АНЕУПЛОИДИЯ: ПРИЧИНЫ, ВИДЫ И ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ

Анеуплоидии этого состояние , при котором клетка имеет один или несколько хромосом в избытке или отсутствуете, отличаясь от числа гаплоида, диплоидного или сами полиплоидных клеток , которые составляют организм от данного вида.

В анеуплоидной клетке количество хромосом не принадлежит идеальному множеству гаплоидного набора, поскольку они потеряли или получили хромосомы. Обычно добавление или потеря хромосом соответствует одной хромосоме или нечетному количеству хромосом, хотя иногда могут быть задействованы две хромосомы.

Источник: pixabay.com

Анеуплоидии относятся к количественным хромосомным изменениям, и их легче всего идентифицировать цитологически. Этот хромосомный дисбаланс плохо поддерживается животными, чаще встречается и менее опасен для видов растений. Многие врожденные пороки развития человека вызваны анеуплоидией.

причины

Утрата или увеличение одной или нескольких хромосом в клетках индивидуума обычно происходит из-за потери в результате транслокации или процесса нерасхождения во время мейоза или митоза. В результате изменяется доза гена у индивидуумов, что, в свою очередь, вызывает серьезные фенотипические дефекты.

Изменения числа хромосом могут происходить во время первого или второго деления мейоза или в обоих одновременно. Они также могут возникать во время митотического деления.

Эти неудачи деления осуществляются в мейозе I или мейозе II, во время сперматогенеза и оогенеза, а также происходят в митозе в ранних делениях зиготы.

При анеуплоидиях нерасхождение происходит, когда одна из хромосом с ее гомологичной парой переходит на тот же полюс клетки или добавляется к той же гамете. Вероятно, это происходит из-за преждевременного деления центромеры во время первого мейотического деления в материнском мейозе.

Когда гамета с дополнительной хромосомой присоединяется к нормальной гамете, возникают трисомии (2n + 1). С другой стороны, когда гамета с отсутствующей хромосомой и нормальная хромосома объединяются, образуются моносомы (2n-1).

Типы

Анеуплоидии часто возникают у диплоидных особей. Эти модификации количества хромосом имеют большое клиническое значение для человеческого вида. Они включают различные типы, такие как нуллисомии, моносомии, трисомии и тетрасомии.

Nullisomy

В клетках с нуллисомией оба члена гомологичной пары хромосом теряются, представляя их как 2n-2 (n - гаплоидное число хромосом). У человека, например, с 23 парами гомологичных хромосом (n = 23), то есть 46 хромосом, потеря гомологичной пары приведет к 44 хромосомам (22 парам).

Нуллисомический индивид также описывается как тот, у которого отсутствует пара гомологичных хромосом в его соматическом дополнении.

моносомии

Моносомия - это делеция одной хромосомы (2n-1) в гомологичной паре. У человека с моносомией в клетке будет всего 45 хромосом (2n = 45). Внутри моносомии мы находим моноизосомию и монотелосомию.

В моноизосомных клетках хромосома без гомологичной пары является изохромосомой. Монотелосомные или монотелоцентрические клетки обладают телоцентрической хромосомой без гомологичной пары.

Трисомия

В трисомии происходит появление или добавление хромосомы в некоторой гомологичной паре, то есть есть три гомологичные копии одной и той же хромосомы. Он представлен как 2n + 1. У человека с трисомными клетками обнаружено 47 хромосом.

Некоторые хорошо изученные состояния, такие как синдром Дауна, возникают как следствие трисомии 21 хромосомы.

Строение дополнительной хромосомы позволяет классифицировать трисомию на:

Первичная трисомия: когда дополнительная хромосома завершена.
Вторичная трисомия: дополнительная хромосома является изохромосомой.
Третичная трисомия: в этом случае плечи оставшейся хромосомы принадлежат двум разным хромосомам из нормального дополнения.

Tetrasomy

Тетрасомия возникает при добавлении полной пары гомологичных хромосом. У человека тетрасомия приводит к людям с 48 хромосомами. Он представлен как 2n + 2. Пара дополнительных хромосом всегда является гомологичной парой, то есть будет четыре гомологичных копии данной хромосомы.

У одного и того же человека может произойти более одной анеуплоидной мутации, приводящей к двойным трисомным особям (2n + 1 + 1), двойным моносомным, нулевым тетрасомным и т. Д. Шестикратные моносомные организмы были получены экспериментально, как и в случае белой пшеницы (Triticum aestivum).

Примеры

Клеточные линии, образованные в результате процесса нерасхождения хромосом, часто нежизнеспособны. Это связано с тем, что многие из этих клеток остаются без генетической информации, что не позволяет им размножаться и исчезать.

С другой стороны, анеуплоидия - важный механизм внутривидовой изменчивости. У сорного растения Джимсон (Datura stramonium) обнаружен гаплоидный набор из 12 хромосом, поэтому возможны 12 различных трисомик. Каждая трисомика включает разные хромосомы, каждая из которых представляет уникальный фенотип.

У некоторых растений рода Clarkia трисомия также выступает важным источником внутривидовой изменчивости.

