ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА: ИСТОРИЯ, ПРЕДПОЛОЖЕНИЯ И УПРАЖНЕНИЯ - БИОЛОГИЯ

Закон Харди-Вайнберга , также называемый принципом Харди-Вайнберга или равновесием, состоит из математической теоремы, которая описывает гипотетическую диплоидную популяцию с половым воспроизводством, которое не развивается - частоты аллелей не меняются от поколения к поколению.

Этот принцип предполагает пять условий, необходимых для того, чтобы популяция оставалась постоянной: отсутствие потока генов, отсутствие мутаций, случайное спаривание, отсутствие естественного отбора и бесконечно большой размер популяции. Таким образом, в отсутствие этих сил популяция остается в равновесии.

Источник: Барбиросса, через Wikimedia Commons.

Когда любое из вышеперечисленных предположений не выполняется, происходят изменения. По этой причине естественный отбор, мутации, миграции и генетический дрейф - четыре механизма эволюции.

Согласно этой модели, когда частоты аллелей популяции равны p и q, частоты генотипов будут p ² , 2 pq и q ² .

Мы можем применить равновесие Харди-Вайнберга при вычислении частот определенных представляющих интерес аллелей, например, для оценки доли гетерозигот в человеческой популяции. Мы также можем проверить, находится ли популяция в равновесии, и предложить гипотезы о том, что силы действуют на эту популяцию.

Историческая перспектива

Принцип Харди-Вайнберга родился в 1908 году и обязан своим названием своим ученым Г. Х. Харди и В. Вайнбергу, которые независимо пришли к тем же выводам.

До этого другой биолог по имени Удный Юл в 1902 году занялся этой проблемой. Юл начал с набора генов, в котором частоты обоих аллелей были 0,5 и 0,5. Биолог показал, что частоты сохранялись в течение следующих поколений.

Хотя Юл пришел к выводу, что частоты аллелей можно поддерживать стабильными, его интерпретация была слишком буквальной. Он считал, что единственное состояние равновесия было найдено, когда частоты соответствовали значению 0,5.

Юл горячо обсуждал свои открытия с Р. К. Пеннеттом, широко известным в генетике изобретателем знаменитого «квадрата Пеннета». Хотя Паннетт знал, что Юл был неправ, он не нашел математического способа доказать это.

По этой причине Паннетт связался со своим другом-математиком Харди, который смог решить ее немедленно, повторив вычисления с использованием общих переменных, а не фиксированного значения 0,5, как это сделал Юл.

Генетика популяции

Популяционная генетика направлена на изучение сил, которые приводят к изменениям в частотах аллелей в популяциях, интегрируя теорию эволюции Чарльза Дарвина посредством естественного отбора и менделевскую генетику. Сегодня его принципы обеспечивают теоретическую основу для понимания многих аспектов эволюционной биологии.

Одна из важнейших идей популяционной генетики - взаимосвязь между изменениями относительной численности признаков и изменениями относительной численности регулирующих ее аллелей, объясняемая принципом Харди-Вайнберга. Фактически, эта теорема представляет собой концептуальную основу популяционной генетики.

В свете популяционной генетики концепция эволюции заключается в следующем: изменение частот аллелей на протяжении поколений. Когда нет изменений, нет эволюции.

Что такое равновесие Харди-Вайнберга?

Равновесие Харди-Вайнберга - это нулевая модель, которая позволяет нам определять поведение генов и аллельных частот в разных поколениях. Другими словами, это модель, описывающая поведение генов в популяциях в ряде конкретных условий.

нотация

В теореме Харди-Вайнбергма частота аллеля A (доминантный аллель) представлена буквой p, а частота аллеля a (рецессивный аллель) представлена буквой q.

Ожидаемые частоты генотипов составляют p ² , 2 pq и q ² для гомозиготного доминантного (AA), гетерозиготного (Aa) и гомозиготного рецессивного (aa), соответственно.

Если в этом локусе есть только два аллеля, сумма частот этих двух аллелей обязательно должна равняться 1 (p + q = 1). Биномиальное разложение (p + q) ² представляет частоты генотипов p ² + 2 pq + q ² = 1.

