ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ: ПРИЧИНЫ, ИСТОЧНИКИ И ПРИМЕРЫ - БИОЛОГИЯ - 2025

Генетическая изменчивость включает в себя все различия, с точки зрения генетического материала, которые существуют в популяциях. Эта вариация возникает из-за новых мутаций, модифицирующих гены, из-за перестроек в результате рекомбинации и из-за потока генов между популяциями видов.

В эволюционной биологии изменение популяций является непременным условием действия механизмов, вызывающих эволюционные изменения. В популяционной генетике термин «эволюция» определяется как изменение частот аллелей с течением времени, и при отсутствии множественных аллелей популяция не может развиваться.

Источник: pixnio.com

Вариация существует на всех уровнях организации, и по мере того, как мы спускаемся по шкале, вариация увеличивается. Мы находим различия в поведении, морфологии, физиологии, клетках, последовательности белков и последовательности оснований ДНК.

В человеческих популяциях, например, мы можем наблюдать изменчивость по фенотипам. Не все люди физически одинаковы, у всех есть характеристики, которые их характеризуют (например, цвет глаз, рост, цвет кожи), и эта изменчивость также обнаруживается на уровне генов.

Сегодня существуют массивные методы секвенирования ДНК, которые позволяют за очень короткое время получить доказательства таких вариаций. Фактически, уже несколько лет известен весь геном человека. Кроме того, существуют мощные статистические инструменты, которые можно включить в анализ.

Генетический материал

Прежде чем углубляться в концепции генетической изменчивости, необходимо уточнить различные аспекты генетического материала. За исключением нескольких вирусов, использующих РНК, все органические существа, населяющие Землю, используют молекулу ДНК в качестве материала.

Это длинная цепочка, состоящая из нуклеотидов, сгруппированных в пары, и содержит всю информацию для создания и поддержания организма. В геноме человека примерно 3,2 x 10 ⁹ пар оснований.

Однако не весь генетический материал всех организмов одинаков, даже если они принадлежат к одному виду или даже если они тесно связаны между собой.

Хромосомы - это структуры, состоящие из длинной цепи ДНК, уплотненной на разных уровнях. Гены расположены вдоль хромосомы в определенных местах (называемых локусами, множественными локусами) и транслируются в фенотип, который может быть белком или регуляторной характеристикой.

У эукариот только небольшой процент ДНК, содержащейся в клетках, кодирует белки, а другая часть некодирующей ДНК выполняет важные биологические функции, в основном регуляторные.

Причины и источники изменчивости

В популяциях органических существ существует несколько сил, которые приводят к изменчивости на генетическом уровне. Это: мутация, рекомбинация и поток генов. Мы подробно опишем каждый источник ниже:

перегласовка

Этот термин восходит к 1901 году, когда Гуго де Фрис определяет мутацию как «наследственные изменения в материале, которые нельзя объяснить процессами сегрегации или рекомбинации».

Мутации - это постоянные и наследуемые изменения генетического материала. Для них существует широкая классификация, с которой мы поговорим в следующем разделе.

Типы мутаций

- Точечные мутации: ошибки в синтезе ДНК или при восстановлении повреждений материала могут вызвать точечные мутации. Это замены пар оснований в последовательности ДНК, которые способствуют образованию новых аллелей.

- Переходы и трансверсии: в зависимости от типа изменяющейся основы мы можем говорить о переходе или трансверсии. Переход относится к замене однотипных оснований - пуринов на пурины и пиримидинов на пиримидины. Трансверсии включают изменения разного рода.

- Синонимичные и несинонимичные мутации: это два типа точечных мутаций. В первом случае изменение ДНК не приводит к изменению типа аминокислоты (из-за вырожденности генетического кода), в то время как несинонимичные коды действительно переводятся в изменение аминокислотного остатка в белке.

- Хромосомная инверсия: мутации также могут включать длинные сегменты ДНК. В этом типе основным следствием является изменение порядка генов, вызванное разрывами цепи.

- Дублирование генов: гены могут дублироваться и создавать дополнительную копию, когда в процессе деления клеток происходит неравномерный кроссовер. Этот процесс важен для эволюции геномов, поскольку этот дополнительный ген может мутировать и приобретать новую функцию.

