НЕМЕНДЕЛИРУЮЩЕЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ЗАКОНОМЕРНОСТИ И ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025

Под « неменделевским наследованием » мы подразумеваем любую модель наследования, в которой унаследованные признаки не разделяются в соответствии с законами Менделя.

В 1865 году Грегор Мендель, которого считают «отцом генетики», провел серию экспериментальных скрещиваний с растениями гороха, результаты которых привели его к предложению некоторых постулатов (законов Менделя), которые пытались дать логическое объяснение наследованию. персонажей между родителями и детьми.

Неменделирующая наследственность в скрещиваниях диких и мутантных мышей по фенотипу «белый хвост-лапа» (Источник: Рейнхард Либерс, Мину Расулзадеган, Франк Лико через Wikimedia Commons)

Этот хитрый австрийский монах внимательно наблюдал за сегрегацией родительских генов и за их проявлением у потомства как доминантных и рецессивных признаков. Кроме того, он определил математические закономерности, описывающие наследование от одного поколения к другому, и эти результаты были «упорядочены» в форме трех основных законов:

- Закон господства

- Закон разделения персонажей и

- Закон независимого распределения.

Успехи и выводы Менделя были скрыты в течение многих лет, до их повторного открытия в начале 20 века.

Грегор Мендель считается отцом генетики. Источник: Бейтсон, Уильям (Принципы наследственности Менделя: защита), через Wikimedia Commons.

В то время, однако, научное сообщество придерживалось несколько скептической позиции по отношению к этим законам, поскольку они, казалось, не объясняли закономерностей наследственности у каких-либо видов животных или растений, особенно у тех признаков, которые определяются более чем одним локусом.

В связи с этим первые генетики классифицировали наблюдаемые наследственные паттерны как «менделевские» (те, которые можно было объяснить путем разделения простых, доминантных или рецессивных аллелей, принадлежащих к одному и тому же локусу) и «неменделирующие» (те, которые не были можно так легко объяснить).

Неменделирующие паттерны наследования

Менделирующее наследование относится к наследственному паттерну, который соответствует законам сегрегации и независимого распределения, согласно которым ген, унаследованный от любого родителя, секретируется в гаметах с эквивалентной частотой или, лучше сказать, с такой же вероятностью.

Основными паттернами менделевского наследования, которые были описаны для некоторых заболеваний, являются: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и связанный с Х-хромосомой, которые добавляются к паттернам доминирования и рецессивности, описанным Менделем.

Однако они постулировались относительно видимых признаков, а не генов (следует учитывать, что некоторые аллели могут кодировать признаки, которые выделяются как доминантные, в то время как другие могут кодировать те же признаки, но они выделяются как рецессивные гены).

Из вышеизложенного следует, что неменделирующее наследование просто состоит из любого наследственного паттерна, который не соответствует норме, при которой ген, унаследованный от любого родителя, разделяется в клетках зародышевой линии с той же вероятностью, и они включают :

- Митохондриальное наследование

- «Отпечаток»

- Однородительская дисомия

- Неполное доминирование

- Кодоминирование

- Множественные аллели

- Плейотропия

- Летальные аллели

- Полигенные признаки

- Наследование, сцепленное с полом

Возникновение этих вариаций в наследственных паттернах может быть связано с различными взаимодействиями генов с другими клеточными компонентами, в дополнение к тому факту, что каждый из них подвержен регуляции и вариациям на любой из стадий транскрипции, сплайсинга, трансляции. , сворачивание белка, олигомеризация, транслокация и компартментализация внутри клетки и для ее экспорта.

Другими словами, существует множество эпигенетических влияний, которые могут изменять образцы наследования любого признака, что приводит к «отклонению» от законов Менделя.

Митохондриальное наследование

Митохондриальная ДНК также передает информацию от одного поколения к другому, как и та, что содержится в ядрах всех эукариотических клеток. Геном, кодируемый этой ДНК, включает гены, необходимые для синтеза 13 полипептидов, которые являются частью субъединиц дыхательной цепи митохондрий, необходимых для организмов с аэробным метаболизмом.

Паттерны митохондриального наследования, при которых может быть затронут любой из родителей (Источник: Файл: Аутосомно-доминантный - en.svg: Domaina, Angelito7 и SUM1, Производные работы: SUM1 через Wikimedia Commons)

Те черты, которые возникают в результате мутаций в митохондриальном геноме, демонстрируют специфический паттерн сегрегации, который получил название «митохондриальное наследование», которое обычно происходит по материнской линии, поскольку яйцеклетка обеспечивает полный набор митохондриальной ДНК, а митохондрии не являются внесена спермой.

"

Геномный импринтинг состоит из серии эпигенетических «меток», которые характеризуют определенные гены или полные области генома и которые являются результатом геномного транзита мужчины или женщины в процессе гаметогенеза.

Существуют кластеры импринтинга генов, которые состоят из от 3 до 12 генов, распределенных между 20 и 3700 килограммами оснований ДНК. Каждый кластер имеет область, известную как область контроля импринтинга, которая демонстрирует определенные эпигенетические модификации от каждого родителя, включая:

- метилирование ДНК по определенным аллелям в остатках цитокинов пар CpG

- Посттрансляционная модификация гистонов, связанных с хроматином (метилирование, ацетилирование, фосфорилирование и т. Д. Аминокислотных хвостов этих белков).

Оба типа «меток» постоянно модулируют экспрессию генов, на которых они обнаружены, изменяя паттерны их передачи следующему поколению.

Паттерны наследования, в которых проявление болезни зависит от конкретных аллелей, унаследованных от любого из родителей, известны как эффект родительского происхождения.

