СИНДРОМ КРУЗОНА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Синдром Крузона является краниофациальной мальформацией продуктом закрытия или аномального развития черепных швов и, следовательно, производит различные аномалии лица и череп. Это патология врожденного происхождения, связанная с наличием частичной или полной мутации гена FGFR2, связанной с фактором роста фибробластов (FGFR).

Клинически синдром Крузона характеризуется наличием выпуклости или выпуклости передней части черепа, укорочением общего объема головы, гипоплазией верхней челюсти или нормальным развитием глазных впадин, среди прочего.

Люди с синдромом Крузона

Что касается диагностики, обычно клинические признаки не видны четко при рождении. Обычно физические характеристики проявляются примерно в двухлетнем возрасте. Таким образом, диагноз подтверждается на основании подробного физикального обследования и генетического исследования.

Хотя нет лекарства от синдрома Крузона, существует широкий спектр терапевтических подходов, которые могут значительно улучшить медицинские осложнения, связанные с этим состоянием.

Во всех случаях лечение по выбору основывается на работе многопрофильной команды: стоматология, нейрохирургия, офтальмология, травматология, физиотерапия, логопедия, нейропсихология и т. Д.

Характеристики синдрома Крузона

Девушка с синдромом Крузона.

В частности, эта патология была впервые описана в 1912 году французским хирургом Октави Крузон. Уже в первых клинических случаях, описанных в медицинской и экспериментальной литературе, можно было обнаружить явную связь черепно-лицевых признаков с аномальным формированием черепных швов (Beltrán, Rosas and Jorges, X).

Самые последние утверждения об этой патологии определяют ее как генетическое заболевание, возникающее в результате краниосинтоза или раннего закрытия костей, составляющих череп.

Конфигурация черепа в младенчестве или на стадии развития представляет собой овальную структуру, более широкую сзади. Таким образом, части кости (затылочная, височная, теменная и лобная) обычно образуются примерно на пятом месяце беременности и соединяются вместе соединительной или фиброзной тканью, черепными швами.

Таким образом, черепные швы позволяют увеличить объем головы и мозга благодаря своей гибкости. Кроме того, его закрытие начинает прогрессивно развиваться между 9 и 24 месяцами.

Когда происходит изменение этого процесса, такое как краниостеноз, происходит раннее закрытие этих фиброзных структур.

Таким образом, это событие препятствует нормальному формированию структуры, из которой состоит череп, лицо и мозг. Как следствие, у пострадавшего разовьются множественные пороки развития, которые влияют на глаза, положение челюсти, форму носа, зубов или формирование губ и неба.

Несмотря на то, что большинство людей с синдромом Крузона имеют нормальную или ожидаемую бездомность для своей возрастной группы, нормальное развитие мозга может быть замедлено. В результате могут возникнуть различные трудности в обучении, которые вместе с аномалиями зубов и верхней челюсти значительно замедляют овладение языком.

В дополнение к наиболее часто используемому термину, синдрому Крузона, эта патология также может относиться к другим типам названий: краниостеноз типа Крузона, краниофациальный дизостоз или краниофациальный дизостоз Крузона (Национальная организация редких заболеваний, 2007).

Статистика

Частота синдрома Крузона оценивается примерно в 16 случаев на миллион новорожденных во всем мире. В частности, больница Сиэтла Чиндре (2016) указывает, что синдром Крузона - это патология, которая может встречаться у 1,6% людей из каждых 100000.

Кроме того, это одна из наиболее частых патологий краниосинотического происхождения. Примерно 4,5% людей, страдающих краниосинтозом, страдают синдромом Крузона.

С другой стороны, что касается распространенности по половому признаку, не было обнаружено никаких статистических данных, свидетельствующих о значительном увеличении количества случаев в любом из них. Кроме того, возникновение синдрома Крузона не было связано с конкретными географическими регионами или отдельными этническими группами.

Признаки и симптомы

Клинические характеристики и типичные медицинские осложнения синдрома Крузона могут значительно различаться у разных людей. Однако кардинальным признаком всего является наличие краниосиностоза.

