ФАКОМАТОЗ: СИМПТОМЫ, ВИДЫ И ПРИЧИНЫ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Phacomatosis представляет собой набор neurocutaneous нарушений генетического происхождения, редких в общей популяции. На клиническом уровне они характеризуются развитием мультисистемного органического поражения кожи или опухолевых поражений в различных областях кожи, органов или нервной системы.

Кроме того, его неспецифическое клиническое течение затрудняет раннюю диагностику, поэтому его медицинские и психологические последствия значительно ухудшают качество жизни пострадавшего и его родственников.

Симптомы факоматоза

Хотя существует большое количество нейрокожных заболеваний, наиболее распространенными являются фиброматоз типа I и типа II, болезнь Бурневилля, синдром Стерджа-Вебера и болезнь фон Гиппеля-Линдау.

С другой стороны, несмотря на то, что все это врожденные патологии, было разработано множество терапевтических подходов дерматологического характера, которые пытаются улучшить признаки и симптомы, характерные для этих заболеваний, и, следовательно, медицинский прогноз пострадавших.

Характеристики факоматоза

Термин факоматоз происходит от выражения греческого происхождения Phakos, значение которого относится к <>. На конкретном уровне в настоящее время этот термин используется для обозначения набора генетических патологий, которые проявляются мультисистемным нейрокожным поражением.

Нейрокожные патологии в основном характеризуются наличием значительной связи между неврологическим поражением или расстройством и дерматологическими проявлениями.

Таким образом, термин нейрокожная патология используется в обобщенном виде для охвата различных заболеваний, которые присутствуют у человека с врожденным заболеванием и которые, кроме того, могут присутствовать на протяжении всей жизни с развитием кожных поражений и опухолей в различных области, нервная система, сердечно-сосудистая система, почечная система, кожная система, офтальмологическая система и т. д.

Таким образом, термин факоматоз был введен в 1917 году Брауэром, а затем ван дер Хувом в 1923 году, однако в первоначальных описаниях упоминались только некоторые патологии, включенные в эту группу. В настоящее время описано более 40.

На клиническом уровне факоматоз описывается как заболевание, которое проявляется изменениями кожи и доброкачественными / злокачественными пороками в различных системах: неврологической, глазной, кожной и висцеральной.

Что касается пораженных участков, различные авторы отмечают, что наиболее поражены участки эктодермального происхождения, то есть кожа и нервная система, хотя они также могут влиять на другие системы или устройства, такие как глаз.

Нейрокожные патологии очень распространены?

Синдромы и патологии нервно-кожного происхождения - редкие заболевания в общей популяции, хотя конкретных данных на общем уровне по всем из них нет.

Таким образом, эпидемиология этих расстройств варьируется в зависимости от типа заболевания, в частности, нейрофиброматоз является одним из самых распространенных, с относительной распространенностью один случай на 300 000 рождений.

Признаки и симптомы

Кожно-нервные заболевания характеризуются развитием кожных поражений. В частности, факоматоз отличается от многих других наличием гамартом.

Гамартомы - это тип доброкачественной деформации или опухоли, которая может расти в различных органах, таких как мозг, сердце, глаза, кожа или легкие.

Тем не менее, факоматоз может быть связан с большим количеством заболеваний, которые будут существенно различаться в зависимости от конкретного заболевания или патологии, от которых страдает пострадавший.

Виды факоматоза

В настоящее время на клиническом и генетическом уровне выявлено большое количество нейрокожных заболеваний, однако некоторые из них более распространены в общей популяции: нейрофиброматоз типа I и типа II, болезнь Бурневилля, болезнь Вона. Синдром Хиппеля-Линдау и Стерджа-Вебера.

-Neurofibromatosis

Существуют разные клинические формы нейрофиброматоза. Однако в настоящее время наиболее распространенными являются нейрофиброматоз I типа, также называемый болезнью Фон Реклингхаузена, и нейрофиброматоз II типа, за которым следует шванноматоз позвоночника.

На этиологическом уровне все эти медицинские проявления нейрофиброматоза имеют генетическое происхождение и возникают с образованием опухолей в нервных областях, особенно в центральной и периферической нервной системе.

