ХРОМОСОМЫ: ОТКРЫТИЕ, ТИПЫ, ФУНКЦИИ, СТРОЕНИЕ - БИОЛОГИЯ - 2025

В хромосомы представляет собой структура , состоящая из молекулы ДНК и непрерывных ассоциированных белков. Они аккуратно обнаруживаются в ядре эукариотических клеток и содержат большую часть их генетического материала. Эти структуры наиболее отчетливо видны при делении клеток.

Хромосомы эукариот были впервые идентифицированы и изучены в конце 18 века. Сегодня слово «хромосома» - широко известный термин даже для людей, изучавших только самые элементарные аспекты биологии или генетики.

Типичная диаграмма хромосомы и содержащейся в ней информации (Источник: KES47 через Wikimedia Commons)

В хромосомах находятся гены, многие из которых кодируют белки, ферменты и информацию, необходимую для жизни каждой клетки. Однако многие хромосомы выполняют чисто структурные функции, что означает, что они допускают определенное расположение генов внутри ядра.

Как правило, все клетки человека имеют одинаковое количество хромосом. У людей, например, каждая из триллиона клеток, составляющих тело взрослого человека, имеет 46 хромосом, которые организованы в 23 различных пары.

Каждая из 46 хромосом человека и других живых организмов имеет уникальные характеристики; только те, которые известны как «гомологичные пары», имеют общие характеристики друг с другом, но не с разными парами; то есть все хромосомы 1 похожи друг на друга, но они отличаются от хромосом 2 и 3 и так далее.

Если бы все хромосомы клетки человека были расположены линейно, они бы образовали цепочку длиной более или менее 2 метров, поэтому одна из основных функций хромосом - уплотнение генетического материала так, чтобы он «умещался» в ядро, обеспечивая при этом доступ к аппарату транскрипции и репликации.

Несмотря на огромные различия, существующие между бактериальными геномами и геномами эукариот, генетический материал прокариот (а также некоторых внутренних органелл эукариот) также называется хромосомой и состоит из кольцевой молекулы. .

открытие

В то время, когда Мендель определял принципы наследственности, он понятия не имел о существовании хромосом. Однако он пришел к выводу, что наследуемые элементы передаются в двух экземплярах через специальные частицы, что намного опередило свое время.

Два ученых 18 века, ботаник К. Нагели и зоолог Э. Бенеден, занимались наблюдением и изучением клеток растений и животных во время деления клеток; Это были первые описания структур в форме «стержней» внутри центрального отсека, известного как ядро.

Оба ученых подробно рассказали, что во время деления «типичной» клетки образовалось новое ядро, внутри которого появился новый набор «маленьких стержней», подобных тому, который был обнаружен в клетке изначально.

Этот процесс деления был позже описан более точно немецким ученым В. Флеммингом в 1879 году, который, используя красители во время наблюдений, сумел окрасить «маленькие стержни», чтобы лучше их визуализировать.

TH Morgan продемонстрировал, что фенотипы наследуются способом, предложенным Менделем, и что единицы наследования находятся на хромосомах. Морган представил вещественные доказательства, закрепившие «менделевскую революцию».

Термины хромосома и хроматин

Флемминг задокументировал поведение «палочек» во время интерфазы и цитокинеза (деления клеток). В 1882 году он опубликовал исследование, в котором впервые ввел термин «хроматин» для обозначения вещества, окрашивающегося внутри ядра, когда клетка не делится.

Он также заметил, что во время деления клетки количество «палочек» (хромосом) в ядре удваивается. Одна из каждой пары дублированных хромосом была размещена в каждом ядре полученных клеток, поэтому хромосомный набор этих клеток во время митоза был идентичным.

Фотография кариотипа человека (Источник: Plociam ~ commonswik, через Wikimedia Commons)

В. Вальдейер, следуя работам Флемминга, ввел термин «хромосома» (от греческого «окрашенное тело») для описания того же вещества, которое упорядоченно располагалось во время деления клетки.

Со временем различные исследователи углубились в изучение генетического материала, в результате чего значение терминов «хромосома» и «хроматин» немного изменилось. Сегодня хромосома - это дискретная единица генетического материала, а хроматин - это смесь ДНК и белков, из которых он состоит.

Типы хромосом и их характеристики

Э. Б. Уилсон во втором издании книги La Célula (Клетка) установил первую классификацию хромосом, основанную на расположении центромеры, характеристики, которая влияет на прикрепление хромосом к митотическому веретену во время деления клетки.

