ЧТО ТАКОЕ СЦЕПЛЕННЫЕ ГЕНЫ? (БИОЛОГИЯ) - БИОЛОГИЯ - 2026

Два гена связаны, когда они, как правило, наследуются вместе, как если бы они были единым целым. Это также может произойти с более чем двумя генами. В любом случае именно такое поведение генов позволило генетическое картирование путем связывания и рекомбинации.

Во времена Менделя другие исследователи, например супруги Бовери, наблюдали, что в ядре клетки есть тела, которые секретируются в процессе деления клетки. Это были хромосомы.

Позже, благодаря работе Моргана и его группы, было более ясное понимание наследования генов и хромосом. Другими словами, гены разделяются, как несущие их хромосомы (хромосомная теория наследования).

Человек и гены

Как мы знаем, хромосом гораздо меньше, чем генов. У человека, например, около 20 000 генов, распределенных примерно по 23 различным хромосомам (гаплоидная нагрузка вида).

Каждая хромосома представлена ​​длинной молекулой ДНК, в которой многие, многие гены кодируются отдельно. Таким образом, каждый ген находится в определенном месте (локусе) на определенной хромосоме; в свою очередь, каждая хромосома несет множество генов.

Другими словами, все гены хромосомы связаны друг с другом. Если кажется, что это не так, то это потому, что существует процесс физического обмена ДНК между хромосомами, который создает иллюзию независимого распределения.

Этот процесс называется рекомбинацией. Если два гена связаны, но сильно разнесены друг от друга, всегда будет происходить рекомбинация, и гены будут разделяться, как заметил Мендель.

перевязка

Чтобы наблюдать и продемонстрировать сцепление, исследователь приступает к скрещиванию особей с контрастным проявлением фенотипа изучаемых генов (например, P: AAbb X aaBB).

Все потомки F1 будут AaBb. От дигибридного скрещивания AaBb X aabb (или тестового скрещивания) можно было бы ожидать потомка F2 с генотипическим (и фенотипическим) соотношением 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.

Но это верно только в том случае, если гены не сцеплены. Первым генетическим признаком того, что два гена связаны, является преобладание отцовских фенотипов: то есть Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Отталкивание и сцепление

В случае сцепленных генов, которые мы используем в качестве примера, люди будут производить в основном гаметы Ab и aB, а не гаметы AB и ab.

Поскольку доминантный аллель одного гена связан с рецессивным аллелем другого гена, говорят, что два гена связаны отталкиванием. Если наблюдается преобладание аллелей AB и ab над гаметами Ab и aB, гены считаются сцепленными.

То есть доминантные аллели связаны с одной и той же молекулой ДНК; или, что то же самое, они связаны с одной и той же хромосомой. Эта информация чрезвычайно полезна для генетического улучшения.

Это позволяет установить количество особей, которые должны быть проанализированы, когда гены сцеплены, и желательно выбрать, например, два доминирующих признака.

Этого будет труднее достичь, когда оба гена находятся в состоянии отталкивания и связь настолько прочна, что между двумя генами почти не происходит рекомбинации.

Нарушение равновесия сцепления

Само существование сцепления было огромным шагом вперед в нашем понимании генов и их организации. Но кроме того, это также позволило нам понять, как отбор может действовать в популяциях, и немного объяснить эволюцию живых существ.

Есть гены, которые настолько тесно связаны между собой, что образуются только два типа гамет вместо четырех, которые допускают независимое распределение.

Нарушение равновесия сцепления

В крайних случаях эти два сцепленных гена (в сочетании или в отталкивании) появляются только в одном типе ассоциации в популяции. Если это происходит, говорят, что существует неравновесие по сцеплению.

Нарушение равновесия по сцеплению возникает, например, когда отсутствие двух доминантных аллелей снижает шансы на выживание и воспроизводство особей.

Это происходит, когда особи являются продуктом оплодотворения между абгаметами. Оплодотворение между гаметами aB и Ab, наоборот, увеличивает вероятность выживания особи.

Они будут иметь по крайней мере один аллель A и один аллель B и будут демонстрировать соответствующие функции, связанные с диким типом.

Связывание и его неравновесие также могут объяснить, почему некоторые нежелательные аллели гена не удаляются из популяции. Если они тесно связаны (в отталкивании) с доминантными аллелями другого гена, который дает преимущества его носителю (например, aB), то их связь с «хорошим» обеспечивает постоянство «плохого».

Генетическое картирование рекомбинации и сцепления

Важным следствием сцепления является то, что оно позволяет определять расстояние между сцепленными генами. Это оказалось исторической правдой и привело к созданию первых генетических карт.

Для этого необходимо было понять, что гомологичные хромосомы могут скрещиваться друг с другом во время мейоза в процессе, называемом рекомбинацией.

При рекомбинации образуются гаметы, отличные от тех, которые индивидуум мог производить только путем сегрегации. Поскольку рекомбинанты можно подсчитать, можно математически выразить, насколько далеко один ген от другого.

На картах сцепления и рекомбинации подсчитываются индивиды, рекомбинантные между определенной парой генов. Затем рассчитывается его процентное отношение к общей численности занятых на картах.

По соглашению, один процент (1%) рекомбинации - это единица генетической карты (umg). Например, при картировании популяции из 1000 человек среди генетических маркеров A / a и B / b обнаружено 200 рекомбинантов. Следовательно, расстояние, которое разделяет их на хромосоме, составляет 20 мкм.

В настоящее время 1 мкг (что соответствует 1% рекомбинации) называется сМ (санти-Морган). В приведенном выше случае расстояние между A / a и B / b составляет 20 см.

Генетическое картирование сцепления и его ограничения

В генетической карте можно добавить расстояния в сМ, но, очевидно, нельзя добавить проценты рекомбинации. Вы всегда должны отображать гены, которые находятся достаточно далеко друг от друга, чтобы можно было измерить короткие расстояния.

Если расстояние между двумя маркерами очень велико, вероятность того, что между ними произойдет событие рекомбинации, равна 1. Следовательно, они всегда будут рекомбинировать, и эти гены будут вести себя так, как если бы они были распределены независимо, даже если они связаны.

С другой стороны, по разным причинам карты, измеренные в сМ, не связаны линейно с количеством вовлеченной ДНК. Кроме того, количество ДНК на сМ не универсально, и для каждого конкретного вида это конкретное среднее значение.

Ссылки

1. Ботштейн, Д., Уайт, Р.Л., Сколник, М., Дэвис, Р.В. (1980) Создание карты генетического сцепления у человека с использованием полиморфизмов длины рестрикционных фрагментов. Американский журнал генетики человека, 32: 314-331.
2. Брукер, Р.Дж. (2017). Генетика: анализ и принципы. Высшее образование Макгро-Хилл, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
3. Гуденаф, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Пкиладельфия, Пенсильвания, США.
4. Гриффитс, AJF, Весслер, Р., Кэрролл, С.Б., Добли, Дж. (2015). Введение в генетический анализ (11- ^е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
5. Коттлер, В.А., Шартл, М. (2018) Цветные половые хромосомы костистых рыб. Гены (Базель), doi: 10.3390 / genes9050233.