования и клинические испытания не смогли определить лечебное лечение синдрома Мебиуса.

В целом, лечение этой патологии будет направлено на контроль конкретных изменений у каждого человека.

Поскольку эта патология вызывает изменения в различных областях, наиболее рекомендуемым является междисциплинарный терапевтический подход с помощью команды, состоящей из различных специалистов: неврологов, офтальмологов, педиатров, нейропсихологов и т. Д.

Некоторые проблемы, такие как косоглазие или костно-мышечной деформации в ногах, во рту или челюсти, являются корректируемые через хирургические процедуры.

Лицевая хирургия, особенно при переносе нервов и мышц, во многих случаях позволяет научиться отображать мимику.

Кроме того, физическая, профессиональная и психологическая терапия может помочь улучшить координацию, моторику, язык и другие трудности.

Ссылки

1. Борболла Пертьерра, А., Асеведо Гонсалес, П., Бош Канто, В., Ордас Фавила, Дж., И Хуарес Эченике, Дж. (2014). Глазные и системные проявления синдрома Мебиуса. Педиатр. , 297-302.
2. Детское черепно-лицевое объединение. (2016). Руководство к пониманию синдрома Мебиуса. Детское черепно-лицевое объединение.
3. Кливлендская клиника. (2016). Синдром Мебиуса. Получено в клинике Кливленда.
4. Паралич лица Великобритании. (2016). Синдром Мебиуса. Получено от лицевого паралича в Великобритании.
5. Мебиус, Ф.С. (2016). Что такое синдром Мебиуса? Получено от Фонда синдрома Мебиуса.
6. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2011). Синдром Мебиуса. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Синдром Мебиуса. Получено из домашнего справочника Genetis.
8. НОРД. (2016). Национальная организация по редким заболеваниям. Получается при синдроме Мебиуса.
9. OMIN - Университет Джонса Хопкинса (2016). СИНДРОМ МОЕБИУСА; МБС. Получено из онлайн-Менделирующего наследования в человеке.
10. Перес Айтес, А. (2010). Синдром Мебиуса. Испанская ассоциация педиатров.
11. Что такое синдром Мебиуса? (2016). Получено от Фонда синдрома Мебиуса.