СИНДРОМ АРЛЕКИНА: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ И ЛЕЧЕНИЕ - ЛЕКАРСТВО - 2025

Мраморный ихтиоз или мраморный синдром является редким врожденным заболеванием проявляется чешуйчатыми гиперкератозом поражений кожи. Это относительно серьезное заболевание, которое вызывает изменение обычных дерматологических характеристик.

И деформация глаз и губ, и характерные многоугольные пластинки на теле новорожденного напоминают арлекина, отсюда и название. Первое упоминание об этом редком заболевании было сделано преподобным Оливером Хартом в 1750 году. Этот религиозный деятель дал точное описание дерматологических проявлений новорожденного.

Взрослый, страдающий синдромом арлекина. Изображение взято с Wikipedia.org

Ихтиоз включает группу кожных заболеваний, имеющих генетическое происхождение. Термин происходит от греческого слова ichty - рыба - из-за присутствующих чешуйчатых повреждений. Самая серьезная клиническая форма - это именно синдром Арлекина.

Клинические проявления включают гиперкератоз толстых чешуйчатых бляшек с глубокими бороздками в складках. Также. Видны деформации век, губ, носа и ушей. Изменение кожи настолько серьезное, что влияет на регулирование температуры тела, потоотделения и чувствительности.

Основная причина ихтиоза арлекина - генетический дефект, связанный с белком-переносчиком ABCA12. Из-за этого дефекта липиды плохо транспортируются к коже. Это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Родственные отношения между родителями детей с этим синдромом - обычное дело.

Распространенность этого состояния очень низкая. Хотя лекарств нет, существуют лекарства для улучшения или облегчения симптомов.

симптомы

Автор: Дж. Бланд Саттон, Wikimedia Commons

Дерматологические проявления - наиболее частая находка при синдроме арлекина. Во-вторых, это заболевание поражает другие системы.

-Новорожденный

Кожа

Поверхность кожи показывает общий гиперкератоз, сухость и толстый шелушение. Гиперкератоз возникает из-за чрезмерной выработки кератина.

Типичное поражение представляет собой удлиненные или многоугольные гиперкератотические бляшки, ограниченные образованием глубоких борозд в складках. Бороздки или трещины обычно покрасневшие и влажные.

Область лица

- Выраженный эктропион. Эхтропион - это выворот внешней поверхности век, препятствующий их открытию и закрытию. Вследствие этого глаз подвержен пересыханию и инфекциям.

- Эклабиус. Края губ вывернуты из-за натяжения кожи лица, препятствующего их движению. Рот остается открытым, ограничивая грудное вскармливание.

- Гипотрофия носа из-за плохого развития носа из-за уплощения перегородки и деформации носовых плавников. Ноздри могут отсутствовать или заблокированы.

- Гипотрофия предсердий, соответствующая пороку ушей. Уши выглядят уплощенными и плохо очерченными, а слуховой проход отсутствует или перекрыт кожей.

Функциональное ограничение

Нормальные движения тела и конечностей ограничены или отсутствуют. Гиперкератоз снижает эластичность и тургор кожи, превращая ее в толстую оболочку.

Деформация и неправильное развитие пальцев

- Отсутствие пальцев.

- Сверхкомплектные пальцы (полидактилия).

- Гипотрофия пальцев и конечностей.

- Самопроизвольные ампутации.

Не потеет

Нормальная функция потовых желез нарушается из-за толщины кожи, а в некоторых случаях наблюдается атрофия желез. Благодаря этому кожа остается сухой и отсутствует контроль температуры.

Напротив, жидкость и электролиты теряются через трещины, что способствует дисбалансу гидроэлектролитов.

Одышка

Жесткость кожи на грудном уровне вызывает ограничение дыхательных движений. Бывают респираторные расстройства разной степени, вплоть до дыхательной недостаточности.

Другие проявления

- Обезвоживание и изменение электролитов из-за экссудативных потерь из трещин.

- Гипогликемия из-за неправильного питания.

- Недоедание.

- Повышенная восприимчивость к инфекциям из-за потери кожи в качестве барьера.

- Изменения в состоянии сознания в результате недостатка кислорода, глюкозы или инфекции.

- Судороги, вызванные нарушением обмена веществ.

-взрослый

Ихтиоз Арлекина имеет высокую заболеваемость новорожденных. В настоящее время своевременное лечение позволяет выжить как минимум 50% пострадавших, достигнув совершеннолетия. При правильном лечении и уходе отслоение коллодия наблюдается в течение нескольких недель.

Присутствующие симптомы при должном внимании могут позволить развиться относительно нормальной жизни.