пример

В популяции составляющие ее особи скрещиваются, чтобы дать потомство. В общем, мы можем указать на наиболее важные аспекты этого репродуктивного цикла: производство гамет, их слияние, чтобы дать начало зиготе, и развитие эмбриона, чтобы дать начало новому поколению.

Представим, что мы можем проследить менделевский генный процесс в упомянутых событиях. Мы делаем это, потому что хотим знать, будет ли частота аллеля или генотипа увеличиваться или уменьшаться и почему.

Чтобы понять, как изменяются частоты генов и аллелей в популяции, мы проследим за производством гамет у группы мышей. В нашем гипотетическом примере спаривание происходит случайным образом, когда все сперматозоиды и яйца перемешиваются случайным образом.

В случае мышей это предположение неверно и является упрощением для облегчения вычислений. Однако у некоторых групп животных, таких как иглокожие и другие водные организмы, гаметы выбрасываются и сталкиваются случайным образом.

Первое поколение мышей

Теперь давайте сосредоточим наше внимание на конкретном локусе с двумя аллелями: A ya. Согласно закону, провозглашенному Грегором Менделем, каждая гамета получает аллель из локуса A. Предположим, что 60% яйцеклеток и сперматозоидов получают аллель A, а остальные 40% получают аллель a.

Следовательно, частота аллеля A составляет 0,6, а частота аллеля a - 0,4. Эта группа гамет будет найдена случайным образом и даст начало зиготе. Какова вероятность того, что они сформируют каждый из трех возможных генотипов? Для этого мы должны умножить вероятности следующим образом:

Генотип AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Генотип Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. В случае гетерозиготы она может возникать в двух формах. Первое, что сперматозоид несет аллель А, а яйцеклетка - аллель а, или, наоборот, сперматозоид - а и яйцеклетка А. Поэтому прибавляем 0,24 + 0,24 = 0,48.

Генотип аа: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Второе поколение мышей

Теперь давайте представим, что эти зиготы развиваются и становятся взрослыми мышами, которые снова будут производить гаметы. Ожидаем ли мы, что частоты аллелей будут такими же или отличаться от частот предыдущего поколения?

Генотип AA будет производить 36% гамет, в то время как гетерозиготы будут производить 48% гамет, а генотип aa - 16%.

Чтобы вычислить новую частоту аллеля, мы складываем частоту гомозиготы плюс половину гетерозиготы следующим образом:

Частота аллеля А: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Частота аллеля а: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Если мы сравним их с исходными частотами, то поймем, что они идентичны. Следовательно, согласно концепции эволюции, поскольку частота аллелей не меняется от поколения к поколению, популяция находится в равновесии - она не развивается.

Допущения о равновесии Харди-Вайнберга

Каким условиям должна удовлетворять предыдущая популяция, чтобы частота ее аллелей оставалась неизменной на протяжении поколений? В модели равновесия Харди-Вайнберга популяция, которая не эволюционирует, удовлетворяет следующим предположениям:

Население бесконечно велико

Популяция должна быть очень большой, чтобы избежать стохастических или случайных эффектов дрейфа генов.

Когда популяции малы, эффект дрейфа генов (случайные изменения частот аллелей от одного поколения к другому) из-за ошибки выборки намного больше и может привести к фиксации или потере определенных аллелей.

Нет потока генов

В популяции не бывает миграций, поэтому аллели, которые могут изменять частоту генов, не могут прибыть или уйти.

Без мутаций

Мутации - это изменения в последовательности ДНК, и они могут иметь разные причины. Эти случайные изменения модифицируют генофонд в популяции за счет введения или удаления генов в хромосомах.

Случайная вязка

Смешивание гамет должно происходить случайным образом - как и в случае с мышью. Следовательно, не должно быть выбора партнера среди особей в популяции, включая инбридинг (размножение родственных особей).

Когда спаривание не является случайным, оно не вызывает изменения частот аллелей от одного поколения к другому, но может вызывать отклонения от ожидаемых частот генотипа.

Нет выбора

Не существует разницы в репродуктивном успехе людей с разными генотипами, которые могут изменять частоты аллелей в популяции.

Другими словами, в гипотетической популяции все генотипы имеют одинаковую вероятность воспроизводства и выживания.

