СИНДРОМ ВААРДЕНБУРГА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - ГЕОГРАФИЯ

Синдром Ваарденбург (SW) представляет собой заболевание генетического происхождения , классифицированных как тип neurocristopathy. Его клинические характеристики определяются наличием глухоты или потери слуха, аномальной пигментацией глаз, волос или кожи, а также различными изменениями лица.

Эта патология характеризуется широкой симптоматической вариабельностью, для которой различают несколько типов: Тип I, Тип II, Тип III (синдром Клейна-Ваарденбурга или Псудо Ваарденбург) и Тип IV.

На этиологическом уровне синдром Ваарденбурга имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Обычно это связано со специфическими мутациями в генах EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 и MIT.

Диагноз ставится на основании различных основных и второстепенных клинических критериев. Однако необходимо провести различные дополнительные лабораторные исследования. Специфического лечения или лечения синдрома Ваарденбурга не существует.

Вмешательство при этой патологии обычно направлено на лечение нарушений слуха (хирургические процедуры, кохлеарные имплантаты и т. Д.), Логопедию и нейропсихологическую реабилитацию, а также психологическую.

История и открытия

Первоначально этот синдром был описан голландским генетиком и офтальмологом Петрусом Йоханнесом Ваарденбургом в 1848 году. В своем клиническом отчете он упомянул основные клинические характеристики:

Канторум антиутопия
Гиперплазия носа
Нарушения пигментации глаз
Переменная глухота
Анонада - пигментные волосы

Последующий анализ выявил большую клиническую вариабельность синдрома Ваарденбура. Кроме того, Маккусик связал этот синдром с другими подобными клиническими проявлениями, такими как болезнь Гиршпрунга.

В настоящее время это считается редкой патологией, которая возникает при различной степени нарушения слуха, что может вызвать серьезные нарушения обучения и последующего развития у пострадавшего.

Прогноз синдрома Ваарденбурга благоприятный, хотя он может быть связан со значительной заболеваемостью и смертностью, связанными с медицинскими осложнениями, особенно кишечными осложнениями.

Характеристики синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга - это врожденное генетическое заболевание, признаки и симптомы которого, как правило, сильно различаются между пораженными.

Наиболее распространенные признаки включают характерные аномалии лица, измененную пигментацию кожи, глаз или волос и глухоту.

В медицинской литературе этот синдром часто считается разновидностью генодерматоза или невропатии. Термин генодерматоз относится к широкому кругу заболеваний, характеризующихся наличием аномалий и изменений кожи генетического происхождения.

С другой стороны, термин невропатия относится к группе патологий, возникающих в результате развития аномалий и дефектных процессов во время миграции и дифференцировки клеток нервного гребня во время беременности.

Нервный гребень - это эмбриональная структура, состоящая из широкого набора недифференцированных клеток, развитие которых приведет к формированию кранио-лицевой структуры, а также нейронных и глиальных клеток, составляющих большую часть нервной системы.

Между 8 и 10 неделями беременности обычно начинается процесс миграции клеток, составляющих нервный гребень. Когда в этот процесс вмешиваются различные патологические факторы или генетические аномалии, могут появиться значительные когнитивные и / или физические аномалии, как в случае с синдромом Ваарденбурга.

Статистика

Девушка с синдромом Ваарденбурга.

Распространенность синдрома Ваарденбура оценивается в 1 случай на 40 000 человек во всем мире. С момента его открытия в медицинской и экспериментальной литературе описано около 1400 различных случаев.

Кажется, это одинаково влияет на мужчин и женщин. Связей с географическими регионами или отдельными этническими и расовыми группами не выявлено.

Синдром Ваарденбуга составляет 2-5% всех диагностированных случаев врожденной потери слуха.

Хотя были выявлены различные клинические курсы, наиболее распространены типы I и II. Типы III и IV встречаются редко.

Признаки и симптомы

Синдром Ваарденбурга характеризуется тремя фундаментальными изменениями: черепно-лицевыми изменениями, пигментными аномалиями и глухотой:

Черепно-лицевые изменения

Дистопия Кантора: внутренний угол глаз обычно смещен в сторону боковой области.
Гипертелоризм : расстояние между глазами обычно больше обычного.
Расщелина губы: расщелина или расщелина, расположенная в одной или нескольких областях верхней губы.
Синофридии: брови обычно имеют непрерывное развитие, без каких-либо разделений или свободных участков волос.
Гипоплазия носа: переносица обычно имеет широкую структуру с некоторыми недоразвитыми участками или каким-либо пороком развития.