Кожа

- Генерализованная эритродермия. Кожа имеет красноватый оттенок, как будто лишена эпидермиса.

- Отслаивание. Нарушение баланса кожи теряется, по этой причине сохраняется шелушение, которое может быть от легкого до сильного.

- Кератодермия на ладонях и подошвах. Также в зависимости от изменений кожи может наблюдаться утолщение кожи рук и ног с трещинами и шелушением.

- Трещины в складках.

окуляр

Эктропион сохраняется в большинстве случаев и поэтому требует применения средств защиты глаз.

Общие симптомы

Защитные и терморегулирующие барьерные свойства кожи изменяются, что приводит к появлению связанных симптомов.

- Предрасположенность к инфекциям

- изменение потоотделения

- Потеря электролитов.

- изменение регуляции температуры тела, помимо потери электролитов, изменений потоотделения и

Другие признаки и симптомы

- Нарушения в росте и развитии и по этой причине низкий рост.

- Деформация обоих ушей и пальцев.

- Нарушение развития ногтей.

- Отсутствие волос на теле и волос или алопеция.

причины

Синдром Арлекина - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Родители не обязательно болеют этим заболеванием, но они несут измененные гены, вызывающие ихтиоз.

Предполагается, что ихтиоз Арлекина является результатом мутации этих генов. Кроме того, у родителей этого и других видов ихтиоза наблюдается кровное родство.

Молекула ABCA12 - это белок, связанный с молекулой АТФ, который отвечает за транспорт липидов через клеточную мембрану. Они находятся в клетках, составляющих кожу, а также в клетках легких, яичек и даже органов плода.

Одна из основных функций ABCA12 заключается в транспортировке липидов к пластинчатым гранулам, которые обеспечивают церамиды - эпидермозиды - как составную часть эпидермиса.

Ген, кодирующий переносчик, изменен, и ABCA12 не может правильно выполнять свою функцию. Следствием этого является нарушение функции, деформация или отсутствие ламеллярных гранул.

Пластинчатые гранулы играют первостепенную роль в строении кожи. С одной стороны, они переносят керамиды на эпидермис, а с другой - способствуют нормальному шелушению. Изменение или отсутствие ламеллярных гранул вызывает недостаток десквамации и барьера, который предотвращает выход жидкости через кожу.

Наконец, мутация ABCA12 выражается в дерматологических симптомах, характерных для синдрома арлекина.

Лечение

Правильное и быстрое лечение новорожденного с ихтиозом зависит от его эволюции и выживаемости. Чтобы гарантировать выживание новорожденного, используется ряд мер, от ухода до лекарств.

Младенцы и взрослые получат лечение, чтобы сохранить их кожу чистой и защищенной от стойкой эритродермии.

-У новорожденного

- Хранить в стерильной среде.

- Эндотрахеальная интубация.

- Наложите на кожу влажные повязки с физиологическим раствором. Кроме того, показано использование увлажняющих и смягчающих средств.

- Профилактика инфекций и, как следствие, использование антибиотиков.

- Замена внутривенных жидкостей и электролитов.

- Ретиноиды - это серия препаратов, связанных с витамином А, со специфическим действием на рост кожных клеток. Изотретионин, помимо этретината и его производного ацитретина, являются наиболее широко используемыми ретиноидами.

- Для профилактики кератита из-за эктропиона необходимы мази, а также глазные увлажняющие кремы.

-В младенцах и взрослых

- Солнцезащитный крем или фильтр.

- Однако для нейтрального мыла иногда требуются заменители мыла или мыла синдет.

- Увлажняющие и смягчающие лосьоны. С другой стороны, применение кератолитиков местного действия показано при шелушении или кератодермии.

- В зависимости от степени эктропиона или риска глазного кератита требуется использование растворов или мазей для местного применения. Чаще всего используются как искусственные слезы, так и увлажняющие мази, помимо антибиотиков.

Ссылки

1. Prendiville, J; Преподобный Элстон, DM (2016). Ихтиоз Арлекина. Получено с emedicine.medscape.com
2. Википедия (последняя версия 2018 г.). Ихтиоз по типу Арлекина. Получено с en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ихтиоз Арлекина. Восстановлено с orpha.net
4. (SF). Синдикат арлекина. Восстановлено с sindrome-de.info
5. Основа для ихтиоза и родственных типов кожи (sf) Что такое ихтиоз? Получено с firstskinfoundation.org
6. Основы ихтиоза и родственных типов кожи (sf) Ихтиоз Арлекина: клиническая перспектива. Получено с firstskinfoundation.org