ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДРЕЙФ: ПРИЧИНЫ, СЛЕДСТВИЯ, ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025

Дрейф генов или ген представляет собой стохастический эволюционный механизм , который вызывает флуктуацию или вариацию чисто случайные аллельные частоты в популяции.

Естественный отбор Чарльза Дарвина и дрейф генов - два наиболее важных процесса, вовлеченных в эволюционные изменения популяций. В отличие от естественного отбора, который считается детерминированным и неслучайным процессом, дрейф генов - это процесс, свидетельствующий о случайных колебаниях частот аллелей в популяции или гаплотипов.

Источник: Анджиле, Wikimedia Commons.

Дрейф генов ведет к неадаптивной эволюции. Фактически, естественный отбор, а не дрейф генов, - единственный механизм, используемый для объяснения всех адаптаций организмов на разных уровнях (анатомическом, физиологическом или этологическом).

Это не означает, что дрейф генов не важен. Одно из самых ярких последствий этого явления наблюдается на молекулярном уровне, между различиями в последовательностях ДНК и белков.

история

Теория дрейфа генов была разработана в начале 1930-х годов ведущим биологом и генетиком Сьюэл Райт.

Точно так же вклад Мотоо Кимуры был исключительным в этой области. Этот исследователь руководил нейтральной теорией молекулярной эволюции, в которой он показывает, что эффекты дрейфа генов вносят важный вклад в эволюцию на уровне последовательностей ДНК.

Эти авторы разработали математические модели, чтобы понять, как дрейф генов работает в биологических популяциях.

причины

Причины дрейфа генов - это случайные явления, то есть случайные. В свете популяционной генетики эволюция определяется как изменение во времени частот аллелей популяции. Дрейф приводит к изменению этих частот в результате случайных событий, называемых «ошибками выборки».

Дрейф генов считается ошибкой выборки. Гены, включенные в каждое поколение, представляют собой образцы генов, которые несет предыдущее поколение.

Любой образец может быть ошибочным при отборе. То есть пропорция различных элементов, которые мы находим в выборке, может измениться по чистой случайности.

Представим, что у нас есть мешок с 50 белыми фишками и 50 черными фишками. Если мы возьмем десять из них, возможно, по чистой случайности мы получим 4 белых и 6 черных; или 7 белых и 3 черных. Существует расхождение между теоретически ожидаемыми значениями (5 и 5 каждого цвета) и полученными экспериментально.

Эффекты править

Эффект дрейфа генов проявляется в случайных изменениях частот аллелей в популяции. Как мы уже упоминали, это происходит, когда нет связи между изменяющейся характеристикой и приспособленностью. С течением времени аллели в конечном итоге будут зафиксированы или утрачены из популяции.

В эволюционной биологии широко используется термин приспособленность, обозначающий способность организма воспроизводиться и выживать. Параметр варьируется от 0 до 1.

Таким образом, характеристика, которая меняется в зависимости от дрейфа, не связана с воспроизводством и выживанием особи.

Утрата аллелей приводит ко второму эффекту дрейфа генов: потере гетерозиготности в популяции. Вариация в определенном локусе будет уменьшаться, и в конечном итоге она будет потеряна.

Как рассчитать вероятность потери или исправления аллеля?

Вероятность закрепления аллеля в популяции равна его частоте на момент изучения. Частота прикрепления альтернативного аллеля будет 1 - p. Где p равно аллельной частоте.

Эта частота не зависит от предыдущей истории изменения частоты аллелей, поэтому прогнозы, основанные на прошлом, также не могут быть сделаны.

Если, наоборот, аллель возник в результате мутации, вероятность его фиксации составляет p = 1/2 N. Где N - численность населения. Это причина того, что новые аллели, появляющиеся в результате мутации, легче исправить в небольших популяциях.

Читатель должен понять, как значение p повлияет на меньший знаменатель. По логике, вероятность увеличилась бы.