- Полиплоидия: у растений часто возникают ошибки в процессах митотического или мейотического деления клеток, и добавляются полные наборы хромосом. Это событие актуально в процессах видообразования у растений, так как быстро приводит к образованию новых видов из-за несовместимости.

- Мутации, запускающие открытую рамку считывания. ДНК считывается по три за раз, если мутация добавляет или вычитает число, не кратное трем, рамка считывания изменяется.

Все ли мутации имеют отрицательные эффекты?

Согласно нейтральной теории молекулярной эволюции, большинство мутаций, зафиксированных в геноме, нейтральны.

Хотя это слово обычно сразу же ассоциируется с негативными последствиями - и действительно, многие мутации оказывают сильное пагубное воздействие на их носителей, - значительное количество мутаций являются нейтральными, а небольшое количество - полезными.

Как происходят мутации?

Мутации могут иметь спонтанное происхождение или быть вызваны окружающей средой. Компоненты ДНК, пурины и пиримиды, обладают определенной химической нестабильностью, что приводит к спонтанным мутациям.

Распространенной причиной спонтанных точечных мутаций является дезаминирование цитозинов, которые переходят на урацил в двойной спирали ДНК. Таким образом, после нескольких репликаций в клетке, ДНК которой имеет пару АТ в одном положении, она заменяется парой CG.

Также ошибки возникают при репликации ДНК. Хотя это правда, что процесс идет с большой точностью, он не без ошибок.

С другой стороны, есть вещества, которые увеличивают скорость мутаций в организмах, и поэтому называются мутагенами. К ним относятся ряд химических веществ, например EMS, а также ионизирующее излучение.

Как правило, химические вещества вызывают точечные мутации, тогда как облучение приводит к значительным дефектам на уровне хромосом.

Мутация случайна

Мутации происходят случайно или случайно. Это утверждение означает, что изменения в ДНК не происходят в ответ на потребность.

Например, если определенная популяция кроликов подвергается воздействию все более низких температур, давление отбора не вызовет мутаций. Если у кроликов произойдет мутация, связанная с толщиной меха, то это произойдет точно так же в более теплом климате.

Другими словами, потребности не являются причиной мутации. Мутации, возникающие случайным образом и повышающие репродуктивную способность носителя, увеличивают его частоту в популяции. Так работает естественный отбор.

Примеры мутаций

Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание, которое искажает форму красных кровяных телец или эритроцитов, что имеет фатальные последствия для транспорта кислорода человека, несущего мутацию. В популяциях африканского происхождения заболевание поражает 1 из 500 человек.

Глядя на больные эритроциты, не нужно быть экспертом, чтобы сделать вывод, что по сравнению со здоровыми изменения чрезвычайно значительны. Эритроциты становятся жесткими структурами, блокируя их прохождение через кровеносные капилляры и повреждая сосуды и другие ткани по мере их прохождения.

Однако мутация, вызывающая это заболевание, представляет собой точечную мутацию в ДНК, которая заменяет аминокислоту глутаминовую кислоту на валин в шестом положении бета-глобиновой цепи.

Рекомбинация

Рекомбинация определяется как обмен ДНК от отцовской и материнской хромосом во время мейотического деления. Этот процесс присутствует практически во всех живых организмах, являясь фундаментальным феноменом восстановления ДНК и деления клеток.

Рекомбинация - важнейшее событие в эволюционной биологии, поскольку она облегчает адаптационный процесс благодаря созданию новых генетических комбинаций. Однако у него есть обратная сторона: он разбивает благоприятные комбинации аллелей.

Кроме того, это не регулируемый процесс и варьируется по всему геному, по таксонам, между полами, отдельными популяциями и т. Д.

Рекомбинация - это наследственный признак, для некоторых популяций характерна аддитивная изменчивость, и она может реагировать на отбор в экспериментах, проводимых в лаборатории.

На это явление влияет широкий спектр переменных окружающей среды, включая температуру.

Кроме того, рекомбинация - это процесс, который сильно влияет на приспособленность людей. У людей, например, при изменении скорости рекомбинации возникают хромосомные аномалии, снижающие фертильность носителя.