Опухолевые образования, обычно доброкачественные или доброкачественные, имеют тенденцию расти и развиваться практически в любом месте нервной системы, например, в головном, спинном мозге или периферических нервах.

Таким образом, водоросли, вызывающие вторичные медицинские осложнения нейрофиброматоза, включают аномалии роста, развитие судорог, появление опухолей головного мозга, патологии костей, глухоту и / или слепоту или развитие значительных нарушений обучаемости, среди прочего. другие.

К тому же данная патология присутствует с момента рождения. Однако значительное проявление его клинической картины может быть отложено до позднего младенчества, раннего подросткового возраста или зрелого возраста.

С другой стороны, диагностика этого типа патологии обычно включает, помимо физического и неврологического обследования, различные нейровизуализационные тесты и генетические анализы.

Кроме того, в настоящее время нет лекарства от нейрофиброматоза, однако существуют специализированные терапевтические подходы к контролю дерматологических поражений, они могут включать как фармакологические, так и хирургические методы лечения для остановки или устранения опухолевых образований.

Нейрофиброматоз I типа

Нейрофиброматоз I типа (NF1), также известный как болезнь фон Реклингхаузена, проявляется в основном наличием светло-коричневых пятен, обычно называемых «кофе с молоком», эфелидов (веснушек) и нейрофибром (повреждение нервов). в шванновских клетках и нейритах).

Он имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в частности, из-за мутации на хромосоме 17 в месте 17q11.2. Таким образом, ген, участвующий в
развитии нейрофиброматоза I типа, играет важную роль в модуляции роста и дифференцировки клеток и, кроме того, может действовать как супрессор опухолей.

Что касается эпидемиологии этой патологии, то она представляет собой примерную распространенность одного случая на каждые 2 500 3000 рождений.

Диагноз нейрофиброматоза I типа обычно ставится на основе согласованных клинических критериев Национального института здоровья (1987), однако он требует постоянного наблюдения, чтобы избежать вторичных медицинских осложнений.

Обычно опухоли лечат с помощью лекарств, чтобы предотвратить их экспоненциальное развитие, или путем хирургического удаления.

Нейрофиброматоз II типа

Нейрофиброматоз типа II (NF2) проявляется в основном развитием шванном, то есть опухолевых образований, происходящих из клеток Шкуана, которые отвечают за прикрытие нервных окончаний.

Шванномы или невриомы обычно поражают особенно слуховые и зрительные нервы и, в меньшей степени, участки кожи.

Нейрофиброматоз типа II имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в частности, это связано с наличием мутации на хромосоме 22, в месте 22q11.22.

Ген, участвующий в развитии этой патологии, отвечает за кодирование белкового компонента, играющего важную роль в подавлении опухоли, поэтому его недостаточная активность вызывает аномальное увеличение пролиферации клеток.

Что касается эпидемиологии этой патологии, то она встречается реже, чем тип 1, что составляет приблизительную распространенность одного случая на 50 000 рождений.

Диагноз нейрофиброматоза II типа аналогичен диагнозу предыдущего типа и обычно ставится на основании согласованных клинических критериев Национального института здоровья. Однако обычно он включает дополнительные лабораторные тесты, такие как нейровизуализация.

Обычно опухолевые образования лечат лекарствами, однако, по возможности, применяют хирургическое удаление.

-Болезнь Бурневиля

Болезнь Бурневиля - это один из терминов, используемых для обозначения туберозного склероза, генетического заболевания, характеризующегося наличием гамартом.

На клиническом уровне это может вызвать мультисистемное поражение, характеризующееся кожным поражением (ангиомы лица, фибромы ногтей, фиброзные бляшки, гипохромные пятна и т. Д.), Поражением почек (ангиомиолипомы почек или кисты почек), поражением сердца (рабдомиомы сердца), неврологическим поражением. (корковые клубни, субэпендимные глиальные узелки, атроцитомы, судороги, умственная отсталость, поведенческие и моторные аномалии) и другие.

Как и описанные выше заболевания, туберозный склероз имеет генетическое происхождение. В частности, это связано с наличием мутаций в генах TSC1 и TSC2.

С другой стороны, диагноз туберозного склероза ставится на основании клинических критериев, предложенных на медицинской конференции в 1998 году. Однако генетическое исследование также считается важным для его подтверждения.

