МАКРОЦЕФАЛИЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ, ПОСЛЕДСТВИЯ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

Macrocefalia является неврологическим расстройством , в котором происходит аномальное увеличение размеров головы. В частности, наблюдается увеличение периметра черепа, то есть расстояние вокруг самой широкой или верхней части черепа больше, чем ожидалось для возраста и пола пострадавшего.

На более клиническом уровне макроцефалия возникает, когда окружность или периметр головы выше среднего для этого возраста и пола на 2 стандартных отклонения или выше 98-го перцентиля. Эти признаки могут проявляться с рождения или развиваться в Ранние годы.

В целом, это редкое заболевание, которое чаще поражает мужчин, чем женщин. Хотя не все случаи макроцефалии вызывают тревогу, она часто сопровождается различными симптомами или медицинскими признаками: генерализованной задержкой развития, судорогами, кортикоспинальной дисфункцией и прочим.

Особенности макроцефалии

Макроцефалия - это неврологическое заболевание, которое входит в состав нарушений роста черепа.

При патологиях или нарушениях роста черепа аномалии размера черепа возникают из-за различных изменений в костях свода черепа или в центральной нервной системе.

В частности, макроцефалия определяется как аномальное увеличение периметра черепа, превышающее ожидаемое значение для возраста и пола пострадавшего (García Peñas and Romero Andújar, 2007).

Этот тип изменений может быть вызван избыточным объемом спинномозговой жидкости, увеличением размера головного мозга или даже
утолщением свода черепа.

Хотя у большого числа людей, страдающих макроцефалией, отсутствуют существенные признаки или симптомы, связанные с патологией, у многих других наблюдаются значительные неврологические отклонения.

Статистика

Нет конкретных статистических данных о распространенности макроцефалии среди населения в целом.

Однако клинические исследования считают, что это редкая или нечастая патология, которая встречается примерно у 5% населения
(Mallea Escobar et al., 2014).

Как правило, это расстройство, которое в большей степени поражает мужской пол и обычно присутствует при рождении или развивается в первые
годы жизни, поэтому детская макроцефалия является обычным явлением.

Симптомы и признаки

Исходя из определения этой патологии, наиболее характерным признаком макроцефалии является наличие аномально большого размера головы.

Как и в случае других патологий или нарушений, влияющих на рост черепа, размер головы измеряется по окружности или периметру черепа, измеряя контур головы вверху (Microcephaly, 2016).

Размер головы или черепа определяется как ростом мозга, объемом спинномозговой жидкости (CSF) или крови, так и толщиной кости черепа (Mallea Escobar et al., 2014).

Изменение любого из этих факторов может вызвать важные неврологические последствия, поэтому очень важно, чтобы контроль и измерение роста периметра черепа проводились у новорожденных и детей, особенно в первые годы жизни (Mallea Escobar et al. др., 2014).

Стандартные модели роста показывают нам следующие значения (Mallea Escobar et al., 2014):

- Окружность черепа у доношенных новорожденных : 35-36 см.

- Примерный рост периметра черепа в течение первого года жизни : примерно 12 см, более выраженный у мужчин.

- Скорость увеличения периметра черепа в течение первых трех месяцев жизни : примерно 2 см в месяц.

- Скорость увеличения периметра черепа во втором триместре жизни : примерно 1 см в месяц.

- Скорость увеличения периметра черепа в третьем и четвертом триместрах жизни : около 0,5 см в месяц.

Значения, полученные при измерении размера головы при медицинском и санитарном контроле, следует сравнить со стандартной или ожидаемой диаграммой роста. У детей с макроцефалией показатели значительно выше, чем в среднем для их возраста и пола.

Из-за разной этиологии, которая приводит к увеличению размера головы, могут появиться различные медицинские осложнения, которые влияют как на неврологическое функционирование, так и на общий функциональный уровень пострадавшего.

Осложнения или возможные последствия

Медицинские состояния, связанные с макроцефалией, будут зависеть от этиологической причины, несмотря на это, есть несколько частых клинических проявлений (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Бессимптомная макроцефалия.

- судорожные приступы.

- генерализованная задержка развития, когнитивный и интеллектуальный дефицит, гемипарез и др.

- Рвота, тошнота, головные боли, сонливость, раздражительность, отсутствие аппетита.

- Нарушения и дефициты походки, нарушения зрения.

- Признаки внутричерепной гипертензии, анемии, биохимических изменений, системных патологий костей.

причины

Как мы указывали ранее, макроцефалия может возникать из-за различных изменений, которые влияют на размер мозга, объем спинномозговой жидкости или из-за аномалий костей.

В одной из публикаций Испанской ассоциации педиатров о макроцефалии и микроцефалии содержится подробная классификация возможных этиологических причин макроцефалии (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

-Патология головного мозга и спинномозговой жидкости (ЦСЖ)

В случае макроцефалии из-за наличия или развития патологии головного мозга и / или спинномозговой жидкости может быть обнаружена макроцефалия первичного или вторичного происхождения.

Первичная макроцефалия

Первичная микроцефалия возникает как следствие увеличения размера и веса головного мозга.

Как правило, при этом типе микроцефалии можно наблюдать большее количество нервных клеток или больший размер. Когда определяется наличие этой этиологической причины, патология называется макроэнцефалией.

Эти типы изменений обычно имеют генетическое происхождение, и поэтому семейная макроцефалия и гемимегаленцефалия являются частью этой классификации.