Таким образом, эффекты дрейфа генов проявляются быстрее в небольших популяциях. В диплоидной популяции (два набора хромосом, как у людей) присоединение новых аллелей происходит в среднем каждые 4 N поколений. Время увеличивается пропорционально увеличению N в популяции.

Источник: профессор маргиналия, из Wikimedia Commons.

Эффективная численность населения

Число N, которое появляется в предыдущих уравнениях, не относится к значению, равному количеству особей, составляющих популяцию. Другими словами, это не эквивалент переписи организмов.

В популяционной генетике используется параметр «эффективная численность популяции» (Ne), которая обычно меньше, чем у всех особей.

Например, в некоторых популяциях с социальной структурой, в которой доминируют лишь несколько мужчин, эффективная численность популяции очень мала, поскольку гены этих доминирующих мужчин вносят непропорциональный вклад - если мы сравним их с остальными мужчинами.

По этой причине скорость, с которой действует дрейф генов (и скорость потери гетерозиготности), будет выше, чем ожидалось, если мы проведем перепись, поскольку популяция меньше, чем кажется.

Если в гипотетической популяции мы насчитываем 20 000 особей, но воспроизводятся только 2 000, эффективная численность популяции уменьшается. И это явление, при котором не все организмы встречаются в популяции, широко распространено в естественных популяциях.

Узкие места и эффект основателя

Как мы упоминали (и продемонстрировали математически), дрейф происходит в небольших популяциях. Где аллели, которые встречаются не так часто, с большей вероятностью будут потеряны.

Это явление является обычным после того, как население переживает событие, называемое «узким местом». Это происходит, когда значительное число членов населения уничтожается в результате какого-либо непредвиденного или катастрофического события (например, шторма или лавины).

Непосредственным эффектом может стать уменьшение генетического разнообразия популяции, уменьшение размера генофонда или генофонда.

Частным случаем узких мест является эффект основателя, когда небольшое количество особей отделяется от начальной популяции и развивается изолированно. На примерах, которые мы представим позже, мы увидим, каковы последствия этого явления.

Источник: Анджиле, Wikimedia Commons.

Эффект на уровне ДНК: нейтральная теория молекулярной эволюции

Нейтральная теория молекулярной эволюции была предложена Мотоо Кимурой. Еще до идей этого исследователя Левонтин и Хабби уже обнаружили, что высокая доля вариаций на уровне ферментов не может активно поддерживать все эти полиморфизмы (вариации).

Кимура пришел к выводу, что эти аминокислотные изменения можно объяснить дрейфом генов и мутациями. Он заключает, что на уровне ДНК и белков механизмы дрейфа генов играют фундаментальную роль.

Термин нейтральный относится к тому факту, что большинство базовых замен, которые удается исправить (достигать частоты 1), нейтральны в отношении пригодности. По этой причине эти изменения, происходящие из-за дрейфа, не имеют адаптивного значения.

Почему есть нейтральные мутации?

Есть мутации, не влияющие на фенотип человека. Вся информация, необходимая для создания и развития нового организма, зашифрована в ДНК. Этот код расшифровывается рибосомами в процессе трансляции.

Генетический код читается в «тройках» (набор из трех букв), и каждые три буквы кодируются для аминокислоты. Однако генетический код является вырожденным, что указывает на то, что существует более одного кодона, который кодирует одну и ту же аминокислоту. Например, все кодоны CCU, CCC, CCA и CCG кодируют аминокислоту пролин.

Следовательно, если последовательность CCU изменится на CCG, продуктом трансляции будет пролин, и не будет никаких модификаций в последовательности белка.

Точно так же мутация может измениться на аминокислоту, химические свойства которой не сильно различаются. Например, если аланин превращается в валин, влияние на функциональность белка может быть незаметным.

Обратите внимание, что это верно не во всех случаях, если изменение происходит в той части белка, которая важна для его функциональности - например, в активном центре ферментов - влияние на приспособленность может быть очень значительным.

