СИНДРОМ ПИРСОНА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - ГЕОГРАФИЯ - 2026

Синдром Пирсона является митохондриальным типом болезни , которая влияет на весь организм, т.е. его участие является многоступенчатой системой. Его начало происходит в детстве и происходит из-за делеции митохондриальной ДНК.

Этот синдром был впервые описан в 1979 году Ховардом Пирсоном, педиатром, специализирующимся на гематологии. Десять лет спустя были обнаружены делеции митохондриальной ДНК, вызывающие этот синдром.

Это мультисистемное заболевание вызвано аномалией окислительного фосфорилирования, который представляет собой метаболический процесс, при котором энергия, выделяемая при окислении питательных веществ, используется для производства аденозинтрифосфата (АТФ). Нарушение этого процесса связано с дублированием митохондриальной ДНК.

Несмотря на то, что он является митохондриальным заболеванием, то есть передается от матери, был сделан вывод, что синдром Пирсона обычно носит спорадический характер. Следовательно, существуют делеции митохондриальной ДНК, и они служат диагностическим критерием, но случайное распределение этого типа ДНК приводит к сближению нормальных клеток и других клеток с мутациями.

Этот факт, называемый гетероплазмией, который возникает, когда у человека есть смесь различных популяций митохондрий, является причиной большого разнообразия клинических проявлений заболевания.

Этот термин относится к тому факту, что, несмотря на ответ на один и тот же диагноз, разные люди будут демонстрировать разные симптомы, а также разные уровни аффектации.

Какова его распространенность?

Поскольку это редкое заболевание, оно поражает меньшинство населения. По данным Европейского портала редких заболеваний Orphanet, синдром Пирсона имеет распространенность <1/1 000 000.

Кроме того, он добавляет, что описано не более 60 случаев. Тип наследования, который передает синдром Пирсона, поскольку он не связан с полом, одинаково влияет как на мальчиков, так и на девочек.

симптомы

Синдром Пирсона возникает на младенческой стадии, и описано несколько случаев, связанных с новорожденными. Первые признаки заметны в период лактации и до шести месяцев жизни.

Этот синдром представляет собой очень разнообразную картину с разными состояниями. Каждый, кто страдает синдромом Пирсона, обладает тремя характеристиками, а именно:

Рефрактерная сидеробластная анемия

Это типичный симптом синдрома Пирсона, заключающийся в нарушении синтеза гемоглобина в предшественниках костного мозга. Таким образом получают так называемые кольцевые сидеробласты.

Для его лечения удобно контролировать анемию и, кроме того, предотвращать перегрузку железом.

Иногда эта анемия связана с глубокой нейтропенией, которая заключается в уменьшении количества нейтрофилов (обычно известных как лейкоциты или белые кровяные тельца).

Также тромбоцитопения; когда возникает ненормальная гематологическая ситуация и количество тромбоцитов ниже. Это происходит из-за разрушения эритроцитарной ткани костного мозга.

Вакуолизация предшественников костного мозга

Клетки, которые являются предшественниками костного мозга, в случае синдрома Пирсона значительно увеличиваются в размерах.

Экзокринная дисфункция поджелудочной железы

Эта дисфункция представляет собой неспособность экзокринной поджелудочной железы выполнять пищеварительные функции в нормальном режиме. Обычно это вызвано внезапным снижением секреции поджелудочной железы.

Это тесно связано с плохим пищеварением и, как следствие, приводит к плохому усвоению непереваренной пищи, что часто приводит к недоеданию.

Выражение синдрома Пирсона сильно варьируется из-за того, что патогенные клетки находятся вместе с нормальными клетками. Чтобы у человека появились патологические проявления, он должен накопить достаточное количество мутировавшей ДНК.

Иногда и из-за пораженных различных органов и систем синдром Пирсона, как полагают, состоит из «бессвязной» ассоциации симптомов.

диагностика

Обычно диагноз можно поставить на основании наблюдаемых симптомов. Однако, как указывает Ассоциация синдромов Пирсона, необходимо провести различные тесты и обследования, чтобы сделать вывод о диагнозе этого синдрома.

Во-первых, при подозрении на митохондриальный синдром можно провести профилактический тест для определения наиболее распространенных генетических изменений митохондриальной ДНК.

