СИНДРОМ XYY: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - ГЕОГРАФИЯ - 2026

Синдром XYY является генетическим заболеванием , которое является одним из наиболее распространенных хромосомных аномалий у самцов. На клиническом уровне эта патология характеризуется преувеличенным увеличением физического роста (макроцефалия, высокий рост и вес), общей задержкой психомоторного развития и трудностями в приобретении языковых навыков.

Синдром XYY возникает как следствие генетической аномалии, которая приводит к увеличению количества половых хромосом. То есть он заключается в наличии добавленной Y-хромосомы.

Кариотип мужчины с синдромом XYY

Что касается диагноза, хотя симптомы в большинстве случаев обычно не очевидны клинически, он обычно основан на выявлении изменений, связанных с обучением и поведением. Кроме того, для подтверждения его наличия необходимо генетическое исследование.

С другой стороны, в настоящее время нет лекарства от этого типа расстройства, однако все вмешательства в основном направлены на специальное обучение, физиотерапию или лечение медицинских осложнений.

История

Эта патология была первоначально описана Джейкобсом в 1960 году, которого в первую очередь интересовали поведенческие черты пострадавших, определяемые склонностью к насилию и преступности.

После открытия ДНК и разработки методов и инструментов исследования в 60-х и 70-х годах исследование этой патологии было сосредоточено в основном на выявлении ее наиболее общих фенотипических характеристик.

В частности, большинство исследований было сосредоточено на анализе возможной связи между аномалиями половых хромосом и наличием нарушений развития или социально-девиантного поведения.

Исторически синдром XYY был связан с агрессивным и агрессивным поведенческим фенотипом. Более того, во многих случаях это заболевание ошибочно называли «сверхмужским» расстройством, поскольку дополнительная копия мужской половой хромосомы была связана с развитием более выраженных физических характеристик и поведения у этого пола.

Однако в настоящее время эта патология определяется на клиническом уровне увеличением физического развития и наличием психомоторных расстройств или других проблем с обучением.

Характеристики синдрома XYY

Синдром XYY - это патология генетического происхождения, которая характеризуется наличием дополнительной копии половой хромосомы Y у мужчин. В этом смысле у человека в общей сложности 46 хромосом, организованных парами, то есть 23 пары. В них одна из пар определяет биологический пол особи.

В частности, пара половых хромосом, которые определяют эмбрион как женский, состоит из двух Х-хромосом, в то время как пара половых хромосом, которые дифференцируют эмбрион как мужской, состоит из Х- и Y-хромосом.

Таким образом, разделение и сочетание всей генетической информации, помимо пола, будет определять все когнитивные и физические характеристики.

Дополнительная половая хромосома

Однако во время внутриутробного развития наличие различных патологических факторов или наличие аномальных механизмов может привести к нарушению хромосомной организации, что приведет к наличию дополнительной половой хромосомы. В этом случае при синдроме XYY хромосомное изменение влияет на количество половых хромосом Y, образуя дополнительную.

Это часто?

Аномалии и изменения, связанные с хромосомами, являются одними из наиболее частых из тех, что влияют на эту генетическую структуру.

В этом смысле синдром XYY представляет собой одно из наиболее распространенных хромосомных изменений в мужской популяции.

С другой стороны, различные эпидемиологические анализы определили, что синдром XYY имеет приблизительную заболеваемость 1 случай на 1000 новорожденных.

В случае с США эта патология может поражать 5-10 новорожденных детей ежедневно.

Наконец, что касается социально-демографических характеристик, связанных с частотой этой патологии, как мы указали, это заболевание, которое поражает исключительно мужчин.

Кроме того, не было выявлено никаких других типов закономерностей, связанных с географическим положением и происхождением или принадлежностью к определенным этническим и расовым группам.

Признаки и симптомы

Генетические аномалии, связанные с синдромом XYY, вызывают ряд клинических признаков и симптомов. Однако у значительной части пострадавших это состояние не проявляется должным образом, поэтому оно может оставаться невыявленным на всю жизнь.

Следовательно, хотя конфигурация хромосомы XYY обычно не вызывает необычных или существенно патологических физических характеристик, можно часто идентифицировать некоторые признаки и симптомы среди пораженных людей:

Физическое развитие

Одной из фундаментальных особенностей синдрома XYY является ход физического развития, который более выражен или преувеличен, чем ожидалось для пола и биологического возраста пострадавшего.

С раннего детства можно выявить значительное увеличение скорости роста и физического развития. Таким образом, как рост в детстве, так и окончательный рост взрослого человека обычно выше среднего для населения в целом, примерно на 7 см выше этого.

В норме в зрелом возрасте пораженные обычно превышают 180 см в росте. Кроме того, физическое развитие обычно включает другие типы характеристик, такие как значительное улучшение общей конфигурации тела или развитие общей макроцефалии.

Макроцефалия определяется как тип неврологического расстройства, при котором можно определить ненормальное или чрезмерное увеличение общего размера головы. Таким образом, у людей с синдромом XYY может развиться окружность головы, превышающая ожидаемую для их биологического возраста и пола.

Хотя макроцефалия обычно не вызывает серьезных медицинских осложнений, в большинстве случаев она может быть связана с развитием судорог, кортикоспинальной дисфункцией или нарушениями развития, среди других типов изменений.

Скелетно-мышечные нарушения

Нарушения, связанные со структурой костей и мышц, в основном связаны с ускоренной скоростью физического роста. Одним из наиболее важных физических результатов синдрома XYY является выявление выраженной мышечной гипотонии.