Генный поток

В популяциях могут прибывать особи из других популяций, изменяя аллельные частоты прибывающей популяции. По этой причине миграции считаются эволюционными силами.

Предположим, что популяция имеет фиксированный аллель А, что указывает на то, что все организмы, входящие в популяцию, несут аллель в гомозиготном состоянии. Если определенные мигранты, несущие аллель а, прибудут и начнут размножаться с туземцами, ответом будет увеличение генетической изменчивости.

В какой части клеточного цикла происходят генетические изменения?

Генетическая изменчивость происходит в метафазе, а затем в анафазе.

Является ли вся изменчивость, которую мы видим, генетической?

Нет, не вся изменчивость, которую мы наблюдаем в популяциях живых организмов, имеет генетическую основу. В эволюционной биологии широко используется термин «наследственность». Этот параметр количественно определяет долю фенотипической изменчивости из-за генетической изменчивости.

Математически это выражается следующим образом: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Анализируя это уравнение, мы видим, что оно будет иметь значение 1, если все изменения, которые мы видим, явно обусловлены генетическими факторами.

Однако окружающая среда также влияет на фенотип. «Норма реакции» описывает, как идентичные генотипы изменяются в зависимости от градиента окружающей среды (температура, pH, влажность и т. Д.).

Таким же образом различные генотипы могут появляться в одном фенотипе посредством процессов канализации. Этот феномен работает как буфер развития, предотвращающий проявление генетических вариаций.

Примеры генетической изменчивости

Вариация эволюции: мотылек

Типичный пример эволюции путем естественного отбора - это бистонская бабочка и промышленная революция. У этого чешуекрылого есть две отличительные окраски: светлая и темная.

Благодаря существованию этой наследственной вариации - так как она была связана с приспособленностью человека, характеристика могла развиваться посредством естественного отбора. До революции моль легко пряталась в светлой коре берез.

При повышенном загрязнении кора деревьев почернела. Таким образом, теперь у темных мотыльков было преимущество перед светлыми: их можно было скрыть намного лучше, и они потреблялись в меньшей пропорции, чем светлые. Таким образом, во время революции участились черные бабочки.

Природные популяции с небольшими генетическими вариациями

Гепард (Acinonyx jubatus) - животное из семейства кошачьих, известное своей стилизованной морфологией и невероятной скоростью, которую он развивает. Эта линия в плейстоцене пострадала от феномена, известного в эволюции как «узкое место». Это резкое сокращение популяции привело к потере изменчивости популяции.

Сегодня генетические различия между представителями вида достигают тревожно низких значений. Этот факт представляет собой проблему для будущего вида, поскольку, если он подвергнется атаке вируса, например, который уничтожает некоторых членов, весьма вероятно, что он сможет уничтожить их всех.

Другими словами, у них нет возможности адаптироваться. По этим причинам так важно наличие достаточной генетической изменчивости в популяции.

Ссылки

1. Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж. И др. (2002). Молекулярная биология клетки. 4-е издание. Нью-Йорк: Наука о гирляндах.
2. Фриман, С., и Херрон, Дж. К. (2002). Эволюционный анализ. Прентис Холл.
3. Граур, Д., Чжэн, Ю., и Азеведо, РБ (2015). Эволюционная классификация геномных функций. Геномная биология и эволюция, 7 (3), 642-5.
4. Хикман, С.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, В.К., и Гаррисон, К. (2001). Интегрированные принципы зоологии (Том 15). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.
5. Лодиш Х., Берк А., Зипурски С.Л. и др. (2000). Молекулярная клеточная биология. 4-е издание. Нью-Йорк: WH Freeman.
6. Палаццо, А.Ф. и Грегори, Т.Р. (2014). Дело о мусорной ДНК. PLoS genetics, 10 (5), e1004351.
7. Солер, М. (2002). Эволюция: основы биологии. Южный проект.
8. Стэпли, Дж., Феулнер, П., Джонстон, С. Е., Сантюр, А. В., и Смаджа, К. М. (2017). Рекомбинация: хорошее, плохое и переменное. Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки, 372 (1736), 20170279.
9. Воет, Д., Воет, Дж. Г., и Пратт, CW (1999). Основы биохимии. Нью-Йорк: Джон Уилли и сыновья.