Примеры

Гипотетический пример: улитки и коровы

Представьте себе луг, на котором сосуществуют улитки и коровы. В популяции улиток можно выделить две окраски: черный и желтый. Решающим фактором смертности улиток являются следы коров.

Однако учтите, что если на улитку наступили, это не зависит от цвета ее раковины, так как это случайное событие. В этом гипотетическом примере популяция улиток начинается с равной пропорции цветов (50 черных и 50 желтых улиток). В случае коров удалите 6 черных и только 2 желтых, пропорция цветов изменится.

Таким же образом может случиться так, что в следующем событии желтые погибнут в большей пропорции, поскольку нет никакой связи между цветом и вероятностью раздавливания (однако, нет никакого типа «компенсирующего» эффекта).

Как со временем изменится доля улиток?

Во время этого случайного процесса пропорции черной и желтой раковин со временем будут колебаться. В конце концов, одна из оболочек достигнет одного из двух пределов: 0 или 1.

Когда частота будет равна 1 - предположим, что для аллеля желтой раковины - все улитки будут этого цвета. И, как мы можем догадаться, аллель черного панциря будет утерян.

Единственный способ снова получить этот аллель - это популяция, если она попадает в нее путем миграции или мутации.

Дрейф генов в действии: гепарды

Феномен дрейфа генов можно наблюдать в естественных популяциях, и наиболее ярким примером являются гепарды. Эти быстрые и стильные животные из семейства кошачьих принадлежат к виду Acinonyx jubatus.

Около 10 000 лет назад гепарды - и другие крупные популяции млекопитающих - испытали крайнее исчезновение. Это событие вызвало «узкое место» в популяции гепардов, в результате чего выжило лишь несколько особей.

Выжившие после катастрофического явления плейстоцена породили всех современных гепардов. Эффекты дрейфа в сочетании с инбридингом почти полностью гомогенизировали популяцию.

На самом деле иммунная система этих животных практически идентична у всех особей. Если по какой-либо причине одному из участников требовалось донорство органа, любой из их коллег мог сделать это без какой-либо вероятности отказа.

Пожертвования - это тщательно выполняемые процедуры, которые необходимо подавить иммунную систему получателя, чтобы она не атаковала «внешний агент», даже если он исходит от очень близкого члена семьи - назовите его братьями или детьми.

Пример в человеческих популяциях: амиши

Узкие места и эффект основателя также встречаются в нынешних популяциях людей и имеют очень важные последствия в области медицины.

Амиши - религиозная группа. Для них характерен простой образ жизни, свободный от технологий и других современных удобств, а также чрезвычайно высокая частота заболеваний и генетических патологий.

Около 200 колонизаторов прибыли в Пенсильванию (США) из Европы и начали размножаться среди одних и тех же представителей.

Предполагается, что среди колонизаторов были носители аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, в том числе синдрома Эллис-ван Кревельда. Для этого синдрома характерны черты карликовости и полидактилии (большое количество пальцев, более пяти пальцев).

Заболевание было в исходной популяции с частотой 0,001 и достоверно увеличилось до 0,07.

Ссылки

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Биология: наука и природа. Pearson Education.
2. Кертис, Х., и Шнек, А. (2006). Приглашение к биологии. Panamerican Medical Ed.
3. Фриман, С., и Херрон, Дж. К. (2002). Эволюционный анализ. Прентис Холл.
4. Футуйма, диджей (2005). Эволюция. Sinauer.
5. Хикман, С.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, В.К., и Гаррисон, К. (2001). Интегрированные принципы зоологии (Том 15). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.
6. Майр, Э. (1997). Эволюция и многообразие жизни: Избранные очерки. Издательство Гарвардского университета.
7. Райс, С. (2007). Энциклопедия эволюции. Факты о файле.
8. Рассел П., Герц П. и Макмиллан Б. (2013). Биология: динамическая наука. Nelson Education.
9. Солер, М. (2002). Эволюция: основы биологии. Южный проект.