Однородительская дисомия

Это явление является исключением из первого закона Менделя, который гласит, что только один из двух аллелей, присутствующих в каждом родителе, передается потомству и, согласно хромосомным законам наследования, может передаваться только одна из родительских гомологичных хромосом. следующему поколению.

Это исключение из правил, поскольку однопородная дисомия - это наследование обеих копий гомологичной хромосомы от одного из родителей. Этот тип наследования не всегда обнаруживает фенотипические дефекты, поскольку он сохраняет числовые и структурные характеристики диплоидных хромосом.

Неполное доминирование

Этот образец наследования состоит, фенотипически говоря, из смеси кодируемых аллелем признаков, которые объединены. В случаях неполного доминирования гетерозиготные особи демонстрируют смесь признаков двух контролирующих их аллелей, что подразумевает изменение отношений между фенотипами.

кодоминантность

Он описывает наследственные паттерны, в которых два аллеля, которые передаются от родителей их детям, одновременно выражаются у аллелей с гетерозиготными фенотипами, поэтому оба считаются «доминантными».

Пример кодоминирования в системе групп крови ABO (Источник: GYassineMrabetTalk✉ Это векторное изображение, не определенное W3C, было создано с помощью Inkscape. Через Wikimedia Commons)

Другими словами, рецессивный аллель не «маскируется» экспрессией доминантного аллеля в паре аллелей, но оба выражены, и в фенотипе наблюдается смесь этих двух признаков.

Множественные аллели

Аллели гена (Источник: Томас Сплеттстессер через Wikimedia Commons)

Возможно, одна из основных слабостей менделевской наследования представлена ​​признаками, которые кодируются более чем одним аллелем, что довольно часто встречается у людей и многих других живых существ.

Это наследственное явление увеличивает разнообразие признаков, которые кодируются геном, и, кроме того, эти гены могут также испытывать паттерны неполного доминирования и кодоминирования в дополнение к простому или полному доминированию.

Плейотропия

Другой из «камней в обуви» или «расшатанных ног» наследственных теорий Менделя имеет отношение к тем генам, которые контролируют появление более чем одного видимого фенотипа или характеристики, как в случае плейотропных генов.

Летальные аллели

В своих работах Мендель также не рассматривал наследование определенных аллелей, которые могут препятствовать выживанию потомства, когда оно находится в гомозиготной или гетерозиготной форме; это летальные аллели.

Летальные аллели обычно связаны с мутациями или дефектами генов, которые строго необходимы для выживания, которые при передаче следующему поколению (такие мутации), в зависимости от гомозиготности или гетерозиготности индивидуумов, являются летальными.

Признаки или полигенное наследование

Есть характеристики, которые контролируются более чем одним геном (с их аллелями) и, кроме того, сильно контролируются окружающей средой. У людей это чрезвычайно распространено и касается таких черт, как рост, цвет глаз, волос и кожи, а также риск заболеть некоторыми заболеваниями.

Наследование, сцепленное с полом

У людей и многих животных также есть черты, которые обнаруживаются на одной из двух половых хромосом и передаются половым путем. Многие из этих признаков считаются «связанными с полом», когда они проявляются только у одного из полов, хотя оба физически способны наследовать эти признаки.

Большинство признаков, связанных с полом, связаны с некоторыми рецессивными заболеваниями и расстройствами.

Примеры неменделирующего наследования

У людей существует генетическое заболевание, известное как синдром Марфана, которое вызвано мутацией в одном гене, который одновременно влияет на рост и развитие (среди прочего, рост, зрение и сердечную функцию).

Этот случай считается отличным примером неменделирующего паттерна наследования, называемого плейотропией, в котором один ген контролирует несколько характеристик.

Пример митохондриального наследования

Генетические нарушения, возникающие в результате мутаций в митохондриальной ДНК, представляют собой ряд клинических фенотипических вариаций, поскольку возникает так называемая гетероплазмия, когда разные ткани имеют разный процент мутантного митохондриального генома и, следовательно, представляют разные фенотипы.

Среди этих нарушений - синдромы митохондриального «истощения», которые представляют собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся значительным снижением содержания митохондриальной ДНК, что заканчивается дефицитом систем производства энергии в наиболее пораженных органах и тканях. ,

Эти синдромы могут быть связаны с мутациями в ядерном геноме, которые влияют на ядерные гены, участвующие в синтезе митохондриальных нуклеотидов или в репликации митохондриальной ДНК. Эффекты могут проявляться в виде миопатий, энцефалопатий, гепато-церебральных или нервно-желудочно-кишечных дефектов.

Ссылки

1. Гарднер, Дж. Э., Симмонс, Дж. Э. и Снустад, Д. П. (1991). Принцип генетики. 8 '"издание. Джон Уайли и сыновья.
2. Гриффитс, А.Дж., Весслер, С.Р., Левонтин, Р.С., Гелбарт, В.М., Сузуки, Д.Т., и Миллер, Дж. Введение в генетический анализ. Macmillan.
3. Харел, Т., Пехливан, Д., Каски, Коннектикут, и Лупски, младший (2015). Менделирующее, неменделирующее, мультигенное наследование и эпигенетика. В книге Розенберга «Молекулярные и генетические основы неврологических и психиатрических заболеваний» (стр. 3-27). Академическая пресса.
4. Сильвер, Л. (2001). Неменделирующее наследование.
5. ван Хейнинген, В., и Йейати, П.Л. (2004). Механизмы неменделирующего наследования при генетических заболеваниях. Молекулярная генетика человека, 13 (suppl_2), R225-R233.