Другой очень важный тест при синдроме Пирсона - это биопсия мышц, и в случае сходства различных симптомов она необходима. Этот тест состоит из взятия небольшого образца мышечной ткани для исследования и анализа. Это быстрый и малоинвазивный тест, к тому же безболезненный.

Нейрорадиология полезна при диагностике этого синдрома, поскольку она позволяет получить изображения состояния мозга и выявить наличие любых отклонений. Благодаря лабораторным исследованиям будут измерены уровни молочной кислоты и спинномозговой жидкости, и, таким образом, будет возможно установить, реагируют ли они на средний уровень или есть какие-либо отклонения.

И последнее, но не менее важное: проводятся тесты, анализирующие активность ферментов.

В случаях, когда есть сердечные симптомы или которые влияют на другие органы или системы, такие как зрение, будут проведены соответствующие тесты, чтобы применить необходимое лечение. Также можно провести гастроэнтерологические исследования и исследования питания, чтобы убедиться, что всасывание питательных веществ происходит правильно.

лечение

По сей день синдром Пирсона требует симптоматического лечения. То есть не существует терапии или лекарств для лечения болезни, и, следовательно, лечение направлено на облегчение симптомов, которые этот синдром вызывает у людей, которые страдают от него.

Для этого, и прежде всего, очень важно провести исчерпывающий анализ, который предоставит данные о состоянии здоровья несовершеннолетнего и его недостатках, чтобы иметь возможность направить лечение наиболее подходящим образом. Кроме того, медицинские осмотры необходимы, чтобы иметь возможность проверить эволюцию и убедиться, что применяемое лечение является подходящим.

Обычно лечение направлено на облегчение инфекционных эпизодов и нарушений обмена веществ.

В случаях тяжелой анемии назначают переливание крови. В определенных случаях это лечение будет сопровождаться терапией эритропоэтином, которая заключается в применении гормона, который будет способствовать образованию красных кровяных телец, также известных как эритроциты.

Кроме того, если есть какие-либо эндокринные нарушения или симптомы, которые влияют на другие органы, которые не были упомянуты в этом разделе и которые я упоминал ранее, такие как зрительная система, сердце и т. Д., Будут лечиться.

Прогноз

К сожалению, синдром Пирсона часто убивает этих несовершеннолетних в возрасте до трех лет. Причины разнообразны, в том числе:

• Риск сепсиса, который представляет собой массовую реакцию организма на инфекционный процесс.
• Метаболические кризы с лактоацидозом или гепатоцеллюлярной недостаточностью.

Цифры, которые говорят нам о выживаемости детей, страдающих этим синдромом, отсутствуют. Но в том случае, если эти несовершеннолетние переживают симптомы, синдром Пирсона исчезает в результате фенотипической эволюции, а гематологические симптомы исчезают спонтанно.

Что касается неврологических и миопатических признаков, они могут увеличиваться или исчезать. В некоторых случаях синдром Пирсона приводит к другому митохондриальному заболеванию, синдрому Кернса-Сейра.

Библиография

1. МакШейн, М.А. (1991) Синдром Пирсона и митохондриальная энцефаломиопатия у пациента с делецией мтДНК. Отделение неврологии, Больница для больных детей, Квин-сквер, Лондон.
2. Синдром Кернса-Сейра. Орфанет (2014).
3. Синдром Пирсона. Орфанет (2006).
4. Кановас, Р. де ла Приета, Дж. Дж. Алонсо, К. Руис, Т. Перейра, К. Агирре. Сидеробластические анемии (2001). Кафедра и кафедра внутренних болезней. UPV / EHU. Больница Крусес. Баракалдо.
5. Мартин Эрнандес, М. Т. Гарсиа Силва, П. Кихада Фрайле, А. Мартинес де Арагон, А. Кабельо, М.А. Мартин. Синдромы Пирсона и Кернса-Сейра: два мультисистемных митохондриальных заболевания, вызванные делециями в митохондриальной ДНК (2010).
6. Каммарата-Скалиси, Ф., Лопес-Галлардо, Э., Эмперадор, С., Руис-Песини, Э., Да Силва, Г., Камачо, Н., Монтойя, синдром Дж. Пирсона. Отчет о случае (2011 г.).