СИНДРОМ ГОЛЬДЕНХАРА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ЛЕЧЕНИЕ - ГЕОГРАФИЯ - 2026

Синдром Гольденхары является одним из наиболее распространенных черепно - лицевых пороков развития. На клиническом уровне эта патология характеризуется развитием и проявлением триады предсердных, глазных и позвоночных изменений.

Он также может вызывать другие типы вторичных патологий, такие как сердечные, мочеполовые, трахеопульмональные осложнения, умственную отсталость и задержку пискомоторного развития.

Конкретная причина синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестна, однако она связана, среди прочего, с факторами, связанными с внутриутробной травмой, воздействием факторов окружающей среды, генетическими изменениями.

Что касается диагностики, то ее можно провести на пренатальной стадии с помощью раннего и трансвагинального ультразвукового исследования, в то время как в неонатальной фазе клиническая оценка и различные лабораторные исследования используются в основном с помощью офтальмологического, слухового или неврологического обследования.

Наконец, лечение синдрома Гольденхара на ранних стадиях обычно сосредоточено на медицинских вмешательствах по поддержанию жизни. На более поздних этапах он основан на коррекции черепно-лицевых пороков развития и других медицинских осложнений с участием мультидисциплинарной команды.

Эта патология влечет за собой важные эстетические и функциональные осложнения. Хотя пострадавшие достигают оптимального качества жизни, имеют функциональное общение и адекватное социальное развитие.

История

Эта патология была первоначально описана Von Arlt в 1941 году. Однако только в 1952 году Goldenhar классифицировал ее как независимую патологию посредством клинического описания трех новых случаев.

Наконец, Голин и его команда (1990) окончательно определили синдром Гольденхара как тип окуло-предсердно-позвоночной дисплазии.

Особенности синдрома Гольденхара

Синдром Гольденхара - это патология, характеризующаяся широкой группой черепно-лицевых пороков развития и деформаций неясной этиологии, врожденного или внутриутробного происхождения.

Кроме того, разные авторы классифицируют синдром Гольденхара как полиформативную патологию, то есть группу аномалий и изменений с патогенными отношениями друг к другу, но не представляющих инвариантную последовательность во всех случаях.

В частности, при этой патологии наблюдается ненормальное или дефектное развитие тех анатомических структур, которые возникают во время эмбрионального развития первой и второй плечевой дуги.

Плечевые дуги - это эмбриональные структуры, через которые во время пренатального развития происходят самые разные компоненты, органы, ткани и структуры.

Можно выделить шесть плечевых дуг, которые дадут начало различным структурам, составляющим голову и шею, и, в частности, структуре нижней челюсти, тройничному нерву, лицевому нерву, мышечной структуре лица, язычно-глоточному нерву, различным мышечным компонентам глотка, пищевод и др.

Во время беременности наличие различных патологических факторов может привести к дефектному развитию этих компонентов эмбриона, вызывая черепно-лицевые и позвоночные уродства, характерные для синдрома Гольденхара.

Это частая патология?

Синдром Гольденхара считается редким или редким заболеванием со спорадическим проявлением. Однако среди заболеваний, связанных с черепно-лицевыми пороками, это второе по распространенности заболевание.

Хотя статистических данных об этой патологии немного, по оценкам, заболеваемость составляет около 1 случая на 3500-5600 новорожденных.

Кроме того, это заболевание присутствует с рождения в связи с его врожденным характером и чаще встречается у мужчин.

Частота представлений, связанных с полом, составляет 3: 2, со значительной мужской склонностью.

симптомы

В основном из-за симптоматической сложности синдром Гольденхара имеет весьма неоднородное клиническое течение.

Следовательно, проявление этой патологии сильно варьируется среди пораженных, характеризуется наличием легких или едва заметных проявлений, сложным и серьезным заболеванием.

Синдром Гольденхара характеризуется развитием пороков развития и аномалий на кранио-лицевом уровне. Они преимущественно действуют односторонне, в большей пропорции по отношению к правой области поверхности тела.