Краниосиностоз

Такие авторы, как Sanahuja et al. (2012), определяют краниосиностоз как патологическое событие, которое приводит к раннему сращению одного или нескольких черепных швов.

Таким образом, деформируется развитие черепа, растущее в направлении, параллельном пораженным участкам, то есть рост замедляется в сращенных швах и постепенно продолжается в открытых.

При синдроме Крузона закрытие костных пластин черепа происходит за 2 или 3 года до рождения, однако в других случаях это может быть очевидным при рождении.

Кроме того, степень поражения может варьироваться в зависимости от участков или швов, затронутых слиянием.

В наиболее тяжелых случаях можно наблюдать сращение швов кусков кости, образующих лоб и верхнюю часть черепа, то есть венечных и сагиттальных швов, с одной стороны, и теменных швов, с другой. Кроме того, в других случаях также возможно выявить шов самых задних костных структур.

Таким образом, краниосиностоз является этиологическим событием, вызывающим остальные симптомы и медицинские осложнения синдрома Крузона.

Пороки развития черепа

Сращивание черепных швов может привести к широкому спектру черепных аномалий и пороков развития, наиболее распространенными из которых являются:

- Брахицефалия: можно наблюдать изменение структуры головы, проявляющееся в уменьшении длины, увеличении ширины и уплощении задней и затылочной областей.

- Скафоцефалия: в других случаях мы наблюдаем голову удлиненной и узкой формы. Большинство лобных областей растут вперед и вверх, в то время как в затылочных областях можно наблюдать волнообразную форму или форму клюва.

- Тригоноцефалия: в этом случае голова имеет деформацию треугольной формы со значительным выпуклостью лба и близким расположением обоих глаз.

- Череп, или клевер, или краниосинотоз типа Киблатчаделя: это изменение представляет собой специфический синдром, при котором голова приобретает форму клеверного листа. В частности, можно наблюдать двустороннее выступание височных областей и верхней части головы.

Заболевания глаз

Офтальмологическая область является одной из наиболее пораженных синдромом Крузона, некоторые из наиболее распространенных патологий могут включать:

- проптоз: костная структура глазниц, они развиваются с небольшой глубиной, и, следовательно, глазные яблоки имеют выдвинутое положение, то есть кажутся выступающими из этих полостей.

- Выявленный кератит: неправильное положение глазных яблок приводит к большему обнажению их структур, поэтому нередко развитие значительного воспаления тех структур глаза, которые расположены в самых передних областях.

- Конъюнктивит: как и в предыдущем случае, обнажение структур глаза может вызвать развитие инфекции, например, конъюнктивита, вызывающего воспаление соединительных тканей.

- Глазной гипертелоризм: у некоторых людей можно наблюдать значительное увеличение расстояния между обоими глазами.

- Дивергентное косоглазие или экзотропия: в этом случае можно наблюдать отсутствие симметрии или параллельности между обоими глазами, то есть когда один или оба глаза отклоняются в сторону боковых областей.

- Атрофия зрительного нерва : также может развиваться прогрессирующая дегенерация нервных окончаний, отвечающих за передачу зрительной информации из глазных областей в мозг.

- Нистагм: у некоторых людей наблюдаются стойкие непроизвольные движения глаз с аритмичным и быстрым предлежанием.

- Катаракта: в этом случае хрусталик глаза становится непрозрачным и, следовательно, затрудняет прохождение света в терин для обработки. У пострадавших будет значительное ухудшение зрения.

- Колобома радужки: может появиться частичное или полное отсутствие радужной оболочки , то есть окрашенной области глаза.

- Нарушение зрения: у значительной части пораженных людей наблюдается значительное ухудшение зрительной способности, во многих случаях это может проявляться в форме слепоты различной степени тяжести.

Пороки развития лица

- Выпуклость на лбу : одна из наиболее характерных черт синдрома Крузона - выпуклый или выступающий лоб. Структура лобной кости имеет тенденцию аномально вырастать вперед.