Существует по крайней мере три различных способа классификации хромосом, поскольку у разных видов хромосомы разные, а у особей одного и того же вида есть хромосомы с разными структурами и функциями. Наиболее распространенные классификации:

По ячейке

Генетический материал внутри бактерий рассматривается как плотная и упорядоченная круглая масса, в то время как у эукариотических организмов он рассматривается как плотная масса, которая кажется «дезорганизованной» внутри ядра. В зависимости от клетки хромосомы можно разделить на две большие группы:

- Прокариотические хромосомы : каждый прокариотический организм имеет одну хромосому, состоящую из ковалентно замкнутой (кольцевой) молекулы ДНК, без гистоновых белков и расположенную в области клетки, известной как нуклеоид.

- Эукариотические хромосомы : у эукариот может быть две или более хромосом для каждой клетки, они расположены внутри ядра и представляют собой более сложные структуры, чем бактериальная хромосома. ДНК, из которой они состоят, очень упакована благодаря своей связи с белками, называемыми «гистонами».

По расположению центромеры

Центромера - это часть хромосом, которая содержит довольно сложную комбинацию белков и ДНК и которая выполняет основную функцию во время деления клетки, поскольку отвечает за «обеспечение» процесса сегрегации хромосом.

В соответствии со структурным расположением этого «комплекса» (центромеры) некоторые ученые классифицируют хромосомы на 4 категории, а именно:

- Метацентрические хромосомы: это те, центромера которых находится в центре, то есть там, где центромера разделяет хромосомную структуру на две части равной длины.

- Субметацентрические хромосомы: хромосомы, центромера которых отклонена от «центра», что способствует появлению «асимметрии» длины между двумя частями, которые она разделяет.

- Акроцентрические хромосомы: в акроцентрических хромосомах заметно «отклонение» центромеры, в результате чего образуются два участка хромосомы очень разных размеров, один очень длинный, а другой действительно короткий.

- Телоцентрические хромосомы: те хромосомы, центромеры которых расположены на концах структуры (теломеры).

По функции

У организмов, которые имеют половое размножение и разные полы, есть два типа хромосом, которые классифицируются в соответствии с их функцией на половые хромосомы и аутосомные хромосомы.

Аутосомные хромосомы (или аутосомы) участвуют в контроле наследования всех характеристик живого существа, за исключением определения пола. У человека, например, 22 пары аутосомных хромосом.

Половые хромосомы , как следует из их названия, выполняют элементарную функцию в определении пола людей, поскольку они несут информацию, необходимую для развития многих половых характеристик женщин и мужчин, которые позволяют существование половое размножение.

Функция

Основная функция хромосом, помимо размещения генетического материала клетки, его уплотнения для хранения, транспортировки и «чтения» в ядре, заключается в обеспечении распределения генетического материала между клетками в результате деления.

Зачем? Потому что, когда хромосомы разделяются во время деления клеток, механизм репликации точно «копирует» информацию, содержащуюся в каждой нити ДНК, так что новые клетки имеют ту же информацию, что и клетки, которые их породили.

Кроме того, ассоциация ДНК с белками, которые являются частью хроматина, позволяет определить конкретную «территорию» для каждой хромосомы, что имеет большое значение с точки зрения экспрессии и идентичности генов. Сотовая связь.

Хромосомы далеки от статических или «инертных» молекул, на самом деле все наоборот, гистоновые белки, которые взаимодействуют с уплотнением каждой молекулы ДНК в хромосоме, также участвуют в динамизме, который должен с транскрипцией или замалчиванием определенных частей генома.

Таким образом, хромосомная структура не только влияет на организацию ДНК в ядре, но также определяет, какие гены «читаются», а какие нет, напрямую влияя на характеристики людей, которые ее несут.

Структура (части)

Структура хромосомы может быть проанализирована с «микроскопической» (молекулярной) точки зрения и с «макроскопической» (цитологической) точки зрения.

- Молекулярная структура хромосомы эукариот

Типичная эукариотическая хромосома состоит из линейной двухцепочечной молекулы ДНК, длина которой может составлять сотни миллионов пар оснований. Эта ДНК высокоорганизована на разных уровнях, что позволяет ее уплотнять.

Нуклеосомы

ДНК каждой хромосомы изначально уплотняется за счет ее «наматывания» вокруг октамера гистоновых белков (H2A, H2B, H3 и H4), образуя так называемую нуклеосому диаметром 11 нанометров.