Пигментные аномалии

Глаза: они обычно имеют значительное уменьшение окраски или пигментации. Обычно один или оба имеют очень легкий голубоватый оттенок. Также возможно идентифицировать переменную гетерохромию, в результате чего оба глаза имеют разные оттенки.
Волосы: для них характерно преждевременное появление седины или потеря пигментации. Волосы на голове, бровях или ресницах приобретают белый цвет. Часто наблюдается пучок или локализованный участок белых волос (полиоз).
Кожа: хотя это бывает редко, у некоторых людей можно наблюдать обесцвеченные участки на коже с белым оттенком (витилиго). Также могут появиться отклонения в развитии соединительной ткани.

Врожденная глухота

Еще одним из основных медицинских проявлений синдрома Ваарденбурга является потеря слуха и остроты зрения. Наиболее распространенным является выявление различной степени глухоты или нейросенсорной тугоухости у пострадавших.

Термин нейросенсорная потеря слуха относится к потере слуха, вызванной внутренними повреждениями нервных окончаний, которые проводят слуховую информацию от внутреннего уха к центрам мозга.

У вас разные клинические курсы?

Синдром Ваарденбурга классифицируется на 4 основных типа в зависимости от клинического течения и конкретных симптомов, которые присутствуют у больных:

Тип I: этот подтип определяется наличием всех изменений, связанных с черепно-лицевой и глазной пигментной структурой. Примерно 25% пострадавших страдают сенсоневральной глухотой.
Тип II: аномалии глаз и лица у этого подтипа встречаются реже. Более чем у 70% пострадавших развивается сенсоневральная глухота, и у них отсутствует дистопия кантора.
Тип III (Waardenburg-Клейна синдром): его клиническое течение примерно такое же типа I. Кроме того, эти пораженный настоящее время некоторые опорно - двигательного аппарата и неврологические нарушения. Микроцефалия или умственная отсталость - обычное явление.
Тип IV (синдром Ваарденбурга-Шаха): характеристики типа I обычно связаны с наличием других аномалий, таких как врожденный мегаколон.

причины

Синдром Ваарденбууга имеет врожденное происхождение, связанное с различными генетическими нарушениями.

Анализ случаев позволил локализовать эти аномалии в генах: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 и MIT.

Этот набор генов, по-видимому, участвует в развитии и формировании различных типов клеток, включая те, которые отвечают за производство меланоцитов.

Меланоциты отвечают за выработку меланина, пигмента, который способствует окрашиванию глаз, волос или кожи.

В зависимости от различных клинических течений мы можем идентифицировать различные генетические изменения:

Тип I и Тип III : ген PAX3.
Тип II : гены MITF и SNAI2.
Тип IV: ges SOX10, EDN3 и EDNRB.

диагностика

Как мы указывали в начальном описании, диагноз синдрома Ваарденбуга ставится на основании нескольких основных и второстепенных критериев:

Основные критерии

Потеря слуха, связанная с нейросенсорной глухотой.
Изменение пигментации и окраски глаз: голубая радужная оболочка, двухцветная радужная оболочка и / или гетерохромия.
Изменение пигментации волос: седые волосы на голове, бровях, ресницах и т. Д.
Заячья губа.
Cantorum dystopia.

Второстепенные критерии

Изменение пигментации кожи.
Преждевременное появление седины.
Постоянное развитие бровей.
Аномально широкая переносица.

Чтобы установить окончательный диагноз, важно определить наличие двух основных критериев или хотя бы одного большого и двух второстепенных. Кроме того, необходимо использовать дополнительные тесты: биопсию, аудиометрию или генетические тесты.

лечение

Синдром Ваарденбуга неизлечим, хотя можно использовать симптоматические подходы.

Лечение наиболее распространенных признаков и симптомов обычно требует медицинского вмешательства дерматологов и офтальмологов.

С другой стороны, при лечении нейросенсорной глухоты установка кохлеарного имплантата может сопровождаться логопедом и нейропсихологическим вмешательством.

Ссылки

Эспиноза, Р., Алонсо Кальдерон, Дж. (2009). Нейрокристопатии и болезнь Гиршпрунга. Cir. Педиатр, 25-28.
Домашний справочник по генетике. (2016). Синдром Ваарденбурга. Получено из домашнего справочника по генетике.
Латтиг, М., и Тамайо, М. (1999). Синдром Ваарденбурга.
Ллалире, Дж., Янг Парк, К., Пассарелли, М., Пето, Г., Раффо, Г., Родригес Альварес, Г., и Виргес, Э. (2010). Синдром Ваарденбуга. Arch.Oftal. Б. Айрес. .
НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (2016). Синдром Ваарденбурга. Получено из MedlinePlus.
НОРД. (2016). Синдром Ваарденбурга. Получено от Национальной организации по редким заболеваниям.
Парпар Тена, С. (2016). Синдром Ваарденбурга. Представление случая пигментной глаукомы. Преподобный Мекс. Офтальмол.
Турень Р. (2008). Синдром Ваарденбурга-Шаха. Получено из Орфанета.

СИНДРОМ ВААРДЕНБУРГА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - ГЕОГРАФИЯ - 2026