ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕЙРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Идиопатическая эпилепсия или первичный типа эпилепсии генетического происхождения , преимущественно , в которых припадки, но не неврологические расстройства или структурные повреждения наблюдаются в головном мозге.

Эпилепсия - это неврологическое заболевание, для которого характерны эпизоды сильного повышения нейронального возбуждения. Они вызывают припадки, также известные как эпилептические припадки. Во время этих атак пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и измененное сознание.

Эпилепсия - наиболее частое неврологическое заболевание. В развитых странах его распространенность составляет примерно 0,2%, а в развивающихся странах частота еще выше.

По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, которым страдают 60% пациентов с эпилепсией. Характерной чертой этого состояния является то, что у него нет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.

Тем не менее, в детской популяции, кажется, что она составляет 30% всех детских эпилепсий, хотя процент варьируется в зависимости от исследователей.

Эпилептические синдромы, являющиеся частью идиопатической эпилепсии, представляют собой генетически унаследованные эпилепсии с участием нескольких различных генов, которые в настоящее время еще не определены подробно. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является единственным или преобладающим признаком.

Поскольку точная причина еще не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако, похоже, что многие дела разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере развития.

Для его лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты.

Виды идиопатической эпилепсии

Существует два основных типа идиопатической эпилепсии: генерализованная и сфокусированная или частичная. Основное различие между ними - тип приступа.

В общем, изменения электрической активности головного мозга затрагивают весь мозг; в то время как в фокусе измененная активность сосредоточена в определенной области (по крайней мере, большую часть времени).

Однако следует отметить, что это различие физиологически относительное. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, которые считаются очаговыми, могут иметь общие физиологические изменения, но их трудно определить.

Обобщенные

Генерализованная идиопатическая эпилепсия наиболее часто встречается в литературе, поскольку она, по-видимому, является наиболее частой формой этого типа эпилепсии. Этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии в возрасте до 40 лет.

Связанная эпилепсия часто имеет семейный анамнез, и она имеет тенденцию проявляться в детстве или подростковом возрасте.

На ЭЭГ (тест, который измеряет электрические импульсы в головном мозге) у этих пациентов могут быть эпилептические разряды, поражающие несколько областей мозга.

У пациентов с этим заболеванием могут развиваться разные подтипы генерализованных приступов. Например, генерализованные тонические клонические приступы (их можно подразделить на «random grand mal» или «wake grand mal»), детские абсансы, юношеские абсансы или юношеская миоклоническая эпилепсия.

Целенаправленный или частичный

Ее еще называют доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной сфокусированной идиопатической эпилепсией является доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-височными спайками. Это также известно как роландическая эпилепсия, поскольку при обследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с областью мозга, называемой трещиной Роландо.

С другой стороны, существует ряд редких парциальных идиопатических эпилепсий и синдромов, имеющих генетические причины.

причины

Точный механизм развития этого типа эпилепсии точно не известен, но все указывает на то, что его причины являются генетическими.

Это не означает, что идиопатическая эпилепсия наследуется сама по себе, но, возможно, наследуется предрасположенность или предрасположенность к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и возникает в результате некоторых генетических модификаций до рождения больного человека.

Эта генетическая склонность к эпилепсии может быть связана с наличием низкого судорожного порога. Этот порог является частью нашей генетической структуры и может передаваться от родителей к ребенку, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическому смещению мозга.

Потенциал приступов есть у любого человека, хотя некоторые люди более склонны к этому, чем другие. У людей с низким порогом приступов вероятность возникновения эпилептических припадков выше, чем у людей с более высоким порогом.

Однако здесь важно отметить, что наличие припадков не обязательно означает наличие эпилепсии.

Возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) будет 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для идиопатической генерализованной эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных судорогах - 20q13.2 в гене EBN1.

В исследовании, проведенном в Кельнском университете в Германии, они описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и делецией в области хромосомы 15. Эта область, по-видимому, связана с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, будучи идиопатической эпилепсией. обобщенные самые распространенные. Один из задействованных генов - это CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции синапсов нейронов.

симптомы

Идиопатическая эпилепсия, как и многие другие виды эпилепсии, связана с несколько необычной активностью ЭЭГ и внезапным началом эпилептических припадков. Нет двигательных последствий, когнитивных способностей или интеллекта. Фактически, многие случаи идиопатической эпилепсии проходят спонтанно.

Во время приступов у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные типы припадков:

- Миоклонические припадки: они внезапны, очень непродолжительны и характеризуются тряской в ​​конечностях.

- Кризис отсутствия: они отличаются потерей сознания, неподвижным взглядом и отсутствием реакции на раздражители.

- Тонико-клонический (или большой) кризис : характеризуется внезапной потерей сознания, ригидностью тела (тоническая фаза) и затем ритмическими сотрясениями (клоническая фаза). Губы становятся синюшными, возможно прикусывание рта и языка изнутри, недержание мочи.

Однако симптомы незначительно различаются в зависимости от конкретного синдрома, о котором мы говорим. Они описаны более подробно в следующем разделе.

Сопутствующие состояния и синдромы

Существует множество эпилептических состояний, которые подпадают под категорию идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый из них, синдромы классифицированы в зависимости от того, являются ли они генерализованными или частичными.

Генерализованные идиопатические эпилептические синдромы

Все они имеют общее отсутствие нервно-психических расстройств, частый семейный анамнез фебрильных припадков и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной исходной активностью, но с двусторонними спайк-волновыми комплексами (POC).

Абсансная эпилепсия (AE)

Это состояние, которое появляется в возрасте от 3 лет до полового созревания. Он выделяется из ежедневных кризисов, которые начинаются и заканчиваются внезапно, при которых происходит кратковременное изменение сознания. ЭЭГ отражает быстрые генерализованные спайк-волновые разряды.

