АУТОСОМЫ: ХАРАКТЕРИСТИКИ, ЧАСТИ, ФУНКЦИИ И ПЕРЕДЕЛКИ - БИОЛОГИЯ - 2024

В аутосом , хромосомы соматические хромосомы аутосомно или не - половые хромосомы. Количество, форма и размеры аутосом, составляющих кариотип, уникальны для каждого вида.

То есть каждая из этих структур содержит генетическую информацию каждого человека. В этом смысле группа из 22 пар аутосом плюс 1 пара половых хромосом составляет полный кариотип человека.

Кариотип человека, показывает 22 пары аутосом или соматических хромосом и пару половых хромосом

Это открытие было сделано Тихио и Леваном в 1956 году. С этого момента и по настоящее время были сделаны важные успехи в изучении хромосом человека, от их идентификации в кариотипе до расположения генов.

Эти исследования имеют большое значение, особенно в области молекулярной биологии и медицины. С момента открытия Lejeune et al. Возник большой интерес в области цитогенетики.

Эти исследователи описали хромосомную аберрацию, характеризующуюся наличием дополнительной хромосомы, называемой трисомией 21, при которой у пациентов проявляется синдром Дауна.

Сегодня известно множество врожденных заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными аберрациями.

характеристики

Аутосомы или аутосомные хромосомы упорядочены в соответствии с их морфологией. В этом смысле они могут быть метацентрическими, субметацентрическими, телецентрическими и субтелоцентрическими или акроцентрическими.

Хромосомы присутствуют в хроматине ядра эукариотических клеток. Каждая пара хромосом гомологична, то есть они содержат идентичные гены с одинаковым расположением вдоль каждой хромосомы (локуса). Оба они кодируют одни и те же генетические характеристики.

Одна хромосома предоставляется родителем (яйцеклеткой), а другая - родителем (сперматозоидом).

Ниже описано, как устроена аутосома.

Части аутосомы или хромосомы

хроматида

Каждая хромосома состоит из двух параллельных сестринских цепей, называемых хроматидами, соединенных центромерой.

Обе нити содержат сходную генетическую информацию. Они были образованы путем дублирования молекулы ДНК. Каждая хроматида имеет длинное и короткое плечо.

Длина и морфология варьируются от одной хромосомы к другой.

центромера

Это та часть, в которой встречаются две хроматиды. Он описывается как самая узкая часть хромосомы, также называемая первичным перетяжением. Соотношение между длиной длинных и коротких плеч определяет так называемый центромерный индекс (r), который определяет положение центромеры.

По этому показателю их можно разделить на:

• Метацентрический : расположение центромеры делит каждое плечо на две равные части (r = от 1 до 1500).
• Субметацентрические : имеют более длинные нижние плечи, чем плечи (r => 1500 - 2000).
• Акоцентрический или субтелоцентрический : показаны нижние хроматиды и некоторые типичные морфологические компоненты, такие как вторичное перетяжка и сателлиты (r => 2000).
• Телоцентрические : те хромосомы, которые показывают только нижние плечи.

Короткая рука

Это более короткие по длине хроматиды, которые возникают из центромеры. Обозначается буквой р. Это хроматиды, расположенные выше центромеры.

Длинная рука

Это хроматиды, которые возникают из центромеры и имеют наибольшую длину. Обозначается буквой q. Это хроматиды, расположенные ниже центромеры.

Фильм

Это мембрана, которая покрывает хромосому, отделяя ее снаружи.

матрица

Он находится под пленкой и образован вязким и плотным материалом, окружающим кромонему и ахроматическую материю.

Chromoneme

Он состоит из двух спиралевидных волокон, расположенных внутри матрицы. Оба равны друг другу. Здесь находятся гены. Это самая важная часть хромосом.

Хронометры

Вместе с хромонемой образует хроматиду. Они наиболее заметны на стадии деления клеток. Это спиральные скопления хромонемы, которые видны как шары на хромосомах.