Ниже мы опишем некоторые из наиболее частых клинических проявлений у людей с синдромом Гольденхара:

Черепно-лицевые изменения

В целом изменения, которые появляются в этой области, в основном связаны с черепно-лицевой микросомией. То есть с широким набором аномалий, которые влияют на формирование черепа и лица и которые в основном характеризуются асимметрией и изменением размеров их структур.

Кроме того, появляются и другие виды проявлений, такие как:

- Бифидный череп : этот термин относится к наличию дефектов закрытия нервной трубки, эмбриональной структуры, которая приводит к образованию различных структур головного мозга, спинного мозга и черепа. В этом случае в структуре кости черепа можно увидеть трещину, которая может привести к обнажению менингеальной или нервной ткани.

- Микроцефалия : этот термин относится к аномальному развитию структуры черепа на глобальном уровне, при котором размер или периметр черепа меньше, чем ожидалось для пола и хронологической возрастной группы пострадавшего.

- Долихоцефалия : у некоторых пациентов также можно определить удлиненную и более узкую конфигурацию черепа, чем обычно.

- Плагиоцефалия : в некоторых случаях также можно наблюдать аномальное уплощение задней части черепа, особенно структур, расположенных с правой стороны. Кроме того, не исключено смещение остальных конструкций к его передней части.

- Гипоплазия нижней челюсти: структура нижней челюсти также значительно поражена, развивается не полностью или частично и приводит к другим типам оральных и лицевых изменений.

- Гипоплазия лицевых мышц : лицевые мышцы необходимы для контроля выражения и различных двигательных действий, связанных с общением, едой или морганием. У людей, страдающих синдромом Гольденхара, он может развиться частично, так что большая часть их функций может быть серьезно нарушена или нарушена.

Заболевания уха

Наличие аномалий, связанных со строением ушей и слуховой функцией, - еще одна из характерных черт синдрома Гольденхара:

- Анотия и микротия : одним из основных признаков данной патологии является полное отсутствие развития ушей (анотия) или их частичное и дефектное развитие (микротия), характеризующееся наличием деформированного кожного отростка.

- Асимметрия слухового прохода : обычно структуры, развивающиеся в ушах, асимметричны в каждом из них.

- Нарушение слуха : структурные и анатомические изменения ухудшают остроту слуха у значительной части пострадавших, что позволяет выявить развитие двусторонней глухоты.

Офтальмологические изменения

Помимо патологий, описанных выше, глаза являются еще одной из областей лица, которые поражаются в клиническом течении синдрома Гольденхара:

- Анофтальм и микрофтальм : также нередки случаи полного отсутствия развития обоих или одного из глазных яблок (анофтальмия). Также они могут развиваться при аномально малом объеме (микрофтальм).

- Глазная асимметрия : в норме структура глазниц и глаз обычно различна с обеих сторон.

- Нистагм : могут появляться ненормальные движения глаз, характеризующиеся непроизвольными и быстрыми спазмами.

- Колобомы : этот термин относится к глазной патологии, которая характеризуется отверстием или щелью в радужной оболочке.

- Новообразования : также возможно образование опухолевых масс на глазном уровне, что значительно влияет на функциональность и зрительную эффективность.

Расстройства полости рта

- Макрогтомия : несмотря на то, что структура нижней челюсти может развиваться частично, у лиц, страдающих этой патологией, можно выявить преувеличенное развитие полости рта.

- Смещение слюнных желез : железы, отвечающие за выработку слюны и, следовательно, за постоянную гидратацию структур полости рта, могут перемещаться в другие области, что препятствует их эффективному функционированию.

- Гипоплазия неба: небо обычно является одной из наиболее пораженных структур с незавершенным развитием, характеризующимся наличием трещин или свищей.

- Пороки развития зубов : зубы обычно плохо организованы, во многих случаях из-за этого может быть затруднено говорить или даже есть.

Позвонок и скелетно-мышечные нарушения

Костная и мышечная структура остального тела также может изменяться в клиническом течении синдрома Гольденхара. Некоторые из наиболее распространенных патологий включают:

- Сколиоз : отклонение и искривление костной структуры позвоночника.

- Спондилодез или гипоплазия : костная и мышечная структура, окружающая позвоночник, обычно развивается частично или не полностью, вызывая серьезные осложнения, связанные с стоянием и ходьбой.