Что касается лечения туберозного склероза, хотя излечения не существует, обычно используются различные фармакологические и хирургические подходы, в основном для контроля опухолевого роста и вторичных медицинских осложнений, таких как неврологические проявления.

- болезнь фон Гиппеля-Линдау

Болезнь фон Гиппеля-Линдау, также известная как ретино-мозжечковый ангиоматоз, проявляется в основном наличием и развитием сосудистых мальформаций, кист и / или опухолей, как правило, доброкачественных.

Он имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в частности, из-за мутации на хромосоме 3 в месте 3p-25-26. Кроме того, в нем представлена ​​оценочная заболеваемость одним случаем на каждые 40 000 рождений.

В частности, болезнь фон Гиппеля-Линдау в основном поражает центральную нервную систему (ЦНС) и сетчатку через образование гемангиом.

Гемангиомы - это сосудистые мальформации, которые характеризуются наличием скоплений расширенных кровеносных капилляров. Обычно они появляются в областях головного мозга и спинного мозга, хотя часто встречаются и на сетчатке, или на коже.

Диагностика этой патологии, помимо физического и неврологического обследования, требует подробного офтальмологического исследования вместе с анализом различных нейровизуализационных тестов для подтверждения наличия поражений нервов.

Что касается лечения болезни фон Гиппеля-Линдау, основным вмешательством является хирургическое вмешательство по устранению пороков развития сосудов. Однако это требует постоянного наблюдения, чтобы избежать вторичных осложнений.

Кроме того, у него сокращается продолжительность жизни, примерно до 50 лет, в основном из-за развития почечно-клеточного рака (неопластические образования раковых клеток в почечных канальцах).

- Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера, также известный как энцефало-тройничный ангиоматоз, проявляется в основном наличием гемангиом.

Гемангиома - это тип новообразования или опухолевого образования, которое характеризуется наличием аномально большого количества кровеносных сосудов в коже или других внутренних органах.

В частности, на клиническом уровне синдром Стерджа-Вебера характеризуется развитием лицевых гемангиом, внутричерепных гемангиом, а также гемангиом сосудистой оболочки глаза, конъюнктивы, эписцералы и глаукомы.

Он имеет генетическое происхождение, в частности, из-за мутации в хромосоме 9, в месте 9q21, в гене GNQ. Этот генетический компонент играет важную роль в контроле факторов роста, вазоактивных пептидов и нейротрансмиттеров (Orhphanet, 2014).

Диагноз синдрома Стерджа-Вебера ставится на основании клинического подозрения и выполнения различных лабораторных тестов, таких как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.

С другой стороны, с точки зрения лечения, лазерная терапия способна уменьшить прогрессирование этой патологии и, кроме того, во многих случаях полностью устранить гемангиомы.

Ссылки

1. Фернандес-Майоралас, М., Фернандес-Хаэн, А., Каллеха-Перес, Б., и Муньос-Хареньо, Н. (2007). Кожно-нервные заболевания. ЯНО, 19-25.
2. Эредиа Гарсия, К. (2012). факоматозы Актуальное состояние. Балеарская медицина, 31-44.
3. Леоте-Лабраз, К. (2006). Детская дерматология. ЭМС, 1-13.
4. Клиника Майо. (2015). Neurofibromatosis. Получено в клинике Мэйо.
5. MSSI. (2016). ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НЕЙРОКУАНОЗНЫЕ СИНДРОМЫ (ФАКОМАТОЗ). Получено от Министерства здравоохранения, социального обеспечения и равенства.
6. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2015). Синдром Стерджа-Вебера. Получено из MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Синдром Стерджа-Вебера. Получено из Орфанета.
8. Пуч Санс, Л. (2007). Нейрокожные синдромы. АЭДПЕД, 209-215.
9. Рохас Сильва, М., Санчес Салорио, М., и Кейпанс Торне, К. (2016). факоматозы Получено от Испанского общества офтальмологов.
10. Салас Сан-Хуан, О., Брукс Родригес, М., и Акоста Элизастиги, Т. (2013). Нейрокожные синдромы, которые может определить врач общей практики при физикальном обследовании. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Сингх А., Трабулси Э. и Шонфилд Л. (2009). Нейрокожные синдромы (факоматоз). Онколог Клин, 165-170.