Связь между гистоновыми белками и ДНК возможна благодаря электростатическому взаимодействию, поскольку ДНК отрицательно заряжена, а гистоны являются основными белками, богатыми положительно заряженными аминокислотными остатками.

Одна нуклеосома соединяется с другой через область соединения, образованную частью нити ДНК и гистоновым белком H1. Структура, полученная в результате этого уплотнения, похожа на нить из бусинок и уменьшает длину нити ДНК в 7 раз.

30 нм волокно

ДНК дополнительно уплотняется, когда хроматин (ДНК + гистоны) в форме нуклеосом наматывается на себя, образуя волокно диаметром примерно 30 нм, которое уплотняет цепь ДНК еще 7 раз,

Ядерная матрица

Волокно 30 нм, в свою очередь, связано с нитевидными белками ядерного матрикса (пластинками), которые выстилают внутреннюю поверхность внутренней ядерной мембраны. Эта ассоциация позволяет прогрессивное уплотнение волокна, поскольку образуются «петлевые домены», которые прикрепляются к матрице, организуя хромосомы в определенных областях внутри ядра.

Важно отметить, что степень уплотнения хромосом неодинакова по всей их структуре. Есть места, которые являются гиперкомпактными, которые известны как гетерохроматин и которые, как правило, генетически "молчаливы".

Более свободные или более расслабленные сайты структуры, те, к которым репликационный или транскрипционный аппарат может относительно легко получить доступ, известны как эухроматические сайты, являющиеся транскрипционно активными участками генома.

- «Макроскопическая» или цитологическая структура эукариотической хромосомы

Когда клетка не делится, хроматин считается «рыхлым» и даже «неупорядоченным». Однако по мере развития клеточного цикла этот материал конденсируется или уплотняется и позволяет визуализировать хромосомные структуры, описанные цитологами.

Структура хромосомы: 1) Хроматида; 2) Центромера; 3) Короткая рука (p) и 4) Длинная рука (q) (Источник:! Файл: Chromosome-upright.png Исходная версия: Магнус Манске, эта версия с вертикальной хромосомой: Пользователь: Dietzel65 Вектор: производная работа Tryphon через Wikimedia Commons)

Центромера

Во время метафазы деления клетки каждая хромосома представляет собой пару цилиндрических «хроматид», которые связаны вместе благодаря структуре, известной как центромера.

Центромера - очень важная часть хромосом, так как это место, с которым митотическое веретено связывается во время деления. Это объединение позволяет хроматидам, которые прикреплены через центромеру, быть разделенными, после чего они известны как «дочерние хромосомы».

Центрера состоит из комплекса белков и ДНК, имеющего форму «узла», и его расположение в структуре хроматиды напрямую влияет на морфологию каждой хромосомы во время деления ядра.

В специализированной области центромеры находится то, что ученые называют кинетохорой, то есть то место, где митотическое веретено соединяется с отдельными сестринскими хроматидами во время деления клетки.

Оружие

Положение центромеры также определяет наличие двух плеч: короткого или маленького (p) и большего (q). Поскольку положение центромер практически не меняется, цитологи используют номенклатуру «p» и «q» при описании каждой хромосомы.

Теломеры

Это специализированные последовательности ДНК, которые «защищают» концы каждой хромосомы. Его защитная функция заключается в предотвращении соединения разных хромосом друг с другом своими концами.

Эти области хромосом привлекли большое внимание, поскольку ученые считают, что теломерные последовательности (где ДНК образует структуры несколько более сложные, чем двойная спираль) влияют на активность окружающих генов и, более того, на определение долговечность клетки.

Ссылки

1. Босток, С.Дж., и Самнер, А.Т. (1978). Хромосома эукариот (стр. 102-103). Амстердам, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Общая генетика (№ 04; QH431, S69 1965.). Сан-Франциско: WH Freeman. York, Oxford: North Holland Publishing Company.
2. Брукер, Р. (2014). Принципы биологии. McGraw-Hill Высшее образование.
3. Гарднер, EJ, Симмонс, MJ, Snustad, PD, и Сантана Кальдерон, A. (2000). Принципы генетики.
4. Гриффитс, А.Дж., Весслер, С.Р., Левонтин, Р.К., Гелбарт, В.М., Сузуки, Д.Т., и Миллер, Д.Х. (2005). Введение в генетический анализ. Macmillan.
5. Маркировки, С. (2018). Sciencing. Получено 3 декабря 2019 г. с www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html.
6. Уотсон, JD (2004). Молекулярная биология гена. Pearson Education India.