Анеуплоидия у человека

У людей около половины самопроизвольных абортов в первом триместре беременности вызваны числовым или структурным изменением хромосом.

Например, аутосомная моносомия нежизнеспособна. Многие трисомии, такие как трисомия на хромосоме 16, часто прерываются, и при моносомии Х-хромосомы или синдроме Тернера клетки жизнеспособны, но зиготы X0 преждевременно прерываются.

Анеуплоидия половых хромосом

Наиболее частые случаи анеуплоидий у мужчин связаны с половыми хромосомами. Изменения числа хромосом переносятся лучше, чем изменения аутосомных хромосом.

Анеуплоидия влияет на количество копий гена, но не на его нуклеотидную последовательность. По мере изменения дозы некоторых генов, в свою очередь, изменяются концентрации генных продуктов. В случае половых хромосом существует исключение из этой зависимости между количеством генов и продуцируемым белком.

У некоторых млекопитающих (мышей и людей) происходит инактивация Х-хромосомы, что позволяет одной и той же функциональной дозе генов, связанных с указанной хромосомой, существовать у женщин и мужчин.

Таким образом, у этих организмов инактивируются дополнительные Х-хромосомы, что позволяет анеуплоидии в этих хромосомах быть менее разрушительной.

Некоторые заболевания, такие как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, вызваны анеуплоидиями в половых хромосомах.

Синдром Клайнфельтера

Люди с этим заболеванием фенотипически являются мужчинами с некоторыми женственными чертами. Присутствие дополнительной Х-хромосомы у мужчин является причиной этого заболевания, поскольку эти люди имеют 47 хромосом (XXY).

В тяжелых случаях этого состояния у мужчин очень высокие голоса, длинные ноги, небольшое развитие волос на теле и очень выраженные женские бедра и грудь. Кроме того, они бесплодны и могут иметь плохое умственное развитие. В более легких случаях наблюдается мужской фенотип и нормальное когнитивное развитие.

Синдром Клайнфельтера встречается примерно у одного из 800 живорожденных мальчиков.

Синдром Тернера

Синдром Тернера вызывается частичной или полной потерей Х-хромосомы и встречается у женщин. Это хромосомное изменение происходит во время гаметогенеза в результате постзиготного нерасхождения.

Различные изменения кариотипа вызывают разные фенотипы при синдроме Тернера. Когда материал длинного плеча одной из Х-хромосом (терминальной или интерстициальной) теряется, у пациентов с этим состоянием возникает первичная или вторичная недостаточность яичников и небольшие размеры. Лимфедема и дисгенезия гонад также распространены.

В целом фенотип женщин с этим заболеванием нормальный, за исключением небольшого роста. Следовательно, диагноз этого синдрома зависит от исследования и наличия цитогенетических изменений.

Это заболевание встречается примерно у одного из каждых 3000 новорожденных женского пола с более высокой частотой самопроизвольных абортов, то есть не более 5% эмбрионов, образовавшихся с этим изменением, могут полностью развиться до срока.

Аутосомная анеуплоидия

Люди, рожденные с анеуплоидиями аутосомных хромосом, встречаются редко. В большинстве случаев, когда возникают эти типы мутаций, происходят спонтанные выкидыши, за исключением анеуплоидий малых аутосом, таких как трисомия хромосомы 21.

Считается, что из-за отсутствия механизмов компенсации генетических доз в аутосомных хромосомах изменения в их составе гораздо хуже переносятся организмами.

Синдром Дауна

Небольшой размер хромосом 21 допускает наличие дополнительных копий генов, которые менее опасны, чем в более крупных хромосомах. В этих хромосомах меньше генов, чем в любых других аутосомах.

Синдром Дауна - наиболее распространенная аутосомная анеуплоидия у человека. В Соединенных Штатах этим заболеванием страдает примерно один из 700 новорожденных.

По оценкам, 95% случаев вызваны нерасхождением, вызывающим свободную трисомию 21. Остальные 5% образуются в результате транслокации, часто между хромосомами 21 и 14. Распространенность этого состояния во многом зависит от возраста матери на момент зачатия.

Было установлено, что от 85 до 90% случаев наличие свободной трисомии 21 связано с мейотическими изменениями у матери. Люди с этим заболеванием характеризуются гипотонией, гиперэкстензией и гипорефлексией.

Кроме того, у них умеренно маленький череп с плоским, ветвистым затылком, маленьким носом и ушами, а также маленьким, наклоненным вниз ртом с частым выпячением языка.

Ссылки

Creighton, TE (1999). Энциклопедия молекулярной биологии. John Wiley and Sons, Inc.
Гусман, MEH (2005). Врожденные пороки развития. Издательство университета.
Дженкинс, JB (2009). генетика Ред. Я перевернул.
Хименес, Л. Ф., и Мерчант, Х. (2003). Клеточная и молекулярная биология. Образование Пирсона.
Лакадена, младший (1996). Цитогенетики. От редакции Комплутенсе.
Пирс, BA (2009). Генетика: концептуальный подход. Panamerican Medical Ed.

АНЕУПЛОИДИЯ: ПРИЧИНЫ, ВИДЫ И ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025