- Косолапость : может появиться деформация стопы, характеризующаяся патологическим поворотом подошвы и кончика стопы к внутренней стороне ног в поперечной плоскости.

причины

Как мы отметили в первоначальном описании, точная причина или причины этого типа черепно-лицевой мальформации еще не обнаружены.

В медицинской литературе упоминается наличие факторов, связанных с воздействием патологических факторов окружающей среды, травмами и прерываниями внутриутробного кровотока или генетическими изменениями.

Такие авторы, как Lacombe (2005), связывают эту патологию с различными состояниями:

- Нарушение развития мезодермы, эмбрионального строения.

- Прием химических веществ, таких как наркотики и наркотики (ретиноевая кислота, кокаин, тамоксифен и т. Д.).

- Воздействие факторов окружающей среды, таких как гербициды или инсектициды.

- Развитие гестационного диабета и других видов патологий.

диагностика

Уже на эмбриональном или внутриутробном этапе выявить наличие этой патологии можно, в основном, с помощью контрольного УЗИ гестации.

В случае клинического подозрения также можно использовать трансвагинальное ультразвуковое исследование, эффективность которого может предоставить более четкие данные о физических пороках развития.

В неонатальной фазе для подтверждения черепно-лицевых и скелетно-мышечных изменений обычно используется магнитно-резонансная томография или компьютерная томография.

Кроме того, важно детально оценить все оральные и офтальмологические расстройства и т. Д., Чтобы разработать наилучшее возможное медицинское вмешательство.

лечение

Хотя от синдрома Гольденхара нет лекарств, для улучшения симптомов и медицинских осложнений можно использовать ряд медицинских подходов.

Как правило, после рождения все вмешательства сосредоточены на мерах поддержки и контроле за выживанием пострадавшего, контроле над питанием, дыханием, симптомами и т. Д.

Впоследствии, после того, как все индивидуальные клинические характеристики были оценены и оценены, разрабатывается мультидисциплинарное медицинское вмешательство с участием профессионалов из разных областей: пластической, челюстно-лицевой, ортопедической хирургии, офтальмологов, стоматологов и т. Д.

Все вмешательства в основном направлены на исправление черепно-лицевых аномалий на эстетическом и функциональном уровне.

Ссылки

1. Коста Броско, К., Зорцетто, Н. и Ричьери да Коста3, А. (2004). Аудиологический профиль людей с синдромом Гольденхара. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Куэста-Морено, В., Туэста-да-Круз, О., и Сильва-Альбизури, К. (2013). Междисциплинарное лечение синдрома Гольденхара. Отчет о случае. Rev. Stomatol. Эредиана, 89-95.
3. де ла Барка Ллеонарт, М., Пас Сардуй, А., Оканья Хиль, М., и Атьенса Лоис, Л. (2001). Окулоартикуловертебральная дисплазия или синдром Гольдхенхара.
   мультидисциплинарное исследование клинического случая. Преподобный Кубана Офтальмол, 42-6.
4. Эванс, Г., Поулсен, Р., Бужес, А., Эстей, А., Эскалона, Дж., И Агилар, Дж. (2004). Синдром Гольдернара, связанный с беременностью. Преподобный Чил Обстет Гинекол, 464-466.
5. Кершенович Сефчович, Р., Гарридо Гарсия, Л., и Бурак Калик, А. (сф. Синдром Гольденхара: отчет о случае. Закон о медицине 2007 г.
6. Лакомб, Д. (nd). Синдром Гольденхара. Получено из Орфанета.
7. Медина, Н., Эгуилуз, И., Пласенсиа, В., Мартин, А., Гойя, М., и Барбер, М. (2006). Синдром Гольденхара. Внутриутробные проявления и после родов. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. (SF). болезнь Гольденхара. Получено от генетических и редких заболеваний.
9. НОРД. (2016). Окуло-аурикуло-позвоночный спектр. Получено от Натинональной организации по лечению редких заболеваний.
10. Сетхи Р., Сетхи А., Локвани П. и Чалваде М. (2015). Синдром Гольденхара. аполломедицина, 60-70.