Когда популяция не соответствует этим пяти условиям, результатом является эволюция. Естественно, что природные популяции не соответствуют этим предположениям. Таким образом, модель Харди-Вайнберга используется в качестве нулевой гипотезы, которая позволяет нам сделать приблизительные оценки частот генов и аллелей.

Помимо отсутствия этих пяти условий, есть и другие возможные причины, по которым население не сбалансировано.

Один из них возникает, когда локусы связаны с полом или феноменом искажения при сегрегации или мейотическом влечении (когда каждая копия гена или хромосомы не передается с равной вероятностью следующему поколению).

Проблемы решены

Частота носителей фенилкетонурии

В Соединенных Штатах примерно один из 10 000 новорожденных страдает фенилкетонурией.

Это нарушение выражено только у рецессивных гомозигот с нарушением обмена веществ. Зная эти данные, какова частота носителей болезни среди населения?

Ответить

Чтобы применить уравнение Харди-Вайнберга, мы должны предположить, что выбор партнера не связан с геном, связанным с патологией, и инбридинг отсутствует.

Кроме того, мы предполагаем, что в Соединенных Штатах нет миграционных явлений, нет новых мутаций фенилкетонурии, и вероятность воспроизводства и выживания одинакова для разных генотипов.

Если упомянутые выше условия верны, мы можем использовать уравнение Харди-Вайнберга для выполнения вычислений, относящихся к проблеме.

Мы знаем, что на каждые 10 000 рождений приходится один случай заболевания, поэтому q ² = 0,0001 и частота рецессивного аллеля будет квадратным корнем из этого значения: 0,01.

Поскольку p = 1 - q, то p равно 0,99. Теперь у нас есть частота обоих аллелей: 0,01 и 0,99. Несущая частота относится к частоте гетерозигот, которая рассчитывается как 2 pq. Таким образом, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Это составляет примерно 2% населения. Помните, что это только приблизительный результат.

Находится ли следующая популяция в равновесии Харди-Вайнберга?

Если мы знаем количество каждого генотипа в популяции, мы можем сделать вывод, находится ли он в равновесии Харди-Вайнберга. Шаги для решения этих типов проблем следующие:

Рассчитайте наблюдаемые частоты генотипов (D, H и R)
Рассчитать частоты аллелей (p и q)

Рассчитайте ожидаемые частоты генотипов (p ² , 2 pq и q ² )
Вычислите ожидаемые числа (p ² , 2 pq и q ² ), умножив эти значения на общее количество особей.
Сравните ожидаемые числа с числами, полученными с помощью теста Пирсона X ² .

Популяция бабочек

Например, мы хотим проверить, находится ли следующая популяция бабочек в равновесии Харди-Вайнберга: имеется 79 особей гомозиготного доминантного генотипа (AA), 138 - гетерозиготного (Aa) и 61 - гомозиготного рецессивного (aa).

Первый шаг - вычислить наблюдаемые частоты. Мы делаем это, разделив количество особей каждого генотипа на общее количество особей:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Чтобы проверить, хорошо ли я справился, это первый шаг, я добавляю все частоты и должен дать 1.

Второй шаг - вычислить частоты аллелей.

р = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

С этими данными я могу рассчитать ожидаемую частоту генотипов (p ² , 2 pq и q ² ).

р ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Я вычисляю ожидаемые числа, умножая ожидаемые частоты на количество людей. В этом случае количество наблюдаемых и ожидаемых особей одинаково, поэтому я могу сделать вывод, что популяция находится в равновесии.

Если полученные числа не идентичны, я должен применить упомянутый статистический тест (X ² Пирсона).

Ссылки

Эндрюс, К. (2010). Принцип Харди-Вайнберга. Знания в области естественного просвещения 3 (10): 65.
Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Биология: наука и природа. Pearson Education.
Фриман, С., и Херрон, Дж. К. (2002). Эволюционный анализ. Прентис Холл.
Футуйма, диджей (2005). Эволюция. Sinauer.
Хикман, С.П., Робертс, Л.С., Ларсон, А., Обер, В.К., и Гаррисон, К. (2001). Интегрированные принципы зоологии (Том 15). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.
Солер, М. (2002). Эволюция: основы биологии. Южный проект.

ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА: ИСТОРИЯ, ПРЕДПОЛОЖЕНИЯ И УПРАЖНЕНИЯ - БИОЛОГИЯ - 2025