Гипотония мышц определяется наличием аномально пониженного мышечного тонуса. Визуально это изменение может проявляться в чрезмерной вялости конечностей или суставов.

Как правило, мышечная гипотония вызывает другие типы осложнений, такие как неспособность координировать работу мышц и моторики, плохой контроль конечностей или головы и т. Д.

Неврологические расстройства

В дополнение к аномалиям, описанным выше, возможно, что могут появиться другие типы изменений, связанные с неврологической сферой и наличием патологий, связанных с нервной системой человека. В этом смысле наличие тремора - еще один характерный симптом XYY-синдрома.

Тремор можно определить как наличие ритмичного непроизвольного движения мышц. Обычно в первую очередь поражаются кисти и руки, хотя голова или голос также могут быть затронуты.

Хотя этот клинический результат не является серьезным симптомом, он может вызвать вторичные осложнения, связанные с приобретением двигательных навыков или выполнением повседневных дел.

С другой стороны, у многих, страдающих синдромом XYY, также возможно выявить наличие двигательных тиков. Они заключаются в развитии внезапных неконтролируемых движений в определенных группах мышц. Некоторые из наиболее распространенных связаны с морганием, мимикой или ненормальными движениями рук или ног.

Кроме того, генетический генотип может вызывать изменения, связанные с нервной системой, вызывая аномалии, связанные с когнитивной сферой, которые мы опишем ниже.

Задержка психомоторного развития

В общем, двигательное развитие пораженных людей обычно нарушается с первых этапов жизни.

Двигательные изменения, такие как мышечная гипотония или наличие тремора, значительно затрудняют приобретение различных базовых навыков, таких как способность ходить или принимать позы.

Проблемы с обучением

На когнитивном уровне еще одной характерной чертой людей с синдромом XYY является наличие нарушений, связанных с обучением.

В этой области наиболее частые аномалии связаны с языком, то есть могут наблюдаться заметные трудности в приобретении навыков, связанных с общением и овладением языком.

Обычно более 50% людей страдают нарушением обучаемости. В этом смысле дислексия - одна из самых частых.

Поведенческие и эмоциональные расстройства

В большинстве случаев, описанных в клинической литературе, были описаны поведенческие аномалии, связанные с расстройствами аутистического спектра.

Кроме того, с точки зрения конкретных характеристик, они часто проявляют взрывной темперамент, импульсивное и вызывающее поведение, гиперактивность или антиобщественное поведение.

причины

Этот синдром является результатом генетического изменения, связанного с хромосомной структурой.

Клинические особенности синдрома XYY обусловлены наличием дополнительной Y-хромосомы. Как следствие, у пораженного человека всего 47 хромосом вместо 46.

Несмотря на то, что это обычно влияет на все клетки тела в обобщенном виде, многие пораженные проявляют эту генетическую аномалию только в некоторых из них, это явление известно как мозаицизм.

На конкретном уровне все отдельные гены, которые могут быть вовлечены в эту патологию, еще не известны.

диагностика

Характерные признаки и симптомы синдрома XYY обычно проявляются в детстве, поскольку обучение и другие проблемы, связанные с когнитивной сферой, достигают очевидного уровня сложности.

Однако у некоторых пациентов может быть бессимптомный клинический статус, поэтому диагноз никогда не ставится.

В общих случаях диагностическое подозрение начинается с выявления физических признаков (чрезмерный рост, макроцефалия и т. Д.) И когнитивных изменений (приобретение двигательных навыков, умение общаться и т. Д.).

После того, как определена значительная часть характеристик, необходимо провести различные лабораторные испытания:

• Гормональный тест : гормональный анализ направлен на оценку уровня половых гормонов в организме. Обычно речь идет об определении объема тестостерона в крови, аномальные уровни которого могут указывать на наличие изменений.
• Хромосомный анализ : важно выполнить генетическое исследование, чтобы определить наличие дополнительных хромосом.

лечение

Медицинские вмешательства, используемые при синдроме XYY, в основном поддерживающие. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, поэтому лечение ориентировано на работу с трудностями в обучении или с задержкой психомоторного развития.

В некоторых случаях, когда поведенческие проблемы имеют значительный масштаб, вероятно, потребуется когнитивно-поведенческое психологическое вмешательство.

Ссылки

1. Алонсо, Г., Фернандес-Гарсия, Д., и Муньос-Торрес, М. (2005). XYY самец с азоосперимией. Эндокринол, 134-8.
2. CGD. (2016). Синдром XYY. Отделение клинической генетики. Получено из отдела клинической генетики.
3. дель Рио, М., Пуигверт, А., и Помероль, Дж. (2007). 47, XYY-синдром и бесплодие: о случае. Rev Int Androl., 312-5.
4. Домашний справочник по генетике. (2016). 47, синдром XYY. Получено из домашнего справочника по генетике.
5. Линия здоровья. (2016). Что такое синдром XYY? Получено из Healthline.
6. Нгуен-Мин, С., Бюхерер, К., & Кайндл, А. (2014). Является ли микроцефалия до сих пор нераспознанной особенностью синдрома XYY? Мета Ген 2, 160–163.
7. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). 47, синдром XYY. Получено из Информационного центра редких заболеваний генетической ДНК.
8. НОРД. (2016). Синдром XYY. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
9. Ре, Л., и Брисхофф, Дж. (2015). Синдром 47, XYY, 50 лет уверенности и сомнений: систематический обзор. Агрессия и агрессивное поведение, 9-17.
10. Вилла Милла, А., и Мартинес-Фриас, М. (2000). Цитогенетическая диагностика с результатом 47, XXY. Propositus.