Абсентная эпилепсия обычно проходит спонтанно и в 80% случаев эффективно лечится противоэпилептическими препаратами.

Она также может появиться в возрасте от 10 до 17 лет и называется ювенильной абсансной эпилепсией. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) указывают, что 11,5% случаев имеют семейную историю эпилепсии. Судороги возникают легче, если пациент спит меньше, чем следовало бы, или при гипервентиляции.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также называемая болезнью Янца (JME), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Его течение обычно доброкачественное, без нарушения умственных способностей.

Он характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать преимущественно верхние конечности, но также и нижние. Обычно они не влияют на лицо. Они часто возникают после пробуждения, хотя лишение сна и употребление алкоголя также способствуют этому.

Он поражает обоих полов и появляется в возрасте от 8 до 26 лет. Поскольку это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, он был связан с маркером, расположенным на хромосоме 6p.

Эпилепсия болезни великого пробуждения (GMD)

Также называемая «эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками», это преимущественно мужская болезнь, которая начинается в возрасте от 9 до 18 лет. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.

Их припадки длятся примерно от 30 до 60 секунд. Они начинаются с жесткости, затем клонических подергиваний всех конечностей, сопровождающихся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. В этот период пострадавший может прикусить язык или внутреннюю часть рта и даже потерять контроль над сфинктерами.

К счастью, приступы встречаются не очень часто, факторами риска являются недосыпание, стресс и алкоголь.

Частичные идиопатические эпилептические синдромы

Общим для этих синдромов является то, что они генетически детерминированы, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частота приступов и аномалии ЭЭГ сильно различаются.

Роландическая эпилепсия или доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-височными спайками

Он характеризуется появлением исключительно во втором детстве (от 3 до 12 лет) при отсутствии каких-либо поражений головного мозга. Судороги частично поражают мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (при засыпании, посреди ночи и при пробуждении). Эти атаки в основном затрагивают орофациальную двигательную область. Однако после 12 лет эти кризисы не повторяются.

Основная его причина - определенная наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей в детстве были эпилептические припадки.

Версивная или доброкачественная ротационная эпилепсия

Он появляется в возрасте от 8 до 17 лет у детей, в семейном анамнезе которых отмечались фебрильные судороги. Припадки обычно возникают при повороте головы и глаз в одну сторону.

Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела минимум на 180 градусов, и может быть потеря сознания, а может и не быть. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.

Доминирующая очаговая эпилепсия с переменными очагами

Приступы обычно появляются в течение дня и начинаются примерно в 12 лет. Обычно они частичны (затрагивают определенные области мозга), а симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.

Семейная фокальная эпилепсия со слуховыми симптомами

Возраст начала колеблется от 4 до 50 лет, но обычно проявляется в подростковом или раннем взрослом возрасте. Он связан с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.

Название его связано с тем, что основными его проявлениями являются слуховые симптомы. То есть пациент слышит нечеткие шумы, жужжание или звон. У некоторых людей наблюдаются искажения, такие как изменение громкости, сложные звуки (они слышат определенные голоса или песни).

Иногда это сопровождается иктальной рецептивной афазией, то есть внезапной неспособностью понимать язык. Интересно, что некоторые приступы возникают после звука, например звонка телефона. Его течение мягкое и хорошо поддается лечению (Ottman, 2007).

Фронтальная ночная аутосомно-доминантная эпилепсия

Этот тип чаще встречается у женщин и впервые появляется в 12 лет. Он связан с мутацией 20q13.2, и приступы характеризуются ощущением удушья, дискомфортом в эпигастрии, страхом и повторяющимися и неорганизованными движениями конечностей в ночное время.

Семейная височная эпилепсия

Он начинается в возрасте от 10 до 30 лет и имеет аутосомно-доминантное наследование. Они связаны с определенными участками хромосом 4q, 18q, 1q и 12q.

Припадки сопровождаются ощущением «дежавю», страхом, зрительными, слуховыми и / или обонятельными галлюцинациями.

лечение

Как уже упоминалось, многие идиопатические эпилептические синдромы являются доброкачественными. То есть они разрешаются самостоятельно в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту может потребоваться пожизненный прием противоэпилептических препаратов.

Важны адекватный отдых, ограничение употребления алкоголя и борьба со стрессом; поскольку эти факторы легко провоцируют эпилептические припадки. Чаще всего в этих случаях используют противоэпилептические препараты, которые обычно очень эффективны при контроле приступов.

При эпилепсии, которая распространяется на электрическую активность мозга, используется вальпроат. По словам Ньето, Фернандеса и Ньето (2008); у женщин его обычно переводят на ламотриджин.

С другой стороны, если эпилепсия носит очаговый идиопатический характер, рекомендуется дождаться второго или третьего приступа. Чтобы адаптировать лечение к его частоте, графику, характеристикам или последствиям. Чаще всего используются карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин, а также вальпроат.

Ссылки

1. Аркос-Бургос, О.М., Паласиос, Л.Г., Санчес, Дж. Л., и Хименес, И. (2000). Генетико-молекулярные аспекты предрасположенности к развитию идиопатической эпилепсии. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Причины эпилепсии. (Март 2016 г.). Получено от Общества эпилепсии.
3. Диас А., Калле П., Меза М. и Треллес Л. (1999). Вращающаяся эпилепсия: анатомо-клиническая корреляция. Преподобный Пер. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Роландическая эпилепсия. (SF). Получено 24 ноября 2016 г. из APICE (Андалузская ассоциация эпилепсии).
5. Центр здоровья эпилепсии. (SF). Получено 24 ноября 2016 г. с WebMD.