СИНДРОМ ЭДВАРДСА: ХАРАКТЕРИСТИКА, СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Синдром Эдвардса или трисомии 18 является генетическим расстройством характеризуется наличием множественных врожденных аномалий. Это вторая по частоте аутосомная хромосомная аномалия после трисомии 21 или синдрома Дауна.

Синдром Эдвардса носит полиморфный характер; Описано более 130 различных клинических проявлений. Таким образом, сопутствующие патологии могут включать в себя: генерализованную задержку пре- и постнатального роста, психомоторную задержку, когнитивный дефицит, черепно-лицевые аномалии и пороки развития, скелетно-мышечные аномалии конечностей, изменения мышечного тонуса, урогенитальные, желудочно-кишечные, неврологические пороки и, кроме того, сердечные изменения.

Для этого синдрома характерна ограниченная выживаемость, обычно не превышающая 15 дней. Диагноз обычно ставится во время беременности, специалисты могут обнаружить различные отклонения, которые предупреждают о возможном наличии медицинской патологии (ультразвуковое обследование, амниоцентез и т. Д.).

Что касается лечения, в настоящее время нет лекарства от синдрома Эдвардса. Кроме того, ограниченная продолжительность жизни пострадавших затрудняет использование паллиативного лечения.

Характеристики синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса или трисомия (Т18) - одна из первых описанных хромосомных аномалий. В частности, именно Эдвардс и др. В 1960 году сообщили о первом случае в клиническом отчете.

В настоящее время синдром Эдвардса считается второй по распространенности аутосомной хромосомной аномалией после синдрома Дауна или трисомии 21.

Хромосомы являются составной частью ядра клетки. Они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК и различных белков и, следовательно, содержат значительную часть генетической информации. Также хромосомы имеют попарную структуру. В нашем случае у нас 23 пары, то есть всего 46 хромосом.

В случае синдрома Эдвардса на постнатальном этапе, в процессе деления клеток, возникает ошибка, которая приводит к существованию лишней хромосомы в 18 паре, триплету.

Таким образом, это генетическое изменение вызовет каскад аномальных событий во время развития плода, что приведет к мультисистемному вовлечению.

Различные тематические исследования показали, что только 50% пострадавших детей, достигших доношенной беременности, родятся живыми.

Синдром Эдвардса представляет собой 95% смертность на первом году жизни. Остальные проценты (5%) обычно живут более одного года, из которых 2% достигают 5 лет жизни.

Статистика

После синдрома Дауна (T21) синдром Эдвардса является наиболее распространенной аутосомной трисомией во всем мире. Приблизительная распространенность этого заболевания составляет 1 случай на каждые 3600–8500 живорождений.

Однако фактическая частота варьируется, если учесть все пренатальные диагнозы, внутриутробные смерти и добровольное прерывание беременности. Следовательно, распространенность синдрома Эдвардса может достигать одного случая на каждые 2500–2600 беременностей.

В случае секса он более распространен у женщин, чем у мужчин.

Признаки и симптомы

На клиническом уровне синдром Эдвардса характеризуется широкой медицинской картиной с описанием более 130 различных изменений.

Некоторые авторы, такие как Перес Айтес, описывают наиболее частые клинические проявления, присутствующие более чем в 50% случаев:

• Задержка развития и роста в пренатальном и послеродовом периодах . Как правило, средний вес при рождении обычно не превышает 2300 г.
• Наличие сниженной мышечной массы при рождении .
• Гипотония (снижение мышечного тонуса), которая, как правило, приводит к гипертонусу (повышенному мышечному тонусу)
• Черепно-лицевые изменения и пороки развития : микроцефалия (размер черепа и мозга ниже соответствующего значения для возраста и пола человека), выступ на затылке, диспластические уши (отсутствие или уродство структур, составляющих ухо), микрогнатия ( аномально маленькая челюсть).
• Изменения и пороки развития конечностей : трисомическая кисть (наличие сжатых кулаков, которые трудно разжимать), гипопластические ногти и пальцы ног (уменьшение толщины и текстуры) и другие.
• Ренурологические изменения и пороки развития : наличие подковообразной почки (принятие U-образной формы).
• Сердечно-сосудистые заболевания и пороки развития : врожденные пороки сердца (пренатальные пороки сердца).
• Желудочно-кишечные изменения и пороки развития : дивертикул Меккеля (ткань, оставшаяся от эмбрионального развития из-за плохого закрытия соединения кишечника и пуповины), эктопическая поджелудочная железа (наличие ткани поджелудочной железы вне ее обычного местоположения).
• Рентгенологические признаки : уменьшение ядер окостенения, короткая грудина и другие.