Кроме того, макроэнцефалия часто образует совокупность клинических проявлений других патологий, таких как: дисплазия костей, ломкая Х-хромосома, синдром Сотоса, синдром Беквита, хромосомопатии и др.

Вторичная микроцефалия

Вторичная микроцефалия, также называемая прогрессирующей или эволюционной микроцефалией, может быть связана с изменениями объема спинномозговой жидкости, наличием поражений или присутствием оккупирующих веществ.

- Повышенный уровень и объем спинномозговой жидкости (CSF) : аномалии производства, дренажа или реабсорбции спинномозговой жидкости могут вызвать ее накопление и, следовательно, привести к гидроцефалии.

- Наличие травм пассажиров : эти типы изменений относятся к наличию структурных и внутримозговых сосудистых мальформаций, образований или скоплений. Некоторые из патологий, которые приводят к этому типу травм: кисты, опухоли, гематомы, артериовенозные мальформации и т. Д.

- Наличие аномальных веществ : эти типы изменений относятся к наличию отложений или метаболическим заболеваниям, таким как болезнь Александра, болезнь Канавана, нарушения обмена веществ и т. Д.

-Костные аномалии

Что касается случаев макроцефалии, вызванной аномалиями костей, мы можем найти:

- Макроцефалия из-за раннего закрытия черепных швов .

- Макроцефалия из-за системных заболеваний костей : рахита, остеогенеза, остеопороза и др.

диагностика

Макроцефалия - это неврологическая патология, которая может быть обнаружена еще во время вынашивания плода.

Регулярные проверки здоровья с помощью ультразвука позволяют выявить аномалии роста черепа на ранних стадиях беременности, когда макроцефалия имеет врожденное или пренатальное происхождение.

Однако не всегда возможно обнаружить его до рождения, потому что многие случаи макроцефалии возникают вторично по отношению к другим заболеваниям.

Обычно это обнаруживается при педиатрических консультациях при измерении периметра черепа. Кроме того, необходимо провести различные неврологические анализы для определения этиологической причины.

В частности, клиническое обследование должно включать (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Физическое обследование черепа : необходимо произвести точное измерение периметра черепа и сравнение со стандартами роста.

- Неврологическое обследование : также необходимо будет оценить различные неврологические факторы (походка, координация движений, сенсорные дефициты, признаки мозжечка, рефлексы и т. Д.).

- Педиатрическое обследование : в этом случае оно будет ориентировано на изучение этиологической причины макроцефалии посредством анализа генетических и неврологических патологий и т. Д.

- Дополнительные обследования : в дополнение к физическому и неврологическому обследованию могут потребоваться некоторые дополнительные обследования, такие как магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, рентген, люмбальная пункция, электроэнцефалография и т. Д. Особенно у тех макроцефалий неопределенного происхождения.

Есть ли лечение макроцефалии?

В настоящее время не существует лечебного лечения макроцефалии. Как правило, лечение симптоматическое и будет зависеть от точного диагноза этиологии.

После обнаружения макроцефалии важно определить первопричину, чтобы разработать лучший терапевтический подход, поскольку в случаях, когда гидроцефалия является основной причиной макроцефалии, необходимо будет использовать хирургические вмешательства.

Следовательно, лечение будет иметь заметное паллиативное значение. Фармакологические подходы могут использоваться для контроля медицинских осложнений, а также нефармакологические подходы для лечения неврологических и когнитивных осложнений.

Во всех случаях макроцефалии и других типов нарушений развития черепа очень важно провести неврологическое и / или нейропсихологическое обследование, чтобы проверить уровень общего функционирования: нарушения развития, когнитивные функции, языковой дефицит, двигательные навыки и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Вот некоторые из немедикаментозных вмешательств, которые можно использовать в симптоматических случаях макроцефалии (Martí Herrero and Cabrera López, 2008):

- Нейропсихологическая реабилитация.

- Ранняя стимуляция.

- Специальное образование.

- Трудотерапия.

Прогноз

Прогноз и развитие этой патологии в основном зависит от происхождения и сопутствующих симптомов.

У детей с доброкачественной микроцефалией отсутствие симптомов или серьезных медицинских осложнений позволит им нормально развиваться во всех областях (Erickson Gabbey, 2014).

Однако во многих других случаях перспективы на будущее будут зависеть от наличия медицинских осложнений (Erickson Gabbey, 2014). В целом, дети, страдающие макроцефалией, будут иметь значительные общие задержки в развитии и, следовательно, потребуют терапевтического вмешательства, чтобы способствовать приобретению новых навыков и достижению эффективного функционального уровня.

Библиография

1. AAN. (2016). Глава 13. Общие проблемы детской неврологии. Получено в Американской академии неврологии.
2. Эриксон Гэбби, А. (2014). Что такое макроцефалия? Получено из Healthline.
3. Марти Эрреро, М., и Кабрера Лопес, Дж. (2008). Макро- и микроцефалия. нарушения роста черепа. Испанская ассоциация педиатров.
4. Меллеа Эскобар, Г., Кортес Сепеда, Р., Авария Бенапрес, Массачусетс, и Кляйнштейбер Саа, К. (2014). Как справиться с макроцефалией у детей. Получено из журнала Electronic Pediatrics.
5. Микроцефалия. (2016). Mycocephaly. Получено с Mycocephaly.org.
6. Сеть, М.-К. (2016). Макроцефалия-капиллярная мальформация. Получено из сети M-CM.
7. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2003). Информационный бюллетень о головных заболеваниях. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
8. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Увеличенная окружность головы. Получено из MedlinePlus.