- Порок развития носа: в некоторых случаях можно наблюдать нос в форме «клюва попугая», то есть с опущенным или опущенным кончиком носа.

- Гипоплазия средней зоны лица: в этом случае происходит частичное или более медленное развитие центральных областей лица.

Пороки развития полости рта и челюсти

- Гипоплазия верхней челюсти : у значительной части пациентов наблюдается небольшая или недоразвитая верхняя челюсть.

- Прогнатизм нижней челюсти : эта патология характеризуется выпуклостью или тенденцией выходить из нижней челюсти, то есть находится в более продвинутом положении, чем верхняя.

- Расщелина неба: в некоторых случаях можно наблюдать неполное закрытие крыши неба, даже губной структуры.

- Неправильный прикус зубов: смещение зубов или изменение положения прикуса является одним из наиболее частых заболеваний верхней челюсти и полости рта.

Неврологические и нейропсихологические расстройства

Пороки развития черепа могут препятствовать нормальному и экспоненциальному росту структур мозга и, следовательно, приводить к переменному присутствию различных аномалий, таких как:

- Периодические головные боли и головные боли.

- судорожные приступы.

- Умственная отсталость.

- Прогрессирующая гидроцефалия.

- Повышенное внутричерепное давление.

причины

Генетическое происхождение синдрома Крузона связано со специфической мутацией гена FGFR2. В частности, этот ген выполняет важную функцию, обеспечивая необходимые инструкции для производства фактора роста фибробластов.

Среди прочего, они отвечают за передачу незрелым клеткам сигналов об их преобразовании или дифференцировке в костные клетки на стадии эмбрионального развития.

В случае синдрома Крузона специалисты предлагают увеличить или переоценить передачу сигналов белком FGFR2, и, следовательно, кости черепа имеют тенденцию преждевременно срастаться.

Несмотря на то, что основная мутация была идентифицирована в гене FGFR2, расположенном на хромосоме 10, некоторые клинические сообщения связывают клиническое течение этой патологии с мутацией гена FGFR3 на хромосоме 4.

диагностика

Как мы уже отмечали, у большинства пораженных людей очевидные физические особенности начинают проявляться в детстве, обычно с 2-летнего возраста. В некоторых случаях наиболее характерные признаки и симптомы наблюдаются непосредственно при рождении.

Как правило, начальная стадия синдрома Крузона в основном основана на выявлении кранио-лицевых клинических особенностей. Кроме того, для подтверждения определенных характеристик или аномалий костей могут использоваться различные лабораторные исследования: традиционный рентген, компьютерная аксиальная томография, биопсия кожи и т. Д.

Кроме того, необходимы генетические исследования для определения наличия генетических мутаций и выявления возможного характера наследования.

лечение

В настоящее время экспериментальные исследования не смогли идентифицировать какой-либо вид терапии, которая останавливает сращение черепа. Таким образом, вмешательства в основном ориентированы на симптоматическое лечение и контроль.

Команды, которые занимаются лечением этой патологии, обычно состоят из специалистов из разных областей: хирургии, педиатрии, физиотерапии, логопеда, психологии, нейропсихологии и т. Д.

Благодаря современным достижениям в области хирургических инструментов и процедур многие черепно-лицевые пороки можно исправить с высокой вероятностью успеха.

Ссылки

1. ААМАДЕ. (2012). Синдром Крузона. Получено от Ассоциации челюстно-лицевых аномалий и пороков развития.
2. Бельтран, Р., Росас, Н., и Хорхес, И. (2016). Синдром Крузона. Журнал неврологии.
3. Бостонская детская больница. (2016). Синдром Крузона у детей. Получено из Бостонской детской больницы.
4. Детское черепно-лицевое объединение. (2016). Руководство по отступлению от синдрома Крузона. Детское черепно-лицевое объединение.
5. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Синдром Крузона. Получено из домашнего справочника по генетике.
6. Сиротка. (2013). Болезнь Крузона. Получено из Орфанета.
7. Детская больница Сиэтла. (2016). Симптомы синдрома Крузона. Получено из детской больницы Сиэтла.