Помимо этих изменений, есть и другие пораженные системы, такие как мочеполовая система, грудная клетка и брюшная полость, кожа или центральная нервная система, однако они обычно встречаются менее чем в половине случаев.

Медицинские осложнения

От 90 до 95% пострадавших умирают в течение первого года жизни.

Средняя выживаемость составляет 2,5-70 дней. Поэтому случаи, достигающие подросткового возраста, редки и исключительны.

Таким образом, основными причинами смерти являются врожденные пороки сердца, апноэ и пневмония. Кроме того, у тех, кто превышает первые годы жизни, возникают и другие виды медицинских осложнений:

• Проблемы с кормлением
• Сколиоз.
• Запор.
• Рецидивирующие инфекции (отит, пневмония и др.).
• Значительная задержка психомоторного развития.

причины

Синдром Эдвардса является результатом генетического изменения, в частности, он возникает в количестве хромосом, принадлежащих к 18 паре.

В большинстве случаев трисомия 18 распространяется на каждую клетку тела, поэтому этот дополнительный генетический материал изменяет нормальный ход развития и, таким образом, дает начало характерной клинической картине этой патологии.

Однако в небольшом проценте случаев (5%) дополнительная копия хромосомы 18 присутствует только в некоторых клетках, что приводит к мозаичной трисомии.

Частичная трисомия и мозаицизм обычно представляют собой неполное клиническое явление. Следовательно, серьезность этой патологии будет в основном зависеть от количества и типа пораженных клеток.

Факторы риска

Несмотря на то, что синдром Эдвардса возникает изолированно в семьях без анамнеза, были выявлены некоторые факторы, повышающие вероятность его возникновения:

• Риск рецидива в семьях с другими случаями составляет 0,55%.
• Более вероятно, что когда мать старше во время беременности, после 35 лет частота постепенно увеличивается.

диагностика

В большинстве случаев наличие синдрома Эдвардса подозревают на пренатальном этапе.

В целом, наличие ультразвуковых маркеров, анатомических аномалий или биохимических тестов в материнской сыворотке обычно является надежным индикатором их присутствия.

Независимо от времени исследования, образец ДНК извлекается для подтверждения диагноза, и выполняется кариотип (изображение конфигурации хромосомы) для подтверждения изменений в 18 паре.

лечение

В настоящее время не существует лечебного лечения синдрома Эдвардса. Кроме того, низкая выживаемость затрудняет разработку конкретных терапевтических вмешательств.

Хотя факторы, которые способствуют продлению выживаемости людей с синдромом Эдвардса, точно не известны, все медицинские вмешательства направлены на облегчение вторичных медицинских осложнений.

Таким образом, наиболее полезным является использование комплексного реабилитационного лечения, включающего, среди прочего, физическую, когнитивную, профессиональную терапию.

Ссылки

1. Бустильос-Вильялта, К., и Киньонес-Кампос, М. (2014). Синдром долгого выживания Эдвардса: эффект комплексного реабилитационного лечения. Rev Med Hered., 89-92.
2. Денардин, Д., Саварис, Ф., Кампус да Кунья, А., да Силвейра Бетат, Р., Бьянки Теллес, Дж., Виейра Тарга, Л.,. . . Мачадо Роса, Р. (2015). Ретроспективная когорта трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сан-Паулу Мед, 20-25.
3. Фабиано Р., Кардосо Р., Бофф М., Дзен П., Грациадио К. и Адриано Паскулин Г. (2013). Черепно-лицевые аномалии у пациентов с синдромом Эдвардса. Преподобный Павел Педиатр, 293-298.
4. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). трисомия 18. Получено из домашнего справочника по генетике.
5. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Трисомия 18. Получено из MedlinePlus.
6. Перес Айтес, А. (2000). Синдром Эдвардса (трисомия 18). Испанская ассоциация педиатров, редакторы. Диагностические и терапевтические протоколы, 19-22.
7. Симон-Баутиста, Д., Мелиан-Суарес, А., Сантана-Касиано, И., Мартин-Дель Росарио, Ф., и де ла Пенья-Наранхо, Э. (2008). Реабилитационное лечение пациента с синдромом долгого выживания Эдвардса. Педиатр (Barc), 301-315.
8. Фонд Трисомии 18. (2016). ЧТО ТАКОЕ ТРИСОМИЯ 18? Получено из Фонда Трисомии 18.