теломеры

Это часть, где заканчивается каждое плечо хромосомы, состоящая из некодирующих и повторяющихся участков ДНК, которая обеспечивает стабильность хромосомы, предотвращая соединение концов плеч.

Вторичное сужение

Они присутствуют не на всех хромосомах. У некоторых на концах рук может быть сужение или стебель. На этом сайте находятся гены, которые транскрибируются в РНК.

спутник

Они присутствуют на хромосомах, имеющих вторичную перетяжку. Они представляют собой часть хромосомы округлой формы, которая отделена от остальной хромосомы структурой, называемой стеблем.

функция

Функция аутосом - хранить и передавать генетическую информацию потомству.

изменения

Известные аномалии хромосом человека соответствуют изменениям их количества, называемым анеуплоидиями (моносомии и трисомии), или изменениям в их структуре, называемым структурными аберрациями (транслокации, дефекты, дупликация, инверсия и другие более сложные).

Любое из этих изменений имеет генетические последствия.

-Aneuploidy

Причиной анеуплоидии является нарушение разделения хромосом, называемое нерасхождением. Это приводит к ошибкам в количестве хромосом.

К ним относятся трисомия 21 (синдром Дауна), моносомия 21, тризио 18, моносомия 18 или трисомия 13 (синдром Патау).

Monosomies

У моносомных особей одна из хромосом кариотипа теряется, что делает его неполным.

Trisonomies

У трисомных особей есть лишняя хромосома. Вместо пары - трио.

-Структурные аберрации

Структурные аберрации могут возникать спонтанно или быть вызваны действием ионизирующего излучения или химических веществ.

Среди них синдром кошачьего крика; полная или частичная делеция короткого плеча хромосомы 5.

Транслокации

Эта аберрация заключается в обмене сегментами между негомологичными хромосомами. Они могут быть гомозиготными или гетерозиготными.

Недостатки или удаления

Он включает потерю хромосомного материала и может быть конечным (на одном конце) или интерстициальным (внутри хромосомы).

дупликация

Это происходит, когда сегмент хромосомы представлен два или более раз. Дублированный фрагмент может быть свободным или может быть включен в хромосомный сегмент нормального комплемента.

инвестиции

В этой аберрации сегмент развернут на 180 °. Они могут быть перицентрическими, если они включают кинетохоры, и парацентрическими, если их нет.

Isochromosomes

Нарушая центромеру (неудачное деление), можно создать новый тип хромосомы.

Различия между аутосомами и половыми хромосомами

Одно из различий заключается в том, что аутосомы одинаковы у мужчин и женщин, а члены пары соматических хромосом имеют одинаковую морфологию, в то время как пара половых хромосом может отличаться.

У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин - две X-хромосомы (XX).

Аутосомы содержат генетическую информацию о характеристиках человека, но могут также содержать аспекты, связанные с полом (гены определения пола), в то время как половые хромосомы участвуют только в определении пола человека.

Аутосомы обозначаются последовательными номерами от 1 до 22, а половые хромосомы - буквами X и Y.

Аберрации в половых хромосомах вызывают синдромы, отличные от тех, которые упоминаются в аутосомных хромосомах. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром XYY или синдром Тернера (дисгенезия гонад).

Ссылки

1. Кариотип. Википедия, свободная энциклопедия. 1 ноя 2018, 05:23 UTC. 13 декабря 2018 г. es.wikipedia.org.
2. Харамильо-Антильон Хуан. Что врачу нужно знать о генах. Медицинская карта. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Доступно от scielo.
3. Аутосомно. Википедия, свободная энциклопедия. 11 декабря 2018, 18:44 UTC. 14 декабря 2018 г., es.wikipedia.org.
4. Де Робертис Э., Де Робертис Э.М. (1986). Клеточная и молекулярная биология. 11-е издание. От редакции Ateneo. Буэнос-Айрес, Аргентина.
5. «Анеуплоидия.» Википедия, свободная энциклопедия. 17 ноя 2018, 11:03 UTC. 16 декабря 2018, 21:30. es.wikipedia.org.